Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34301898C>ACA743785158AHCYc.28+1345G>T (n.28+1345G>T)
n.51G>T
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n.75+1345G>T
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c.-397+1345G>T (n.-397+1345G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301898C=CA2361142819AHCYc.28+1345G= (n.28+1345G=)
n.51G=
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c.-397+1345G= (n.-397+1345G=)
20g.34301898C>GCA2580632751AHCYc.28+1345G>C (n.28+1345G>C)
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n.75+1345G>C
c.-56-6313G>C (n.-56-6313G>C)
n.115+1345G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-57+718G>C (n.-57+718G>C)
c.-57+38G>C (n.-57+38G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-397+1345G>C (n.-397+1345G>C)
20g.34301898C>TCA14786824AHCYc.28+1345G>A (n.28+1345G>A)
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n.331+447G>A
n.75+1345G>A
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n.115+1345G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-57+718G>A (n.-57+718G>A)
c.-57+38G>A (n.-57+38G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-397+1345G>A (n.-397+1345G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301899C>ACA2652532901AHCYc.28+1344G>T (n.28+1344G>T)
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n.75+1344G>T
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n.115+1344G>T
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c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-397+1344G>T (n.-397+1344G>T)
 gnomAD v4
20g.34301899C=CA2361142820AHCYc.28+1344G= (n.28+1344G=)
n.50G=
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c.-57+37G= (n.-57+37G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-397+1344G= (n.-397+1344G=)
20g.34301899C>TCA2361142821AHCYc.28+1344G>A (n.28+1344G>A)
n.50G>A
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n.75+1344G>A
c.-56-6314G>A (n.-56-6314G>A)
n.115+1344G>A
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c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-397+1344G>A (n.-397+1344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301901C>ACA2652532902AHCYc.28+1342G>T (n.28+1342G>T)
n.48G>T
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n.115+1342G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-57+715G>T (n.-57+715G>T)
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c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-397+1342G>T (n.-397+1342G>T)
 gnomAD v4
20g.34301901C>GCA2577375335AHCYc.28+1342G>C (n.28+1342G>C)
n.48G>C
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n.75+1342G>C
c.-56-6316G>C (n.-56-6316G>C)
n.115+1342G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-57+715G>C (n.-57+715G>C)
c.-57+35G>C (n.-57+35G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-397+1342G>C (n.-397+1342G>C)
20g.34301901C>TCA2652532903AHCYc.28+1342G>A (n.28+1342G>A)
n.48G>A
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n.75+1342G>A
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n.115+1342G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-57+715G>A (n.-57+715G>A)
c.-57+35G>A (n.-57+35G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-397+1342G>A (n.-397+1342G>A)
 gnomAD v4
20g.34301902T>GCA2652532904AHCYc.28+1341A>C (n.28+1341A>C)
n.47A>C
n.331+443A>C
n.75+1341A>C
c.-56-6317A>C (n.-56-6317A>C)
n.115+1341A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-57+714A>C (n.-57+714A>C)
c.-57+34A>C (n.-57+34A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-397+1341A>C (n.-397+1341A>C)
 gnomAD v4
20g.34301903A=CA2361142822AHCYc.28+1340T= (n.28+1340T=)
n.46T=
n.331+442T=
n.75+1340T=
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n.115+1340T=
c.-202T= (n.-202T=)
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c.-57+33T= (n.-57+33T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-397+1340T= (n.-397+1340T=)
20g.34301903A>CCA2652532905AHCYc.28+1340T>G (n.28+1340T>G)
n.46T>G
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n.115+1340T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-57+713T>G (n.-57+713T>G)
c.-57+33T>G (n.-57+33T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-397+1340T>G (n.-397+1340T>G)
 gnomAD v4
20g.34301903A>GCA2652532906AHCYc.28+1340T>C (n.28+1340T>C)
n.46T>C
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c.-56-6318T>C (n.-56-6318T>C)
n.115+1340T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-57+713T>C (n.-57+713T>C)
c.-57+33T>C (n.-57+33T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-397+1340T>C (n.-397+1340T>C)
 gnomAD v4
20g.34301903A>TCA313314962AHCYc.28+1340T>A (n.28+1340T>A)
n.46T>A
n.331+442T>A
n.75+1340T>A
c.-56-6318T>A (n.-56-6318T>A)
n.115+1340T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-57+713T>A (n.-57+713T>A)
c.-57+33T>A (n.-57+33T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-397+1340T>A (n.-397+1340T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301904T>ACA2736424896AHCYc.28+1339A>T (n.28+1339A>T)
n.45A>T
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n.75+1339A>T
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n.115+1339A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-57+712A>T (n.-57+712A>T)
c.-57+32A>T (n.-57+32A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-397+1339A>T (n.-397+1339A>T)
 dbSNP
20g.34301904T>CCA2652532907AHCYc.28+1339A>G (n.28+1339A>G)
n.45A>G
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n.115+1339A>G
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c.-57+32A>G (n.-57+32A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-397+1339A>G (n.-397+1339A>G)
 gnomAD v4
20g.34301904T>GCA313314966AHCYc.28+1339A>C (n.28+1339A>C)
n.45A>C
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n.115+1339A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-57+712A>C (n.-57+712A>C)
c.-57+32A>C (n.-57+32A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-397+1339A>C (n.-397+1339A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301904T=CA2361142823AHCYc.28+1339A= (n.28+1339A=)
n.45A=
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n.115+1339A=
c.-203A= (n.-203A=)
c.-57+712A= (n.-57+712A=)
c.-57+32A= (n.-57+32A=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-397+1339A= (n.-397+1339A=)
20g.34301905G>TCA2652532908AHCYc.28+1338C>A (n.28+1338C>A)
n.44C>A
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n.115+1338C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-57+711C>A (n.-57+711C>A)
c.-57+31C>A (n.-57+31C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-397+1338C>A (n.-397+1338C>A)
 gnomAD v4
20g.34301908G>ACA635287650AHCYc.28+1335C>T (n.28+1335C>T)
n.41C>T
n.331+437C>T
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n.115+1335C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-57+708C>T (n.-57+708C>T)
c.-57+28C>T (n.-57+28C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-397+1335C>T (n.-397+1335C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301908G=CA2361142825AHCYc.28+1335C= (n.28+1335C=)
n.41C=
n.331+437C=
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c.-56-6323C= (n.-56-6323C=)
n.115+1335C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-57+708C= (n.-57+708C=)
c.-57+28C= (n.-57+28C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-397+1335C= (n.-397+1335C=)
20g.34301908G>TCA2577375336AHCYc.28+1335C>A (n.28+1335C>A)
n.41C>A
n.331+437C>A
n.75+1335C>A
c.-56-6323C>A (n.-56-6323C>A)
n.115+1335C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-57+708C>A (n.-57+708C>A)
c.-57+28C>A (n.-57+28C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-397+1335C>A (n.-397+1335C>A)
20g.34301908_34301911delinsGATTCA2361142824AHCYc.28+1332_28+1335delinsAATC (n.28+1332_28+1335delinsAATC)
n.38_41delinsAATC
n.331+434_331+437delinsAATC
n.75+1332_75+1335delinsAATC
c.-56-6326_-56-6323delinsAATC (n.-56-6326_-56-6323delinsAATC)
n.115+1332_115+1335delinsAATC
c.-210_-207delinsAATC (n.-210_-207delinsAATC)
c.-57+705_-57+708delinsAATC (n.-57+705_-57+708delinsAATC)
c.-57+25_-57+28delinsAATC (n.-57+25_-57+28delinsAATC)
c.-131_-128delinsAATC (n.-131_-128delinsAATC)
c.-397+1332_-397+1335delinsAATC (n.-397+1332_-397+1335delinsAATC)
20g.34301909A>CCA2652532909AHCYc.28+1334T>G (n.28+1334T>G)
n.40T>G
n.331+436T>G
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c.-56-6324T>G (n.-56-6324T>G)
n.115+1334T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-57+707T>G (n.-57+707T>G)
c.-57+27T>G (n.-57+27T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-397+1334T>G (n.-397+1334T>G)
 gnomAD v4
20g.34301909A>GCA2652532910AHCYc.28+1334T>C (n.28+1334T>C)
n.40T>C
n.331+436T>C
n.75+1334T>C
c.-56-6324T>C (n.-56-6324T>C)
n.115+1334T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-57+707T>C (n.-57+707T>C)
c.-57+27T>C (n.-57+27T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-397+1334T>C (n.-397+1334T>C)
 gnomAD v4
20g.34301912_34301914delCA743785165AHCYc.28+1332_28+1334del (n.28+1332_28+1334del)
n.38_40del
n.331+434_331+436del
n.75+1332_75+1334del
c.-56-6326_-56-6324del (n.-56-6326_-56-6324del)
n.115+1332_115+1334del
c.-210_-208del (n.-210_-208del)
c.-57+705_-57+707del (n.-57+705_-57+707del)
c.-57+25_-57+27del (n.-57+25_-57+27del)
c.-131_-129del (n.-131_-129del)
c.-397+1332_-397+1334del (n.-397+1332_-397+1334del)
 dbSNP
20g.34301910T>GCA2652532912AHCYc.28+1333A>C (n.28+1333A>C)
n.39A>C
n.331+435A>C
n.75+1333A>C
c.-56-6325A>C (n.-56-6325A>C)
n.115+1333A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-57+706A>C (n.-57+706A>C)
c.-57+26A>C (n.-57+26A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-397+1333A>C (n.-397+1333A>C)
 gnomAD v4
20g.34301911delCA2652532911AHCYc.28+1333del (n.28+1333del)
n.39del
n.331+435del
n.75+1333del
c.-56-6325del (n.-56-6325del)
n.115+1333del
c.-209del (n.-209del)
c.-57+706del (n.-57+706del)
c.-57+26del (n.-57+26del)
c.-130del (n.-130del)
c.-397+1333del (n.-397+1333del)
 gnomAD v4
20g.34301912A=CA2361142826AHCYc.28+1331T= (n.28+1331T=)
n.37T=
n.331+433T=
n.75+1331T=
c.-56-6327T= (n.-56-6327T=)
n.115+1331T=
c.-211T= (n.-211T=)
c.-57+704T= (n.-57+704T=)
c.-57+24T= (n.-57+24T=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.-397+1331T= (n.-397+1331T=)
20g.34301912A>GCA313314982AHCYc.28+1331T>C (n.28+1331T>C)
n.37T>C
n.331+433T>C
n.75+1331T>C
c.-56-6327T>C (n.-56-6327T>C)
n.115+1331T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-57+704T>C (n.-57+704T>C)
c.-57+24T>C (n.-57+24T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-397+1331T>C (n.-397+1331T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301913T>CCA2361142828AHCYc.28+1330A>G (n.28+1330A>G)
n.36A>G
n.331+432A>G
n.75+1330A>G
c.-56-6328A>G (n.-56-6328A>G)
n.115+1330A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-57+703A>G (n.-57+703A>G)
c.-57+23A>G (n.-57+23A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-397+1330A>G (n.-397+1330A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301913T=CA2361142827AHCYc.28+1330A= (n.28+1330A=)
n.36A=
n.331+432A=
n.75+1330A=
c.-56-6328A= (n.-56-6328A=)
n.115+1330A=
c.-212A= (n.-212A=)
c.-57+703A= (n.-57+703A=)
c.-57+23A= (n.-57+23A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-397+1330A= (n.-397+1330A=)
20g.34301914T>CCA2652532913AHCYc.28+1329A>G (n.28+1329A>G)
n.35A>G
n.331+431A>G
n.75+1329A>G
c.-56-6329A>G (n.-56-6329A>G)
n.115+1329A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-57+702A>G (n.-57+702A>G)
c.-57+22A>G (n.-57+22A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-397+1329A>G (n.-397+1329A>G)
 gnomAD v4
20g.34301916T>ACA2514231784AHCYc.28+1327A>T (n.28+1327A>T)
n.33A>T
n.331+429A>T
n.75+1327A>T
c.-56-6331A>T (n.-56-6331A>T)
n.115+1327A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-57+700A>T (n.-57+700A>T)
c.-57+20A>T (n.-57+20A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-397+1327A>T (n.-397+1327A>T)
 gnomAD v4
20g.34301916T>CCA2652532914AHCYc.28+1327A>G (n.28+1327A>G)
n.33A>G
n.331+429A>G
n.75+1327A>G
c.-56-6331A>G (n.-56-6331A>G)
n.115+1327A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-57+700A>G (n.-57+700A>G)
c.-57+20A>G (n.-57+20A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-397+1327A>G (n.-397+1327A>G)
 gnomAD v4
20g.34301916T>GCA2652532915AHCYc.28+1327A>C (n.28+1327A>C)
n.33A>C
n.331+429A>C
n.75+1327A>C
c.-56-6331A>C (n.-56-6331A>C)
n.115+1327A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-57+700A>C (n.-57+700A>C)
c.-57+20A>C (n.-57+20A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-397+1327A>C (n.-397+1327A>C)
 gnomAD v4
20g.34301917G>ACA2652532916AHCYc.28+1326C>T (n.28+1326C>T)
n.32C>T
n.331+428C>T
n.75+1326C>T
c.-56-6332C>T (n.-56-6332C>T)
n.115+1326C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-57+699C>T (n.-57+699C>T)
c.-57+19C>T (n.-57+19C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-397+1326C>T (n.-397+1326C>T)
 gnomAD v4
20g.34301917G=CA2361142829AHCYc.28+1326C= (n.28+1326C=)
n.32C=
n.331+428C=
n.75+1326C=
c.-56-6332C= (n.-56-6332C=)
n.115+1326C=
c.-216C= (n.-216C=)
c.-57+699C= (n.-57+699C=)
c.-57+19C= (n.-57+19C=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-397+1326C= (n.-397+1326C=)
20g.34301917G>TCA2361142830AHCYc.28+1326C>A (n.28+1326C>A)
n.32C>A
n.331+428C>A
n.75+1326C>A
c.-56-6332C>A (n.-56-6332C>A)
n.115+1326C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-57+699C>A (n.-57+699C>A)
c.-57+19C>A (n.-57+19C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-397+1326C>A (n.-397+1326C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301920A=CA2361142831AHCYc.28+1323T= (n.28+1323T=)
n.29T=
n.331+425T=
n.75+1323T=
c.-56-6335T= (n.-56-6335T=)
n.115+1323T=
c.-219T= (n.-219T=)
c.-57+696T= (n.-57+696T=)
c.-57+16T= (n.-57+16T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-397+1323T= (n.-397+1323T=)
20g.34301920A>CCA313314994AHCYc.28+1323T>G (n.28+1323T>G)
n.29T>G
n.331+425T>G
n.75+1323T>G
c.-56-6335T>G (n.-56-6335T>G)
n.115+1323T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-57+696T>G (n.-57+696T>G)
c.-57+16T>G (n.-57+16T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-397+1323T>G (n.-397+1323T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301921A>CCA2652532917AHCYc.28+1322T>G (n.28+1322T>G)
n.28T>G
n.331+424T>G
n.75+1322T>G
c.-56-6336T>G (n.-56-6336T>G)
n.115+1322T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-57+695T>G (n.-57+695T>G)
c.-57+15T>G (n.-57+15T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-397+1322T>G (n.-397+1322T>G)
 gnomAD v4
20g.34301924C>ACA2652532919AHCYc.28+1319G>T (n.28+1319G>T)
n.25G>T
n.331+421G>T
n.75+1319G>T
c.-56-6339G>T (n.-56-6339G>T)
n.115+1319G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-57+692G>T (n.-57+692G>T)
c.-57+12G>T (n.-57+12G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-397+1319G>T (n.-397+1319G>T)
 gnomAD v4
20g.34301924C>TCA2652532918AHCYc.28+1319G>A (n.28+1319G>A)
n.25G>A
n.331+421G>A
n.75+1319G>A
c.-56-6339G>A (n.-56-6339G>A)
n.115+1319G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-57+692G>A (n.-57+692G>A)
c.-57+12G>A (n.-57+12G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-397+1319G>A (n.-397+1319G>A)
 gnomAD v4
20g.34301925A=CA2361142832AHCYc.28+1318T= (n.28+1318T=)
n.24T=
n.331+420T=
n.75+1318T=
c.-56-6340T= (n.-56-6340T=)
n.115+1318T=
c.-224T= (n.-224T=)
c.-57+691T= (n.-57+691T=)
c.-57+11T= (n.-57+11T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.-397+1318T= (n.-397+1318T=)
20g.34301925A>GCA313315010AHCYc.28+1318T>C (n.28+1318T>C)
n.24T>C
n.331+420T>C
n.75+1318T>C
c.-56-6340T>C (n.-56-6340T>C)
n.115+1318T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-57+691T>C (n.-57+691T>C)
c.-57+11T>C (n.-57+11T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-397+1318T>C (n.-397+1318T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301926C>ACA2361142834AHCYc.28+1317G>T (n.28+1317G>T)
n.23G>T
n.331+419G>T
n.75+1317G>T
c.-56-6341G>T (n.-56-6341G>T)
n.115+1317G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-57+690G>T (n.-57+690G>T)
c.-57+10G>T (n.-57+10G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-397+1317G>T (n.-397+1317G>T)
 dbSNP
20g.34301926C=CA2361142833AHCYc.28+1317G= (n.28+1317G=)
n.23G=
n.331+419G=
n.75+1317G=
c.-56-6341G= (n.-56-6341G=)
n.115+1317G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-57+690G= (n.-57+690G=)
c.-57+10G= (n.-57+10G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-397+1317G= (n.-397+1317G=)
20g.34301926C>GCA1017103776AHCYc.28+1317G>C (n.28+1317G>C)
n.23G>C
n.331+419G>C
n.75+1317G>C
c.-56-6341G>C (n.-56-6341G>C)
n.115+1317G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-57+690G>C (n.-57+690G>C)
c.-57+10G>C (n.-57+10G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-397+1317G>C (n.-397+1317G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched