WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34932021A>C | CA408701168 | GSS | c.947T>G (p.Met316Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.604T>G n.1165T>G n.1224T>G c.325T>G c.480T>G n.2186T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.892T>G n.1093T>G c.614T>G (p.Met205Arg) | |
| 20 | g.34932021A>G | CA408701169 | GSS | c.947T>C (p.Met316Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.604T>C n.1165T>C n.1224T>C c.325T>C c.480T>C n.2186T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.892T>C n.1093T>C c.614T>C (p.Met205Thr) | |
| 20 | g.34932021A>T | CA408701170 | GSS | c.947T>A (p.Met316Lys) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.604T>A n.1165T>A n.1224T>A c.325T>A c.480T>A n.2186T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.892T>A n.1093T>A c.614T>A (p.Met205Lys) | |
| 20 | g.34932022T>A | CA408701171 | GSS | c.946A>T (p.Met316Leu) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.603A>T n.1164A>T n.1223A>T c.324A>T c.479A>T n.2185A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.891A>T n.1092A>T c.613A>T (p.Met205Leu) | |
| 20 | g.34932022T>C | CA408701172 | GSS | c.946A>G (p.Met316Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.603A>G n.1164A>G n.1223A>G c.324A>G c.479A>G n.2185A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.891A>G n.1092A>G c.613A>G (p.Met205Val) | |
| 20 | g.34932022T>G | CA408701173 | GSS | c.946A>C (p.Met316Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.603A>C n.1164A>C n.1223A>C c.324A>C c.479A>C n.2185A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.891A>C n.1092A>C c.613A>C (p.Met205Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932023G>A | CA510290453 | GSS | c.945C>T (p.Gly315=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.602C>T n.1163C>T n.1222C>T c.323C>T c.478C>T n.2184C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.890C>T n.1091C>T c.612C>T (p.Gly204=) | |
| 20 | g.34932023G>C | CA510290455 | GSS | c.945C>G (p.Gly315=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.602C>G n.1163C>G n.1222C>G c.323C>G c.478C>G n.2184C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.890C>G n.1091C>G c.612C>G (p.Gly204=) | |
| 20 | g.34932023G>T | CA510290457 | GSS | c.945C>A (p.Gly315=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.602C>A n.1163C>A n.1222C>A c.323C>A c.478C>A n.2184C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.890C>A n.1091C>A c.612C>A (p.Gly204=) | |
| 20 | g.34932024C>A | CA9825927 | GSS | c.944G>T (p.Gly315Val) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.601G>T n.1162G>T n.1221G>T c.322G>T c.477G>T n.2183G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.889G>T n.1090G>T c.611G>T (p.Gly204Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932024C= | CA2361423027 | GSS | c.944G= (p.Gly315=) c.*288G= (n.*288G=) c.*651G= (n.*651G=) c.601G= n.1162G= n.1221G= c.322G= c.477G= n.2183G= c.*362G= (n.*362G=) n.889G= n.1090G= c.611G= (p.Gly204=) | |
| 20 | g.34932024C>G | CA408701174 | GSS | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.601G>C n.1162G>C n.1221G>C c.322G>C c.477G>C n.2183G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.889G>C n.1090G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) | |
| 20 | g.34932024C>T | CA408701175 | GSS | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.601G>A n.1162G>A n.1221G>A c.322G>A c.477G>A n.2183G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.889G>A n.1090G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) | dbSNP |
| 20 | g.34932025C>A | CA408701176 | GSS | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.600G>T n.1161G>T n.1220G>T c.321G>T c.476G>T n.2182G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.888G>T n.1089G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) | |
| 20 | g.34932025C= | CA2361423028 | GSS | c.943G= (p.Gly315=) c.*287G= (n.*287G=) c.*650G= (n.*650G=) c.600G= n.1161G= n.1220G= c.321G= c.476G= n.2182G= c.*361G= (n.*361G=) n.888G= n.1089G= c.610G= (p.Gly204=) | |
| 20 | g.34932025C>G | CA408701177 | GSS | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.600G>C n.1161G>C n.1220G>C c.321G>C c.476G>C n.2182G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.888G>C n.1089G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) | |
| 20 | g.34932025C>T | CA408701178 | GSS | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.600G>A n.1161G>A n.1220G>A c.321G>A c.476G>A n.2182G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.888G>A n.1089G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932026C>A | CA313477831 | GSS | c.*582G>T (n.*582G>T) c.942G>T (p.Pro314=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.599G>T n.1160G>T n.1219G>T c.320G>T c.475G>T n.2181G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.887G>T n.1088G>T c.609G>T (p.Pro203=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932026C= | CA2361423029 | GSS | c.*582G= (n.*582G=) c.942G= (p.Pro314=) c.*286G= (n.*286G=) c.*649G= (n.*649G=) c.599G= n.1160G= n.1219G= c.320G= c.475G= n.2181G= c.*360G= (n.*360G=) n.887G= n.1088G= c.609G= (p.Pro203=) | |
| 20 | g.34932026C>G | CA510290459 | GSS | c.*582G>C (n.*582G>C) c.942G>C (p.Pro314=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.599G>C n.1160G>C n.1219G>C c.320G>C c.475G>C n.2181G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.887G>C n.1088G>C c.609G>C (p.Pro203=) | COSMIC |
| 20 | g.34932026C>T | CA9825928 | GSS | c.*582G>A (n.*582G>A) c.942G>A (p.Pro314=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.599G>A n.1160G>A n.1219G>A c.320G>A c.475G>A n.2181G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.887G>A n.1088G>A c.609G>A (p.Pro203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932027G>A | CA119696 | GSS | c.*581C>T (n.*581C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.598C>T n.1159C>T n.1218C>T c.319C>T c.474C>T n.2180C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.886C>T n.1087C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932027G>C | CA408701180 | GSS | c.*581C>G (n.*581C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.598C>G n.1159C>G n.1218C>G c.319C>G c.474C>G n.2180C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.886C>G n.1087C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
| 20 | g.34932027G= | CA2361423030 | GSS | c.*581C= (n.*581C=) c.941C= (p.Pro314=) c.*285C= (n.*285C=) c.*648C= (n.*648C=) c.598C= n.1159C= n.1218C= c.319C= c.474C= n.2180C= c.*359C= (n.*359C=) n.886C= n.1087C= c.608C= (p.Pro203=) | |
| 20 | g.34932027G>T | CA408701179 | GSS | c.*581C>A (n.*581C>A) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.598C>A n.1159C>A n.1218C>A c.319C>A c.474C>A n.2180C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.886C>A n.1087C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) | |
| 20 | g.34932028G>A | CA408701181 | GSS | c.*580C>T (n.*580C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.597C>T n.1158C>T n.1217C>T c.318C>T c.473C>T n.2179C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.885C>T n.1086C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) | COSMIC |
| 20 | g.34932028G>C | CA408701182 | GSS | c.*580C>G (n.*580C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.597C>G n.1158C>G n.1217C>G c.318C>G c.473C>G n.2179C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.885C>G n.1086C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) | |
| 20 | g.34932028G>T | CA408701183 | GSS | c.*580C>A (n.*580C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.597C>A n.1158C>A n.1217C>A c.318C>A c.473C>A n.2179C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.885C>A n.1086C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) | |
| 20 | g.34932029C>A | CA408701184 | GSS | c.*579G>T (n.*579G>T) c.939G>T (p.Arg313Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.596G>T n.1157G>T n.1216G>T c.317G>T c.472G>T n.2178G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.884G>T n.1085G>T c.606G>T (p.Arg202Ser) | |
| 20 | g.34932029C>G | CA408701185 | GSS | c.*579G>C (n.*579G>C) c.939G>C (p.Arg313Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.596G>C n.1157G>C n.1216G>C c.317G>C c.472G>C n.2178G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.884G>C n.1085G>C c.606G>C (p.Arg202Ser) | |
| 20 | g.34932029C>T | CA510290461 | GSS | c.*579G>A (n.*579G>A) c.939G>A (p.Arg313=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.596G>A n.1157G>A n.1216G>A c.317G>A c.472G>A n.2178G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.884G>A n.1085G>A c.606G>A (p.Arg202=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34932030C>A | CA408701186 | GSS | c.*578G>T (n.*578G>T) c.938G>T (p.Arg313Met) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.595G>T n.1156G>T n.1215G>T c.316G>T c.471G>T n.2177G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.883G>T n.1084G>T c.605G>T (p.Arg202Met) | |
| 20 | g.34932030C>G | CA408701187 | GSS | c.*578G>C (n.*578G>C) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.595G>C n.1156G>C n.1215G>C c.316G>C c.471G>C n.2177G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.883G>C n.1084G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) | |
| 20 | g.34932030C>T | CA408701188 | GSS | c.*578G>A (n.*578G>A) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.595G>A n.1156G>A n.1215G>A c.316G>A c.471G>A n.2177G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.883G>A n.1084G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) | |
| 20 | g.34932031T>A | CA408701189 | GSS | c.*577A>T (n.*577A>T) c.937A>T (p.Arg313Trp) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.594A>T n.1155A>T n.1214A>T c.315A>T c.470A>T n.2176A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.882A>T n.1083A>T c.604A>T (p.Arg202Trp) | |
| 20 | g.34932031T>C | CA408701190 | GSS | c.*577A>G (n.*577A>G) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.594A>G n.1155A>G n.1214A>G c.315A>G c.470A>G n.2176A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.882A>G n.1083A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) | |
| 20 | g.34932031T>G | CA510290465 | GSS | c.*577A>C (n.*577A>C) c.937A>C (p.Arg313=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.594A>C n.1155A>C n.1214A>C c.315A>C c.470A>C n.2176A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.882A>C n.1083A>C c.604A>C (p.Arg202=) | |
| 20 | g.34932032G>A | CA510290466 | GSS | c.*576C>T (n.*576C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.593C>T n.1154C>T n.1213C>T c.314C>T c.469C>T n.2175C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.881C>T n.1082C>T c.603C>T (p.Ser201=) | |
| 20 | g.34932032G>C | CA408701191 | GSS | c.*576C>G (n.*576C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.593C>G n.1154C>G n.1213C>G c.314C>G c.469C>G n.2175C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.881C>G n.1082C>G c.603C>G (p.Ser201Arg) | dbSNP |
| 20 | g.34932032G= | CA2361423031 | GSS | c.*576C= (n.*576C=) c.936C= (p.Ser312=) c.*280C= (n.*280C=) c.*643C= (n.*643C=) c.593C= n.1154C= n.1213C= c.314C= c.469C= n.2175C= c.*354C= (n.*354C=) n.881C= n.1082C= c.603C= (p.Ser201=) | |
| 20 | g.34932032G>T | CA408701192 | GSS | c.*576C>A (n.*576C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.593C>A n.1154C>A n.1213C>A c.314C>A c.469C>A n.2175C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.881C>A n.1082C>A c.603C>A (p.Ser201Arg) | |
| 20 | g.34932033del | CA2577378490 | GSS | c.*575del (n.*575del) c.935del (p.Ser312ThrfsTer?) c.*279del (n.*279del) c.*642del (n.*642del) c.592del n.1153del n.1212del c.313del c.468del n.2174del c.*353del (n.*353del) n.880del n.1081del c.602del (p.Ser201ThrfsTer?) | |
| 20 | g.34932033C>A | CA408701195 | GSS | c.*575G>T (n.*575G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.592G>T n.1153G>T n.1212G>T c.313G>T c.468G>T n.2174G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.880G>T n.1081G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) | |
| 20 | g.34932033C= | CA2361423032 | GSS | c.*575G= (n.*575G=) c.935G= (p.Ser312=) c.*279G= (n.*279G=) c.*642G= (n.*642G=) c.592G= n.1153G= n.1212G= c.313G= c.468G= n.2174G= c.*353G= (n.*353G=) n.880G= n.1081G= c.602G= (p.Ser201=) | |
| 20 | g.34932033C>G | CA408701193 | GSS | c.*575G>C (n.*575G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.592G>C n.1153G>C n.1212G>C c.313G>C c.468G>C n.2174G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.880G>C n.1081G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) | |
| 20 | g.34932033C>T | CA408701194 | GSS | c.*575G>A (n.*575G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.592G>A n.1153G>A n.1212G>A c.313G>A c.468G>A n.2174G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.880G>A n.1081G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34932034T>A | CA9825929 | GSS | c.*574A>T (n.*574A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.591A>T n.1152A>T n.1211A>T c.312A>T c.467A>T n.2173A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.879A>T n.1080A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932034T>C | CA408701196 | GSS | c.*574A>G (n.*574A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.591A>G n.1152A>G n.1211A>G c.312A>G c.467A>G n.2173A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.879A>G n.1080A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) | |
| 20 | g.34932034T>G | CA408701197 | GSS | c.*574A>C (n.*574A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.591A>C n.1152A>C n.1211A>C c.312A>C c.467A>C n.2173A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.879A>C n.1080A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
| 20 | g.34932034T= | CA2361423033 | GSS | c.*574A= (n.*574A=) c.934A= (p.Ser312=) c.*278A= (n.*278A=) c.*641A= (n.*641A=) c.591A= n.1152A= n.1211A= c.312A= c.467A= n.2173A= c.*352A= (n.*352A=) n.879A= n.1080A= c.601A= (p.Ser201=) |