Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34977944_34977954delCA2652580946MYH7Bc.-62_-52del (n.-62_-52del)
c.62_72del (p.Pro21LeufsTer23)
n.473_483del
c.65_75del (p.Pro22LeufsTer23)
n.25_35del
c.-445_-435del (n.-445_-435del)
 gnomAD v4
20g.34977952G>ACA9826267MYH7Bc.-54G>A (n.-54G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.481G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.33G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34977952G>CCA408692306MYH7Bc.-54G>C (n.-54G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.481G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.33G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
20g.34977952G=CA2361442277MYH7Bc.-54G= (n.-54G=)
c.70G= (p.Ala24=)
n.481G=
c.73G= (p.Ala25=)
n.33G=
c.-437G= (n.-437G=)
20g.34977952G>TCA313462459MYH7Bc.-54G>T (n.-54G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.481G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.33G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
 dbSNP
20g.34977952_34977957delCA2652580954MYH7Bc.-54_-49del (n.-54_-49del)
c.70_75del (p.Ala24_Leu25del)
n.481_486del
c.73_78del (p.Ala25_Leu26del)
n.33_38del
c.-437_-432del (n.-437_-432del)
 gnomAD v4
20g.34977953C>ACA408692307MYH7Bc.-53C>A (n.-53C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.482C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.34C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
20g.34977953C>GCA408692308MYH7Bc.-53C>G (n.-53C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.482C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.34C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
20g.34977953C>TCA408692309MYH7Bc.-53C>T (n.-53C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.482C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.34C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
20g.34977954C>ACA510290189MYH7Bc.-52C>A (n.-52C>A)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.483C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.35C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
20g.34977954C>GCA510290190MYH7Bc.-52C>G (n.-52C>G)
c.72C>G (p.Ala24=)
n.483C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.35C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
20g.34977954C>TCA510290191MYH7Bc.-52C>T (n.-52C>T)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.483C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.35C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
20g.34977955T>ACA408692311MYH7Bc.-51T>A (n.-51T>A)
c.73T>A (p.Leu25Met)
n.484T>A
c.76T>A (p.Leu26Met)
n.36T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
20g.34977955T>CCA510290192MYH7Bc.-51T>C (n.-51T>C)
c.73T>C (p.Leu25=)
n.484T>C
c.76T>C (p.Leu26=)
n.36T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
20g.34977955T>GCA408692310MYH7Bc.-51T>G (n.-51T>G)
c.73T>G (p.Leu25Val)
n.484T>G
c.76T>G (p.Leu26Val)
n.36T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34977955T=CA2361442278MYH7Bc.-51T= (n.-51T=)
c.73T= (p.Leu25=)
n.484T=
c.76T= (p.Leu26=)
n.36T=
c.-434T= (n.-434T=)
20g.34977956T>ACA408692312MYH7Bc.-50T>A (n.-50T>A)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.485T>A
c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.37T>A
c.-433T>A (n.-433T>A)
20g.34977956T>CCA408692313MYH7Bc.-50T>C (n.-50T>C)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.485T>C
c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.37T>C
c.-433T>C (n.-433T>C)
 COSMIC
20g.34977956T>GCA9826268MYH7Bc.-50T>G (n.-50T>G)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.485T>G
c.77T>G (p.Leu26Trp)
n.37T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34977956T=CA2361442279MYH7Bc.-50T= (n.-50T=)
c.74T= (p.Leu25=)
n.485T=
c.77T= (p.Leu26=)
n.37T=
c.-433T= (n.-433T=)
20g.34977957G>ACA9826269MYH7Bc.-49G>A (n.-49G>A)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.486G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
n.38G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34977957G>CCA408692314MYH7Bc.-49G>C (n.-49G>C)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
n.486G>C
c.78G>C (p.Leu26Phe)
n.38G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
20g.34977957G=CA2361442280MYH7Bc.-49G= (n.-49G=)
c.75G= (p.Leu25=)
n.486G=
c.78G= (p.Leu26=)
n.38G=
c.-432G= (n.-432G=)
20g.34977957G>TCA408692315MYH7Bc.-49G>T (n.-49G>T)
c.75G>T (p.Leu25Phe)
n.486G>T
c.78G>T (p.Leu26Phe)
n.38G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
20g.34977958A>CCA408692316MYH7Bc.-48A>C (n.-48A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.487A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.39A>C
c.-431A>C (n.-431A>C)
20g.34977958A>GCA408692317MYH7Bc.-48A>G (n.-48A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.487A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.39A>G
c.-431A>G (n.-431A>G)
20g.34977958A>TCA408692318MYH7Bc.-48A>T (n.-48A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.487A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.39A>T
c.-431A>T (n.-431A>T)
20g.34977959A=CA2361442281MYH7Bc.-47A= (n.-47A=)
c.77A= (p.Asn26=)
n.488A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.40A=
c.-430A= (n.-430A=)
20g.34977959A>CCA408692319MYH7Bc.-47A>C (n.-47A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.488A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.40A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34977959A>GCA408692320MYH7Bc.-47A>G (n.-47A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.488A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.40A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
20g.34977959A>TCA408692321MYH7Bc.-47A>T (n.-47A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.488A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.40A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
20g.34977959_34977962delCA2652580966MYH7Bc.-47_-44del (n.-47_-44del)
c.77_80del (p.Asn26ThrfsTer16)
n.488_491del
c.80_83del (p.Asn27ThrfsTer16)
n.40_43del
c.-430_-427del (n.-430_-427del)
 gnomAD v4
20g.34977960C>ACA408692322MYH7Bc.-46C>A (n.-46C>A)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.489C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.41C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
 gnomAD v4
20g.34977960C>GCA408692323MYH7Bc.-46C>G (n.-46C>G)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.489C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.41C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
20g.34977960C>TCA510290195MYH7Bc.-46C>T (n.-46C>T)
c.78C>T (p.Asn26=)
n.489C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
n.41C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
20g.34977961C>ACA408692324MYH7Bc.-45C>A (n.-45C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.490C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.42C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
20g.34977961C=CA2361442282MYH7Bc.-45C= (n.-45C=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.490C=
c.82C= (p.Leu28=)
n.42C=
c.-428C= (n.-428C=)
20g.34977961C>GCA408692325MYH7Bc.-45C>G (n.-45C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.490C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.42C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
20g.34977961C>TCA9826270MYH7Bc.-45C>T (n.-45C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.490C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.42C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34977962T>ACA408692326MYH7Bc.-44T>A (n.-44T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.491T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
n.43T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
20g.34977962T>CCA408692327MYH7Bc.-44T>C (n.-44T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.491T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.43T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
20g.34977962T>GCA408692328MYH7Bc.-44T>G (n.-44T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.491T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.43T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
20g.34977963C>ACA510290201MYH7Bc.-43C>A (n.-43C>A)
c.81C>A (p.Leu27=)
n.492C>A
c.84C>A (p.Leu28=)
n.44C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
20g.34977963C>GCA510290202MYH7Bc.-43C>G (n.-43C>G)
c.81C>G (p.Leu27=)
n.492C>G
c.84C>G (p.Leu28=)
n.44C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
20g.34977963C>TCA510290203MYH7Bc.-43C>T (n.-43C>T)
c.81C>T (p.Leu27=)
n.492C>T
c.84C>T (p.Leu28=)
n.44C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.34977964C>ACA408692331MYH7Bc.-42C>A (n.-42C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.493C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.45C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
20g.34977964C>GCA408692329MYH7Bc.-42C>G (n.-42C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.493C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.45C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
20g.34977964C>TCA408692330MYH7Bc.-42C>T (n.-42C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.493C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.45C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
20g.34977965A>CCA408692332MYH7Bc.-41A>C (n.-41A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.494A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.46A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
20g.34977965A>GCA408692333MYH7Bc.-41A>G (n.-41A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.494A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.46A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)

Number of alleles fetched