UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34977852C= | CA2361442224 | MYH7B | c.-72-82C= (n.-72-82C=) c.52-82C= (n.52-82C=) n.463-82C= c.55-82C= (n.55-82C=) n.15-82C= | |
| 20 | g.34977852C>T | CA743912712 | MYH7B | c.-72-82C>T (n.-72-82C>T) c.52-82C>T (n.52-82C>T) n.463-82C>T c.55-82C>T (n.55-82C>T) n.15-82C>T | dbSNP |
| 20 | g.34977853A>T | CA2577378773 | MYH7B | c.-72-81A>T (n.-72-81A>T) c.52-81A>T (n.52-81A>T) n.463-81A>T c.55-81A>T (n.55-81A>T) n.15-81A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977855A>T | CA2652580867 | MYH7B | c.-72-79A>T (n.-72-79A>T) c.52-79A>T (n.52-79A>T) n.463-79A>T c.55-79A>T (n.55-79A>T) n.15-79A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977856G>A | CA313462363 | MYH7B | c.-72-78G>A (n.-72-78G>A) c.52-78G>A (n.52-78G>A) n.463-78G>A c.55-78G>A (n.55-78G>A) n.15-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34977856G= | CA2361442225 | MYH7B | c.-72-78G= (n.-72-78G=) c.52-78G= (n.52-78G=) n.463-78G= c.55-78G= (n.55-78G=) n.15-78G= | |
| 20 | g.34977857G>A | CA743912715 | MYH7B | c.-72-77G>A (n.-72-77G>A) c.52-77G>A (n.52-77G>A) n.463-77G>A c.55-77G>A (n.55-77G>A) n.15-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34977857G= | CA2361442226 | MYH7B | c.-72-77G= (n.-72-77G=) c.52-77G= (n.52-77G=) n.463-77G= c.55-77G= (n.55-77G=) n.15-77G= | |
| 20 | g.34977858G>A | CA2652580868 | MYH7B | c.-72-76G>A (n.-72-76G>A) c.52-76G>A (n.52-76G>A) n.463-76G>A c.55-76G>A (n.55-76G>A) n.15-76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977858G= | CA2361442227 | MYH7B | c.-72-76G= (n.-72-76G=) c.52-76G= (n.52-76G=) n.463-76G= c.55-76G= (n.55-76G=) n.15-76G= | |
| 20 | g.34977858G>T | CA313462366 | MYH7B | c.-72-76G>T (n.-72-76G>T) c.52-76G>T (n.52-76G>T) n.463-76G>T c.55-76G>T (n.55-76G>T) n.15-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34977861T>C | CA743912720 | MYH7B | c.-72-73T>C (n.-72-73T>C) c.52-73T>C (n.52-73T>C) n.463-73T>C c.55-73T>C (n.55-73T>C) n.15-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34977861T= | CA2361442228 | MYH7B | c.-72-73T= (n.-72-73T=) c.52-73T= (n.52-73T=) n.463-73T= c.55-73T= (n.55-73T=) n.15-73T= | |
| 20 | g.34977862C>A | CA2580633076 | MYH7B | c.-72-72C>A (n.-72-72C>A) c.52-72C>A (n.52-72C>A) n.463-72C>A c.55-72C>A (n.55-72C>A) n.15-72C>A | |
| 20 | g.34977862C= | CA2361442229 | MYH7B | c.-72-72C= (n.-72-72C=) c.52-72C= (n.52-72C=) n.463-72C= c.55-72C= (n.55-72C=) n.15-72C= | |
| 20 | g.34977862C>G | CA313462373 | MYH7B | c.-72-72C>G (n.-72-72C>G) c.52-72C>G (n.52-72C>G) n.463-72C>G c.55-72C>G (n.55-72C>G) n.15-72C>G | dbSNP |
| 20 | g.34977862C>T | CA14848406 | MYH7B | c.-72-72C>T (n.-72-72C>T) c.52-72C>T (n.52-72C>T) n.463-72C>T c.55-72C>T (n.55-72C>T) n.15-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34977863G>A | CA313462379 | MYH7B | c.-72-71G>A (n.-72-71G>A) c.52-71G>A (n.52-71G>A) n.463-71G>A c.55-71G>A (n.55-71G>A) n.15-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34977863G= | CA2361442230 | MYH7B | c.-72-71G= (n.-72-71G=) c.52-71G= (n.52-71G=) n.463-71G= c.55-71G= (n.55-71G=) n.15-71G= | |
| 20 | g.34977863G>T | CA2652580875 | MYH7B | c.-72-71G>T (n.-72-71G>T) c.52-71G>T (n.52-71G>T) n.463-71G>T c.55-71G>T (n.55-71G>T) n.15-71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977870A= | CA2361442231 | MYH7B | c.-72-64A= (n.-72-64A=) c.52-64A= (n.52-64A=) n.463-64A= c.55-64A= (n.55-64A=) n.15-64A= | |
| 20 | g.34977870A>G | CA2361442232 | MYH7B | c.-72-64A>G (n.-72-64A>G) c.52-64A>G (n.52-64A>G) n.463-64A>G c.55-64A>G (n.55-64A>G) n.15-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34977872C>A | CA2652580877 | MYH7B | c.-72-62C>A (n.-72-62C>A) c.52-62C>A (n.52-62C>A) n.463-62C>A c.55-62C>A (n.55-62C>A) n.15-62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977873del | CA2652580878 | MYH7B | c.-72-61del (n.-72-61del) c.52-61del (n.52-61del) n.463-61del c.55-61del (n.55-61del) n.15-61del | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977874G>A | CA1017153537 | MYH7B | c.-72-60G>A (n.-72-60G>A) c.52-60G>A (n.52-60G>A) n.463-60G>A c.55-60G>A (n.55-60G>A) n.15-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34977874G= | CA2361442233 | MYH7B | c.-72-60G= (n.-72-60G=) c.52-60G= (n.52-60G=) n.463-60G= c.55-60G= (n.55-60G=) n.15-60G= | |
| 20 | g.34977874G>T | CA313462382 | MYH7B | c.-72-60G>T (n.-72-60G>T) c.52-60G>T (n.52-60G>T) n.463-60G>T c.55-60G>T (n.55-60G>T) n.15-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34977875del | CA2652580880 | MYH7B | c.-72-59del (n.-72-59del) c.52-59del (n.52-59del) n.463-59del c.55-59del (n.55-59del) n.15-59del | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977875G>A | CA743912728 | MYH7B | c.-72-59G>A (n.-72-59G>A) c.52-59G>A (n.52-59G>A) n.463-59G>A c.55-59G>A (n.55-59G>A) n.15-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34977875G= | CA2361442234 | MYH7B | c.-72-59G= (n.-72-59G=) c.52-59G= (n.52-59G=) n.463-59G= c.55-59G= (n.55-59G=) n.15-59G= | |
| 20 | g.34977875G>T | CA2652580881 | MYH7B | c.-72-59G>T (n.-72-59G>T) c.52-59G>T (n.52-59G>T) n.463-59G>T c.55-59G>T (n.55-59G>T) n.15-59G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977876T>G | CA2361442236 | MYH7B | c.-72-58T>G (n.-72-58T>G) c.52-58T>G (n.52-58T>G) n.463-58T>G c.55-58T>G (n.55-58T>G) n.15-58T>G | dbSNP |
| 20 | g.34977876T= | CA2361442235 | MYH7B | c.-72-58T= (n.-72-58T=) c.52-58T= (n.52-58T=) n.463-58T= c.55-58T= (n.55-58T=) n.15-58T= | |
| 20 | g.34977877C>A | CA2361442238 | MYH7B | c.-72-57C>A (n.-72-57C>A) c.52-57C>A (n.52-57C>A) n.463-57C>A c.55-57C>A (n.55-57C>A) n.15-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34977877C= | CA2361442237 | MYH7B | c.-72-57C= (n.-72-57C=) c.52-57C= (n.52-57C=) n.463-57C= c.55-57C= (n.55-57C=) n.15-57C= | |
| 20 | g.34977879T>C | CA2652580885 | MYH7B | c.-72-55T>C (n.-72-55T>C) c.52-55T>C (n.52-55T>C) n.463-55T>C c.55-55T>C (n.55-55T>C) n.15-55T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977880G>A | CA2577378774 | MYH7B | c.-72-54G>A (n.-72-54G>A) c.52-54G>A (n.52-54G>A) n.463-54G>A c.55-54G>A (n.55-54G>A) n.15-54G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977880G= | CA2361442239 | MYH7B | c.-72-54G= (n.-72-54G=) c.52-54G= (n.52-54G=) n.463-54G= c.55-54G= (n.55-54G=) n.15-54G= | |
| 20 | g.34977885_34977889dup | CA2361442240 | MYH7B | c.-72-49_-72-45dup (n.-72-49_-72-45dup) c.52-49_52-45dup (n.52-49_52-45dup) n.463-49_463-45dup c.55-49_55-45dup (n.55-49_55-45dup) n.15-49_15-45dup | dbSNP |
| 20 | g.34977883G>T | CA2652580887 | MYH7B | c.-72-51G>T (n.-72-51G>T) c.52-51G>T (n.52-51G>T) n.463-51G>T c.55-51G>T (n.55-51G>T) n.15-51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977885T>G | CA2361442241 | MYH7B | c.-72-49T>G (n.-72-49T>G) c.52-49T>G (n.52-49T>G) n.463-49T>G c.55-49T>G (n.55-49T>G) n.15-49T>G | dbSNP |
| 20 | g.34977885T= | CA2361442242 | MYH7B | c.-72-49T= (n.-72-49T=) c.52-49T= (n.52-49T=) n.463-49T= c.55-49T= (n.55-49T=) n.15-49T= | |
| 20 | g.34977886T>C | CA2652580889 | MYH7B | c.-72-48T>C (n.-72-48T>C) c.52-48T>C (n.52-48T>C) n.463-48T>C c.55-48T>C (n.55-48T>C) n.15-48T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977887G>A | CA2361442244 | MYH7B | c.-72-47G>A (n.-72-47G>A) c.52-47G>A (n.52-47G>A) n.463-47G>A c.55-47G>A (n.55-47G>A) n.15-47G>A | dbSNP |
| 20 | g.34977887G= | CA2361442243 | MYH7B | c.-72-47G= (n.-72-47G=) c.52-47G= (n.52-47G=) n.463-47G= c.55-47G= (n.55-47G=) n.15-47G= | |
| 20 | g.34977887G>T | CA2577378775 | MYH7B | c.-72-47G>T (n.-72-47G>T) c.52-47G>T (n.52-47G>T) n.463-47G>T c.55-47G>T (n.55-47G>T) n.15-47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977891del | CA2652580891 | MYH7B | c.-72-43del (n.-72-43del) c.52-43del (n.52-43del) n.463-43del c.55-43del (n.55-43del) n.15-43del | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977888G>T | CA2577378776 | MYH7B | c.-72-46G>T (n.-72-46G>T) c.52-46G>T (n.52-46G>T) n.463-46G>T c.55-46G>T (n.55-46G>T) n.15-46G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.34977889G>A | CA2361442246 | MYH7B | c.-72-45G>A (n.-72-45G>A) c.52-45G>A (n.52-45G>A) n.463-45G>A c.55-45G>A (n.55-45G>A) n.15-45G>A | dbSNP |
| 20 | g.34977889G= | CA2361442245 | MYH7B | c.-72-45G= (n.-72-45G=) c.52-45G= (n.52-45G=) n.463-45G= c.55-45G= (n.55-45G=) n.15-45G= |