Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35437976_35438042del | CA2652617723 | GDF5 | c.-101_-35del (n.-101_-35del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438013_35438015del | CA2652617829 | GDF5 | c.-85_-83del (n.-85_-83del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438015G>A | CA2577381241 | GDF5 | c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438015G>T | CA2652617837 | GDF5 | c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438016T>C | CA2536385320 | GDF5 | c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.35438016T>G | CA2361651042 | GDF5 | c.-88A>C (n.-88A>C) | dbSNP |
20 | g.35438016T= | CA2361651041 | GDF5 | c.-88A= (n.-88A=) | |
20 | g.35438017G>A | CA2361651044 | GDF5 | c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438017G= | CA2361651043 | GDF5 | c.-89C= (n.-89C=) | |
20 | g.35438017G>T | CA2652617840 | GDF5 | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438018G>A | CA2652617844 | GDF5 | c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438018G>T | CA2652617845 | GDF5 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438019A>G | CA2816239059 | GDF5 | c.-91T>C (n.-91T>C) | |
20 | g.35438020C= | CA2361651045 | GDF5 | c.-92G= (n.-92G=) | |
20 | g.35438020C>G | CA743890712 | GDF5 | c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP |
20 | g.35438020C>T | CA743890704 | GDF5 | c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438021T>C | CA2567906739 | GDF5 | c.-93A>G (n.-93A>G) | |
20 | g.35438023dup | CA2361651046 | GDF5 | c.-93dup (n.-93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438022T>C | CA2544297175 | GDF5 | c.-94A>G (n.-94A>G) | |
20 | g.35438023T>C | CA2361651048 | GDF5 | c.-95A>G (n.-95A>G) | dbSNP |
20 | g.35438023T>G | CA2736516771 | GDF5 | c.-95A>C (n.-95A>C) | dbSNP |
20 | g.35438023T= | CA2361651047 | GDF5 | c.-95A= (n.-95A=) | |
20 | g.35438024C>A | CA2577381242 | GDF5 | c.-96G>T (n.-96G>T) | |
20 | g.35438025A= | CA2361651049 | GDF5 | c.-97T= (n.-97T=) | |
20 | g.35438025A>G | CA314131786 | GDF5 | c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438027_35438029del | CA2652617857 | GDF5 | c.-101_-99del (n.-101_-99del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438028A= | CA2361651050 | GDF5 | c.-100T= (n.-100T=) | |
20 | g.35438028A>G | CA743890717 | GDF5 | c.-100T>C (n.-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438029G>A | CA2652617860 | GDF5 | c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438030C= | CA2361651051 | GDF5 | c.-102G= (n.-102G=) | |
20 | g.35438030C>T | CA743890721 | GDF5 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP |
20 | g.35438033C= | CA2361651052 | GDF5 | c.-105G= (n.-105G=) | |
20 | g.35438033C>T | CA743890723 | GDF5 | c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438034G>A | CA743890724 | GDF5 | c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438034G>C | CA2361651054 | GDF5 | c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438034G= | CA2361651053 | GDF5 | c.-106C= (n.-106C=) | |
20 | g.35438035G>A | CA2652617868 | GDF5 | c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438035G>T | CA2652617869 | GDF5 | c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438036C>A | CA2652617871 | GDF5 | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438036C>T | CA2652617873 | GDF5 | c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438036_35438045delinsCAGCAGCAGT | CA2361651055 | GDF5 | c.-117_-108delinsACTGCTGCTG (n.-117_-108delinsACTGCTGCTG) | |
20 | g.35438037A= | CA2361651057 | GDF5 | c.-109T= (n.-109T=) | |
20 | g.35438037A>G | CA314131787 | GDF5 | c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438045_35438053del | CA2361651056 | GDF5 | c.-117_-109del (n.-117_-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438038G>T | CA2652617879 | GDF5 | c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438039C>A | CA2652617880 | GDF5 | c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438040A= | CA2361651058 | GDF5 | c.-112T= (n.-112T=) | |
20 | g.35438040A>C | CA1017204990 | GDF5 | c.-112T>G (n.-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438045_35438050dup | CA2652617881 | GDF5 | c.-117_-112dup (n.-117_-112dup) | gnomAD v4 |
20 | g.35438041G>A | CA2652617883 | GDF5 | c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |