Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35434020G>A | CA510481542 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1395C>T (p.Cys465=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.304G>A | |
20 | g.35434020G>C | CA408738083 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.-139G>C (n.-139G>C) n.304G>C | |
20 | g.35434020G>T | CA408738089 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.-139G>T (n.-139G>T) n.304G>T | |
20 | g.35434021C>A | CA408738091 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.-138C>A (n.-138C>A) n.305C>A | |
20 | g.35434021C>G | CA408738096 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.-138C>G (n.-138C>G) n.305C>G | |
20 | g.35434021C>T | CA408738094 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.-138C>T (n.-138C>T) n.305C>T | |
20 | g.35434022A>C | CA408738098 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.-137A>C (n.-137A>C) n.306A>C | |
20 | g.35434022A>G | CA408738100 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) n.306A>G | gnomAD v4 |
20 | g.35434022A>T | CA408738101 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.-137A>T (n.-137A>T) n.306A>T | |
20 | g.35434023G>A | CA510481547 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1392C>T (p.Thr464=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.307G>A | |
20 | g.35434023G>C | CA510481545 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1392C>G (p.Thr464=) c.-136G>C (n.-136G>C) n.307G>C | |
20 | g.35434023G>T | CA510481543 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1392C>A (p.Thr464=) c.-136G>T (n.-136G>T) n.307G>T | |
20 | g.35434024G>A | CA9832123 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) n.308G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.35434024G>C | CA408738103 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.-135G>C (n.-135G>C) n.308G>C | |
20 | g.35434024G= | CA2361649256 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1391C= (p.Thr464=) c.-135G= (n.-135G=) n.308G= | |
20 | g.35434024G>T | CA408738105 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.-135G>T (n.-135G>T) n.308G>T | |
20 | g.35434025T>A | CA408738107 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.-134T>A (n.-134T>A) n.309T>A | |
20 | g.35434025T>C | CA408738109 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) n.309T>C | |
20 | g.35434025T>G | CA408738111 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.-134T>G (n.-134T>G) n.309T>G | |
20 | g.35434026G>A | CA510481549 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1389C>T (p.Pro463=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.310G>A | |
20 | g.35434026G>C | CA510481551 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1389C>G (p.Pro463=) c.-133G>C (n.-133G>C) n.310G>C | |
20 | g.35434026G>T | CA510481550 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1389C>A (p.Pro463=) c.-133G>T (n.-133G>T) n.310G>T | |
20 | g.35434027G>A | CA408738114 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.-132G>A (n.-132G>A) n.311G>A | |
20 | g.35434027G>C | CA408738125 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) n.311G>C | gnomAD v4 |
20 | g.35434027G>T | CA408738127 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1388C>A (p.Pro463His) c.-132G>T (n.-132G>T) n.311G>T | |
20 | g.35434028G>A | CA408738130 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.-131G>A (n.-131G>A) n.312G>A | dbSNP COSMIC |
20 | g.35434028G>C | CA408738129 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.312G>C | |
20 | g.35434028G= | CA2361649257 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C= (p.Pro463=) c.-131G= (n.-131G=) n.312G= | |
20 | g.35434028G>T | CA408738128 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.-131G>T (n.-131G>T) n.312G>T | |
20 | g.35434029T>A | CA510481553 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A>T (p.Pro462=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.313T>A | |
20 | g.35434029T>C | CA314131438 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A>G (p.Pro462=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434029T>G | CA510481554 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A>C (p.Pro462=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.313T>G | |
20 | g.35434029T= | CA2361649258 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1386A= (p.Pro462=) c.-130T= (n.-130T=) n.313T= | |
20 | g.35434030G>A | CA408738131 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.-129G>A (n.-129G>A) n.314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434030G>C | CA408738132 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) n.314G>C | |
20 | g.35434030G= | CA2361649259 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C= (p.Pro462=) c.-129G= (n.-129G=) n.314G= | |
20 | g.35434030G>T | CA408738133 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.-129G>T (n.-129G>T) n.314G>T | |
20 | g.35434031G>A | CA408738134 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.-128G>A (n.-128G>A) n.315G>A | |
20 | g.35434031G>C | CA408738135 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) n.315G>C | |
20 | g.35434031G>T | CA408738136 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.-128G>T (n.-128G>T) n.315G>T | |
20 | g.35434032T>A | CA510481558 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A>T (p.Thr461=) c.-127T>A (n.-127T>A) n.316T>A | |
20 | g.35434032T>C | CA510481559 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A>G (p.Thr461=) c.-127T>C (n.-127T>C) n.316T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35434032T>G | CA510481560 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A>C (p.Thr461=) c.-127T>G (n.-127T>G) n.316T>G | |
20 | g.35434032T= | CA2361649260 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1383A= (p.Thr461=) c.-127T= (n.-127T=) n.316T= | |
20 | g.35434033G>A | CA408738137 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.-126G>A (n.-126G>A) n.317G>A | |
20 | g.35434033G>C | CA408738138 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) n.317G>C | |
20 | g.35434033G>T | CA408738139 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.-126G>T (n.-126G>T) n.317G>T | |
20 | g.35434034T>A | CA408738140 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.-125T>A (n.-125T>A) n.318T>A | |
20 | g.35434034T>C | CA408738141 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) n.318T>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.35434034T>G | CA408738142 | GDF5,GDF5-AS1 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.-125T>G (n.-125T>G) n.318T>G |