Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35434116G>A | CA10604923 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1299C>T (p.Cys433=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434116G>C | CA408738517 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.-43G>C (n.-43G>C) n.400G>C | |
20 | g.35434116G= | CA2361649308 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1299C= (p.Cys433=) c.-43G= (n.-43G=) n.400G= | |
20 | g.35434116G>T | CA408738515 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.-43G>T (n.-43G>T) n.400G>T | ClinVar |
20 | g.35434117C>A | CA408738520 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.-42C>A (n.-42C>A) n.401C>A | |
20 | g.35434117C>G | CA408738524 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.-42C>G (n.-42C>G) n.401C>G | |
20 | g.35434117C>T | CA408738522 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.-42C>T (n.-42C>T) n.401C>T | gnomAD v4 |
20 | g.35434118A>C | CA408738526 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.-41A>C (n.-41A>C) n.402A>C | |
20 | g.35434118A>G | CA408738528 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) n.402A>G | |
20 | g.35434118A>T | CA408738530 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.-41A>T (n.-41A>T) n.402A>T | |
20 | g.35434119C>A | CA510481669 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1296G>T (p.Leu432=) c.-40C>A (n.-40C>A) n.403C>A | |
20 | g.35434119C= | CA2361649309 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1296G= (p.Leu432=) c.-40C= (n.-40C=) n.403C= | |
20 | g.35434119C>G | CA9832131 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1296G>C (p.Leu432=) c.-40C>G (n.-40C>G) n.403C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434119C>T | CA510481670 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1296G>A (p.Leu432=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.403C>T | ClinVar |
20 | g.35434120A= | CA2361649310 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1295T= (p.Leu432=) c.-39A= (n.-39A=) n.404A= | |
20 | g.35434120A>C | CA408738534 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.-39A>C (n.-39A>C) n.404A>C | dbSNP |
20 | g.35434120A>G | CA408738536 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.-39A>G (n.-39A>G) n.404A>G | |
20 | g.35434120A>T | CA408738538 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.-39A>T (n.-39A>T) n.404A>T | |
20 | g.35434121G>A | CA510481671 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1294C>T (p.Leu432=) c.-38G>A (n.-38G>A) n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434121G>C | CA408738540 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.-38G>C (n.-38G>C) n.405G>C | |
20 | g.35434121G= | CA2361649311 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1294C= (p.Leu432=) c.-38G= (n.-38G=) n.405G= | |
20 | g.35434121G>T | CA408738542 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.-38G>T (n.-38G>T) n.405G>T | |
20 | g.35434122C>A | CA510481672 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1293G>T (p.Gly431=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.406C>A | |
20 | g.35434122C>G | CA510481674 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1293G>C (p.Gly431=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.406C>G | |
20 | g.35434122C>T | CA510481676 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1293G>A (p.Gly431=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.406C>T | ClinVar |
20 | g.35434123C>A | CA408738544 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.-36C>A (n.-36C>A) n.407C>A | |
20 | g.35434123C>G | CA408738546 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) n.407C>G | |
20 | g.35434123C>T | CA408738548 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.-36C>T (n.-36C>T) n.407C>T | COSMIC |
20 | g.35434124C>A | CA408738555 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.408C>A | |
20 | g.35434124C>G | CA408738551 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) n.408C>G | |
20 | g.35434124C>T | CA408738553 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.-35C>T (n.-35C>T) n.408C>T | |
20 | g.35434125C>A | CA408738557 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.-34C>A (n.-34C>A) n.409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434125C= | CA2361649312 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G= (p.Glu430=) c.-34C= (n.-34C=) n.409C= | |
20 | g.35434125C>G | CA408738558 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.-34C>G (n.-34C>G) n.409C>G | |
20 | g.35434125C>T | CA510481681 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1290G>A (p.Glu430=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.409C>T | |
20 | g.35434126T>A | CA408738561 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.-33T>A (n.-33T>A) n.410T>A | |
20 | g.35434126T>C | CA408738563 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.-33T>C (n.-33T>C) n.410T>C | |
20 | g.35434126T>G | CA408738565 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.410T>G | |
20 | g.35434127C>A | CA408738568 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.-32C>A (n.-32C>A) n.411C>A | |
20 | g.35434127C= | CA2361649313 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G= (p.Glu430=) c.-32C= (n.-32C=) n.411C= | |
20 | g.35434127C>G | CA408738569 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.-32C>G (n.-32C>G) n.411C>G | gnomAD v4 |
20 | g.35434127C>T | CA9832132 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.-32C>T (n.-32C>T) n.411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434128G>A | CA510481684 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C>T (p.Cys429=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35434128G>C | CA408738572 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.-31G>C (n.-31G>C) n.412G>C | |
20 | g.35434128G= | CA2361649314 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C= (p.Cys429=) c.-31G= (n.-31G=) n.412G= | |
20 | g.35434128G>T | CA408738574 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.-31G>T (n.-31G>T) n.412G>T | |
20 | g.35434129C>A | CA408738580 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.-30C>A (n.-30C>A) n.413C>A | |
20 | g.35434129C>G | CA408738579 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.-30C>G (n.-30C>G) n.413C>G | |
20 | g.35434129C>T | CA408738577 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.-30C>T (n.-30C>T) n.413C>T | |
20 | g.35434130A= | CA2361649315 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1285T= (p.Cys429=) c.-29A= (n.-29A=) n.414A= |