Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35434026G>A | CA510481549 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1389C>T (p.Pro463=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.310G>A | |
20 | g.35434026G>C | CA510481551 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1389C>G (p.Pro463=) c.-133G>C (n.-133G>C) n.310G>C | |
20 | g.35434026G>T | CA510481550 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1389C>A (p.Pro463=) c.-133G>T (n.-133G>T) n.310G>T | |
20 | g.35434027G>A | CA408738114 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.-132G>A (n.-132G>A) n.311G>A | |
20 | g.35434027G>C | CA408738125 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.311G>C | gnomAD v4 |
20 | g.35434027G>T | CA408738127 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1388C>A (p.Pro463His) c.-132G>T (n.-132G>T) n.311G>T | |
20 | g.35434028G>A | CA408738130 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.-131G>A (n.-131G>A) n.312G>A | dbSNP COSMIC |
20 | g.35434028G>C | CA408738129 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.312G>C | |
20 | g.35434028G= | CA2361649257 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C= (p.Pro463=) c.-131G= (n.-131G=) n.312G= | |
20 | g.35434028G>T | CA408738128 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.-131G>T (n.-131G>T) n.312G>T | |
20 | g.35434029T>A | CA510481553 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A>T (p.Pro462=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.313T>A | |
20 | g.35434029T>C | CA314131438 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A>G (p.Pro462=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434029T>G | CA510481554 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A>C (p.Pro462=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.313T>G | |
20 | g.35434029T= | CA2361649258 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A= (p.Pro462=) c.-130T= (n.-130T=) n.313T= | |
20 | g.35434030G>A | CA408738131 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.-129G>A (n.-129G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434030G>C | CA408738132 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) n.314G>C | |
20 | g.35434030G= | CA2361649259 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C= (p.Pro462=) c.-129G= (n.-129G=) n.314G= | |
20 | g.35434030G>T | CA408738133 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.-129G>T (n.-129G>T) n.314G>T | |
20 | g.35434031G>A | CA408738134 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.-128G>A (n.-128G>A) n.315G>A | |
20 | g.35434031G>C | CA408738135 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) n.315G>C | |
20 | g.35434031G>T | CA408738136 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.-128G>T (n.-128G>T) n.315G>T | |
20 | g.35434032T>A | CA510481558 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A>T (p.Thr461=) c.-127T>A (n.-127T>A) n.316T>A | |
20 | g.35434032T>C | CA510481559 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A>G (p.Thr461=) c.-127T>C (n.-127T>C) n.316T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434032T>G | CA510481560 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A>C (p.Thr461=) c.-127T>G (n.-127T>G) n.316T>G | |
20 | g.35434032T= | CA2361649260 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A= (p.Thr461=) c.-127T= (n.-127T=) n.316T= | |
20 | g.35434033G>A | CA408738137 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.-126G>A (n.-126G>A) n.317G>A | |
20 | g.35434033G>C | CA408738138 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) n.317G>C | |
20 | g.35434033G>T | CA408738139 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.-126G>T (n.-126G>T) n.317G>T | |
20 | g.35434034T>A | CA408738140 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.-125T>A (n.-125T>A) n.318T>A | |
20 | g.35434034T>C | CA408738141 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) n.318T>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.35434034T>G | CA408738142 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.-125T>G (n.-125T>G) n.318T>G | |
20 | g.35434034T= | CA2361649261 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A= (p.Thr461=) c.-125T= (n.-125T=) n.318T= | |
20 | g.35434035G>A | CA510481563 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1380C>T (p.Ser460=) c.-124G>A (n.-124G>A) n.319G>A | dbSNP |
20 | g.35434035G>C | CA510481564 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1380C>G (p.Ser460=) c.-124G>C (n.-124G>C) n.319G>C | |
20 | g.35434035G= | CA2361649262 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1380C= (p.Ser460=) c.-124G= (n.-124G=) n.319G= | |
20 | g.35434035G>T | CA510481565 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1380C>A (p.Ser460=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.319G>T | |
20 | g.35434036G>A | CA314131439 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.-123G>A (n.-123G>A) n.320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434036G>C | CA408738148 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.-123G>C (n.-123G>C) n.320G>C | |
20 | g.35434036G= | CA2361649263 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1379C= (p.Ser460=) c.-123G= (n.-123G=) n.320G= | |
20 | g.35434036G>T | CA408738145 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.-123G>T (n.-123G>T) n.320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434037A= | CA2361649264 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1378T= (p.Ser460=) c.-122A= (n.-122A=) n.321A= | |
20 | g.35434037A>C | CA408738150 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) n.321A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434037A>G | CA408738154 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.-122A>G (n.-122A>G) n.321A>G | |
20 | g.35434037A>T | CA408738152 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.-122A>T (n.-122A>T) n.321A>T | |
20 | g.35434037_35434038insT | CA2361649266 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1377_1378insA (p.Ser460IlefsTer21) c.-122_-121insT (n.-122_-121insT) n.321_322insT | dbSNP |
20 | g.35434038C>A | CA408738156 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.-121C>A (n.-121C>A) n.322C>A | |
20 | g.35434038C= | CA2361649265 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1377G= (p.Glu459=) c.-121C= (n.-121C=) n.322C= | |
20 | g.35434038C>G | CA9832124 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.-121C>G (n.-121C>G) n.322C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434038C>T | CA510481567 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1377G>A (p.Glu459=) c.-121C>T (n.-121C>T) n.322C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.35434039T>A | CA408738160 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.-120T>A (n.-120T>A) n.323T>A |