Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1316+133A=
n.980+1320A=
c.501+133A= (n.501+133A=)
20g.34935445G>TCA2652575402GSSc.*474+1318C>A (n.*474+1318C>A)
c.834+131C>A (n.834+131C>A)
c.*178+131C>A (n.*178+131C>A)
c.*541+131C>A (n.*541+131C>A)
c.491+131C>A
n.1052+1498C>A
n.1111+131C>A
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c.367+1318C>A
n.2073+131C>A
c.*252+1318C>A (n.*252+1318C>A)
n.779+131C>A
n.1316+131C>A
n.980+1318C>A
c.501+131C>A (n.501+131C>A)
 gnomAD v4
20g.34935446C>ACA2652575403GSSc.*474+1317G>T (n.*474+1317G>T)
c.834+130G>T (n.834+130G>T)
c.*178+130G>T (n.*178+130G>T)
c.*541+130G>T (n.*541+130G>T)
c.491+130G>T
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n.1111+130G>T
c.212+130G>T
c.367+1317G>T
n.2073+130G>T
c.*252+1317G>T (n.*252+1317G>T)
n.779+130G>T
n.1316+130G>T
n.980+1317G>T
c.501+130G>T (n.501+130G>T)
 gnomAD v4
20g.34935448G>ACA2652575404GSSc.*474+1315C>T (n.*474+1315C>T)
c.834+128C>T (n.834+128C>T)
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c.491+128C>T
n.1052+1495C>T
n.1111+128C>T
c.212+128C>T
c.367+1315C>T
n.2073+128C>T
c.*252+1315C>T (n.*252+1315C>T)
n.779+128C>T
n.1316+128C>T
n.980+1315C>T
c.501+128C>T (n.501+128C>T)
 gnomAD v4
20g.34935448G>CCA2361424363GSSc.*474+1315C>G (n.*474+1315C>G)
c.834+128C>G (n.834+128C>G)
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n.779+128C>G
n.1316+128C>G
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 dbSNP gnomAD v4
20g.34935448G=CA2361424362GSSc.*474+1315C= (n.*474+1315C=)
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20g.34935448G>TCA2652575405GSSc.*474+1315C>A (n.*474+1315C>A)
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n.2073+128C>A
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 gnomAD v4
20g.34935449C=CA2361424364GSSc.*474+1314G= (n.*474+1314G=)
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20g.34935449C>GCA635323085GSSc.*474+1314G>C (n.*474+1314G>C)
c.834+127G>C (n.834+127G>C)
c.*178+127G>C (n.*178+127G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935450A>CCA2652575407GSSc.*474+1313T>G (n.*474+1313T>G)
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 gnomAD v4
20g.34935451A=CA2361424365GSSc.*474+1312T= (n.*474+1312T=)
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n.1316+125T=
n.980+1312T=
c.501+125T= (n.501+125T=)
20g.34935451A>CCA2361424366GSSc.*474+1312T>G (n.*474+1312T>G)
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 dbSNP
20g.34935452G>TCA2652575408GSSc.*474+1311C>A (n.*474+1311C>A)
c.834+124C>A (n.834+124C>A)
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n.779+124C>A
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n.980+1311C>A
c.501+124C>A (n.501+124C>A)
 gnomAD v4
20g.34935453C>ACA2652575409GSSc.*474+1310G>T (n.*474+1310G>T)
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n.779+123G>T
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n.980+1310G>T
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 gnomAD v4
20g.34935453C>GCA2652575410GSSc.*474+1310G>C (n.*474+1310G>C)
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c.367+1310G>C
n.2073+123G>C
c.*252+1310G>C (n.*252+1310G>C)
n.779+123G>C
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n.980+1310G>C
c.501+123G>C (n.501+123G>C)
 gnomAD v4
20g.34935454T>CCA2361424368GSSc.*474+1309A>G (n.*474+1309A>G)
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c.*178+122A>G (n.*178+122A>G)
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n.2073+122A>G
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n.779+122A>G
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n.980+1309A>G
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 dbSNP
20g.34935454T=CA2361424367GSSc.*474+1309A= (n.*474+1309A=)
c.834+122A= (n.834+122A=)
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n.980+1309A=
c.501+122A= (n.501+122A=)
20g.34935457delCA2652575411GSSc.*474+1308del (n.*474+1308del)
c.834+121del (n.834+121del)
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c.491+121del
n.1052+1488del
n.1111+121del
c.212+121del
c.367+1308del
n.2073+121del
c.*252+1308del (n.*252+1308del)
n.779+121del
n.1316+121del
n.980+1308del
c.501+121del (n.501+121del)
 gnomAD v4
20g.34935456C>TCA2652575412GSSc.*474+1307G>A (n.*474+1307G>A)
c.834+120G>A (n.834+120G>A)
c.*178+120G>A (n.*178+120G>A)
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c.491+120G>A
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n.2073+120G>A
c.*252+1307G>A (n.*252+1307G>A)
n.779+120G>A
n.1316+120G>A
n.980+1307G>A
c.501+120G>A (n.501+120G>A)
 gnomAD v4
20g.34935457C=CA2361424369GSSc.*474+1306G= (n.*474+1306G=)
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n.980+1306G=
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20g.34935457C>TCA313479829GSSc.*474+1306G>A (n.*474+1306G>A)
c.834+119G>A (n.834+119G>A)
c.*178+119G>A (n.*178+119G>A)
c.*541+119G>A (n.*541+119G>A)
c.491+119G>A
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c.367+1306G>A
n.2073+119G>A
c.*252+1306G>A (n.*252+1306G>A)
n.779+119G>A
n.1316+119G>A
n.980+1306G>A
c.501+119G>A (n.501+119G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935458T>ACA2652575418GSSc.*474+1305A>T (n.*474+1305A>T)
c.834+118A>T (n.834+118A>T)
c.*178+118A>T (n.*178+118A>T)
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n.2073+118A>T
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n.779+118A>T
n.1316+118A>T
n.980+1305A>T
c.501+118A>T (n.501+118A>T)
 gnomAD v4
20g.34935458T>CCA313479830GSSc.*474+1305A>G (n.*474+1305A>G)
c.834+118A>G (n.834+118A>G)
c.*178+118A>G (n.*178+118A>G)
c.*541+118A>G (n.*541+118A>G)
c.491+118A>G
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n.779+118A>G
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n.980+1305A>G
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 dbSNP gnomAD v4
20g.34935458T>GCA2652575419GSSc.*474+1305A>C (n.*474+1305A>C)
c.834+118A>C (n.834+118A>C)
c.*178+118A>C (n.*178+118A>C)
c.*541+118A>C (n.*541+118A>C)
c.491+118A>C
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c.367+1305A>C
n.2073+118A>C
c.*252+1305A>C (n.*252+1305A>C)
n.779+118A>C
n.1316+118A>C
n.980+1305A>C
c.501+118A>C (n.501+118A>C)
 gnomAD v4
20g.34935458T=CA2361424370GSSc.*474+1305A= (n.*474+1305A=)
c.834+118A= (n.834+118A=)
c.*178+118A= (n.*178+118A=)
c.*541+118A= (n.*541+118A=)
c.491+118A=
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n.1111+118A=
c.212+118A=
c.367+1305A=
n.2073+118A=
c.*252+1305A= (n.*252+1305A=)
n.779+118A=
n.1316+118A=
n.980+1305A=
c.501+118A= (n.501+118A=)
20g.34935459G>ACA2652575420GSSc.*474+1304C>T (n.*474+1304C>T)
c.834+117C>T (n.834+117C>T)
c.*178+117C>T (n.*178+117C>T)
c.*541+117C>T (n.*541+117C>T)
c.491+117C>T
n.1052+1484C>T
n.1111+117C>T
c.212+117C>T
c.367+1304C>T
n.2073+117C>T
c.*252+1304C>T (n.*252+1304C>T)
n.779+117C>T
n.1316+117C>T
n.980+1304C>T
c.501+117C>T (n.501+117C>T)
 gnomAD v4
20g.34935459G>CCA2361424372GSSc.*474+1304C>G (n.*474+1304C>G)
c.834+117C>G (n.834+117C>G)
c.*178+117C>G (n.*178+117C>G)
c.*541+117C>G (n.*541+117C>G)
c.491+117C>G
n.1052+1484C>G
n.1111+117C>G
c.212+117C>G
c.367+1304C>G
n.2073+117C>G
c.*252+1304C>G (n.*252+1304C>G)
n.779+117C>G
n.1316+117C>G
n.980+1304C>G
c.501+117C>G (n.501+117C>G)
 dbSNP
20g.34935459G=CA2361424371GSSc.*474+1304C= (n.*474+1304C=)
c.834+117C= (n.834+117C=)
c.*178+117C= (n.*178+117C=)
c.*541+117C= (n.*541+117C=)
c.491+117C=
n.1052+1484C=
n.1111+117C=
c.212+117C=
c.367+1304C=
n.2073+117C=
c.*252+1304C= (n.*252+1304C=)
n.779+117C=
n.1316+117C=
n.980+1304C=
c.501+117C= (n.501+117C=)
20g.34935459G>TCA2652575421GSSc.*474+1304C>A (n.*474+1304C>A)
c.834+117C>A (n.834+117C>A)
c.*178+117C>A (n.*178+117C>A)
c.*541+117C>A (n.*541+117C>A)
c.491+117C>A
n.1052+1484C>A
n.1111+117C>A
c.212+117C>A
c.367+1304C>A
n.2073+117C>A
c.*252+1304C>A (n.*252+1304C>A)
n.779+117C>A
n.1316+117C>A
n.980+1304C>A
c.501+117C>A (n.501+117C>A)
 gnomAD v4
20g.34935460A>GCA2506801796GSSc.*474+1303T>C (n.*474+1303T>C)
c.834+116T>C (n.834+116T>C)
c.*178+116T>C (n.*178+116T>C)
c.*541+116T>C (n.*541+116T>C)
c.491+116T>C
n.1052+1483T>C
n.1111+116T>C
c.212+116T>C
c.367+1303T>C
n.2073+116T>C
c.*252+1303T>C (n.*252+1303T>C)
n.779+116T>C
n.1316+116T>C
n.980+1303T>C
c.501+116T>C (n.501+116T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched