| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35437976_35438042del | CA2652617723 | GDF5 | c.-101_-35del (n.-101_-35del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438005del | CA2652617814 | GDF5 | c.-76del (n.-76del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438005C>T | CA2652617819 | GDF5 | c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438006A= | CA2361651037 | GDF5 | c.-78T= (n.-78T=) | |
| 20 | g.35438006A>G | CA314131784 | GDF5 | c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438007T>C | CA314131785 | GDF5 | c.-79A>G (n.-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438007T= | CA2361651038 | GDF5 | c.-79A= (n.-79A=) | |
| 20 | g.35438007_35438012del | CA2652617822 | GDF5 | c.-84_-79del (n.-84_-79del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438008G>A | CA2577381238 | GDF5 | c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438008G>T | CA2652617826 | GDF5 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438011del | CA2652617827 | GDF5 | c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438011A>G | CA2652617830 | GDF5 | c.-83T>C (n.-83T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438013_35438015del | CA2652617829 | GDF5 | c.-85_-83del (n.-85_-83del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438012G>A | CA2577381239 | GDF5 | c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438012G>T | CA2652617831 | GDF5 | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438012_35438013insTCCACTCCTTTCAT | CA2652617835 | GDF5 | c.-85_-84insATGAAAGGAGTGGA (n.-85_-84insATGAAAGGAGTGGA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438013G>A | CA2577381240 | GDF5 | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438013G>T | CA2652617833 | GDF5 | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438014A= | CA2361651039 | GDF5 | c.-86T= (n.-86T=) | |
| 20 | g.35438014A>G | CA2361651040 | GDF5 | c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438015G>A | CA2577381241 | GDF5 | c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438015G>T | CA2652617837 | GDF5 | c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438016T>C | CA2536385320 | GDF5 | c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438016T>G | CA2361651042 | GDF5 | c.-88A>C (n.-88A>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438016T= | CA2361651041 | GDF5 | c.-88A= (n.-88A=) | |
| 20 | g.35438017G>A | CA2361651044 | GDF5 | c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438017G= | CA2361651043 | GDF5 | c.-89C= (n.-89C=) | |
| 20 | g.35438017G>T | CA2652617840 | GDF5 | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438018G>A | CA2652617844 | GDF5 | c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438018G>T | CA2652617845 | GDF5 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438020C= | CA2361651045 | GDF5 | c.-92G= (n.-92G=) | |
| 20 | g.35438020C>G | CA743890712 | GDF5 | c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438020C>T | CA743890704 | GDF5 | c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438021T>C | CA2567906739 | GDF5 | c.-93A>G (n.-93A>G) | |
| 20 | g.35438023dup | CA2361651046 | GDF5 | c.-93dup (n.-93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438022T>C | CA2544297175 | GDF5 | c.-94A>G (n.-94A>G) | |
| 20 | g.35438023T>C | CA2361651048 | GDF5 | c.-95A>G (n.-95A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35438023T>G | CA2736516771 | GDF5 | c.-95A>C (n.-95A>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438023T= | CA2361651047 | GDF5 | c.-95A= (n.-95A=) | |
| 20 | g.35438024C>A | CA2577381242 | GDF5 | c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 20 | g.35438025A= | CA2361651049 | GDF5 | c.-97T= (n.-97T=) | |
| 20 | g.35438025A>G | CA314131786 | GDF5 | c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438027_35438029del | CA2652617857 | GDF5 | c.-101_-99del (n.-101_-99del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438028A= | CA2361651050 | GDF5 | c.-100T= (n.-100T=) | |
| 20 | g.35438028A>G | CA743890717 | GDF5 | c.-100T>C (n.-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438029G>A | CA2652617860 | GDF5 | c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438030C= | CA2361651051 | GDF5 | c.-102G= (n.-102G=) | |
| 20 | g.35438030C>T | CA743890721 | GDF5 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35438033C= | CA2361651052 | GDF5 | c.-105G= (n.-105G=) | |
| 20 | g.35438033C>T | CA743890723 | GDF5 | c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |