UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35509346T>C | CA2816241184 | CEP250 | c.*4803+302T>C (n.*4803+302T>C) c.7179+302T>C (n.7179+302T>C) c.7008+302T>C (n.7008+302T>C) c.6894+302T>C (n.6894+302T>C) n.4415+302T>C n.1387T>C c.2370+1156T>C (n.2370+1156T>C) c.6777+302T>C (n.6777+302T>C) c.5112+302T>C (n.5112+302T>C) c.6840+302T>C (n.6840+302T>C) c.6639+302T>C (n.6639+302T>C) c.6402+302T>C (n.6402+302T>C) c.6276+302T>C (n.6276+302T>C) c.5610+302T>C (n.5610+302T>C) | |
| 20 | g.35509346T= | CA2361681946 | CEP250 | c.*4803+302T= (n.*4803+302T=) c.7179+302T= (n.7179+302T=) c.7008+302T= (n.7008+302T=) c.6894+302T= (n.6894+302T=) n.4415+302T= n.1387T= c.2370+1156T= (n.2370+1156T=) c.6777+302T= (n.6777+302T=) c.5112+302T= (n.5112+302T=) c.6840+302T= (n.6840+302T=) c.6639+302T= (n.6639+302T=) c.6402+302T= (n.6402+302T=) c.6276+302T= (n.6276+302T=) c.5610+302T= (n.5610+302T=) | |
| 20 | g.35509347C>A | CA2361681948 | CEP250 | c.*4803+303C>A (n.*4803+303C>A) c.7179+303C>A (n.7179+303C>A) c.7008+303C>A (n.7008+303C>A) c.6894+303C>A (n.6894+303C>A) n.4415+303C>A n.1388C>A c.2370+1157C>A (n.2370+1157C>A) c.6777+303C>A (n.6777+303C>A) c.5112+303C>A (n.5112+303C>A) c.6840+303C>A (n.6840+303C>A) c.6639+303C>A (n.6639+303C>A) c.6402+303C>A (n.6402+303C>A) c.6276+303C>A (n.6276+303C>A) c.5610+303C>A (n.5610+303C>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509347C= | CA2361681947 | CEP250 | c.*4803+303C= (n.*4803+303C=) c.7179+303C= (n.7179+303C=) c.7008+303C= (n.7008+303C=) c.6894+303C= (n.6894+303C=) n.4415+303C= n.1388C= c.2370+1157C= (n.2370+1157C=) c.6777+303C= (n.6777+303C=) c.5112+303C= (n.5112+303C=) c.6840+303C= (n.6840+303C=) c.6639+303C= (n.6639+303C=) c.6402+303C= (n.6402+303C=) c.6276+303C= (n.6276+303C=) c.5610+303C= (n.5610+303C=) | |
| 20 | g.35509349dup | CA314164879 | CEP250 | c.*4803+305dup (n.*4803+305dup) c.7179+305dup (n.7179+305dup) c.7008+305dup (n.7008+305dup) c.6894+305dup (n.6894+305dup) n.4415+305dup n.1390dup c.2370+1159dup (n.2370+1159dup) c.6777+305dup (n.6777+305dup) c.5112+305dup (n.5112+305dup) c.6840+305dup (n.6840+305dup) c.6639+305dup (n.6639+305dup) c.6402+305dup (n.6402+305dup) c.6276+305dup (n.6276+305dup) c.5610+305dup (n.5610+305dup) | dbSNP |
| 20 | g.35509348C= | CA2361681949 | CEP250 | c.*4803+304C= (n.*4803+304C=) c.7179+304C= (n.7179+304C=) c.7008+304C= (n.7008+304C=) c.6894+304C= (n.6894+304C=) n.4415+304C= n.1389C= c.2370+1158C= (n.2370+1158C=) c.6777+304C= (n.6777+304C=) c.5112+304C= (n.5112+304C=) c.6840+304C= (n.6840+304C=) c.6639+304C= (n.6639+304C=) c.6402+304C= (n.6402+304C=) c.6276+304C= (n.6276+304C=) c.5610+304C= (n.5610+304C=) | |
| 20 | g.35509348C>T | CA314164881 | CEP250 | c.*4803+304C>T (n.*4803+304C>T) c.7179+304C>T (n.7179+304C>T) c.7008+304C>T (n.7008+304C>T) c.6894+304C>T (n.6894+304C>T) n.4415+304C>T n.1389C>T c.2370+1158C>T (n.2370+1158C>T) c.6777+304C>T (n.6777+304C>T) c.5112+304C>T (n.5112+304C>T) c.6840+304C>T (n.6840+304C>T) c.6639+304C>T (n.6639+304C>T) c.6402+304C>T (n.6402+304C>T) c.6276+304C>T (n.6276+304C>T) c.5610+304C>T (n.5610+304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509352G>C | CA314164882 | CEP250 | c.*4803+308G>C (n.*4803+308G>C) c.7179+308G>C (n.7179+308G>C) c.7008+308G>C (n.7008+308G>C) c.6894+308G>C (n.6894+308G>C) n.4415+308G>C n.1393G>C c.2370+1162G>C (n.2370+1162G>C) c.6777+308G>C (n.6777+308G>C) c.5112+308G>C (n.5112+308G>C) c.6840+308G>C (n.6840+308G>C) c.6639+308G>C (n.6639+308G>C) c.6402+308G>C (n.6402+308G>C) c.6276+308G>C (n.6276+308G>C) c.5610+308G>C (n.5610+308G>C) | dbSNP |
| 20 | g.35509352G= | CA2361681950 | CEP250 | c.*4803+308G= (n.*4803+308G=) c.7179+308G= (n.7179+308G=) c.7008+308G= (n.7008+308G=) c.6894+308G= (n.6894+308G=) n.4415+308G= n.1393G= c.2370+1162G= (n.2370+1162G=) c.6777+308G= (n.6777+308G=) c.5112+308G= (n.5112+308G=) c.6840+308G= (n.6840+308G=) c.6639+308G= (n.6639+308G=) c.6402+308G= (n.6402+308G=) c.6276+308G= (n.6276+308G=) c.5610+308G= (n.5610+308G=) | |
| 20 | g.35509353T>G | CA743900395 | CEP250 | c.*4803+309T>G (n.*4803+309T>G) c.7179+309T>G (n.7179+309T>G) c.7008+309T>G (n.7008+309T>G) c.6894+309T>G (n.6894+309T>G) n.4415+309T>G n.1394T>G c.2370+1163T>G (n.2370+1163T>G) c.6777+309T>G (n.6777+309T>G) c.5112+309T>G (n.5112+309T>G) c.6840+309T>G (n.6840+309T>G) c.6639+309T>G (n.6639+309T>G) c.6402+309T>G (n.6402+309T>G) c.6276+309T>G (n.6276+309T>G) c.5610+309T>G (n.5610+309T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509353T= | CA2361681951 | CEP250 | c.*4803+309T= (n.*4803+309T=) c.7179+309T= (n.7179+309T=) c.7008+309T= (n.7008+309T=) c.6894+309T= (n.6894+309T=) n.4415+309T= n.1394T= c.2370+1163T= (n.2370+1163T=) c.6777+309T= (n.6777+309T=) c.5112+309T= (n.5112+309T=) c.6840+309T= (n.6840+309T=) c.6639+309T= (n.6639+309T=) c.6402+309T= (n.6402+309T=) c.6276+309T= (n.6276+309T=) c.5610+309T= (n.5610+309T=) | |
| 20 | g.35509356A= | CA2361681952 | CEP250 | c.*4803+312A= (n.*4803+312A=) c.7179+312A= (n.7179+312A=) c.7008+312A= (n.7008+312A=) c.6894+312A= (n.6894+312A=) n.4415+312A= n.1397A= c.2370+1166A= (n.2370+1166A=) c.6777+312A= (n.6777+312A=) c.5112+312A= (n.5112+312A=) c.6840+312A= (n.6840+312A=) c.6639+312A= (n.6639+312A=) c.6402+312A= (n.6402+312A=) c.6276+312A= (n.6276+312A=) c.5610+312A= (n.5610+312A=) | |
| 20 | g.35509356A>G | CA2361681953 | CEP250 | c.*4803+312A>G (n.*4803+312A>G) c.7179+312A>G (n.7179+312A>G) c.7008+312A>G (n.7008+312A>G) c.6894+312A>G (n.6894+312A>G) n.4415+312A>G n.1397A>G c.2370+1166A>G (n.2370+1166A>G) c.6777+312A>G (n.6777+312A>G) c.5112+312A>G (n.5112+312A>G) c.6840+312A>G (n.6840+312A>G) c.6639+312A>G (n.6639+312A>G) c.6402+312A>G (n.6402+312A>G) c.6276+312A>G (n.6276+312A>G) c.5610+312A>G (n.5610+312A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35509357_35509358delinsTG | CA2361681954 | CEP250 | c.*4803+313_*4803+314delinsTG (n.*4803+313_*4803+314delinsTG) c.7179+313_7179+314delinsTG (n.7179+313_7179+314delinsTG) c.7008+313_7008+314delinsTG (n.7008+313_7008+314delinsTG) c.6894+313_6894+314delinsTG (n.6894+313_6894+314delinsTG) n.4415+313_4415+314delinsTG n.1398_1399delinsTG c.2370+1167_2370+1168delinsTG (n.2370+1167_2370+1168delinsTG) c.6777+313_6777+314delinsTG (n.6777+313_6777+314delinsTG) c.5112+313_5112+314delinsTG (n.5112+313_5112+314delinsTG) c.6840+313_6840+314delinsTG (n.6840+313_6840+314delinsTG) c.6639+313_6639+314delinsTG (n.6639+313_6639+314delinsTG) c.6402+313_6402+314delinsTG (n.6402+313_6402+314delinsTG) c.6276+313_6276+314delinsTG (n.6276+313_6276+314delinsTG) c.5610+313_5610+314delinsTG (n.5610+313_5610+314delinsTG) | |
| 20 | g.35509358G>C | CA1017192993 | CEP250 | c.*4803+314G>C (n.*4803+314G>C) c.7179+314G>C (n.7179+314G>C) c.7008+314G>C (n.7008+314G>C) c.6894+314G>C (n.6894+314G>C) n.4415+314G>C n.1399G>C c.2370+1168G>C (n.2370+1168G>C) c.6777+314G>C (n.6777+314G>C) c.5112+314G>C (n.5112+314G>C) c.6840+314G>C (n.6840+314G>C) c.6639+314G>C (n.6639+314G>C) c.6402+314G>C (n.6402+314G>C) c.6276+314G>C (n.6276+314G>C) c.5610+314G>C (n.5610+314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509358G= | CA2361681955 | CEP250 | c.*4803+314G= (n.*4803+314G=) c.7179+314G= (n.7179+314G=) c.7008+314G= (n.7008+314G=) c.6894+314G= (n.6894+314G=) n.4415+314G= n.1399G= c.2370+1168G= (n.2370+1168G=) c.6777+314G= (n.6777+314G=) c.5112+314G= (n.5112+314G=) c.6840+314G= (n.6840+314G=) c.6639+314G= (n.6639+314G=) c.6402+314G= (n.6402+314G=) c.6276+314G= (n.6276+314G=) c.5610+314G= (n.5610+314G=) | |
| 20 | g.35509362del | CA743900402 | CEP250 | c.*4803+318del (n.*4803+318del) c.7179+318del (n.7179+318del) c.7008+318del (n.7008+318del) c.6894+318del (n.6894+318del) n.4415+318del n.1403del c.2370+1172del (n.2370+1172del) c.6777+318del (n.6777+318del) c.5112+318del (n.5112+318del) c.6840+318del (n.6840+318del) c.6639+318del (n.6639+318del) c.6402+318del (n.6402+318del) c.6276+318del (n.6276+318del) c.5610+318del (n.5610+318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509362G= | CA2361681956 | CEP250 | c.*4803+318G= (n.*4803+318G=) c.7179+318G= (n.7179+318G=) c.7008+318G= (n.7008+318G=) c.6894+318G= (n.6894+318G=) n.4415+318G= n.1403G= c.2370+1172G= (n.2370+1172G=) c.6777+318G= (n.6777+318G=) c.5112+318G= (n.5112+318G=) c.6840+318G= (n.6840+318G=) c.6639+318G= (n.6639+318G=) c.6402+318G= (n.6402+318G=) c.6276+318G= (n.6276+318G=) c.5610+318G= (n.5610+318G=) | |
| 20 | g.35509362G>T | CA1017192996 | CEP250 | c.*4803+318G>T (n.*4803+318G>T) c.7179+318G>T (n.7179+318G>T) c.7008+318G>T (n.7008+318G>T) c.6894+318G>T (n.6894+318G>T) n.4415+318G>T n.1403G>T c.2370+1172G>T (n.2370+1172G>T) c.6777+318G>T (n.6777+318G>T) c.5112+318G>T (n.5112+318G>T) c.6840+318G>T (n.6840+318G>T) c.6639+318G>T (n.6639+318G>T) c.6402+318G>T (n.6402+318G>T) c.6276+318G>T (n.6276+318G>T) c.5610+318G>T (n.5610+318G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509363T>G | CA2361681958 | CEP250 | c.*4803+319T>G (n.*4803+319T>G) c.7179+319T>G (n.7179+319T>G) c.7008+319T>G (n.7008+319T>G) c.6894+319T>G (n.6894+319T>G) n.4415+319T>G n.1404T>G c.2370+1173T>G (n.2370+1173T>G) c.6777+319T>G (n.6777+319T>G) c.5112+319T>G (n.5112+319T>G) c.6840+319T>G (n.6840+319T>G) c.6639+319T>G (n.6639+319T>G) c.6402+319T>G (n.6402+319T>G) c.6276+319T>G (n.6276+319T>G) c.5610+319T>G (n.5610+319T>G) | dbSNP |
| 20 | g.35509363T= | CA2361681957 | CEP250 | c.*4803+319T= (n.*4803+319T=) c.7179+319T= (n.7179+319T=) c.7008+319T= (n.7008+319T=) c.6894+319T= (n.6894+319T=) n.4415+319T= n.1404T= c.2370+1173T= (n.2370+1173T=) c.6777+319T= (n.6777+319T=) c.5112+319T= (n.5112+319T=) c.6840+319T= (n.6840+319T=) c.6639+319T= (n.6639+319T=) c.6402+319T= (n.6402+319T=) c.6276+319T= (n.6276+319T=) c.5610+319T= (n.5610+319T=) | |
| 20 | g.35509364T>A | CA314164884 | CEP250 | c.*4803+320T>A (n.*4803+320T>A) c.7179+320T>A (n.7179+320T>A) c.7008+320T>A (n.7008+320T>A) c.6894+320T>A (n.6894+320T>A) n.4415+320T>A n.1405T>A c.2370+1174T>A (n.2370+1174T>A) c.6777+320T>A (n.6777+320T>A) c.5112+320T>A (n.5112+320T>A) c.6840+320T>A (n.6840+320T>A) c.6639+320T>A (n.6639+320T>A) c.6402+320T>A (n.6402+320T>A) c.6276+320T>A (n.6276+320T>A) c.5610+320T>A (n.5610+320T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509364T= | CA2361681959 | CEP250 | c.*4803+320T= (n.*4803+320T=) c.7179+320T= (n.7179+320T=) c.7008+320T= (n.7008+320T=) c.6894+320T= (n.6894+320T=) n.4415+320T= n.1405T= c.2370+1174T= (n.2370+1174T=) c.6777+320T= (n.6777+320T=) c.5112+320T= (n.5112+320T=) c.6840+320T= (n.6840+320T=) c.6639+320T= (n.6639+320T=) c.6402+320T= (n.6402+320T=) c.6276+320T= (n.6276+320T=) c.5610+320T= (n.5610+320T=) | |
| 20 | g.35509369G>T | CA657626457 | CEP250 | c.*4803+325G>T (n.*4803+325G>T) c.7179+325G>T (n.7179+325G>T) c.7008+325G>T (n.7008+325G>T) c.6894+325G>T (n.6894+325G>T) n.4415+325G>T n.1410G>T c.2370+1179G>T (n.2370+1179G>T) c.6777+325G>T (n.6777+325G>T) c.5112+325G>T (n.5112+325G>T) c.6840+325G>T (n.6840+325G>T) c.6639+325G>T (n.6639+325G>T) c.6402+325G>T (n.6402+325G>T) c.6276+325G>T (n.6276+325G>T) c.5610+325G>T (n.5610+325G>T) | COSMIC |
| 20 | g.35509372G>A | CA314164887 | CEP250 | c.*4803+328G>A (n.*4803+328G>A) c.7179+328G>A (n.7179+328G>A) c.7008+328G>A (n.7008+328G>A) c.6894+328G>A (n.6894+328G>A) n.4415+328G>A n.1413G>A c.2370+1182G>A (n.2370+1182G>A) c.6777+328G>A (n.6777+328G>A) c.5112+328G>A (n.5112+328G>A) c.6840+328G>A (n.6840+328G>A) c.6639+328G>A (n.6639+328G>A) c.6402+328G>A (n.6402+328G>A) c.6276+328G>A (n.6276+328G>A) c.5610+328G>A (n.5610+328G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509372G= | CA2361681960 | CEP250 | c.*4803+328G= (n.*4803+328G=) c.7179+328G= (n.7179+328G=) c.7008+328G= (n.7008+328G=) c.6894+328G= (n.6894+328G=) n.4415+328G= n.1413G= c.2370+1182G= (n.2370+1182G=) c.6777+328G= (n.6777+328G=) c.5112+328G= (n.5112+328G=) c.6840+328G= (n.6840+328G=) c.6639+328G= (n.6639+328G=) c.6402+328G= (n.6402+328G=) c.6276+328G= (n.6276+328G=) c.5610+328G= (n.5610+328G=) | |
| 20 | g.35509378C= | CA2361681961 | CEP250 | c.*4803+334C= (n.*4803+334C=) c.7179+334C= (n.7179+334C=) c.7008+334C= (n.7008+334C=) c.6894+334C= (n.6894+334C=) n.4415+334C= n.1419C= c.2370+1188C= (n.2370+1188C=) c.6777+334C= (n.6777+334C=) c.5112+334C= (n.5112+334C=) c.6840+334C= (n.6840+334C=) c.6639+334C= (n.6639+334C=) c.6402+334C= (n.6402+334C=) c.6276+334C= (n.6276+334C=) c.5610+334C= (n.5610+334C=) | |
| 20 | g.35509378C>T | CA314164891 | CEP250 | c.*4803+334C>T (n.*4803+334C>T) c.7179+334C>T (n.7179+334C>T) c.7008+334C>T (n.7008+334C>T) c.6894+334C>T (n.6894+334C>T) n.4415+334C>T n.1419C>T c.2370+1188C>T (n.2370+1188C>T) c.6777+334C>T (n.6777+334C>T) c.5112+334C>T (n.5112+334C>T) c.6840+334C>T (n.6840+334C>T) c.6639+334C>T (n.6639+334C>T) c.6402+334C>T (n.6402+334C>T) c.6276+334C>T (n.6276+334C>T) c.5610+334C>T (n.5610+334C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509380G>C | CA743900408 | CEP250 | c.*4803+336G>C (n.*4803+336G>C) c.7179+336G>C (n.7179+336G>C) c.7008+336G>C (n.7008+336G>C) c.6894+336G>C (n.6894+336G>C) n.4415+336G>C n.1421G>C c.2370+1190G>C (n.2370+1190G>C) c.6777+336G>C (n.6777+336G>C) c.5112+336G>C (n.5112+336G>C) c.6840+336G>C (n.6840+336G>C) c.6639+336G>C (n.6639+336G>C) c.6402+336G>C (n.6402+336G>C) c.6276+336G>C (n.6276+336G>C) c.5610+336G>C (n.5610+336G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509380G= | CA2361681962 | CEP250 | c.*4803+336G= (n.*4803+336G=) c.7179+336G= (n.7179+336G=) c.7008+336G= (n.7008+336G=) c.6894+336G= (n.6894+336G=) n.4415+336G= n.1421G= c.2370+1190G= (n.2370+1190G=) c.6777+336G= (n.6777+336G=) c.5112+336G= (n.5112+336G=) c.6840+336G= (n.6840+336G=) c.6639+336G= (n.6639+336G=) c.6402+336G= (n.6402+336G=) c.6276+336G= (n.6276+336G=) c.5610+336G= (n.5610+336G=) | |
| 20 | g.35509381C= | CA2361681963 | CEP250 | c.*4803+337C= (n.*4803+337C=) c.7179+337C= (n.7179+337C=) c.7008+337C= (n.7008+337C=) c.6894+337C= (n.6894+337C=) n.4415+337C= n.1422C= c.2370+1191C= (n.2370+1191C=) c.6777+337C= (n.6777+337C=) c.5112+337C= (n.5112+337C=) c.6840+337C= (n.6840+337C=) c.6639+337C= (n.6639+337C=) c.6402+337C= (n.6402+337C=) c.6276+337C= (n.6276+337C=) c.5610+337C= (n.5610+337C=) | |
| 20 | g.35509381C>T | CA314164894 | CEP250 | c.*4803+337C>T (n.*4803+337C>T) c.7179+337C>T (n.7179+337C>T) c.7008+337C>T (n.7008+337C>T) c.6894+337C>T (n.6894+337C>T) n.4415+337C>T n.1422C>T c.2370+1191C>T (n.2370+1191C>T) c.6777+337C>T (n.6777+337C>T) c.5112+337C>T (n.5112+337C>T) c.6840+337C>T (n.6840+337C>T) c.6639+337C>T (n.6639+337C>T) c.6402+337C>T (n.6402+337C>T) c.6276+337C>T (n.6276+337C>T) c.5610+337C>T (n.5610+337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509385T>C | CA1017193003 | CEP250 | c.*4803+341T>C (n.*4803+341T>C) c.7179+341T>C (n.7179+341T>C) c.7008+341T>C (n.7008+341T>C) c.6894+341T>C (n.6894+341T>C) n.4415+341T>C n.1426T>C c.2370+1195T>C (n.2370+1195T>C) c.6777+341T>C (n.6777+341T>C) c.5112+341T>C (n.5112+341T>C) c.6840+341T>C (n.6840+341T>C) c.6639+341T>C (n.6639+341T>C) c.6402+341T>C (n.6402+341T>C) c.6276+341T>C (n.6276+341T>C) c.5610+341T>C (n.5610+341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509385T= | CA2361681964 | CEP250 | c.*4803+341T= (n.*4803+341T=) c.7179+341T= (n.7179+341T=) c.7008+341T= (n.7008+341T=) c.6894+341T= (n.6894+341T=) n.4415+341T= n.1426T= c.2370+1195T= (n.2370+1195T=) c.6777+341T= (n.6777+341T=) c.5112+341T= (n.5112+341T=) c.6840+341T= (n.6840+341T=) c.6639+341T= (n.6639+341T=) c.6402+341T= (n.6402+341T=) c.6276+341T= (n.6276+341T=) c.5610+341T= (n.5610+341T=) | |
| 20 | g.35509386G>T | CA2736800258 | CEP250 | c.*4803+342G>T (n.*4803+342G>T) c.7179+342G>T (n.7179+342G>T) c.7008+342G>T (n.7008+342G>T) c.6894+342G>T (n.6894+342G>T) n.4415+342G>T n.1427G>T c.2370+1196G>T (n.2370+1196G>T) c.6777+342G>T (n.6777+342G>T) c.5112+342G>T (n.5112+342G>T) c.6840+342G>T (n.6840+342G>T) c.6639+342G>T (n.6639+342G>T) c.6402+342G>T (n.6402+342G>T) c.6276+342G>T (n.6276+342G>T) c.5610+342G>T (n.5610+342G>T) | dbSNP |
| 20 | g.35509388G>A | CA2361681966 | CEP250 | c.*4803+344G>A (n.*4803+344G>A) c.7179+344G>A (n.7179+344G>A) c.7008+344G>A (n.7008+344G>A) c.6894+344G>A (n.6894+344G>A) n.4415+344G>A n.1429G>A c.2370+1198G>A (n.2370+1198G>A) c.6777+344G>A (n.6777+344G>A) c.5112+344G>A (n.5112+344G>A) c.6840+344G>A (n.6840+344G>A) c.6639+344G>A (n.6639+344G>A) c.6402+344G>A (n.6402+344G>A) c.6276+344G>A (n.6276+344G>A) c.5610+344G>A (n.5610+344G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509388G= | CA2361681965 | CEP250 | c.*4803+344G= (n.*4803+344G=) c.7179+344G= (n.7179+344G=) c.7008+344G= (n.7008+344G=) c.6894+344G= (n.6894+344G=) n.4415+344G= n.1429G= c.2370+1198G= (n.2370+1198G=) c.6777+344G= (n.6777+344G=) c.5112+344G= (n.5112+344G=) c.6840+344G= (n.6840+344G=) c.6639+344G= (n.6639+344G=) c.6402+344G= (n.6402+344G=) c.6276+344G= (n.6276+344G=) c.5610+344G= (n.5610+344G=) | |
| 20 | g.35509390A= | CA2361681967 | CEP250 | c.*4803+346A= (n.*4803+346A=) c.7179+346A= (n.7179+346A=) c.7008+346A= (n.7008+346A=) c.6894+346A= (n.6894+346A=) n.4415+346A= n.1431A= c.2370+1200A= (n.2370+1200A=) c.6777+346A= (n.6777+346A=) c.5112+346A= (n.5112+346A=) c.6840+346A= (n.6840+346A=) c.6639+346A= (n.6639+346A=) c.6402+346A= (n.6402+346A=) c.6276+346A= (n.6276+346A=) c.5610+346A= (n.5610+346A=) | |
| 20 | g.35509390A>C | CA314164902 | CEP250 | c.*4803+346A>C (n.*4803+346A>C) c.7179+346A>C (n.7179+346A>C) c.7008+346A>C (n.7008+346A>C) c.6894+346A>C (n.6894+346A>C) n.4415+346A>C n.1431A>C c.2370+1200A>C (n.2370+1200A>C) c.6777+346A>C (n.6777+346A>C) c.5112+346A>C (n.5112+346A>C) c.6840+346A>C (n.6840+346A>C) c.6639+346A>C (n.6639+346A>C) c.6402+346A>C (n.6402+346A>C) c.6276+346A>C (n.6276+346A>C) c.5610+346A>C (n.5610+346A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509392C= | CA2361681969 | CEP250 | c.*4803+348C= (n.*4803+348C=) c.7179+348C= (n.7179+348C=) c.7008+348C= (n.7008+348C=) c.6894+348C= (n.6894+348C=) n.4415+348C= n.1433C= c.2370+1202C= (n.2370+1202C=) c.6777+348C= (n.6777+348C=) c.5112+348C= (n.5112+348C=) c.6840+348C= (n.6840+348C=) c.6639+348C= (n.6639+348C=) c.6402+348C= (n.6402+348C=) c.6276+348C= (n.6276+348C=) c.5610+348C= (n.5610+348C=) | |
| 20 | g.35509392C>T | CA1017193006 | CEP250 | c.*4803+348C>T (n.*4803+348C>T) c.7179+348C>T (n.7179+348C>T) c.7008+348C>T (n.7008+348C>T) c.6894+348C>T (n.6894+348C>T) n.4415+348C>T n.1433C>T c.2370+1202C>T (n.2370+1202C>T) c.6777+348C>T (n.6777+348C>T) c.5112+348C>T (n.5112+348C>T) c.6840+348C>T (n.6840+348C>T) c.6639+348C>T (n.6639+348C>T) c.6402+348C>T (n.6402+348C>T) c.6276+348C>T (n.6276+348C>T) c.5610+348C>T (n.5610+348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509392_35509394delinsCCT | CA2361681968 | CEP250 | c.*4803+348_*4803+350delinsCCT (n.*4803+348_*4803+350delinsCCT) c.7179+348_7179+350delinsCCT (n.7179+348_7179+350delinsCCT) c.7008+348_7008+350delinsCCT (n.7008+348_7008+350delinsCCT) c.6894+348_6894+350delinsCCT (n.6894+348_6894+350delinsCCT) n.4415+348_4415+350delinsCCT n.1433_1435delinsCCT c.2370+1202_2370+1204delinsCCT (n.2370+1202_2370+1204delinsCCT) c.6777+348_6777+350delinsCCT (n.6777+348_6777+350delinsCCT) c.5112+348_5112+350delinsCCT (n.5112+348_5112+350delinsCCT) c.6840+348_6840+350delinsCCT (n.6840+348_6840+350delinsCCT) c.6639+348_6639+350delinsCCT (n.6639+348_6639+350delinsCCT) c.6402+348_6402+350delinsCCT (n.6402+348_6402+350delinsCCT) c.6276+348_6276+350delinsCCT (n.6276+348_6276+350delinsCCT) c.5610+348_5610+350delinsCCT (n.5610+348_5610+350delinsCCT) | |
| 20 | g.35509392_35509402delinsCCTAGGAGCTT | CA2361681970 | CEP250 | c.*4803+348_*4803+358delinsCCTAGGAGCTT (n.*4803+348_*4803+358delinsCCTAGGAGCTT) c.7179+348_7179+358delinsCCTAGGAGCTT (n.7179+348_7179+358delinsCCTAGGAGCTT) c.7008+348_7008+358delinsCCTAGGAGCTT (n.7008+348_7008+358delinsCCTAGGAGCTT) c.6894+348_6894+358delinsCCTAGGAGCTT (n.6894+348_6894+358delinsCCTAGGAGCTT) n.4415+348_4415+358delinsCCTAGGAGCTT n.1433_1443delinsCCTAGGAGCTT c.2370+1202_2370+1212delinsCCTAGGAGCTT (n.2370+1202_2370+1212delinsCCTAGGAGCTT) c.6777+348_6777+358delinsCCTAGGAGCTT (n.6777+348_6777+358delinsCCTAGGAGCTT) c.5112+348_5112+358delinsCCTAGGAGCTT (n.5112+348_5112+358delinsCCTAGGAGCTT) c.6840+348_6840+358delinsCCTAGGAGCTT (n.6840+348_6840+358delinsCCTAGGAGCTT) c.6639+348_6639+358delinsCCTAGGAGCTT (n.6639+348_6639+358delinsCCTAGGAGCTT) c.6402+348_6402+358delinsCCTAGGAGCTT (n.6402+348_6402+358delinsCCTAGGAGCTT) c.6276+348_6276+358delinsCCTAGGAGCTT (n.6276+348_6276+358delinsCCTAGGAGCTT) c.5610+348_5610+358delinsCCTAGGAGCTT (n.5610+348_5610+358delinsCCTAGGAGCTT) | |
| 20 | g.35509393_35509394del | CA635354982 | CEP250 | c.*4803+349_*4803+350del (n.*4803+349_*4803+350del) c.7179+349_7179+350del (n.7179+349_7179+350del) c.7008+349_7008+350del (n.7008+349_7008+350del) c.6894+349_6894+350del (n.6894+349_6894+350del) n.4415+349_4415+350del n.1434_1435del c.2370+1203_2370+1204del (n.2370+1203_2370+1204del) c.6777+349_6777+350del (n.6777+349_6777+350del) c.5112+349_5112+350del (n.5112+349_5112+350del) c.6840+349_6840+350del (n.6840+349_6840+350del) c.6639+349_6639+350del (n.6639+349_6639+350del) c.6402+349_6402+350del (n.6402+349_6402+350del) c.6276+349_6276+350del (n.6276+349_6276+350del) c.5610+349_5610+350del (n.5610+349_5610+350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509393_35509402del | CA2361681971 | CEP250 | c.*4803+349_*4803+358del (n.*4803+349_*4803+358del) c.7179+349_7179+358del (n.7179+349_7179+358del) c.7008+349_7008+358del (n.7008+349_7008+358del) c.6894+349_6894+358del (n.6894+349_6894+358del) n.4415+349_4415+358del n.1434_1443del c.2370+1203_2370+1212del (n.2370+1203_2370+1212del) c.6777+349_6777+358del (n.6777+349_6777+358del) c.5112+349_5112+358del (n.5112+349_5112+358del) c.6840+349_6840+358del (n.6840+349_6840+358del) c.6639+349_6639+358del (n.6639+349_6639+358del) c.6402+349_6402+358del (n.6402+349_6402+358del) c.6276+349_6276+358del (n.6276+349_6276+358del) c.5610+349_5610+358del (n.5610+349_5610+358del) | dbSNP |
| 20 | g.35509395_35509403delinsAGGAGCTTG | CA2361681972 | CEP250 | c.*4803+351_*4803+359delinsAGGAGCTTG (n.*4803+351_*4803+359delinsAGGAGCTTG) c.7179+351_7179+359delinsAGGAGCTTG (n.7179+351_7179+359delinsAGGAGCTTG) c.7008+351_7008+359delinsAGGAGCTTG (n.7008+351_7008+359delinsAGGAGCTTG) c.6894+351_6894+359delinsAGGAGCTTG (n.6894+351_6894+359delinsAGGAGCTTG) n.4415+351_4415+359delinsAGGAGCTTG n.1436_1444delinsAGGAGCTTG c.2370+1205_2370+1213delinsAGGAGCTTG (n.2370+1205_2370+1213delinsAGGAGCTTG) c.6777+351_6777+359delinsAGGAGCTTG (n.6777+351_6777+359delinsAGGAGCTTG) c.5112+351_5112+359delinsAGGAGCTTG (n.5112+351_5112+359delinsAGGAGCTTG) c.6840+351_6840+359delinsAGGAGCTTG (n.6840+351_6840+359delinsAGGAGCTTG) c.6639+351_6639+359delinsAGGAGCTTG (n.6639+351_6639+359delinsAGGAGCTTG) c.6402+351_6402+359delinsAGGAGCTTG (n.6402+351_6402+359delinsAGGAGCTTG) c.6276+351_6276+359delinsAGGAGCTTG (n.6276+351_6276+359delinsAGGAGCTTG) c.5610+351_5610+359delinsAGGAGCTTG (n.5610+351_5610+359delinsAGGAGCTTG) | |
| 20 | g.35509396_35509403del | CA635354983 | CEP250 | c.*4803+352_*4803+359del (n.*4803+352_*4803+359del) c.7179+352_7179+359del (n.7179+352_7179+359del) c.7008+352_7008+359del (n.7008+352_7008+359del) c.6894+352_6894+359del (n.6894+352_6894+359del) n.4415+352_4415+359del n.1437_1444del c.2370+1206_2370+1213del (n.2370+1206_2370+1213del) c.6777+352_6777+359del (n.6777+352_6777+359del) c.5112+352_5112+359del (n.5112+352_5112+359del) c.6840+352_6840+359del (n.6840+352_6840+359del) c.6639+352_6639+359del (n.6639+352_6639+359del) c.6402+352_6402+359del (n.6402+352_6402+359del) c.6276+352_6276+359del (n.6276+352_6276+359del) c.5610+352_5610+359del (n.5610+352_5610+359del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35509397G>A | CA2361681974 | CEP250 | c.*4803+353G>A (n.*4803+353G>A) c.7179+353G>A (n.7179+353G>A) c.7008+353G>A (n.7008+353G>A) c.6894+353G>A (n.6894+353G>A) n.4415+353G>A n.1438G>A c.2370+1207G>A (n.2370+1207G>A) c.6777+353G>A (n.6777+353G>A) c.5112+353G>A (n.5112+353G>A) c.6840+353G>A (n.6840+353G>A) c.6639+353G>A (n.6639+353G>A) c.6402+353G>A (n.6402+353G>A) c.6276+353G>A (n.6276+353G>A) c.5610+353G>A (n.5610+353G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35509397G= | CA2361681973 | CEP250 | c.*4803+353G= (n.*4803+353G=) c.7179+353G= (n.7179+353G=) c.7008+353G= (n.7008+353G=) c.6894+353G= (n.6894+353G=) n.4415+353G= n.1438G= c.2370+1207G= (n.2370+1207G=) c.6777+353G= (n.6777+353G=) c.5112+353G= (n.5112+353G=) c.6840+353G= (n.6840+353G=) c.6639+353G= (n.6639+353G=) c.6402+353G= (n.6402+353G=) c.6276+353G= (n.6276+353G=) c.5610+353G= (n.5610+353G=) | |
| 20 | g.35509403G>A | CA2361681976 | CEP250 | c.*4803+359G>A (n.*4803+359G>A) c.7179+359G>A (n.7179+359G>A) c.7008+359G>A (n.7008+359G>A) c.6894+359G>A (n.6894+359G>A) n.4415+359G>A n.1444G>A c.2370+1213G>A (n.2370+1213G>A) c.6777+359G>A (n.6777+359G>A) c.5112+359G>A (n.5112+359G>A) c.6840+359G>A (n.6840+359G>A) c.6639+359G>A (n.6639+359G>A) c.6402+359G>A (n.6402+359G>A) c.6276+359G>A (n.6276+359G>A) c.5610+359G>A (n.5610+359G>A) | dbSNP |