UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35438218C>A | CA2652618154 | GDF5 | c.-290G>T (n.-290G>T) c.-241-49G>T (n.-241-49G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438218C>T | CA2652618155 | GDF5 | c.-290G>A (n.-290G>A) c.-241-49G>A (n.-241-49G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438219C>A | CA2652618157 | GDF5 | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-241-50G>T (n.-241-50G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438219C>G | CA2652618159 | GDF5 | c.-291G>C (n.-291G>C) c.-241-50G>C (n.-241-50G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438219C>T | CA2652618162 | GDF5 | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-241-50G>A (n.-241-50G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438220T>A | CA2652618164 | GDF5 | c.-292A>T (n.-292A>T) c.-241-51A>T (n.-241-51A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438220T>C | CA2652618166 | GDF5 | c.-292A>G (n.-292A>G) c.-241-51A>G (n.-241-51A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438220T>G | CA2652618167 | GDF5 | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-241-51A>C (n.-241-51A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438221G>A | CA2652618171 | GDF5 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.-241-52C>T (n.-241-52C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438221G>C | CA2652618172 | GDF5 | c.-293C>G (n.-293C>G) c.-241-52C>G (n.-241-52C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438221G>T | CA2652618170 | GDF5 | c.-293C>A (n.-293C>A) c.-241-52C>A (n.-241-52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438222C>A | CA2652618176 | GDF5 | c.-294G>T (n.-294G>T) c.-241-53G>T (n.-241-53G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438222C>T | CA2652618175 | GDF5 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-241-53G>A (n.-241-53G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438223A>C | CA2652618180 | GDF5 | c.-295T>G (n.-295T>G) c.-241-54T>G (n.-241-54T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438223A>G | CA2652618181 | GDF5 | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-241-54T>C (n.-241-54T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438223A>T | CA2652618182 | GDF5 | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-241-54T>A (n.-241-54T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438224C>A | CA2652618183 | GDF5 | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-241-55G>T (n.-241-55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438224C>T | CA2652618184 | GDF5 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-241-55G>A (n.-241-55G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438225A>C | CA2652618185 | GDF5 | c.-297T>G (n.-297T>G) c.-241-56T>G (n.-241-56T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438225A>G | CA2652618187 | GDF5 | c.-297T>C (n.-297T>C) c.-241-56T>C (n.-241-56T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438226A= | CA2361651143 | GDF5 | c.-298T= (n.-298T=) c.-241-57T= (n.-241-57T=) | |
| 20 | g.35438226A>C | CA2652618189 | GDF5 | c.-298T>G (n.-298T>G) c.-241-57T>G (n.-241-57T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438226A>G | CA657608754 | GDF5 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.-241-57T>C (n.-241-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.35438226A>T | CA2652618192 | GDF5 | c.-298T>A (n.-298T>A) c.-241-57T>A (n.-241-57T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438227C>A | CA2652618194 | GDF5 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-241-58G>T (n.-241-58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438227C>T | CA2652618195 | GDF5 | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-241-58G>A (n.-241-58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T>A | CA2652618199 | GDF5 | c.-300A>T (n.-300A>T) c.-241-59A>T (n.-241-59A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T>C | CA2361651145 | GDF5 | c.-300A>G (n.-300A>G) c.-241-59A>G (n.-241-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T>G | CA2652618198 | GDF5 | c.-300A>C (n.-300A>C) c.-241-59A>C (n.-241-59A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T= | CA2361651144 | GDF5 | c.-300A= (n.-300A=) c.-241-59A= (n.-241-59A=) | |
| 20 | g.35438229G>A | CA2652618202 | GDF5 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-241-60C>T (n.-241-60C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438229G>T | CA2652618204 | GDF5 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.-241-60C>A (n.-241-60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438230A>C | CA2652618205 | GDF5 | c.-302T>G (n.-302T>G) c.-241-61T>G (n.-241-61T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438230A>T | CA2652618206 | GDF5 | c.-302T>A (n.-302T>A) c.-241-61T>A (n.-241-61T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438231C>A | CA314131815 | GDF5 | c.-303G>T (n.-303G>T) c.-241-62G>T (n.-241-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438231C= | CA2361651146 | GDF5 | c.-303G= (n.-303G=) c.-241-62G= (n.-241-62G=) | |
| 20 | g.35438231C>T | CA2361651147 | GDF5 | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-241-62G>A (n.-241-62G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35438232T>C | CA2652618209 | GDF5 | c.-304A>G (n.-304A>G) c.-241-63A>G (n.-241-63A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438233G>T | CA2652618211 | GDF5 | c.-305C>A (n.-305C>A) c.-241-64C>A (n.-241-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438234A>G | CA2652618212 | GDF5 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.-241-65T>C (n.-241-65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438234A>T | CA2652618213 | GDF5 | c.-306T>A (n.-306T>A) c.-241-65T>A (n.-241-65T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438235G>C | CA743890832 | GDF5 | c.-307C>G (n.-307C>G) c.-241-66C>G (n.-241-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438235G= | CA2361651148 | GDF5 | c.-307C= (n.-307C=) c.-241-66C= (n.-241-66C=) | |
| 20 | g.35438235G>T | CA743890833 | GDF5 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-241-66C>A (n.-241-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438236G>A | CA2652618215 | GDF5 | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-241-67C>T (n.-241-67C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438236G>T | CA2652618217 | GDF5 | c.-308C>A (n.-308C>A) c.-241-67C>A (n.-241-67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438237G>A | CA743890844 | GDF5 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-241-68C>T (n.-241-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438237G= | CA2361651149 | GDF5 | c.-309C= (n.-309C=) c.-241-68C= (n.-241-68C=) | |
| 20 | g.35438237G>T | CA2652618222 | GDF5 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-241-68C>A (n.-241-68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438238C>A | CA2652618225 | GDF5 | c.-310G>T (n.-310G>T) c.-241-69G>T (n.-241-69G>T) | gnomAD v4 |