UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935529C= | CA2361424395 | GSS | c.*474+1234G= (n.*474+1234G=) c.834+47G= (n.834+47G=) c.*178+47G= (n.*178+47G=) c.*541+47G= (n.*541+47G=) c.491+47G= n.1052+1414G= n.1111+47G= c.212+47G= c.367+1234G= n.2073+47G= c.*252+1234G= (n.*252+1234G=) n.779+47G= n.1316+47G= n.980+1234G= c.501+47G= (n.501+47G=) | |
| 20 | g.34935529C>G | CA2361424396 | GSS | c.*474+1234G>C (n.*474+1234G>C) c.834+47G>C (n.834+47G>C) c.*178+47G>C (n.*178+47G>C) c.*541+47G>C (n.*541+47G>C) c.491+47G>C n.1052+1414G>C n.1111+47G>C c.212+47G>C c.367+1234G>C n.2073+47G>C c.*252+1234G>C (n.*252+1234G>C) n.779+47G>C n.1316+47G>C n.980+1234G>C c.501+47G>C (n.501+47G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34935529C>T | CA2652575513 | GSS | c.*474+1234G>A (n.*474+1234G>A) c.834+47G>A (n.834+47G>A) c.*178+47G>A (n.*178+47G>A) c.*541+47G>A (n.*541+47G>A) c.491+47G>A n.1052+1414G>A n.1111+47G>A c.212+47G>A c.367+1234G>A n.2073+47G>A c.*252+1234G>A (n.*252+1234G>A) n.779+47G>A n.1316+47G>A n.980+1234G>A c.501+47G>A (n.501+47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935530T>C | CA9825947 | GSS | c.*474+1233A>G (n.*474+1233A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.*178+46A>G (n.*178+46A>G) c.*541+46A>G (n.*541+46A>G) c.491+46A>G n.1052+1413A>G n.1111+46A>G c.212+46A>G c.367+1233A>G n.2073+46A>G c.*252+1233A>G (n.*252+1233A>G) n.779+46A>G n.1316+46A>G n.980+1233A>G c.501+46A>G (n.501+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935530T= | CA2361424397 | GSS | c.*474+1233A= (n.*474+1233A=) c.834+46A= (n.834+46A=) c.*178+46A= (n.*178+46A=) c.*541+46A= (n.*541+46A=) c.491+46A= n.1052+1413A= n.1111+46A= c.212+46A= c.367+1233A= n.2073+46A= c.*252+1233A= (n.*252+1233A=) n.779+46A= n.1316+46A= n.980+1233A= c.501+46A= (n.501+46A=) | |
| 20 | g.34935531T>C | CA2361424399 | GSS | c.*474+1232A>G (n.*474+1232A>G) c.834+45A>G (n.834+45A>G) c.*178+45A>G (n.*178+45A>G) c.*541+45A>G (n.*541+45A>G) c.491+45A>G n.1052+1412A>G n.1111+45A>G c.212+45A>G c.367+1232A>G n.2073+45A>G c.*252+1232A>G (n.*252+1232A>G) n.779+45A>G n.1316+45A>G n.980+1232A>G c.501+45A>G (n.501+45A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935531T= | CA2361424398 | GSS | c.*474+1232A= (n.*474+1232A=) c.834+45A= (n.834+45A=) c.*178+45A= (n.*178+45A=) c.*541+45A= (n.*541+45A=) c.491+45A= n.1052+1412A= n.1111+45A= c.212+45A= c.367+1232A= n.2073+45A= c.*252+1232A= (n.*252+1232A=) n.779+45A= n.1316+45A= n.980+1232A= c.501+45A= (n.501+45A=) | |
| 20 | g.34935532G>A | CA9825948 | GSS | c.*474+1231C>T (n.*474+1231C>T) c.834+44C>T (n.834+44C>T) c.*178+44C>T (n.*178+44C>T) c.*541+44C>T (n.*541+44C>T) c.491+44C>T n.1052+1411C>T n.1111+44C>T c.212+44C>T c.367+1231C>T n.2073+44C>T c.*252+1231C>T (n.*252+1231C>T) n.779+44C>T n.1316+44C>T n.980+1231C>T c.501+44C>T (n.501+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935532G= | CA2361424400 | GSS | c.*474+1231C= (n.*474+1231C=) c.834+44C= (n.834+44C=) c.*178+44C= (n.*178+44C=) c.*541+44C= (n.*541+44C=) c.491+44C= n.1052+1411C= n.1111+44C= c.212+44C= c.367+1231C= n.2073+44C= c.*252+1231C= (n.*252+1231C=) n.779+44C= n.1316+44C= n.980+1231C= c.501+44C= (n.501+44C=) | |
| 20 | g.34935532G>T | CA2652575515 | GSS | c.*474+1231C>A (n.*474+1231C>A) c.834+44C>A (n.834+44C>A) c.*178+44C>A (n.*178+44C>A) c.*541+44C>A (n.*541+44C>A) c.491+44C>A n.1052+1411C>A n.1111+44C>A c.212+44C>A c.367+1231C>A n.2073+44C>A c.*252+1231C>A (n.*252+1231C>A) n.779+44C>A n.1316+44C>A n.980+1231C>A c.501+44C>A (n.501+44C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935533T>C | CA635323087 | GSS | c.*474+1230A>G (n.*474+1230A>G) c.834+43A>G (n.834+43A>G) c.*178+43A>G (n.*178+43A>G) c.*541+43A>G (n.*541+43A>G) c.491+43A>G n.1052+1410A>G n.1111+43A>G c.212+43A>G c.367+1230A>G n.2073+43A>G c.*252+1230A>G (n.*252+1230A>G) n.779+43A>G n.1316+43A>G n.980+1230A>G c.501+43A>G (n.501+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935533T= | CA2361424401 | GSS | c.*474+1230A= (n.*474+1230A=) c.834+43A= (n.834+43A=) c.*178+43A= (n.*178+43A=) c.*541+43A= (n.*541+43A=) c.491+43A= n.1052+1410A= n.1111+43A= c.212+43A= c.367+1230A= n.2073+43A= c.*252+1230A= (n.*252+1230A=) n.779+43A= n.1316+43A= n.980+1230A= c.501+43A= (n.501+43A=) | |
| 20 | g.34935534G>C | CA2577378520 | GSS | c.*474+1229C>G (n.*474+1229C>G) c.834+42C>G (n.834+42C>G) c.*178+42C>G (n.*178+42C>G) c.*541+42C>G (n.*541+42C>G) c.491+42C>G n.1052+1409C>G n.1111+42C>G c.212+42C>G c.367+1229C>G n.2073+42C>G c.*252+1229C>G (n.*252+1229C>G) n.779+42C>G n.1316+42C>G n.980+1229C>G c.501+42C>G (n.501+42C>G) | |
| 20 | g.34935534G>T | CA2652575517 | GSS | c.*474+1229C>A (n.*474+1229C>A) c.834+42C>A (n.834+42C>A) c.*178+42C>A (n.*178+42C>A) c.*541+42C>A (n.*541+42C>A) c.491+42C>A n.1052+1409C>A n.1111+42C>A c.212+42C>A c.367+1229C>A n.2073+42C>A c.*252+1229C>A (n.*252+1229C>A) n.779+42C>A n.1316+42C>A n.980+1229C>A c.501+42C>A (n.501+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935536del | CA2652575516 | GSS | c.*474+1229del (n.*474+1229del) c.834+42del (n.834+42del) c.*178+42del (n.*178+42del) c.*541+42del (n.*541+42del) c.491+42del n.1052+1409del n.1111+42del c.212+42del c.367+1229del n.2073+42del c.*252+1229del (n.*252+1229del) n.779+42del n.1316+42del n.980+1229del c.501+42del (n.501+42del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935535G>T | CA2577378521 | GSS | c.*474+1228C>A (n.*474+1228C>A) c.834+41C>A (n.834+41C>A) c.*178+41C>A (n.*178+41C>A) c.*541+41C>A (n.*541+41C>A) c.491+41C>A n.1052+1408C>A n.1111+41C>A c.212+41C>A c.367+1228C>A n.2073+41C>A c.*252+1228C>A (n.*252+1228C>A) n.779+41C>A n.1316+41C>A n.980+1228C>A c.501+41C>A (n.501+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935536G>A | CA2652575519 | GSS | c.*474+1227C>T (n.*474+1227C>T) c.834+40C>T (n.834+40C>T) c.*178+40C>T (n.*178+40C>T) c.*541+40C>T (n.*541+40C>T) c.491+40C>T n.1052+1407C>T n.1111+40C>T c.212+40C>T c.367+1227C>T n.2073+40C>T c.*252+1227C>T (n.*252+1227C>T) n.779+40C>T n.1316+40C>T n.980+1227C>T c.501+40C>T (n.501+40C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935536G>T | CA2652575520 | GSS | c.*474+1227C>A (n.*474+1227C>A) c.834+40C>A (n.834+40C>A) c.*178+40C>A (n.*178+40C>A) c.*541+40C>A (n.*541+40C>A) c.491+40C>A n.1052+1407C>A n.1111+40C>A c.212+40C>A c.367+1227C>A n.2073+40C>A c.*252+1227C>A (n.*252+1227C>A) n.779+40C>A n.1316+40C>A n.980+1227C>A c.501+40C>A (n.501+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935540del | CA2577378522 | GSS | c.*474+1225del (n.*474+1225del) c.834+38del (n.834+38del) c.*178+38del (n.*178+38del) c.*541+38del (n.*541+38del) c.491+38del n.1052+1405del n.1111+38del c.212+38del c.367+1225del n.2073+38del c.*252+1225del (n.*252+1225del) n.779+38del n.1316+38del n.980+1225del c.501+38del (n.501+38del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935539C= | CA2361424402 | GSS | c.*474+1224G= (n.*474+1224G=) c.834+37G= (n.834+37G=) c.*178+37G= (n.*178+37G=) c.*541+37G= (n.*541+37G=) c.491+37G= n.1052+1404G= n.1111+37G= c.212+37G= c.367+1224G= n.2073+37G= c.*252+1224G= (n.*252+1224G=) n.779+37G= n.1316+37G= n.980+1224G= c.501+37G= (n.501+37G=) | |
| 20 | g.34935539C>G | CA2577378523 | GSS | c.*474+1224G>C (n.*474+1224G>C) c.834+37G>C (n.834+37G>C) c.*178+37G>C (n.*178+37G>C) c.*541+37G>C (n.*541+37G>C) c.491+37G>C n.1052+1404G>C n.1111+37G>C c.212+37G>C c.367+1224G>C n.2073+37G>C c.*252+1224G>C (n.*252+1224G>C) n.779+37G>C n.1316+37G>C n.980+1224G>C c.501+37G>C (n.501+37G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935539C>T | CA9825949 | GSS | c.*474+1224G>A (n.*474+1224G>A) c.834+37G>A (n.834+37G>A) c.*178+37G>A (n.*178+37G>A) c.*541+37G>A (n.*541+37G>A) c.491+37G>A n.1052+1404G>A n.1111+37G>A c.212+37G>A c.367+1224G>A n.2073+37G>A c.*252+1224G>A (n.*252+1224G>A) n.779+37G>A n.1316+37G>A n.980+1224G>A c.501+37G>A (n.501+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.34935540C>A | CA2577378524 | GSS | c.*474+1223G>T (n.*474+1223G>T) c.834+36G>T (n.834+36G>T) c.*178+36G>T (n.*178+36G>T) c.*541+36G>T (n.*541+36G>T) c.491+36G>T n.1052+1403G>T n.1111+36G>T c.212+36G>T c.367+1223G>T n.2073+36G>T c.*252+1223G>T (n.*252+1223G>T) n.779+36G>T n.1316+36G>T n.980+1223G>T c.501+36G>T (n.501+36G>T) | |
| 20 | g.34935540C>T | CA2577378525 | GSS | c.*474+1223G>A (n.*474+1223G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.*178+36G>A (n.*178+36G>A) c.*541+36G>A (n.*541+36G>A) c.491+36G>A n.1052+1403G>A n.1111+36G>A c.212+36G>A c.367+1223G>A n.2073+36G>A c.*252+1223G>A (n.*252+1223G>A) n.779+36G>A n.1316+36G>A n.980+1223G>A c.501+36G>A (n.501+36G>A) | |
| 20 | g.34935541A>G | CA2652575524 | GSS | c.*474+1222T>C (n.*474+1222T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.*178+35T>C (n.*178+35T>C) c.*541+35T>C (n.*541+35T>C) c.491+35T>C n.1052+1402T>C n.1111+35T>C c.212+35T>C c.367+1222T>C n.2073+35T>C c.*252+1222T>C (n.*252+1222T>C) n.779+35T>C n.1316+35T>C n.980+1222T>C c.501+35T>C (n.501+35T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935541A>T | CA2652575526 | GSS | c.*474+1222T>A (n.*474+1222T>A) c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.*178+35T>A (n.*178+35T>A) c.*541+35T>A (n.*541+35T>A) c.491+35T>A n.1052+1402T>A n.1111+35T>A c.212+35T>A c.367+1222T>A n.2073+35T>A c.*252+1222T>A (n.*252+1222T>A) n.779+35T>A n.1316+35T>A n.980+1222T>A c.501+35T>A (n.501+35T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935542G>T | CA2577378526 | GSS | c.*474+1221C>A (n.*474+1221C>A) c.834+34C>A (n.834+34C>A) c.*178+34C>A (n.*178+34C>A) c.*541+34C>A (n.*541+34C>A) c.491+34C>A n.1052+1401C>A n.1111+34C>A c.212+34C>A c.367+1221C>A n.2073+34C>A c.*252+1221C>A (n.*252+1221C>A) n.779+34C>A n.1316+34C>A n.980+1221C>A c.501+34C>A (n.501+34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935543G>T | CA2652575528 | GSS | c.*474+1220C>A (n.*474+1220C>A) c.834+33C>A (n.834+33C>A) c.*178+33C>A (n.*178+33C>A) c.*541+33C>A (n.*541+33C>A) c.491+33C>A n.1052+1400C>A n.1111+33C>A c.212+33C>A c.367+1220C>A n.2073+33C>A c.*252+1220C>A (n.*252+1220C>A) n.779+33C>A n.1316+33C>A n.980+1220C>A c.501+33C>A (n.501+33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935544A= | CA2361424403 | GSS | c.*474+1219T= (n.*474+1219T=) c.834+32T= (n.834+32T=) c.*178+32T= (n.*178+32T=) c.*541+32T= (n.*541+32T=) c.491+32T= n.1052+1399T= n.1111+32T= c.212+32T= c.367+1219T= n.2073+32T= c.*252+1219T= (n.*252+1219T=) n.779+32T= n.1316+32T= n.980+1219T= c.501+32T= (n.501+32T=) | |
| 20 | g.34935544A>G | CA2361424404 | GSS | c.*474+1219T>C (n.*474+1219T>C) c.834+32T>C (n.834+32T>C) c.*178+32T>C (n.*178+32T>C) c.*541+32T>C (n.*541+32T>C) c.491+32T>C n.1052+1399T>C n.1111+32T>C c.212+32T>C c.367+1219T>C n.2073+32T>C c.*252+1219T>C (n.*252+1219T>C) n.779+32T>C n.1316+32T>C n.980+1219T>C c.501+32T>C (n.501+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935544A>T | CA2577378527 | GSS | c.*474+1219T>A (n.*474+1219T>A) c.834+32T>A (n.834+32T>A) c.*178+32T>A (n.*178+32T>A) c.*541+32T>A (n.*541+32T>A) c.491+32T>A n.1052+1399T>A n.1111+32T>A c.212+32T>A c.367+1219T>A n.2073+32T>A c.*252+1219T>A (n.*252+1219T>A) n.779+32T>A n.1316+32T>A n.980+1219T>A c.501+32T>A (n.501+32T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935545G>A | CA635323088 | GSS | c.*474+1218C>T (n.*474+1218C>T) c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.*178+31C>T (n.*178+31C>T) c.*541+31C>T (n.*541+31C>T) c.491+31C>T n.1052+1398C>T n.1111+31C>T c.212+31C>T c.367+1218C>T n.2073+31C>T c.*252+1218C>T (n.*252+1218C>T) n.779+31C>T n.1316+31C>T n.980+1218C>T c.501+31C>T (n.501+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935545G= | CA2361424405 | GSS | c.*474+1218C= (n.*474+1218C=) c.834+31C= (n.834+31C=) c.*178+31C= (n.*178+31C=) c.*541+31C= (n.*541+31C=) c.491+31C= n.1052+1398C= n.1111+31C= c.212+31C= c.367+1218C= n.2073+31C= c.*252+1218C= (n.*252+1218C=) n.779+31C= n.1316+31C= n.980+1218C= c.501+31C= (n.501+31C=) | |
| 20 | g.34935545G>T | CA2577378528 | GSS | c.*474+1218C>A (n.*474+1218C>A) c.834+31C>A (n.834+31C>A) c.*178+31C>A (n.*178+31C>A) c.*541+31C>A (n.*541+31C>A) c.491+31C>A n.1052+1398C>A n.1111+31C>A c.212+31C>A c.367+1218C>A n.2073+31C>A c.*252+1218C>A (n.*252+1218C>A) n.779+31C>A n.1316+31C>A n.980+1218C>A c.501+31C>A (n.501+31C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935546del | CA2652575530 | GSS | c.*474+1218del (n.*474+1218del) c.834+31del (n.834+31del) c.*178+31del (n.*178+31del) c.*541+31del (n.*541+31del) c.491+31del n.1052+1398del n.1111+31del c.212+31del c.367+1218del n.2073+31del c.*252+1218del (n.*252+1218del) n.779+31del n.1316+31del n.980+1218del c.501+31del (n.501+31del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935546G>A | CA2652575532 | GSS | c.*474+1217C>T (n.*474+1217C>T) c.834+30C>T (n.834+30C>T) c.*178+30C>T (n.*178+30C>T) c.*541+30C>T (n.*541+30C>T) c.491+30C>T n.1052+1397C>T n.1111+30C>T c.212+30C>T c.367+1217C>T n.2073+30C>T c.*252+1217C>T (n.*252+1217C>T) n.779+30C>T n.1316+30C>T n.980+1217C>T c.501+30C>T (n.501+30C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935546G= | CA2361424406 | GSS | c.*474+1217C= (n.*474+1217C=) c.834+30C= (n.834+30C=) c.*178+30C= (n.*178+30C=) c.*541+30C= (n.*541+30C=) c.491+30C= n.1052+1397C= n.1111+30C= c.212+30C= c.367+1217C= n.2073+30C= c.*252+1217C= (n.*252+1217C=) n.779+30C= n.1316+30C= n.980+1217C= c.501+30C= (n.501+30C=) | |
| 20 | g.34935546G>T | CA9825950 | GSS | c.*474+1217C>A (n.*474+1217C>A) c.834+30C>A (n.834+30C>A) c.*178+30C>A (n.*178+30C>A) c.*541+30C>A (n.*541+30C>A) c.491+30C>A n.1052+1397C>A n.1111+30C>A c.212+30C>A c.367+1217C>A n.2073+30C>A c.*252+1217C>A (n.*252+1217C>A) n.779+30C>A n.1316+30C>A n.980+1217C>A c.501+30C>A (n.501+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935547C= | CA2361424407 | GSS | c.*474+1216G= (n.*474+1216G=) c.834+29G= (n.834+29G=) c.*178+29G= (n.*178+29G=) c.*541+29G= (n.*541+29G=) c.491+29G= n.1052+1396G= n.1111+29G= c.212+29G= c.367+1216G= n.2073+29G= c.*252+1216G= (n.*252+1216G=) n.779+29G= n.1316+29G= n.980+1216G= c.501+29G= (n.501+29G=) | |
| 20 | g.34935547C>T | CA2652575534 | GSS | c.*474+1216G>A (n.*474+1216G>A) c.834+29G>A (n.834+29G>A) c.*178+29G>A (n.*178+29G>A) c.*541+29G>A (n.*541+29G>A) c.491+29G>A n.1052+1396G>A n.1111+29G>A c.212+29G>A c.367+1216G>A n.2073+29G>A c.*252+1216G>A (n.*252+1216G>A) n.779+29G>A n.1316+29G>A n.980+1216G>A c.501+29G>A (n.501+29G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935547_34935548insCT | CA2361424408 | GSS | c.*474+1215_*474+1216insAG (n.*474+1215_*474+1216insAG) c.834+28_834+29insAG (n.834+28_834+29insAG) c.*178+28_*178+29insAG (n.*178+28_*178+29insAG) c.*541+28_*541+29insAG (n.*541+28_*541+29insAG) c.491+28_491+29insAG n.1052+1395_1052+1396insAG n.1111+28_1111+29insAG c.212+28_212+29insAG c.367+1215_367+1216insAG n.2073+28_2073+29insAG c.*252+1215_*252+1216insAG (n.*252+1215_*252+1216insAG) n.779+28_779+29insAG n.1316+28_1316+29insAG n.980+1215_980+1216insAG c.501+28_501+29insAG (n.501+28_501+29insAG) | dbSNP |
| 20 | g.34935550A= | CA2361424409 | GSS | c.*474+1213T= (n.*474+1213T=) c.834+26T= (n.834+26T=) c.*178+26T= (n.*178+26T=) c.*541+26T= (n.*541+26T=) c.491+26T= n.1052+1393T= n.1111+26T= c.212+26T= c.367+1213T= n.2073+26T= c.*252+1213T= (n.*252+1213T=) n.779+26T= n.1316+26T= n.980+1213T= c.501+26T= (n.501+26T=) | |
| 20 | g.34935550A>C | CA743875126 | GSS | c.*474+1213T>G (n.*474+1213T>G) c.834+26T>G (n.834+26T>G) c.*178+26T>G (n.*178+26T>G) c.*541+26T>G (n.*541+26T>G) c.491+26T>G n.1052+1393T>G n.1111+26T>G c.212+26T>G c.367+1213T>G n.2073+26T>G c.*252+1213T>G (n.*252+1213T>G) n.779+26T>G n.1316+26T>G n.980+1213T>G c.501+26T>G (n.501+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935551G>A | CA9825952 | GSS | c.*474+1212C>T (n.*474+1212C>T) c.834+25C>T (n.834+25C>T) c.*178+25C>T (n.*178+25C>T) c.*541+25C>T (n.*541+25C>T) c.491+25C>T n.1052+1392C>T n.1111+25C>T c.212+25C>T c.367+1212C>T n.2073+25C>T c.*252+1212C>T (n.*252+1212C>T) n.779+25C>T n.1316+25C>T n.980+1212C>T c.501+25C>T (n.501+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935551G= | CA2361424410 | GSS | c.*474+1212C= (n.*474+1212C=) c.834+25C= (n.834+25C=) c.*178+25C= (n.*178+25C=) c.*541+25C= (n.*541+25C=) c.491+25C= n.1052+1392C= n.1111+25C= c.212+25C= c.367+1212C= n.2073+25C= c.*252+1212C= (n.*252+1212C=) n.779+25C= n.1316+25C= n.980+1212C= c.501+25C= (n.501+25C=) | |
| 20 | g.34935551G>T | CA9825951 | GSS | c.*474+1212C>A (n.*474+1212C>A) c.834+25C>A (n.834+25C>A) c.*178+25C>A (n.*178+25C>A) c.*541+25C>A (n.*541+25C>A) c.491+25C>A n.1052+1392C>A n.1111+25C>A c.212+25C>A c.367+1212C>A n.2073+25C>A c.*252+1212C>A (n.*252+1212C>A) n.779+25C>A n.1316+25C>A n.980+1212C>A c.501+25C>A (n.501+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935552A= | CA2361424411 | GSS | c.*474+1211T= (n.*474+1211T=) c.834+24T= (n.834+24T=) c.*178+24T= (n.*178+24T=) c.*541+24T= (n.*541+24T=) c.491+24T= n.1052+1391T= n.1111+24T= c.212+24T= c.367+1211T= n.2073+24T= c.*252+1211T= (n.*252+1211T=) n.779+24T= n.1316+24T= n.980+1211T= c.501+24T= (n.501+24T=) | |
| 20 | g.34935552A>G | CA635323089 | GSS | c.*474+1211T>C (n.*474+1211T>C) c.834+24T>C (n.834+24T>C) c.*178+24T>C (n.*178+24T>C) c.*541+24T>C (n.*541+24T>C) c.491+24T>C n.1052+1391T>C n.1111+24T>C c.212+24T>C c.367+1211T>C n.2073+24T>C c.*252+1211T>C (n.*252+1211T>C) n.779+24T>C n.1316+24T>C n.980+1211T>C c.501+24T>C (n.501+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935553A>G | CA2652575538 | GSS | c.*474+1210T>C (n.*474+1210T>C) c.834+23T>C (n.834+23T>C) c.*178+23T>C (n.*178+23T>C) c.*541+23T>C (n.*541+23T>C) c.491+23T>C n.1052+1390T>C n.1111+23T>C c.212+23T>C c.367+1210T>C n.2073+23T>C c.*252+1210T>C (n.*252+1210T>C) n.779+23T>C n.1316+23T>C n.980+1210T>C c.501+23T>C (n.501+23T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935554T>A | CA2652575540 | GSS | c.*474+1209A>T (n.*474+1209A>T) c.834+22A>T (n.834+22A>T) c.*178+22A>T (n.*178+22A>T) c.*541+22A>T (n.*541+22A>T) c.491+22A>T n.1052+1389A>T n.1111+22A>T c.212+22A>T c.367+1209A>T n.2073+22A>T c.*252+1209A>T (n.*252+1209A>T) n.779+22A>T n.1316+22A>T n.980+1209A>T c.501+22A>T (n.501+22A>T) | gnomAD v4 |