UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34935411T>C | CA2736808918 | GSS | c.*474+1352A>G (n.*474+1352A>G) c.834+165A>G (n.834+165A>G) c.*178+165A>G (n.*178+165A>G) c.*541+165A>G (n.*541+165A>G) c.491+165A>G n.1052+1532A>G n.1111+165A>G c.212+165A>G c.367+1352A>G n.2073+165A>G c.*252+1352A>G (n.*252+1352A>G) n.779+165A>G n.1316+165A>G n.980+1352A>G c.501+165A>G (n.501+165A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935413G>T | CA2540839291 | GSS | c.*474+1350C>A (n.*474+1350C>A) c.834+163C>A (n.834+163C>A) c.*178+163C>A (n.*178+163C>A) c.*541+163C>A (n.*541+163C>A) c.491+163C>A n.1052+1530C>A n.1111+163C>A c.212+163C>A c.367+1350C>A n.2073+163C>A c.*252+1350C>A (n.*252+1350C>A) n.779+163C>A n.1316+163C>A n.980+1350C>A c.501+163C>A (n.501+163C>A) | |
| 20 | g.34935414C>T | CA2816224531 | GSS | c.*474+1349G>A (n.*474+1349G>A) c.834+162G>A (n.834+162G>A) c.*178+162G>A (n.*178+162G>A) c.*541+162G>A (n.*541+162G>A) c.491+162G>A n.1052+1529G>A n.1111+162G>A c.212+162G>A c.367+1349G>A n.2073+162G>A c.*252+1349G>A (n.*252+1349G>A) n.779+162G>A n.1316+162G>A n.980+1349G>A c.501+162G>A (n.501+162G>A) | |
| 20 | g.34935415_34935416insTTA | CA2503498896 | GSS | c.*474+1348_*474+1349insAAT (n.*474+1348_*474+1349insAAT) c.834+161_834+162insAAT (n.834+161_834+162insAAT) c.*178+161_*178+162insAAT (n.*178+161_*178+162insAAT) c.*541+161_*541+162insAAT (n.*541+161_*541+162insAAT) c.491+161_491+162insAAT n.1052+1528_1052+1529insAAT n.1111+161_1111+162insAAT c.212+161_212+162insAAT c.367+1348_367+1349insAAT n.2073+161_2073+162insAAT c.*252+1348_*252+1349insAAT (n.*252+1348_*252+1349insAAT) n.779+161_779+162insAAT n.1316+161_1316+162insAAT n.980+1348_980+1349insAAT c.501+161_501+162insAAT (n.501+161_501+162insAAT) | |
| 20 | g.34935419G>A | CA2521660451 | GSS | c.*474+1344C>T (n.*474+1344C>T) c.834+157C>T (n.834+157C>T) c.*178+157C>T (n.*178+157C>T) c.*541+157C>T (n.*541+157C>T) c.491+157C>T n.1052+1524C>T n.1111+157C>T c.212+157C>T c.367+1344C>T n.2073+157C>T c.*252+1344C>T (n.*252+1344C>T) n.779+157C>T n.1316+157C>T n.980+1344C>T c.501+157C>T (n.501+157C>T) | |
| 20 | g.34935419_34935428del | CA2504947211 | GSS | c.*474+1335_*474+1344del (n.*474+1335_*474+1344del) c.834+148_834+157del (n.834+148_834+157del) c.*178+148_*178+157del (n.*178+148_*178+157del) c.*541+148_*541+157del (n.*541+148_*541+157del) c.491+148_491+157del n.1052+1515_1052+1524del n.1111+148_1111+157del c.212+148_212+157del c.367+1335_367+1344del n.2073+148_2073+157del c.*252+1335_*252+1344del (n.*252+1335_*252+1344del) n.779+148_779+157del n.1316+148_1316+157del n.980+1335_980+1344del c.501+148_501+157del (n.501+148_501+157del) | |
| 20 | g.34935421C= | CA2361424347 | GSS | c.*474+1342G= (n.*474+1342G=) c.834+155G= (n.834+155G=) c.*178+155G= (n.*178+155G=) c.*541+155G= (n.*541+155G=) c.491+155G= n.1052+1522G= n.1111+155G= c.212+155G= c.367+1342G= n.2073+155G= c.*252+1342G= (n.*252+1342G=) n.779+155G= n.1316+155G= n.980+1342G= c.501+155G= (n.501+155G=) | |
| 20 | g.34935421C>T | CA743875068 | GSS | c.*474+1342G>A (n.*474+1342G>A) c.834+155G>A (n.834+155G>A) c.*178+155G>A (n.*178+155G>A) c.*541+155G>A (n.*541+155G>A) c.491+155G>A n.1052+1522G>A n.1111+155G>A c.212+155G>A c.367+1342G>A n.2073+155G>A c.*252+1342G>A (n.*252+1342G>A) n.779+155G>A n.1316+155G>A n.980+1342G>A c.501+155G>A (n.501+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935422T>A | CA2516226764 | GSS | c.*474+1341A>T (n.*474+1341A>T) c.834+154A>T (n.834+154A>T) c.*178+154A>T (n.*178+154A>T) c.*541+154A>T (n.*541+154A>T) c.491+154A>T n.1052+1521A>T n.1111+154A>T c.212+154A>T c.367+1341A>T n.2073+154A>T c.*252+1341A>T (n.*252+1341A>T) n.779+154A>T n.1316+154A>T n.980+1341A>T c.501+154A>T (n.501+154A>T) | |
| 20 | g.34935426G>A | CA2361424349 | GSS | c.*474+1337C>T (n.*474+1337C>T) c.834+150C>T (n.834+150C>T) c.*178+150C>T (n.*178+150C>T) c.*541+150C>T (n.*541+150C>T) c.491+150C>T n.1052+1517C>T n.1111+150C>T c.212+150C>T c.367+1337C>T n.2073+150C>T c.*252+1337C>T (n.*252+1337C>T) n.779+150C>T n.1316+150C>T n.980+1337C>T c.501+150C>T (n.501+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935426G>C | CA2652575383 | GSS | c.*474+1337C>G (n.*474+1337C>G) c.834+150C>G (n.834+150C>G) c.*178+150C>G (n.*178+150C>G) c.*541+150C>G (n.*541+150C>G) c.491+150C>G n.1052+1517C>G n.1111+150C>G c.212+150C>G c.367+1337C>G n.2073+150C>G c.*252+1337C>G (n.*252+1337C>G) n.779+150C>G n.1316+150C>G n.980+1337C>G c.501+150C>G (n.501+150C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935426G= | CA2361424348 | GSS | c.*474+1337C= (n.*474+1337C=) c.834+150C= (n.834+150C=) c.*178+150C= (n.*178+150C=) c.*541+150C= (n.*541+150C=) c.491+150C= n.1052+1517C= n.1111+150C= c.212+150C= c.367+1337C= n.2073+150C= c.*252+1337C= (n.*252+1337C=) n.779+150C= n.1316+150C= n.980+1337C= c.501+150C= (n.501+150C=) | |
| 20 | g.34935427G>A | CA2652575385 | GSS | c.*474+1336C>T (n.*474+1336C>T) c.834+149C>T (n.834+149C>T) c.*178+149C>T (n.*178+149C>T) c.*541+149C>T (n.*541+149C>T) c.491+149C>T n.1052+1516C>T n.1111+149C>T c.212+149C>T c.367+1336C>T n.2073+149C>T c.*252+1336C>T (n.*252+1336C>T) n.779+149C>T n.1316+149C>T n.980+1336C>T c.501+149C>T (n.501+149C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935427G>T | CA2652575386 | GSS | c.*474+1336C>A (n.*474+1336C>A) c.834+149C>A (n.834+149C>A) c.*178+149C>A (n.*178+149C>A) c.*541+149C>A (n.*541+149C>A) c.491+149C>A n.1052+1516C>A n.1111+149C>A c.212+149C>A c.367+1336C>A n.2073+149C>A c.*252+1336C>A (n.*252+1336C>A) n.779+149C>A n.1316+149C>A n.980+1336C>A c.501+149C>A (n.501+149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935429A= | CA2361424350 | GSS | c.*474+1334T= (n.*474+1334T=) c.834+147T= (n.834+147T=) c.*178+147T= (n.*178+147T=) c.*541+147T= (n.*541+147T=) c.491+147T= n.1052+1514T= n.1111+147T= c.212+147T= c.367+1334T= n.2073+147T= c.*252+1334T= (n.*252+1334T=) n.779+147T= n.1316+147T= n.980+1334T= c.501+147T= (n.501+147T=) | |
| 20 | g.34935429A>G | CA2652575387 | GSS | c.*474+1334T>C (n.*474+1334T>C) c.834+147T>C (n.834+147T>C) c.*178+147T>C (n.*178+147T>C) c.*541+147T>C (n.*541+147T>C) c.491+147T>C n.1052+1514T>C n.1111+147T>C c.212+147T>C c.367+1334T>C n.2073+147T>C c.*252+1334T>C (n.*252+1334T>C) n.779+147T>C n.1316+147T>C n.980+1334T>C c.501+147T>C (n.501+147T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935429A>T | CA313479805 | GSS | c.*474+1334T>A (n.*474+1334T>A) c.834+147T>A (n.834+147T>A) c.*178+147T>A (n.*178+147T>A) c.*541+147T>A (n.*541+147T>A) c.491+147T>A n.1052+1514T>A n.1111+147T>A c.212+147T>A c.367+1334T>A n.2073+147T>A c.*252+1334T>A (n.*252+1334T>A) n.779+147T>A n.1316+147T>A n.980+1334T>A c.501+147T>A (n.501+147T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935430G>A | CA2361424352 | GSS | c.*474+1333C>T (n.*474+1333C>T) c.834+146C>T (n.834+146C>T) c.*178+146C>T (n.*178+146C>T) c.*541+146C>T (n.*541+146C>T) c.491+146C>T n.1052+1513C>T n.1111+146C>T c.212+146C>T c.367+1333C>T n.2073+146C>T c.*252+1333C>T (n.*252+1333C>T) n.779+146C>T n.1316+146C>T n.980+1333C>T c.501+146C>T (n.501+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935430G= | CA2361424351 | GSS | c.*474+1333C= (n.*474+1333C=) c.834+146C= (n.834+146C=) c.*178+146C= (n.*178+146C=) c.*541+146C= (n.*541+146C=) c.491+146C= n.1052+1513C= n.1111+146C= c.212+146C= c.367+1333C= n.2073+146C= c.*252+1333C= (n.*252+1333C=) n.779+146C= n.1316+146C= n.980+1333C= c.501+146C= (n.501+146C=) | |
| 20 | g.34935431G>T | CA2652575389 | GSS | c.*474+1332C>A (n.*474+1332C>A) c.834+145C>A (n.834+145C>A) c.*178+145C>A (n.*178+145C>A) c.*541+145C>A (n.*541+145C>A) c.491+145C>A n.1052+1512C>A n.1111+145C>A c.212+145C>A c.367+1332C>A n.2073+145C>A c.*252+1332C>A (n.*252+1332C>A) n.779+145C>A n.1316+145C>A n.980+1332C>A c.501+145C>A (n.501+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935432A= | CA2361424353 | GSS | c.*474+1331T= (n.*474+1331T=) c.834+144T= (n.834+144T=) c.*178+144T= (n.*178+144T=) c.*541+144T= (n.*541+144T=) c.491+144T= n.1052+1511T= n.1111+144T= c.212+144T= c.367+1331T= n.2073+144T= c.*252+1331T= (n.*252+1331T=) n.779+144T= n.1316+144T= n.980+1331T= c.501+144T= (n.501+144T=) | |
| 20 | g.34935432A>T | CA313479810 | GSS | c.*474+1331T>A (n.*474+1331T>A) c.834+144T>A (n.834+144T>A) c.*178+144T>A (n.*178+144T>A) c.*541+144T>A (n.*541+144T>A) c.491+144T>A n.1052+1511T>A n.1111+144T>A c.212+144T>A c.367+1331T>A n.2073+144T>A c.*252+1331T>A (n.*252+1331T>A) n.779+144T>A n.1316+144T>A n.980+1331T>A c.501+144T>A (n.501+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935433T>A | CA2652575390 | GSS | c.*474+1330A>T (n.*474+1330A>T) c.834+143A>T (n.834+143A>T) c.*178+143A>T (n.*178+143A>T) c.*541+143A>T (n.*541+143A>T) c.491+143A>T n.1052+1510A>T n.1111+143A>T c.212+143A>T c.367+1330A>T n.2073+143A>T c.*252+1330A>T (n.*252+1330A>T) n.779+143A>T n.1316+143A>T n.980+1330A>T c.501+143A>T (n.501+143A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935433T>C | CA2652575391 | GSS | c.*474+1330A>G (n.*474+1330A>G) c.834+143A>G (n.834+143A>G) c.*178+143A>G (n.*178+143A>G) c.*541+143A>G (n.*541+143A>G) c.491+143A>G n.1052+1510A>G n.1111+143A>G c.212+143A>G c.367+1330A>G n.2073+143A>G c.*252+1330A>G (n.*252+1330A>G) n.779+143A>G n.1316+143A>G n.980+1330A>G c.501+143A>G (n.501+143A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935435G>T | CA2652575392 | GSS | c.*474+1328C>A (n.*474+1328C>A) c.834+141C>A (n.834+141C>A) c.*178+141C>A (n.*178+141C>A) c.*541+141C>A (n.*541+141C>A) c.491+141C>A n.1052+1508C>A n.1111+141C>A c.212+141C>A c.367+1328C>A n.2073+141C>A c.*252+1328C>A (n.*252+1328C>A) n.779+141C>A n.1316+141C>A n.980+1328C>A c.501+141C>A (n.501+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935437del | CA2652575394 | GSS | c.*474+1326del (n.*474+1326del) c.834+139del (n.834+139del) c.*178+139del (n.*178+139del) c.*541+139del (n.*541+139del) c.491+139del n.1052+1506del n.1111+139del c.212+139del c.367+1326del n.2073+139del c.*252+1326del (n.*252+1326del) n.779+139del n.1316+139del n.980+1326del c.501+139del (n.501+139del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935437A= | CA2361424354 | GSS | c.*474+1326T= (n.*474+1326T=) c.834+139T= (n.834+139T=) c.*178+139T= (n.*178+139T=) c.*541+139T= (n.*541+139T=) c.491+139T= n.1052+1506T= n.1111+139T= c.212+139T= c.367+1326T= n.2073+139T= c.*252+1326T= (n.*252+1326T=) n.779+139T= n.1316+139T= n.980+1326T= c.501+139T= (n.501+139T=) | |
| 20 | g.34935437A>C | CA2361424355 | GSS | c.*474+1326T>G (n.*474+1326T>G) c.834+139T>G (n.834+139T>G) c.*178+139T>G (n.*178+139T>G) c.*541+139T>G (n.*541+139T>G) c.491+139T>G n.1052+1506T>G n.1111+139T>G c.212+139T>G c.367+1326T>G n.2073+139T>G c.*252+1326T>G (n.*252+1326T>G) n.779+139T>G n.1316+139T>G n.980+1326T>G c.501+139T>G (n.501+139T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34935438G>A | CA2652575395 | GSS | c.*474+1325C>T (n.*474+1325C>T) c.834+138C>T (n.834+138C>T) c.*178+138C>T (n.*178+138C>T) c.*541+138C>T (n.*541+138C>T) c.491+138C>T n.1052+1505C>T n.1111+138C>T c.212+138C>T c.367+1325C>T n.2073+138C>T c.*252+1325C>T (n.*252+1325C>T) n.779+138C>T n.1316+138C>T n.980+1325C>T c.501+138C>T (n.501+138C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935438G>T | CA2652575396 | GSS | c.*474+1325C>A (n.*474+1325C>A) c.834+138C>A (n.834+138C>A) c.*178+138C>A (n.*178+138C>A) c.*541+138C>A (n.*541+138C>A) c.491+138C>A n.1052+1505C>A n.1111+138C>A c.212+138C>A c.367+1325C>A n.2073+138C>A c.*252+1325C>A (n.*252+1325C>A) n.779+138C>A n.1316+138C>A n.980+1325C>A c.501+138C>A (n.501+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935439G>A | CA743875083 | GSS | c.*474+1324C>T (n.*474+1324C>T) c.834+137C>T (n.834+137C>T) c.*178+137C>T (n.*178+137C>T) c.*541+137C>T (n.*541+137C>T) c.491+137C>T n.1052+1504C>T n.1111+137C>T c.212+137C>T c.367+1324C>T n.2073+137C>T c.*252+1324C>T (n.*252+1324C>T) n.779+137C>T n.1316+137C>T n.980+1324C>T c.501+137C>T (n.501+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935439G= | CA2361424356 | GSS | c.*474+1324C= (n.*474+1324C=) c.834+137C= (n.834+137C=) c.*178+137C= (n.*178+137C=) c.*541+137C= (n.*541+137C=) c.491+137C= n.1052+1504C= n.1111+137C= c.212+137C= c.367+1324C= n.2073+137C= c.*252+1324C= (n.*252+1324C=) n.779+137C= n.1316+137C= n.980+1324C= c.501+137C= (n.501+137C=) | |
| 20 | g.34935440T>G | CA2361424358 | GSS | c.*474+1323A>C (n.*474+1323A>C) c.834+136A>C (n.834+136A>C) c.*178+136A>C (n.*178+136A>C) c.*541+136A>C (n.*541+136A>C) c.491+136A>C n.1052+1503A>C n.1111+136A>C c.212+136A>C c.367+1323A>C n.2073+136A>C c.*252+1323A>C (n.*252+1323A>C) n.779+136A>C n.1316+136A>C n.980+1323A>C c.501+136A>C (n.501+136A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34935440T= | CA2361424357 | GSS | c.*474+1323A= (n.*474+1323A=) c.834+136A= (n.834+136A=) c.*178+136A= (n.*178+136A=) c.*541+136A= (n.*541+136A=) c.491+136A= n.1052+1503A= n.1111+136A= c.212+136A= c.367+1323A= n.2073+136A= c.*252+1323A= (n.*252+1323A=) n.779+136A= n.1316+136A= n.980+1323A= c.501+136A= (n.501+136A=) | |
| 20 | g.34935441T>A | CA1017157189 | GSS | c.*474+1322A>T (n.*474+1322A>T) c.834+135A>T (n.834+135A>T) c.*178+135A>T (n.*178+135A>T) c.*541+135A>T (n.*541+135A>T) c.491+135A>T n.1052+1502A>T n.1111+135A>T c.212+135A>T c.367+1322A>T n.2073+135A>T c.*252+1322A>T (n.*252+1322A>T) n.779+135A>T n.1316+135A>T n.980+1322A>T c.501+135A>T (n.501+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935441T= | CA2361424359 | GSS | c.*474+1322A= (n.*474+1322A=) c.834+135A= (n.834+135A=) c.*178+135A= (n.*178+135A=) c.*541+135A= (n.*541+135A=) c.491+135A= n.1052+1502A= n.1111+135A= c.212+135A= c.367+1322A= n.2073+135A= c.*252+1322A= (n.*252+1322A=) n.779+135A= n.1316+135A= n.980+1322A= c.501+135A= (n.501+135A=) | |
| 20 | g.34935442C>A | CA2652575399 | GSS | c.*474+1321G>T (n.*474+1321G>T) c.834+134G>T (n.834+134G>T) c.*178+134G>T (n.*178+134G>T) c.*541+134G>T (n.*541+134G>T) c.491+134G>T n.1052+1501G>T n.1111+134G>T c.212+134G>T c.367+1321G>T n.2073+134G>T c.*252+1321G>T (n.*252+1321G>T) n.779+134G>T n.1316+134G>T n.980+1321G>T c.501+134G>T (n.501+134G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935442C= | CA2361424360 | GSS | c.*474+1321G= (n.*474+1321G=) c.834+134G= (n.834+134G=) c.*178+134G= (n.*178+134G=) c.*541+134G= (n.*541+134G=) c.491+134G= n.1052+1501G= n.1111+134G= c.212+134G= c.367+1321G= n.2073+134G= c.*252+1321G= (n.*252+1321G=) n.779+134G= n.1316+134G= n.980+1321G= c.501+134G= (n.501+134G=) | |
| 20 | g.34935442C>T | CA313479828 | GSS | c.*474+1321G>A (n.*474+1321G>A) c.834+134G>A (n.834+134G>A) c.*178+134G>A (n.*178+134G>A) c.*541+134G>A (n.*541+134G>A) c.491+134G>A n.1052+1501G>A n.1111+134G>A c.212+134G>A c.367+1321G>A n.2073+134G>A c.*252+1321G>A (n.*252+1321G>A) n.779+134G>A n.1316+134G>A n.980+1321G>A c.501+134G>A (n.501+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935443T>C | CA743875087 | GSS | c.*474+1320A>G (n.*474+1320A>G) c.834+133A>G (n.834+133A>G) c.*178+133A>G (n.*178+133A>G) c.*541+133A>G (n.*541+133A>G) c.491+133A>G n.1052+1500A>G n.1111+133A>G c.212+133A>G c.367+1320A>G n.2073+133A>G c.*252+1320A>G (n.*252+1320A>G) n.779+133A>G n.1316+133A>G n.980+1320A>G c.501+133A>G (n.501+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935443T= | CA2361424361 | GSS | c.*474+1320A= (n.*474+1320A=) c.834+133A= (n.834+133A=) c.*178+133A= (n.*178+133A=) c.*541+133A= (n.*541+133A=) c.491+133A= n.1052+1500A= n.1111+133A= c.212+133A= c.367+1320A= n.2073+133A= c.*252+1320A= (n.*252+1320A=) n.779+133A= n.1316+133A= n.980+1320A= c.501+133A= (n.501+133A=) | |
| 20 | g.34935445G>T | CA2652575402 | GSS | c.*474+1318C>A (n.*474+1318C>A) c.834+131C>A (n.834+131C>A) c.*178+131C>A (n.*178+131C>A) c.*541+131C>A (n.*541+131C>A) c.491+131C>A n.1052+1498C>A n.1111+131C>A c.212+131C>A c.367+1318C>A n.2073+131C>A c.*252+1318C>A (n.*252+1318C>A) n.779+131C>A n.1316+131C>A n.980+1318C>A c.501+131C>A (n.501+131C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935446C>A | CA2652575403 | GSS | c.*474+1317G>T (n.*474+1317G>T) c.834+130G>T (n.834+130G>T) c.*178+130G>T (n.*178+130G>T) c.*541+130G>T (n.*541+130G>T) c.491+130G>T n.1052+1497G>T n.1111+130G>T c.212+130G>T c.367+1317G>T n.2073+130G>T c.*252+1317G>T (n.*252+1317G>T) n.779+130G>T n.1316+130G>T n.980+1317G>T c.501+130G>T (n.501+130G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935448G>A | CA2652575404 | GSS | c.*474+1315C>T (n.*474+1315C>T) c.834+128C>T (n.834+128C>T) c.*178+128C>T (n.*178+128C>T) c.*541+128C>T (n.*541+128C>T) c.491+128C>T n.1052+1495C>T n.1111+128C>T c.212+128C>T c.367+1315C>T n.2073+128C>T c.*252+1315C>T (n.*252+1315C>T) n.779+128C>T n.1316+128C>T n.980+1315C>T c.501+128C>T (n.501+128C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935448G>C | CA2361424363 | GSS | c.*474+1315C>G (n.*474+1315C>G) c.834+128C>G (n.834+128C>G) c.*178+128C>G (n.*178+128C>G) c.*541+128C>G (n.*541+128C>G) c.491+128C>G n.1052+1495C>G n.1111+128C>G c.212+128C>G c.367+1315C>G n.2073+128C>G c.*252+1315C>G (n.*252+1315C>G) n.779+128C>G n.1316+128C>G n.980+1315C>G c.501+128C>G (n.501+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34935448G= | CA2361424362 | GSS | c.*474+1315C= (n.*474+1315C=) c.834+128C= (n.834+128C=) c.*178+128C= (n.*178+128C=) c.*541+128C= (n.*541+128C=) c.491+128C= n.1052+1495C= n.1111+128C= c.212+128C= c.367+1315C= n.2073+128C= c.*252+1315C= (n.*252+1315C=) n.779+128C= n.1316+128C= n.980+1315C= c.501+128C= (n.501+128C=) | |
| 20 | g.34935448G>T | CA2652575405 | GSS | c.*474+1315C>A (n.*474+1315C>A) c.834+128C>A (n.834+128C>A) c.*178+128C>A (n.*178+128C>A) c.*541+128C>A (n.*541+128C>A) c.491+128C>A n.1052+1495C>A n.1111+128C>A c.212+128C>A c.367+1315C>A n.2073+128C>A c.*252+1315C>A (n.*252+1315C>A) n.779+128C>A n.1316+128C>A n.980+1315C>A c.501+128C>A (n.501+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34935449C= | CA2361424364 | GSS | c.*474+1314G= (n.*474+1314G=) c.834+127G= (n.834+127G=) c.*178+127G= (n.*178+127G=) c.*541+127G= (n.*541+127G=) c.491+127G= n.1052+1494G= n.1111+127G= c.212+127G= c.367+1314G= n.2073+127G= c.*252+1314G= (n.*252+1314G=) n.779+127G= n.1316+127G= n.980+1314G= c.501+127G= (n.501+127G=) | |
| 20 | g.34935449C>G | CA635323085 | GSS | c.*474+1314G>C (n.*474+1314G>C) c.834+127G>C (n.834+127G>C) c.*178+127G>C (n.*178+127G>C) c.*541+127G>C (n.*541+127G>C) c.491+127G>C n.1052+1494G>C n.1111+127G>C c.212+127G>C c.367+1314G>C n.2073+127G>C c.*252+1314G>C (n.*252+1314G>C) n.779+127G>C n.1316+127G>C n.980+1314G>C c.501+127G>C (n.501+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34935450A>C | CA2652575407 | GSS | c.*474+1313T>G (n.*474+1313T>G) c.834+126T>G (n.834+126T>G) c.*178+126T>G (n.*178+126T>G) c.*541+126T>G (n.*541+126T>G) c.491+126T>G n.1052+1493T>G n.1111+126T>G c.212+126T>G c.367+1313T>G n.2073+126T>G c.*252+1313T>G (n.*252+1313T>G) n.779+126T>G n.1316+126T>G n.980+1313T>G c.501+126T>G (n.501+126T>G) | gnomAD v4 |