Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35434123C>A | CA408738544 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.-36C>A (n.-36C>A) n.407C>A | |
20 | g.35434123C>G | CA408738546 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) n.407C>G | |
20 | g.35434123C>T | CA408738548 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.-36C>T (n.-36C>T) n.407C>T | COSMIC |
20 | g.35434124C>A | CA408738555 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.408C>A | |
20 | g.35434124C>G | CA408738551 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) n.408C>G | |
20 | g.35434124C>T | CA408738553 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.-35C>T (n.-35C>T) n.408C>T | |
20 | g.35434125C>A | CA408738557 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.-34C>A (n.-34C>A) n.409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434125C= | CA2361649312 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G= (p.Glu430=) c.-34C= (n.-34C=) n.409C= | |
20 | g.35434125C>G | CA408738558 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.-34C>G (n.-34C>G) n.409C>G | |
20 | g.35434125C>T | CA510481681 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G>A (p.Glu430=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.409C>T | |
20 | g.35434126T>A | CA408738561 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.-33T>A (n.-33T>A) n.410T>A | |
20 | g.35434126T>C | CA408738563 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.-33T>C (n.-33T>C) n.410T>C | |
20 | g.35434126T>G | CA408738565 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.410T>G | |
20 | g.35434127C>A | CA408738568 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.-32C>A (n.-32C>A) n.411C>A | |
20 | g.35434127C= | CA2361649313 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G= (p.Glu430=) c.-32C= (n.-32C=) n.411C= | |
20 | g.35434127C>G | CA408738569 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.-32C>G (n.-32C>G) n.411C>G | gnomAD v4 |
20 | g.35434127C>T | CA9832132 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.-32C>T (n.-32C>T) n.411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434128G>A | CA510481684 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C>T (p.Cys429=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35434128G>C | CA408738572 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.-31G>C (n.-31G>C) n.412G>C | |
20 | g.35434128G= | CA2361649314 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C= (p.Cys429=) c.-31G= (n.-31G=) n.412G= | |
20 | g.35434128G>T | CA408738574 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.-31G>T (n.-31G>T) n.412G>T | |
20 | g.35434129C>A | CA408738580 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.-30C>A (n.-30C>A) n.413C>A | |
20 | g.35434129C>G | CA408738579 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.-30C>G (n.-30C>G) n.413C>G | |
20 | g.35434129C>T | CA408738577 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.-30C>T (n.-30C>T) n.413C>T | |
20 | g.35434130A= | CA2361649315 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1285T= (p.Cys429=) c.-29A= (n.-29A=) n.414A= | |
20 | g.35434130A>C | CA408738583 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.-29A>C (n.-29A>C) n.414A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434130A>G | CA408738585 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) n.414A>G | |
20 | g.35434130A>T | CA408738587 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.-29A>T (n.-29A>T) n.414A>T | |
20 | g.35434131G>A | CA510481687 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1284C>T (p.His428=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.415G>A | ClinVar |
20 | g.35434131G>C | CA408738589 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1284C>G (p.His428Gln) c.-28G>C (n.-28G>C) n.415G>C | |
20 | g.35434131G= | CA2361649316 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1284C= (p.His428=) c.-28G= (n.-28G=) n.415G= | |
20 | g.35434131G>T | CA9832133 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1284C>A (p.His428Gln) c.-28G>T (n.-28G>T) n.415G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434132T>A | CA408738593 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1283A>T (p.His428Leu) c.-27T>A (n.-27T>A) n.416T>A | |
20 | g.35434132T>C | CA408738594 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1283A>G (p.His428Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) n.416T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35434132T>G | CA408738597 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1283A>C (p.His428Pro) c.-27T>G (n.-27T>G) n.416T>G | ClinVar |
20 | g.35434133G>A | CA9832134 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1282C>T (p.His428Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) n.417G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434133G>C | CA408738601 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1282C>G (p.His428Asp) c.-26G>C (n.-26G>C) n.417G>C | |
20 | g.35434133G= | CA2361649317 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1282C= (p.His428=) c.-26G= (n.-26G=) n.417G= | |
20 | g.35434133G>T | CA408738602 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1282C>A (p.His428Asn) c.-26G>T (n.-26G>T) n.417G>T | |
20 | g.35434134G>A | CA510481688 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1281C>T (p.Phe427=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.418G>A | dbSNP |
20 | g.35434134G>C | CA408738605 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.-25G>C (n.-25G>C) n.418G>C | |
20 | g.35434134G= | CA2361649318 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1281C= (p.Phe427=) c.-25G= (n.-25G=) n.418G= | |
20 | g.35434134G>T | CA408738607 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.-25G>T (n.-25G>T) n.418G>T | |
20 | g.35434135A>C | CA408738613 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.-24A>C (n.-24A>C) n.419A>C | |
20 | g.35434135A>G | CA408738609 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.-24A>G (n.-24A>G) n.419A>G | |
20 | g.35434135A>T | CA408738611 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.419A>T | |
20 | g.35434136A>C | CA408738616 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1279T>G (p.Phe427Val) c.-23A>C (n.-23A>C) n.420A>C | |
20 | g.35434136A>G | CA408738618 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.-23A>G (n.-23A>G) n.420A>G | |
20 | g.35434136A>T | CA408738620 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.420A>T | |
20 | g.35434137A>C | CA510481689 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1278T>G (p.Ala426=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.421A>C |