| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.35319260A>G | CA313530302 | UQCC1 | c.268-4553T>C (n.268-4553T>C) c.574-4495T>C (n.574-4495T>C) c.493-4495T>C (n.493-4495T>C) c.334-4495T>C (n.334-4495T>C) c.370-4495T>C (n.370-4495T>C) c.574-12481T>C (n.574-12481T>C) c.*555-4495T>C (n.*555-4495T>C) c.355-4495T>C (n.355-4495T>C) c.478-4495T>C (n.478-4495T>C) c.616-4495T>C (n.616-4495T>C) c.*126-4495T>C (n.*126-4495T>C) c.265-4553T>C (n.265-4553T>C) c.292-4495T>C n.64-4495T>C c.436-4495T>C (n.436-4495T>C) c.277-4495T>C (n.277-4495T>C) c.172-4495T>C (n.172-4495T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319262A>T | CA313530303 | UQCC1 | c.268-4555T>A (n.268-4555T>A) c.574-4497T>A (n.574-4497T>A) c.493-4497T>A (n.493-4497T>A) c.334-4497T>A (n.334-4497T>A) c.370-4497T>A (n.370-4497T>A) c.574-12483T>A (n.574-12483T>A) c.*555-4497T>A (n.*555-4497T>A) c.355-4497T>A (n.355-4497T>A) c.478-4497T>A (n.478-4497T>A) c.616-4497T>A (n.616-4497T>A) c.*126-4497T>A (n.*126-4497T>A) c.265-4555T>A (n.265-4555T>A) c.292-4497T>A n.64-4497T>A c.436-4497T>A (n.436-4497T>A) c.277-4497T>A (n.277-4497T>A) c.172-4497T>A (n.172-4497T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319269T>C | CA2361599946 | UQCC1 | c.268-4562A>G (n.268-4562A>G) c.574-4504A>G (n.574-4504A>G) c.493-4504A>G (n.493-4504A>G) c.334-4504A>G (n.334-4504A>G) c.370-4504A>G (n.370-4504A>G) c.574-12490A>G (n.574-12490A>G) c.*555-4504A>G (n.*555-4504A>G) c.355-4504A>G (n.355-4504A>G) c.478-4504A>G (n.478-4504A>G) c.616-4504A>G (n.616-4504A>G) c.*126-4504A>G (n.*126-4504A>G) c.265-4562A>G (n.265-4562A>G) c.292-4504A>G n.64-4504A>G c.436-4504A>G (n.436-4504A>G) c.277-4504A>G (n.277-4504A>G) c.172-4504A>G (n.172-4504A>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35319276C= | CA2361599947 | UQCC1 | c.268-4569G= (n.268-4569G=) c.574-4511G= (n.574-4511G=) c.493-4511G= (n.493-4511G=) c.334-4511G= (n.334-4511G=) c.370-4511G= (n.370-4511G=) c.574-12497G= (n.574-12497G=) c.*555-4511G= (n.*555-4511G=) c.355-4511G= (n.355-4511G=) c.478-4511G= (n.478-4511G=) c.616-4511G= (n.616-4511G=) c.*126-4511G= (n.*126-4511G=) c.265-4569G= (n.265-4569G=) c.292-4511G= n.64-4511G= c.436-4511G= (n.436-4511G=) c.277-4511G= (n.277-4511G=) c.172-4511G= (n.172-4511G=) | |
| 20 | g.35319276C>T | CA313530307 | UQCC1 | c.268-4569G>A (n.268-4569G>A) c.574-4511G>A (n.574-4511G>A) c.493-4511G>A (n.493-4511G>A) c.334-4511G>A (n.334-4511G>A) c.370-4511G>A (n.370-4511G>A) c.574-12497G>A (n.574-12497G>A) c.*555-4511G>A (n.*555-4511G>A) c.355-4511G>A (n.355-4511G>A) c.478-4511G>A (n.478-4511G>A) c.616-4511G>A (n.616-4511G>A) c.*126-4511G>A (n.*126-4511G>A) c.265-4569G>A (n.265-4569G>A) c.292-4511G>A n.64-4511G>A c.436-4511G>A (n.436-4511G>A) c.277-4511G>A (n.277-4511G>A) c.172-4511G>A (n.172-4511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319277A= | CA2361599948 | UQCC1 | c.268-4570T= (n.268-4570T=) c.574-4512T= (n.574-4512T=) c.493-4512T= (n.493-4512T=) c.334-4512T= (n.334-4512T=) c.370-4512T= (n.370-4512T=) c.574-12498T= (n.574-12498T=) c.*555-4512T= (n.*555-4512T=) c.355-4512T= (n.355-4512T=) c.478-4512T= (n.478-4512T=) c.616-4512T= (n.616-4512T=) c.*126-4512T= (n.*126-4512T=) c.265-4570T= (n.265-4570T=) c.292-4512T= n.64-4512T= c.436-4512T= (n.436-4512T=) c.277-4512T= (n.277-4512T=) c.172-4512T= (n.172-4512T=) | |
| 20 | g.35319277A>G | CA2361599949 | UQCC1 | c.268-4570T>C (n.268-4570T>C) c.574-4512T>C (n.574-4512T>C) c.493-4512T>C (n.493-4512T>C) c.334-4512T>C (n.334-4512T>C) c.370-4512T>C (n.370-4512T>C) c.574-12498T>C (n.574-12498T>C) c.*555-4512T>C (n.*555-4512T>C) c.355-4512T>C (n.355-4512T>C) c.478-4512T>C (n.478-4512T>C) c.616-4512T>C (n.616-4512T>C) c.*126-4512T>C (n.*126-4512T>C) c.265-4570T>C (n.265-4570T>C) c.292-4512T>C n.64-4512T>C c.436-4512T>C (n.436-4512T>C) c.277-4512T>C (n.277-4512T>C) c.172-4512T>C (n.172-4512T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319284A= | CA2361599952 | UQCC1 | c.268-4577T= (n.268-4577T=) c.574-4519T= (n.574-4519T=) c.493-4519T= (n.493-4519T=) c.334-4519T= (n.334-4519T=) c.370-4519T= (n.370-4519T=) c.574-12505T= (n.574-12505T=) c.*555-4519T= (n.*555-4519T=) c.355-4519T= (n.355-4519T=) c.478-4519T= (n.478-4519T=) c.616-4519T= (n.616-4519T=) c.*126-4519T= (n.*126-4519T=) c.265-4577T= (n.265-4577T=) c.292-4519T= n.64-4519T= c.436-4519T= (n.436-4519T=) c.277-4519T= (n.277-4519T=) c.172-4519T= (n.172-4519T=) | |
| 20 | g.35319284A>G | CA313530314 | UQCC1 | c.268-4577T>C (n.268-4577T>C) c.574-4519T>C (n.574-4519T>C) c.493-4519T>C (n.493-4519T>C) c.334-4519T>C (n.334-4519T>C) c.370-4519T>C (n.370-4519T>C) c.574-12505T>C (n.574-12505T>C) c.*555-4519T>C (n.*555-4519T>C) c.355-4519T>C (n.355-4519T>C) c.478-4519T>C (n.478-4519T>C) c.616-4519T>C (n.616-4519T>C) c.*126-4519T>C (n.*126-4519T>C) c.265-4577T>C (n.265-4577T>C) c.292-4519T>C n.64-4519T>C c.436-4519T>C (n.436-4519T>C) c.277-4519T>C (n.277-4519T>C) c.172-4519T>C (n.172-4519T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319286G>A | CA2361599954 | UQCC1 | c.268-4579C>T (n.268-4579C>T) c.574-4521C>T (n.574-4521C>T) c.493-4521C>T (n.493-4521C>T) c.334-4521C>T (n.334-4521C>T) c.370-4521C>T (n.370-4521C>T) c.574-12507C>T (n.574-12507C>T) c.*555-4521C>T (n.*555-4521C>T) c.355-4521C>T (n.355-4521C>T) c.478-4521C>T (n.478-4521C>T) c.616-4521C>T (n.616-4521C>T) c.*126-4521C>T (n.*126-4521C>T) c.265-4579C>T (n.265-4579C>T) c.292-4521C>T n.64-4521C>T c.436-4521C>T (n.436-4521C>T) c.277-4521C>T (n.277-4521C>T) c.172-4521C>T (n.172-4521C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319286G= | CA2361599953 | UQCC1 | c.268-4579C= (n.268-4579C=) c.574-4521C= (n.574-4521C=) c.493-4521C= (n.493-4521C=) c.334-4521C= (n.334-4521C=) c.370-4521C= (n.370-4521C=) c.574-12507C= (n.574-12507C=) c.*555-4521C= (n.*555-4521C=) c.355-4521C= (n.355-4521C=) c.478-4521C= (n.478-4521C=) c.616-4521C= (n.616-4521C=) c.*126-4521C= (n.*126-4521C=) c.265-4579C= (n.265-4579C=) c.292-4521C= n.64-4521C= c.436-4521C= (n.436-4521C=) c.277-4521C= (n.277-4521C=) c.172-4521C= (n.172-4521C=) | |
| 20 | g.35319287A= | CA2361599955 | UQCC1 | c.268-4580T= (n.268-4580T=) c.574-4522T= (n.574-4522T=) c.493-4522T= (n.493-4522T=) c.334-4522T= (n.334-4522T=) c.370-4522T= (n.370-4522T=) c.574-12508T= (n.574-12508T=) c.*555-4522T= (n.*555-4522T=) c.355-4522T= (n.355-4522T=) c.478-4522T= (n.478-4522T=) c.616-4522T= (n.616-4522T=) c.*126-4522T= (n.*126-4522T=) c.265-4580T= (n.265-4580T=) c.292-4522T= n.64-4522T= c.436-4522T= (n.436-4522T=) c.277-4522T= (n.277-4522T=) c.172-4522T= (n.172-4522T=) | |
| 20 | g.35319287A>G | CA1017178083 | UQCC1 | c.268-4580T>C (n.268-4580T>C) c.574-4522T>C (n.574-4522T>C) c.493-4522T>C (n.493-4522T>C) c.334-4522T>C (n.334-4522T>C) c.370-4522T>C (n.370-4522T>C) c.574-12508T>C (n.574-12508T>C) c.*555-4522T>C (n.*555-4522T>C) c.355-4522T>C (n.355-4522T>C) c.478-4522T>C (n.478-4522T>C) c.616-4522T>C (n.616-4522T>C) c.*126-4522T>C (n.*126-4522T>C) c.265-4580T>C (n.265-4580T>C) c.292-4522T>C n.64-4522T>C c.436-4522T>C (n.436-4522T>C) c.277-4522T>C (n.277-4522T>C) c.172-4522T>C (n.172-4522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319288T>A | CA635347258 | UQCC1 | c.268-4581A>T (n.268-4581A>T) c.574-4523A>T (n.574-4523A>T) c.493-4523A>T (n.493-4523A>T) c.334-4523A>T (n.334-4523A>T) c.370-4523A>T (n.370-4523A>T) c.574-12509A>T (n.574-12509A>T) c.*555-4523A>T (n.*555-4523A>T) c.355-4523A>T (n.355-4523A>T) c.478-4523A>T (n.478-4523A>T) c.616-4523A>T (n.616-4523A>T) c.*126-4523A>T (n.*126-4523A>T) c.265-4581A>T (n.265-4581A>T) c.292-4523A>T n.64-4523A>T c.436-4523A>T (n.436-4523A>T) c.277-4523A>T (n.277-4523A>T) c.172-4523A>T (n.172-4523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319288T= | CA2361599956 | UQCC1 | c.268-4581A= (n.268-4581A=) c.574-4523A= (n.574-4523A=) c.493-4523A= (n.493-4523A=) c.334-4523A= (n.334-4523A=) c.370-4523A= (n.370-4523A=) c.574-12509A= (n.574-12509A=) c.*555-4523A= (n.*555-4523A=) c.355-4523A= (n.355-4523A=) c.478-4523A= (n.478-4523A=) c.616-4523A= (n.616-4523A=) c.*126-4523A= (n.*126-4523A=) c.265-4581A= (n.265-4581A=) c.292-4523A= n.64-4523A= c.436-4523A= (n.436-4523A=) c.277-4523A= (n.277-4523A=) c.172-4523A= (n.172-4523A=) | |
| 20 | g.35319289_35319296dup | CA1017178086 | UQCC1 | c.268-4589_268-4582dup (n.268-4589_268-4582dup) c.574-4531_574-4524dup (n.574-4531_574-4524dup) c.493-4531_493-4524dup (n.493-4531_493-4524dup) c.334-4531_334-4524dup (n.334-4531_334-4524dup) c.370-4531_370-4524dup (n.370-4531_370-4524dup) c.574-12517_574-12510dup (n.574-12517_574-12510dup) c.*555-4531_*555-4524dup (n.*555-4531_*555-4524dup) c.355-4531_355-4524dup (n.355-4531_355-4524dup) c.478-4531_478-4524dup (n.478-4531_478-4524dup) c.616-4531_616-4524dup (n.616-4531_616-4524dup) c.*126-4531_*126-4524dup (n.*126-4531_*126-4524dup) c.265-4589_265-4582dup (n.265-4589_265-4582dup) c.292-4531_292-4524dup n.64-4531_64-4524dup c.436-4531_436-4524dup (n.436-4531_436-4524dup) c.277-4531_277-4524dup (n.277-4531_277-4524dup) c.172-4531_172-4524dup (n.172-4531_172-4524dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319293C= | CA2361599957 | UQCC1 | c.268-4586G= (n.268-4586G=) c.574-4528G= (n.574-4528G=) c.493-4528G= (n.493-4528G=) c.334-4528G= (n.334-4528G=) c.370-4528G= (n.370-4528G=) c.574-12514G= (n.574-12514G=) c.*555-4528G= (n.*555-4528G=) c.355-4528G= (n.355-4528G=) c.478-4528G= (n.478-4528G=) c.616-4528G= (n.616-4528G=) c.*126-4528G= (n.*126-4528G=) c.265-4586G= (n.265-4586G=) c.292-4528G= n.64-4528G= c.436-4528G= (n.436-4528G=) c.277-4528G= (n.277-4528G=) c.172-4528G= (n.172-4528G=) | |
| 20 | g.35319293C>T | CA2361599958 | UQCC1 | c.268-4586G>A (n.268-4586G>A) c.574-4528G>A (n.574-4528G>A) c.493-4528G>A (n.493-4528G>A) c.334-4528G>A (n.334-4528G>A) c.370-4528G>A (n.370-4528G>A) c.574-12514G>A (n.574-12514G>A) c.*555-4528G>A (n.*555-4528G>A) c.355-4528G>A (n.355-4528G>A) c.478-4528G>A (n.478-4528G>A) c.616-4528G>A (n.616-4528G>A) c.*126-4528G>A (n.*126-4528G>A) c.265-4586G>A (n.265-4586G>A) c.292-4528G>A n.64-4528G>A c.436-4528G>A (n.436-4528G>A) c.277-4528G>A (n.277-4528G>A) c.172-4528G>A (n.172-4528G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35319298A= | CA2361599959 | UQCC1 | c.268-4591T= (n.268-4591T=) c.574-4533T= (n.574-4533T=) c.493-4533T= (n.493-4533T=) c.334-4533T= (n.334-4533T=) c.370-4533T= (n.370-4533T=) c.574-12519T= (n.574-12519T=) c.*555-4533T= (n.*555-4533T=) c.355-4533T= (n.355-4533T=) c.478-4533T= (n.478-4533T=) c.616-4533T= (n.616-4533T=) c.*126-4533T= (n.*126-4533T=) c.265-4591T= (n.265-4591T=) c.292-4533T= n.64-4533T= c.436-4533T= (n.436-4533T=) c.277-4533T= (n.277-4533T=) c.172-4533T= (n.172-4533T=) | |
| 20 | g.35319298A>G | CA743871277 | UQCC1 | c.268-4591T>C (n.268-4591T>C) c.574-4533T>C (n.574-4533T>C) c.493-4533T>C (n.493-4533T>C) c.334-4533T>C (n.334-4533T>C) c.370-4533T>C (n.370-4533T>C) c.574-12519T>C (n.574-12519T>C) c.*555-4533T>C (n.*555-4533T>C) c.355-4533T>C (n.355-4533T>C) c.478-4533T>C (n.478-4533T>C) c.616-4533T>C (n.616-4533T>C) c.*126-4533T>C (n.*126-4533T>C) c.265-4591T>C (n.265-4591T>C) c.292-4533T>C n.64-4533T>C c.436-4533T>C (n.436-4533T>C) c.277-4533T>C (n.277-4533T>C) c.172-4533T>C (n.172-4533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319300C= | CA2361599960 | UQCC1 | c.268-4593G= (n.268-4593G=) c.574-4535G= (n.574-4535G=) c.493-4535G= (n.493-4535G=) c.334-4535G= (n.334-4535G=) c.370-4535G= (n.370-4535G=) c.574-12521G= (n.574-12521G=) c.*555-4535G= (n.*555-4535G=) c.355-4535G= (n.355-4535G=) c.478-4535G= (n.478-4535G=) c.616-4535G= (n.616-4535G=) c.*126-4535G= (n.*126-4535G=) c.265-4593G= (n.265-4593G=) c.292-4535G= n.64-4535G= c.436-4535G= (n.436-4535G=) c.277-4535G= (n.277-4535G=) c.172-4535G= (n.172-4535G=) | |
| 20 | g.35319300C>T | CA313530319 | UQCC1 | c.268-4593G>A (n.268-4593G>A) c.574-4535G>A (n.574-4535G>A) c.493-4535G>A (n.493-4535G>A) c.334-4535G>A (n.334-4535G>A) c.370-4535G>A (n.370-4535G>A) c.574-12521G>A (n.574-12521G>A) c.*555-4535G>A (n.*555-4535G>A) c.355-4535G>A (n.355-4535G>A) c.478-4535G>A (n.478-4535G>A) c.616-4535G>A (n.616-4535G>A) c.*126-4535G>A (n.*126-4535G>A) c.265-4593G>A (n.265-4593G>A) c.292-4535G>A n.64-4535G>A c.436-4535G>A (n.436-4535G>A) c.277-4535G>A (n.277-4535G>A) c.172-4535G>A (n.172-4535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319304C>T | CA1017178092 | UQCC1 | c.268-4597G>A (n.268-4597G>A) c.574-4539G>A (n.574-4539G>A) c.493-4539G>A (n.493-4539G>A) c.334-4539G>A (n.334-4539G>A) c.370-4539G>A (n.370-4539G>A) c.574-12525G>A (n.574-12525G>A) c.*555-4539G>A (n.*555-4539G>A) c.355-4539G>A (n.355-4539G>A) c.478-4539G>A (n.478-4539G>A) c.616-4539G>A (n.616-4539G>A) c.*126-4539G>A (n.*126-4539G>A) c.265-4597G>A (n.265-4597G>A) c.292-4539G>A n.64-4539G>A c.436-4539G>A (n.436-4539G>A) c.277-4539G>A (n.277-4539G>A) c.172-4539G>A (n.172-4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319307C>T | CA2535961534 | UQCC1 | c.268-4600G>A (n.268-4600G>A) c.574-4542G>A (n.574-4542G>A) c.493-4542G>A (n.493-4542G>A) c.334-4542G>A (n.334-4542G>A) c.370-4542G>A (n.370-4542G>A) c.574-12528G>A (n.574-12528G>A) c.*555-4542G>A (n.*555-4542G>A) c.355-4542G>A (n.355-4542G>A) c.478-4542G>A (n.478-4542G>A) c.616-4542G>A (n.616-4542G>A) c.*126-4542G>A (n.*126-4542G>A) c.265-4600G>A (n.265-4600G>A) c.292-4542G>A n.64-4542G>A c.436-4542G>A (n.436-4542G>A) c.277-4542G>A (n.277-4542G>A) c.172-4542G>A (n.172-4542G>A) | dbSNP |
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| 20 | g.35319308A>G | CA2361599963 | UQCC1 | c.268-4601T>C (n.268-4601T>C) c.574-4543T>C (n.574-4543T>C) c.493-4543T>C (n.493-4543T>C) c.334-4543T>C (n.334-4543T>C) c.370-4543T>C (n.370-4543T>C) c.574-12529T>C (n.574-12529T>C) c.*555-4543T>C (n.*555-4543T>C) c.355-4543T>C (n.355-4543T>C) c.478-4543T>C (n.478-4543T>C) c.616-4543T>C (n.616-4543T>C) c.*126-4543T>C (n.*126-4543T>C) c.265-4601T>C (n.265-4601T>C) c.292-4543T>C n.64-4543T>C c.436-4543T>C (n.436-4543T>C) c.277-4543T>C (n.277-4543T>C) c.172-4543T>C (n.172-4543T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319314G>C | CA1017178095 | UQCC1 | c.268-4607C>G (n.268-4607C>G) c.574-4549C>G (n.574-4549C>G) c.493-4549C>G (n.493-4549C>G) c.334-4549C>G (n.334-4549C>G) c.370-4549C>G (n.370-4549C>G) c.574-12535C>G (n.574-12535C>G) c.*555-4549C>G (n.*555-4549C>G) c.355-4549C>G (n.355-4549C>G) c.478-4549C>G (n.478-4549C>G) c.616-4549C>G (n.616-4549C>G) c.*126-4549C>G (n.*126-4549C>G) c.265-4607C>G (n.265-4607C>G) c.292-4549C>G n.64-4549C>G c.436-4549C>G (n.436-4549C>G) c.277-4549C>G (n.277-4549C>G) c.172-4549C>G (n.172-4549C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319315C= | CA2361599965 | UQCC1 | c.268-4608G= (n.268-4608G=) c.574-4550G= (n.574-4550G=) c.493-4550G= (n.493-4550G=) c.334-4550G= (n.334-4550G=) c.370-4550G= (n.370-4550G=) c.574-12536G= (n.574-12536G=) c.*555-4550G= (n.*555-4550G=) c.355-4550G= (n.355-4550G=) c.478-4550G= (n.478-4550G=) c.616-4550G= (n.616-4550G=) c.*126-4550G= (n.*126-4550G=) c.265-4608G= (n.265-4608G=) c.292-4550G= n.64-4550G= c.436-4550G= (n.436-4550G=) c.277-4550G= (n.277-4550G=) c.172-4550G= (n.172-4550G=) | |
| 20 | g.35319315C>T | CA313530321 | UQCC1 | c.268-4608G>A (n.268-4608G>A) c.574-4550G>A (n.574-4550G>A) c.493-4550G>A (n.493-4550G>A) c.334-4550G>A (n.334-4550G>A) c.370-4550G>A (n.370-4550G>A) c.574-12536G>A (n.574-12536G>A) c.*555-4550G>A (n.*555-4550G>A) c.355-4550G>A (n.355-4550G>A) c.478-4550G>A (n.478-4550G>A) c.616-4550G>A (n.616-4550G>A) c.*126-4550G>A (n.*126-4550G>A) c.265-4608G>A (n.265-4608G>A) c.292-4550G>A n.64-4550G>A c.436-4550G>A (n.436-4550G>A) c.277-4550G>A (n.277-4550G>A) c.172-4550G>A (n.172-4550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319321C>T | CA2361599967 | UQCC1 | c.268-4614G>A (n.268-4614G>A) c.574-4556G>A (n.574-4556G>A) c.493-4556G>A (n.493-4556G>A) c.334-4556G>A (n.334-4556G>A) c.370-4556G>A (n.370-4556G>A) c.574-12542G>A (n.574-12542G>A) c.*555-4556G>A (n.*555-4556G>A) c.355-4556G>A (n.355-4556G>A) c.478-4556G>A (n.478-4556G>A) c.616-4556G>A (n.616-4556G>A) c.*126-4556G>A (n.*126-4556G>A) c.265-4614G>A (n.265-4614G>A) c.292-4556G>A n.64-4556G>A c.436-4556G>A (n.436-4556G>A) c.277-4556G>A (n.277-4556G>A) c.172-4556G>A (n.172-4556G>A) | dbSNP |
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| 20 | g.35319324_35319334del | CA635347259 | UQCC1 | c.268-4626_268-4616del (n.268-4626_268-4616del) c.574-4568_574-4558del (n.574-4568_574-4558del) c.493-4568_493-4558del (n.493-4568_493-4558del) c.334-4568_334-4558del (n.334-4568_334-4558del) c.370-4568_370-4558del (n.370-4568_370-4558del) c.574-12554_574-12544del (n.574-12554_574-12544del) c.*555-4568_*555-4558del (n.*555-4568_*555-4558del) c.355-4568_355-4558del (n.355-4568_355-4558del) c.478-4568_478-4558del (n.478-4568_478-4558del) c.616-4568_616-4558del (n.616-4568_616-4558del) c.*126-4568_*126-4558del (n.*126-4568_*126-4558del) c.265-4626_265-4616del (n.265-4626_265-4616del) c.292-4568_292-4558del n.64-4568_64-4558del c.436-4568_436-4558del (n.436-4568_436-4558del) c.277-4568_277-4558del (n.277-4568_277-4558del) c.172-4568_172-4558del (n.172-4568_172-4558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319325A>C | CA2592054364 | UQCC1 | c.268-4618T>G (n.268-4618T>G) c.574-4560T>G (n.574-4560T>G) c.493-4560T>G (n.493-4560T>G) c.334-4560T>G (n.334-4560T>G) c.370-4560T>G (n.370-4560T>G) c.574-12546T>G (n.574-12546T>G) c.*555-4560T>G (n.*555-4560T>G) c.355-4560T>G (n.355-4560T>G) c.478-4560T>G (n.478-4560T>G) c.616-4560T>G (n.616-4560T>G) c.*126-4560T>G (n.*126-4560T>G) c.265-4618T>G (n.265-4618T>G) c.292-4560T>G n.64-4560T>G c.436-4560T>G (n.436-4560T>G) c.277-4560T>G (n.277-4560T>G) c.172-4560T>G (n.172-4560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319325A>G | CA2736768033 | UQCC1 | c.268-4618T>C (n.268-4618T>C) c.574-4560T>C (n.574-4560T>C) c.493-4560T>C (n.493-4560T>C) c.334-4560T>C (n.334-4560T>C) c.370-4560T>C (n.370-4560T>C) c.574-12546T>C (n.574-12546T>C) c.*555-4560T>C (n.*555-4560T>C) c.355-4560T>C (n.355-4560T>C) c.478-4560T>C (n.478-4560T>C) c.616-4560T>C (n.616-4560T>C) c.*126-4560T>C (n.*126-4560T>C) c.265-4618T>C (n.265-4618T>C) c.292-4560T>C n.64-4560T>C c.436-4560T>C (n.436-4560T>C) c.277-4560T>C (n.277-4560T>C) c.172-4560T>C (n.172-4560T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319330A= | CA2361599969 | UQCC1 | c.268-4623T= (n.268-4623T=) c.574-4565T= (n.574-4565T=) c.493-4565T= (n.493-4565T=) c.334-4565T= (n.334-4565T=) c.370-4565T= (n.370-4565T=) c.574-12551T= (n.574-12551T=) c.*555-4565T= (n.*555-4565T=) c.355-4565T= (n.355-4565T=) c.478-4565T= (n.478-4565T=) c.616-4565T= (n.616-4565T=) c.*126-4565T= (n.*126-4565T=) c.265-4623T= (n.265-4623T=) c.292-4565T= n.64-4565T= c.436-4565T= (n.436-4565T=) c.277-4565T= (n.277-4565T=) c.172-4565T= (n.172-4565T=) | |
| 20 | g.35319330A>C | CA313530326 | UQCC1 | c.268-4623T>G (n.268-4623T>G) c.574-4565T>G (n.574-4565T>G) c.493-4565T>G (n.493-4565T>G) c.334-4565T>G (n.334-4565T>G) c.370-4565T>G (n.370-4565T>G) c.574-12551T>G (n.574-12551T>G) c.*555-4565T>G (n.*555-4565T>G) c.355-4565T>G (n.355-4565T>G) c.478-4565T>G (n.478-4565T>G) c.616-4565T>G (n.616-4565T>G) c.*126-4565T>G (n.*126-4565T>G) c.265-4623T>G (n.265-4623T>G) c.292-4565T>G n.64-4565T>G c.436-4565T>G (n.436-4565T>G) c.277-4565T>G (n.277-4565T>G) c.172-4565T>G (n.172-4565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319336A>T | CA2528382922 | UQCC1 | c.268-4629T>A (n.268-4629T>A) c.574-4571T>A (n.574-4571T>A) c.493-4571T>A (n.493-4571T>A) c.334-4571T>A (n.334-4571T>A) c.370-4571T>A (n.370-4571T>A) c.574-12557T>A (n.574-12557T>A) c.*555-4571T>A (n.*555-4571T>A) c.355-4571T>A (n.355-4571T>A) c.478-4571T>A (n.478-4571T>A) c.616-4571T>A (n.616-4571T>A) c.*126-4571T>A (n.*126-4571T>A) c.265-4629T>A (n.265-4629T>A) c.292-4571T>A n.64-4571T>A c.436-4571T>A (n.436-4571T>A) c.277-4571T>A (n.277-4571T>A) c.172-4571T>A (n.172-4571T>A) | |
| 20 | g.35319339G>C | CA743871295 | UQCC1 | c.268-4632C>G (n.268-4632C>G) c.574-4574C>G (n.574-4574C>G) c.493-4574C>G (n.493-4574C>G) c.334-4574C>G (n.334-4574C>G) c.370-4574C>G (n.370-4574C>G) c.574-12560C>G (n.574-12560C>G) c.*555-4574C>G (n.*555-4574C>G) c.355-4574C>G (n.355-4574C>G) c.478-4574C>G (n.478-4574C>G) c.616-4574C>G (n.616-4574C>G) c.*126-4574C>G (n.*126-4574C>G) c.265-4632C>G (n.265-4632C>G) c.292-4574C>G n.64-4574C>G c.436-4574C>G (n.436-4574C>G) c.277-4574C>G (n.277-4574C>G) c.172-4574C>G (n.172-4574C>G) | dbSNP |
| 20 | g.35319339G= | CA2361599970 | UQCC1 | c.268-4632C= (n.268-4632C=) c.574-4574C= (n.574-4574C=) c.493-4574C= (n.493-4574C=) c.334-4574C= (n.334-4574C=) c.370-4574C= (n.370-4574C=) c.574-12560C= (n.574-12560C=) c.*555-4574C= (n.*555-4574C=) c.355-4574C= (n.355-4574C=) c.478-4574C= (n.478-4574C=) c.616-4574C= (n.616-4574C=) c.*126-4574C= (n.*126-4574C=) c.265-4632C= (n.265-4632C=) c.292-4574C= n.64-4574C= c.436-4574C= (n.436-4574C=) c.277-4574C= (n.277-4574C=) c.172-4574C= (n.172-4574C=) |