WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34932119_34932123del | CA2652574740 | GSS | c.*486_*490del (n.*486_*490del) c.846_850del (p.Arg283ThrfsTer21) c.*190_*194del (n.*190_*194del) c.*553_*557del (n.*553_*557del) c.503_507del n.1064_1068del n.1123_1127del c.224_228del c.379_383del n.2085_2089del c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.791_795del n.992_996del c.513_517del (p.Arg172ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G>A | CA119693 | GSS | c.*487C>T (n.*487C>T) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.504C>T n.1065C>T n.1124C>T c.225C>T c.380C>T n.2086C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.792C>T n.993C>T c.514C>T (p.Arg172Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G>C | CA408701382 | GSS | c.*487C>G (n.*487C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.504C>G n.1065C>G n.1124C>G c.225C>G c.380C>G n.2086C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.792C>G n.993C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932121G= | CA2361423056 | GSS | c.*487C= (n.*487C=) c.847C= (p.Arg283=) c.*191C= (n.*191C=) c.*554C= (n.*554C=) c.504C= n.1065C= n.1124C= c.225C= c.380C= n.2086C= c.*265C= (n.*265C=) n.792C= n.993C= c.514C= (p.Arg172=) | |
| 20 | g.34932121G>T | CA408701383 | GSS | c.*487C>A (n.*487C>A) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.504C>A n.1065C>A n.1124C>A c.225C>A c.380C>A n.2086C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.792C>A n.993C>A c.514C>A (p.Arg172Ser) | |
| 20 | g.34932122T>A | CA510290579 | GSS | c.*486A>T (n.*486A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.503A>T n.1064A>T n.1123A>T c.224A>T c.379A>T n.2085A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.791A>T n.992A>T c.513A>T (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932122T>C | CA510290580 | GSS | c.*486A>G (n.*486A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.503A>G n.1064A>G n.1123A>G c.224A>G c.379A>G n.2085A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.791A>G n.992A>G c.513A>G (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932122T>G | CA510290581 | GSS | c.*486A>C (n.*486A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.503A>C n.1064A>C n.1123A>C c.224A>C c.379A>C n.2085A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.791A>C n.992A>C c.513A>C (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932123G>A | CA408701384 | GSS | c.*485C>T (n.*485C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.502C>T n.1063C>T n.1122C>T c.223C>T c.378C>T n.2084C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.790C>T n.991C>T c.512C>T (p.Ala171Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34932123G>C | CA408701385 | GSS | c.*485C>G (n.*485C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.502C>G n.1063C>G n.1122C>G c.223C>G c.378C>G n.2084C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.790C>G n.991C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| 20 | g.34932123G= | CA2361423057 | GSS | c.*485C= (n.*485C=) c.845C= (p.Ala282=) c.*189C= (n.*189C=) c.*552C= (n.*552C=) c.502C= n.1063C= n.1122C= c.223C= c.378C= n.2084C= c.*263C= (n.*263C=) n.790C= n.991C= c.512C= (p.Ala171=) | |
| 20 | g.34932123G>T | CA408701386 | GSS | c.*485C>A (n.*485C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.502C>A n.1063C>A n.1122C>A c.223C>A c.378C>A n.2084C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.790C>A n.991C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) | |
| 20 | g.34932124C>A | CA408701389 | GSS | c.*484G>T (n.*484G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.501G>T n.1062G>T n.1121G>T c.222G>T c.377G>T n.2083G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.789G>T n.990G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| 20 | g.34932124C>G | CA408701388 | GSS | c.*484G>C (n.*484G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.501G>C n.1062G>C n.1121G>C c.222G>C c.377G>C n.2083G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.789G>C n.990G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
| 20 | g.34932124C>T | CA408701387 | GSS | c.*484G>A (n.*484G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.501G>A n.1062G>A n.1121G>A c.222G>A c.377G>A n.2083G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.789G>A n.990G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) | |
| 20 | g.34932125T>A | CA408701390 | GSS | c.*483A>T (n.*483A>T) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.500A>T n.1061A>T n.1120A>T c.221A>T c.376A>T n.2082A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.788A>T n.989A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
| 20 | g.34932125T>C | CA510290585 | GSS | c.*483A>G (n.*483A>G) c.843A>G (p.Glu281=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.500A>G n.1061A>G n.1120A>G c.221A>G c.376A>G n.2082A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.788A>G n.989A>G c.510A>G (p.Glu170=) | |
| 20 | g.34932125T>G | CA408701391 | GSS | c.*483A>C (n.*483A>C) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.500A>C n.1061A>C n.1120A>C c.221A>C c.376A>C n.2082A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.788A>C n.989A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) | |
| 20 | g.34932126T>A | CA408701392 | GSS | c.*482A>T (n.*482A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.499A>T n.1060A>T n.1119A>T c.220A>T c.375A>T n.2081A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.787A>T n.988A>T c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 20 | g.34932126T>C | CA9825937 | GSS | c.*482A>G (n.*482A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.499A>G n.1060A>G n.1119A>G c.220A>G c.375A>G n.2081A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.787A>G n.988A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932126T>G | CA408701393 | GSS | c.*482A>C (n.*482A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.499A>C n.1060A>C n.1119A>C c.220A>C c.375A>C n.2081A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.787A>C n.988A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 20 | g.34932126T= | CA2361423058 | GSS | c.*482A= (n.*482A=) c.842A= (p.Glu281=) c.*186A= (n.*186A=) c.*549A= (n.*549A=) c.499A= n.1060A= n.1119A= c.220A= c.375A= n.2081A= c.*260A= (n.*260A=) n.787A= n.988A= c.509A= (p.Glu170=) | |
| 20 | g.34932127C>A | CA408701394 | GSS | c.*481G>T (n.*481G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.498G>T n.1059G>T n.1118G>T c.219G>T c.374G>T n.2080G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.786G>T n.987G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
| 20 | g.34932127C>G | CA408701395 | GSS | c.*481G>C (n.*481G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.498G>C n.1059G>C n.1118G>C c.219G>C c.374G>C n.2080G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.786G>C n.987G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
| 20 | g.34932127C>T | CA408701396 | GSS | c.*481G>A (n.*481G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.498G>A n.1059G>A n.1118G>A c.219G>A c.374G>A n.2080G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.786G>A n.987G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) | |
| 20 | g.34932128C>A | CA408701397 | GSS | c.*480G>T (n.*480G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.497G>T n.1058G>T n.1117G>T c.218G>T c.373G>T n.2079G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.785G>T n.986G>T c.507G>T (p.Trp169Cys) | |
| 20 | g.34932128C= | CA2361423059 | GSS | c.*480G= (n.*480G=) c.840G= (p.Trp280=) c.*184G= (n.*184G=) c.*547G= (n.*547G=) c.497G= n.1058G= n.1117G= c.218G= c.373G= n.2079G= c.*258G= (n.*258G=) n.785G= n.986G= c.507G= (p.Trp169=) | |
| 20 | g.34932128C>G | CA408701398 | GSS | c.*480G>C (n.*480G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.497G>C n.1058G>C n.1117G>C c.218G>C c.373G>C n.2079G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.785G>C n.986G>C c.507G>C (p.Trp169Cys) | |
| 20 | g.34932128C>T | CA9825938 | GSS | c.*480G>A (n.*480G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.497G>A n.1058G>A n.1117G>A c.218G>A c.373G>A n.2079G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.785G>A n.986G>A c.507G>A (p.Trp169Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932129C>A | CA408701399 | GSS | c.*479G>T (n.*479G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.496G>T n.1057G>T n.1116G>T c.217G>T c.372G>T n.2078G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.784G>T n.985G>T c.506G>T (p.Trp169Leu) | |
| 20 | g.34932129C>G | CA408701400 | GSS | c.*479G>C (n.*479G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.496G>C n.1057G>C n.1116G>C c.217G>C c.372G>C n.2078G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.784G>C n.985G>C c.506G>C (p.Trp169Ser) | |
| 20 | g.34932129C>T | CA408701401 | GSS | c.*479G>A (n.*479G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.496G>A n.1057G>A n.1116G>A c.217G>A c.372G>A n.2078G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.784G>A n.985G>A c.506G>A (p.Trp169Ter) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932130A>C | CA408701402 | GSS | c.*478T>G (n.*478T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.495T>G n.1056T>G n.1115T>G c.216T>G c.371T>G n.2077T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.783T>G n.984T>G c.505T>G (p.Trp169Gly) | |
| 20 | g.34932130A>G | CA408701403 | GSS | c.*478T>C (n.*478T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.495T>C n.1056T>C n.1115T>C c.216T>C c.371T>C n.2077T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.783T>C n.984T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) | |
| 20 | g.34932130A>T | CA408701404 | GSS | c.*478T>A (n.*478T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.495T>A n.1056T>A n.1115T>A c.216T>A c.371T>A n.2077T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.783T>A n.984T>A c.505T>A (p.Trp169Arg) | |
| 20 | g.34932131A= | CA2361423060 | GSS | c.*477T= (n.*477T=) c.837T= (p.Asn279=) c.*181T= (n.*181T=) c.*544T= (n.*544T=) c.494T= n.1055T= n.1114T= c.215T= c.370T= n.2076T= c.*255T= (n.*255T=) n.782T= n.983T= c.504T= (p.Asn168=) | |
| 20 | g.34932131A>C | CA408701406 | GSS | c.*477T>G (n.*477T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.494T>G n.1055T>G n.1114T>G c.215T>G c.370T>G n.2076T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.782T>G n.983T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 20 | g.34932131A>G | CA313477878 | GSS | c.*477T>C (n.*477T>C) c.837T>C (p.Asn279=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.494T>C n.1055T>C n.1114T>C c.215T>C c.370T>C n.2076T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.782T>C n.983T>C c.504T>C (p.Asn168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932131A>T | CA408701405 | GSS | c.*477T>A (n.*477T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.494T>A n.1055T>A n.1114T>A c.215T>A c.370T>A n.2076T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.782T>A n.983T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) | |
| 20 | g.34932132T>A | CA408701407 | GSS | c.*476A>T (n.*476A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.493A>T n.1054A>T n.1113A>T c.214A>T c.369A>T n.2075A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.781A>T n.982A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 20 | g.34932132T>C | CA408701408 | GSS | c.*476A>G (n.*476A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.493A>G n.1054A>G n.1113A>G c.214A>G c.369A>G n.2075A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.781A>G n.982A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 20 | g.34932132T>G | CA408701409 | GSS | c.*476A>C (n.*476A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.493A>C n.1054A>C n.1113A>C c.214A>C c.369A>C n.2075A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.781A>C n.982A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 20 | g.34932133T>A | CA408701410 | GSS | c.*475A>T (n.*475A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.492A>T n.1053A>T n.1112A>T c.213A>T c.368A>T n.2074A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.780A>T n.981A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 20 | g.34932133T>C | CA408701411 | GSS | c.*475A>G (n.*475A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.492A>G n.1053A>G n.1112A>G c.213A>G c.368A>G n.2074A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.780A>G n.981A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 20 | g.34932133T>G | CA408701412 | GSS | c.*475A>C (n.*475A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.492A>C n.1053A>C n.1112A>C c.213A>C c.368A>C n.2074A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.780A>C n.981A>C c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 20 | g.34932134C>A | CA408701413 | GSS | c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.*542-1G>T (n.*542-1G>T) c.492-1G>T n.1053-1G>T n.1112-1G>T c.213-1G>T c.368-1G>T n.2074-1G>T c.*253-1G>T (n.*253-1G>T) n.780-1G>T n.981-1G>T c.502-1G>T (n.502-1G>T) | |
| 20 | g.34932134C>G | CA408701414 | GSS | c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) c.*542-1G>C (n.*542-1G>C) c.492-1G>C n.1053-1G>C n.1112-1G>C c.213-1G>C c.368-1G>C n.2074-1G>C c.*253-1G>C (n.*253-1G>C) n.780-1G>C n.981-1G>C c.502-1G>C (n.502-1G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932134C>T | CA408701416 | GSS | c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.*542-1G>A (n.*542-1G>A) c.492-1G>A n.1053-1G>A n.1112-1G>A c.213-1G>A c.368-1G>A n.2074-1G>A c.*253-1G>A (n.*253-1G>A) n.780-1G>A n.981-1G>A c.502-1G>A (n.502-1G>A) | |
| 20 | g.34932135T>A | CA408701419 | GSS | c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.*542-2A>T (n.*542-2A>T) c.492-2A>T n.1053-2A>T n.1112-2A>T c.213-2A>T c.368-2A>T n.2074-2A>T c.*253-2A>T (n.*253-2A>T) n.780-2A>T n.981-2A>T c.502-2A>T (n.502-2A>T) | |
| 20 | g.34932135T>C | CA408701420 | GSS | c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) c.*542-2A>G (n.*542-2A>G) c.492-2A>G n.1053-2A>G n.1112-2A>G c.213-2A>G c.368-2A>G n.2074-2A>G c.*253-2A>G (n.*253-2A>G) n.780-2A>G n.981-2A>G c.502-2A>G (n.502-2A>G) |