UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935624A= | CA2361424440 | GSS | c.*474+1139T= (n.*474+1139T=) c.786T= (p.Ala262=) c.*130T= (n.*130T=) c.*493T= (n.*493T=) c.443T= n.1052+1319T= n.1063T= c.164T= c.367+1139T= n.2025T= c.*252+1139T= (n.*252+1139T=) n.731T= n.1268T= n.980+1139T= c.453T= (p.Ala151=) c.*416T= (n.*416T=) | |
| 20 | g.34935624A>C | CA510290675 | GSS | c.*474+1139T>G (n.*474+1139T>G) c.786T>G (p.Ala262=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.443T>G n.1052+1319T>G n.1063T>G c.164T>G c.367+1139T>G n.2025T>G c.*252+1139T>G (n.*252+1139T>G) n.731T>G n.1268T>G n.980+1139T>G c.453T>G (p.Ala151=) c.*416T>G (n.*416T>G) | |
| 20 | g.34935624A>G | CA510290676 | GSS | c.*474+1139T>C (n.*474+1139T>C) c.786T>C (p.Ala262=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.443T>C n.1052+1319T>C n.1063T>C c.164T>C c.367+1139T>C n.2025T>C c.*252+1139T>C (n.*252+1139T>C) n.731T>C n.1268T>C n.980+1139T>C c.453T>C (p.Ala151=) c.*416T>C (n.*416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935624A>T | CA510290677 | GSS | c.*474+1139T>A (n.*474+1139T>A) c.786T>A (p.Ala262=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.443T>A n.1052+1319T>A n.1063T>A c.164T>A c.367+1139T>A n.2025T>A c.*252+1139T>A (n.*252+1139T>A) n.731T>A n.1268T>A n.980+1139T>A c.453T>A (p.Ala151=) c.*416T>A (n.*416T>A) | |
| 20 | g.34935625G>A | CA408702367 | GSS | c.*474+1138C>T (n.*474+1138C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.442C>T n.1052+1318C>T n.1062C>T c.163C>T c.367+1138C>T n.2024C>T c.*252+1138C>T (n.*252+1138C>T) n.730C>T n.1267C>T n.980+1138C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.*415C>T (n.*415C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34935625G>C | CA408702371 | GSS | c.*474+1138C>G (n.*474+1138C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.442C>G n.1052+1318C>G n.1062C>G c.163C>G c.367+1138C>G n.2024C>G c.*252+1138C>G (n.*252+1138C>G) n.730C>G n.1267C>G n.980+1138C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) | |
| 20 | g.34935625G= | CA2361424441 | GSS | c.*474+1138C= (n.*474+1138C=) c.785C= (p.Ala262=) c.*129C= (n.*129C=) c.*492C= (n.*492C=) c.442C= n.1052+1318C= n.1062C= c.163C= c.367+1138C= n.2024C= c.*252+1138C= (n.*252+1138C=) n.730C= n.1267C= n.980+1138C= c.452C= (p.Ala151=) c.*415C= (n.*415C=) | |
| 20 | g.34935625G>T | CA408702369 | GSS | c.*474+1138C>A (n.*474+1138C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.442C>A n.1052+1318C>A n.1062C>A c.163C>A c.367+1138C>A n.2024C>A c.*252+1138C>A (n.*252+1138C>A) n.730C>A n.1267C>A n.980+1138C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) | |
| 20 | g.34935626C>A | CA408702373 | GSS | c.*474+1137G>T (n.*474+1137G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.441G>T n.1052+1317G>T n.1061G>T c.162G>T c.367+1137G>T n.2023G>T c.*252+1137G>T (n.*252+1137G>T) n.729G>T n.1266G>T n.980+1137G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) | |
| 20 | g.34935626C>G | CA408702375 | GSS | c.*474+1137G>C (n.*474+1137G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.441G>C n.1052+1317G>C n.1061G>C c.162G>C c.367+1137G>C n.2023G>C c.*252+1137G>C (n.*252+1137G>C) n.729G>C n.1266G>C n.980+1137G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) | |
| 20 | g.34935626C>T | CA408702377 | GSS | c.*474+1137G>A (n.*474+1137G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.441G>A n.1052+1317G>A n.1061G>A c.162G>A c.367+1137G>A n.2023G>A c.*252+1137G>A (n.*252+1137G>A) n.729G>A n.1266G>A n.980+1137G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) | |
| 20 | g.34935627A>C | CA408702378 | GSS | c.*474+1136T>G (n.*474+1136T>G) c.783T>G (p.Ile261Met) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.440T>G n.1052+1316T>G n.1060T>G c.161T>G c.367+1136T>G n.2022T>G c.*252+1136T>G (n.*252+1136T>G) n.728T>G n.1265T>G n.980+1136T>G c.450T>G (p.Ile150Met) c.*413T>G (n.*413T>G) | |
| 20 | g.34935627A>G | CA510290678 | GSS | c.*474+1136T>C (n.*474+1136T>C) c.783T>C (p.Ile261=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.440T>C n.1052+1316T>C n.1060T>C c.161T>C c.367+1136T>C n.2022T>C c.*252+1136T>C (n.*252+1136T>C) n.728T>C n.1265T>C n.980+1136T>C c.450T>C (p.Ile150=) c.*413T>C (n.*413T>C) | |
| 20 | g.34935627A>T | CA510290679 | GSS | c.*474+1136T>A (n.*474+1136T>A) c.783T>A (p.Ile261=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.440T>A n.1052+1316T>A n.1060T>A c.161T>A c.367+1136T>A n.2022T>A c.*252+1136T>A (n.*252+1136T>A) n.728T>A n.1265T>A n.980+1136T>A c.450T>A (p.Ile150=) c.*413T>A (n.*413T>A) | |
| 20 | g.34935628A>C | CA408702380 | GSS | c.*474+1135T>G (n.*474+1135T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.439T>G n.1052+1315T>G n.1059T>G c.160T>G c.367+1135T>G n.2021T>G c.*252+1135T>G (n.*252+1135T>G) n.727T>G n.1264T>G n.980+1135T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*412T>G (n.*412T>G) | |
| 20 | g.34935628A>G | CA408702382 | GSS | c.*474+1135T>C (n.*474+1135T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.439T>C n.1052+1315T>C n.1059T>C c.160T>C c.367+1135T>C n.2021T>C c.*252+1135T>C (n.*252+1135T>C) n.727T>C n.1264T>C n.980+1135T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*412T>C (n.*412T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935628A>T | CA408702384 | GSS | c.*474+1135T>A (n.*474+1135T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.439T>A n.1052+1315T>A n.1059T>A c.160T>A c.367+1135T>A n.2021T>A c.*252+1135T>A (n.*252+1135T>A) n.727T>A n.1264T>A n.980+1135T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*412T>A (n.*412T>A) | |
| 20 | g.34935629T>A | CA408702386 | GSS | c.*474+1134A>T (n.*474+1134A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.438A>T n.1052+1314A>T n.1058A>T c.159A>T c.367+1134A>T n.2020A>T c.*252+1134A>T (n.*252+1134A>T) n.726A>T n.1263A>T n.980+1134A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*411A>T (n.*411A>T) | |
| 20 | g.34935629T>C | CA408702388 | GSS | c.*474+1134A>G (n.*474+1134A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.438A>G n.1052+1314A>G n.1058A>G c.159A>G c.367+1134A>G n.2020A>G c.*252+1134A>G (n.*252+1134A>G) n.726A>G n.1263A>G n.980+1134A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.*411A>G (n.*411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935629T>G | CA408702390 | GSS | c.*474+1134A>C (n.*474+1134A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.438A>C n.1052+1314A>C n.1058A>C c.159A>C c.367+1134A>C n.2020A>C c.*252+1134A>C (n.*252+1134A>C) n.726A>C n.1263A>C n.980+1134A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*411A>C (n.*411A>C) | |
| 20 | g.34935629T= | CA2361424442 | GSS | c.*474+1134A= (n.*474+1134A=) c.781A= (p.Ile261=) c.*125A= (n.*125A=) c.*488A= (n.*488A=) c.438A= n.1052+1314A= n.1058A= c.159A= c.367+1134A= n.2020A= c.*252+1134A= (n.*252+1134A=) n.726A= n.1263A= n.980+1134A= c.448A= (p.Ile150=) c.*411A= (n.*411A=) | |
| 20 | g.34935630T>A | CA408702391 | GSS | c.*474+1133A>T (n.*474+1133A>T) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.437A>T n.1052+1313A>T n.1057A>T c.158A>T c.367+1133A>T n.2019A>T c.*252+1133A>T (n.*252+1133A>T) n.725A>T n.1262A>T n.980+1133A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) | |
| 20 | g.34935630T>C | CA510290680 | GSS | c.*474+1133A>G (n.*474+1133A>G) c.780A>G (p.Glu260=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.437A>G n.1052+1313A>G n.1057A>G c.158A>G c.367+1133A>G n.2019A>G c.*252+1133A>G (n.*252+1133A>G) n.725A>G n.1262A>G n.980+1133A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.*410A>G (n.*410A>G) | |
| 20 | g.34935630T>G | CA408702392 | GSS | c.*474+1133A>C (n.*474+1133A>C) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.437A>C n.1052+1313A>C n.1057A>C c.158A>C c.367+1133A>C n.2019A>C c.*252+1133A>C (n.*252+1133A>C) n.725A>C n.1262A>C n.980+1133A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) | |
| 20 | g.34935631T>A | CA408702398 | GSS | c.*474+1132A>T (n.*474+1132A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.436A>T n.1052+1312A>T n.1056A>T c.157A>T c.367+1132A>T n.2018A>T c.*252+1132A>T (n.*252+1132A>T) n.724A>T n.1261A>T n.980+1132A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.*409A>T (n.*409A>T) | |
| 20 | g.34935631T>C | CA408702394 | GSS | c.*474+1132A>G (n.*474+1132A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.436A>G n.1052+1312A>G n.1056A>G c.157A>G c.367+1132A>G n.2018A>G c.*252+1132A>G (n.*252+1132A>G) n.724A>G n.1261A>G n.980+1132A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) | |
| 20 | g.34935631T>G | CA408702396 | GSS | c.*474+1132A>C (n.*474+1132A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.436A>C n.1052+1312A>C n.1056A>C c.157A>C c.367+1132A>C n.2018A>C c.*252+1132A>C (n.*252+1132A>C) n.724A>C n.1261A>C n.980+1132A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) | |
| 20 | g.34935632C>A | CA408702400 | GSS | c.*474+1131G>T (n.*474+1131G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.435G>T n.1052+1311G>T n.1055G>T c.156G>T c.367+1131G>T n.2017G>T c.*252+1131G>T (n.*252+1131G>T) n.723G>T n.1260G>T n.980+1131G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) | |
| 20 | g.34935632C>G | CA408702402 | GSS | c.*474+1131G>C (n.*474+1131G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.435G>C n.1052+1311G>C n.1055G>C c.156G>C c.367+1131G>C n.2017G>C c.*252+1131G>C (n.*252+1131G>C) n.723G>C n.1260G>C n.980+1131G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) | |
| 20 | g.34935632C>T | CA408702404 | GSS | c.*474+1131G>A (n.*474+1131G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.435G>A n.1052+1311G>A n.1055G>A c.156G>A c.367+1131G>A n.2017G>A c.*252+1131G>A (n.*252+1131G>A) n.723G>A n.1260G>A n.980+1131G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) | |
| 20 | g.34935633C>A | CA408702406 | GSS | c.*474+1130G>T (n.*474+1130G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.434G>T n.1052+1310G>T n.1054G>T c.155G>T c.367+1130G>T n.2016G>T c.*252+1130G>T (n.*252+1130G>T) n.722G>T n.1259G>T n.980+1130G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.*407G>T (n.*407G>T) | |
| 20 | g.34935633C>G | CA408702408 | GSS | c.*474+1130G>C (n.*474+1130G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.434G>C n.1052+1310G>C n.1054G>C c.155G>C c.367+1130G>C n.2016G>C c.*252+1130G>C (n.*252+1130G>C) n.722G>C n.1259G>C n.980+1130G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.*407G>C (n.*407G>C) | |
| 20 | g.34935633C>T | CA510290681 | GSS | c.*474+1130G>A (n.*474+1130G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.434G>A n.1052+1310G>A n.1054G>A c.155G>A c.367+1130G>A n.2016G>A c.*252+1130G>A (n.*252+1130G>A) n.722G>A n.1259G>A n.980+1130G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.*407G>A (n.*407G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935634T>A | CA408702410 | GSS | c.*474+1129A>T (n.*474+1129A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.433A>T n.1052+1309A>T n.1053A>T c.154A>T c.367+1129A>T n.2015A>T c.*252+1129A>T (n.*252+1129A>T) n.721A>T n.1258A>T n.980+1129A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) | |
| 20 | g.34935634T>C | CA408702412 | GSS | c.*474+1129A>G (n.*474+1129A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.433A>G n.1052+1309A>G n.1053A>G c.154A>G c.367+1129A>G n.2015A>G c.*252+1129A>G (n.*252+1129A>G) n.721A>G n.1258A>G n.980+1129A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935634T>G | CA408702414 | GSS | c.*474+1129A>C (n.*474+1129A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.433A>C n.1052+1309A>C n.1053A>C c.154A>C c.367+1129A>C n.2015A>C c.*252+1129A>C (n.*252+1129A>C) n.721A>C n.1258A>C n.980+1129A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) | |
| 20 | g.34935634T= | CA2361424443 | GSS | c.*474+1129A= (n.*474+1129A=) c.776A= (p.Gln259=) c.*120A= (n.*120A=) c.*483A= (n.*483A=) c.433A= n.1052+1309A= n.1053A= c.154A= c.367+1129A= n.2015A= c.*252+1129A= (n.*252+1129A=) n.721A= n.1258A= n.980+1129A= c.443A= (p.Gln148=) c.*406A= (n.*406A=) | |
| 20 | g.34935635G>A | CA408702416 | GSS | c.*474+1128C>T (n.*474+1128C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.432C>T n.1052+1308C>T n.1052C>T c.153C>T c.367+1128C>T n.2014C>T c.*252+1128C>T (n.*252+1128C>T) n.720C>T n.1257C>T n.980+1128C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.*405C>T (n.*405C>T) | |
| 20 | g.34935635G>C | CA408702418 | GSS | c.*474+1128C>G (n.*474+1128C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.432C>G n.1052+1308C>G n.1052C>G c.153C>G c.367+1128C>G n.2014C>G c.*252+1128C>G (n.*252+1128C>G) n.720C>G n.1257C>G n.980+1128C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.*405C>G (n.*405C>G) | |
| 20 | g.34935635G>T | CA408702419 | GSS | c.*474+1128C>A (n.*474+1128C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.432C>A n.1052+1308C>A n.1052C>A c.153C>A c.367+1128C>A n.2014C>A c.*252+1128C>A (n.*252+1128C>A) n.720C>A n.1257C>A n.980+1128C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.*405C>A (n.*405C>A) | |
| 20 | g.34935636G>A | CA510290684 | GSS | c.*474+1127C>T (n.*474+1127C>T) c.774C>T (p.Gly258=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.431C>T n.1052+1307C>T n.1051C>T c.152C>T c.367+1127C>T n.2013C>T c.*252+1127C>T (n.*252+1127C>T) n.719C>T n.1256C>T n.980+1127C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34935636G>C | CA510290683 | GSS | c.*474+1127C>G (n.*474+1127C>G) c.774C>G (p.Gly258=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.431C>G n.1052+1307C>G n.1051C>G c.152C>G c.367+1127C>G n.2013C>G c.*252+1127C>G (n.*252+1127C>G) n.719C>G n.1256C>G n.980+1127C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.*404C>G (n.*404C>G) | |
| 20 | g.34935636G= | CA2361424444 | GSS | c.*474+1127C= (n.*474+1127C=) c.774C= (p.Gly258=) c.*118C= (n.*118C=) c.*481C= (n.*481C=) c.431C= n.1052+1307C= n.1051C= c.152C= c.367+1127C= n.2013C= c.*252+1127C= (n.*252+1127C=) n.719C= n.1256C= n.980+1127C= c.441C= (p.Gly147=) c.*404C= (n.*404C=) | |
| 20 | g.34935636G>T | CA510290682 | GSS | c.*474+1127C>A (n.*474+1127C>A) c.774C>A (p.Gly258=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.431C>A n.1052+1307C>A n.1051C>A c.152C>A c.367+1127C>A n.2013C>A c.*252+1127C>A (n.*252+1127C>A) n.719C>A n.1256C>A n.980+1127C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.*404C>A (n.*404C>A) | |
| 20 | g.34935637C>A | CA408702425 | GSS | c.*474+1126G>T (n.*474+1126G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.430G>T n.1052+1306G>T n.1050G>T c.151G>T c.367+1126G>T n.2012G>T c.*252+1126G>T (n.*252+1126G>T) n.718G>T n.1255G>T n.980+1126G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.*403G>T (n.*403G>T) | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.34935637C= | CA2361424445 | GSS | c.*474+1126G= (n.*474+1126G=) c.773G= (p.Gly258=) c.*117G= (n.*117G=) c.*480G= (n.*480G=) c.430G= n.1052+1306G= n.1050G= c.151G= c.367+1126G= n.2012G= c.*252+1126G= (n.*252+1126G=) n.718G= n.1255G= n.980+1126G= c.440G= (p.Gly147=) c.*403G= (n.*403G=) | |
| 20 | g.34935637C>G | CA408702423 | GSS | c.*474+1126G>C (n.*474+1126G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.430G>C n.1052+1306G>C n.1050G>C c.151G>C c.367+1126G>C n.2012G>C c.*252+1126G>C (n.*252+1126G>C) n.718G>C n.1255G>C n.980+1126G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*403G>C (n.*403G>C) | |
| 20 | g.34935637C>T | CA408702421 | GSS | c.*474+1126G>A (n.*474+1126G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.430G>A n.1052+1306G>A n.1050G>A c.151G>A c.367+1126G>A n.2012G>A c.*252+1126G>A (n.*252+1126G>A) n.718G>A n.1255G>A n.980+1126G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*403G>A (n.*403G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935638C>A | CA408702427 | GSS | c.*474+1125G>T (n.*474+1125G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.429G>T n.1052+1305G>T n.1049G>T c.150G>T c.367+1125G>T n.2011G>T c.*252+1125G>T (n.*252+1125G>T) n.717G>T n.1254G>T n.980+1125G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*402G>T (n.*402G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935638C>G | CA408702429 | GSS | c.*474+1125G>C (n.*474+1125G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.429G>C n.1052+1305G>C n.1049G>C c.150G>C c.367+1125G>C n.2011G>C c.*252+1125G>C (n.*252+1125G>C) n.717G>C n.1254G>C n.980+1125G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*402G>C (n.*402G>C) |