Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34301833A>G | CA2652532804 | AHCY | c.28+1410T>C (n.28+1410T>C) n.116T>C n.331+512T>C n.75+1410T>C c.-56-6248T>C (n.-56-6248T>C) n.115+1410T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-57+783T>C (n.-57+783T>C) c.-57+103T>C (n.-57+103T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-397+1410T>C (n.-397+1410T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301834G= | CA2361142795 | AHCY | c.28+1409C= (n.28+1409C=) n.115C= n.331+511C= n.75+1409C= c.-56-6249C= (n.-56-6249C=) n.115+1409C= c.-133C= (n.-133C=) c.-57+782C= (n.-57+782C=) c.-57+102C= (n.-57+102C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-397+1409C= (n.-397+1409C=) | |
20 | g.34301834G>T | CA635287643 | AHCY | c.28+1409C>A (n.28+1409C>A) n.115C>A n.331+511C>A n.75+1409C>A c.-56-6249C>A (n.-56-6249C>A) n.115+1409C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-57+782C>A (n.-57+782C>A) c.-57+102C>A (n.-57+102C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-397+1409C>A (n.-397+1409C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301836A>C | CA2652532805 | AHCY | c.28+1407T>G (n.28+1407T>G) n.113T>G n.331+509T>G n.75+1407T>G c.-56-6251T>G (n.-56-6251T>G) n.115+1407T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-57+780T>G (n.-57+780T>G) c.-57+100T>G (n.-57+100T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.-397+1407T>G (n.-397+1407T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301836A>G | CA2652532807 | AHCY | c.28+1407T>C (n.28+1407T>C) n.113T>C n.331+509T>C n.75+1407T>C c.-56-6251T>C (n.-56-6251T>C) n.115+1407T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-57+780T>C (n.-57+780T>C) c.-57+100T>C (n.-57+100T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-397+1407T>C (n.-397+1407T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301838C>A | CA743785136 | AHCY | c.28+1405G>T (n.28+1405G>T) n.111G>T n.331+507G>T n.75+1405G>T c.-56-6253G>T (n.-56-6253G>T) n.115+1405G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-57+778G>T (n.-57+778G>T) c.-57+98G>T (n.-57+98G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-397+1405G>T (n.-397+1405G>T) | dbSNP |
20 | g.34301838C= | CA2361142796 | AHCY | c.28+1405G= (n.28+1405G=) n.111G= n.331+507G= n.75+1405G= c.-56-6253G= (n.-56-6253G=) n.115+1405G= c.-137G= (n.-137G=) c.-57+778G= (n.-57+778G=) c.-57+98G= (n.-57+98G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-397+1405G= (n.-397+1405G=) | |
20 | g.34301842G>C | CA2577375329 | AHCY | c.28+1401C>G (n.28+1401C>G) n.107C>G n.331+503C>G n.75+1401C>G c.-56-6257C>G (n.-56-6257C>G) n.115+1401C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-57+774C>G (n.-57+774C>G) c.-57+94C>G (n.-57+94C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-397+1401C>G (n.-397+1401C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301842G>T | CA2652532812 | AHCY | c.28+1401C>A (n.28+1401C>A) n.107C>A n.331+503C>A n.75+1401C>A c.-56-6257C>A (n.-56-6257C>A) n.115+1401C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-57+774C>A (n.-57+774C>A) c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-397+1401C>A (n.-397+1401C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301844A>C | CA2652532816 | AHCY | c.28+1399T>G (n.28+1399T>G) n.105T>G n.331+501T>G n.75+1399T>G c.-56-6259T>G (n.-56-6259T>G) n.115+1399T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-57+772T>G (n.-57+772T>G) c.-57+92T>G (n.-57+92T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-397+1399T>G (n.-397+1399T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301845A>G | CA2577375330 | AHCY | c.28+1398T>C (n.28+1398T>C) n.104T>C n.331+500T>C n.75+1398T>C c.-56-6260T>C (n.-56-6260T>C) n.115+1398T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.-57+771T>C (n.-57+771T>C) c.-57+91T>C (n.-57+91T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-397+1398T>C (n.-397+1398T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301847T>C | CA914607025 | AHCY | c.28+1396A>G (n.28+1396A>G) n.102A>G n.331+498A>G n.75+1396A>G c.-56-6262A>G (n.-56-6262A>G) n.115+1396A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-57+769A>G (n.-57+769A>G) c.-57+89A>G (n.-57+89A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-397+1396A>G (n.-397+1396A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34301851C>T | CA2577375331 | AHCY | c.28+1392G>A (n.28+1392G>A) n.98G>A n.331+494G>A n.75+1392G>A c.-56-6266G>A (n.-56-6266G>A) n.115+1392G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-57+765G>A (n.-57+765G>A) c.-57+85G>A (n.-57+85G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-397+1392G>A (n.-397+1392G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301852T>C | CA2361142798 | AHCY | c.28+1391A>G (n.28+1391A>G) n.97A>G n.331+493A>G n.75+1391A>G c.-56-6267A>G (n.-56-6267A>G) n.115+1391A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.-57+764A>G (n.-57+764A>G) c.-57+84A>G (n.-57+84A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-397+1391A>G (n.-397+1391A>G) | dbSNP |
20 | g.34301852T= | CA2361142797 | AHCY | c.28+1391A= (n.28+1391A=) n.97A= n.331+493A= n.75+1391A= c.-56-6267A= (n.-56-6267A=) n.115+1391A= c.-151A= (n.-151A=) c.-57+764A= (n.-57+764A=) c.-57+84A= (n.-57+84A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-397+1391A= (n.-397+1391A=) | |
20 | g.34301853C>G | CA2652532818 | AHCY | c.28+1390G>C (n.28+1390G>C) n.96G>C n.331+492G>C n.75+1390G>C c.-56-6268G>C (n.-56-6268G>C) n.115+1390G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-57+763G>C (n.-57+763G>C) c.-57+83G>C (n.-57+83G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-397+1390G>C (n.-397+1390G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301853C>T | CA2652532819 | AHCY | c.28+1390G>A (n.28+1390G>A) n.96G>A n.331+492G>A n.75+1390G>A c.-56-6268G>A (n.-56-6268G>A) n.115+1390G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-57+763G>A (n.-57+763G>A) c.-57+83G>A (n.-57+83G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-397+1390G>A (n.-397+1390G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301854C>A | CA313314937 | AHCY | c.28+1389G>T (n.28+1389G>T) n.95G>T n.331+491G>T n.75+1389G>T c.-56-6269G>T (n.-56-6269G>T) n.115+1389G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-57+762G>T (n.-57+762G>T) c.-57+82G>T (n.-57+82G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-397+1389G>T (n.-397+1389G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301854C= | CA2361142799 | AHCY | c.28+1389G= (n.28+1389G=) n.95G= n.331+491G= n.75+1389G= c.-56-6269G= (n.-56-6269G=) n.115+1389G= c.-153G= (n.-153G=) c.-57+762G= (n.-57+762G=) c.-57+82G= (n.-57+82G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-397+1389G= (n.-397+1389G=) | |
20 | g.34301854C>T | CA743785137 | AHCY | c.28+1389G>A (n.28+1389G>A) n.95G>A n.331+491G>A n.75+1389G>A c.-56-6269G>A (n.-56-6269G>A) n.115+1389G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-57+762G>A (n.-57+762G>A) c.-57+82G>A (n.-57+82G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-397+1389G>A (n.-397+1389G>A) | dbSNP |
20 | g.34301856A= | CA2361142800 | AHCY | c.28+1387T= (n.28+1387T=) n.93T= n.331+489T= n.75+1387T= c.-56-6271T= (n.-56-6271T=) n.115+1387T= c.-155T= (n.-155T=) c.-57+760T= (n.-57+760T=) c.-57+80T= (n.-57+80T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-397+1387T= (n.-397+1387T=) | |
20 | g.34301856A>G | CA2361142801 | AHCY | c.28+1387T>C (n.28+1387T>C) n.93T>C n.331+489T>C n.75+1387T>C c.-56-6271T>C (n.-56-6271T>C) n.115+1387T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-57+760T>C (n.-57+760T>C) c.-57+80T>C (n.-57+80T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-397+1387T>C (n.-397+1387T>C) | dbSNP |
20 | g.34301858G>A | CA2652532822 | AHCY | c.28+1385C>T (n.28+1385C>T) n.91C>T n.331+487C>T n.75+1385C>T c.-56-6273C>T (n.-56-6273C>T) n.115+1385C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-57+758C>T (n.-57+758C>T) c.-57+78C>T (n.-57+78C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-397+1385C>T (n.-397+1385C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301860G>T | CA2652532823 | AHCY | c.28+1383C>A (n.28+1383C>A) n.89C>A n.331+485C>A n.75+1383C>A c.-56-6275C>A (n.-56-6275C>A) n.115+1383C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.-57+756C>A (n.-57+756C>A) c.-57+76C>A (n.-57+76C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-397+1383C>A (n.-397+1383C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301861C>A | CA2361142803 | AHCY | c.28+1382G>T (n.28+1382G>T) n.88G>T n.331+484G>T n.75+1382G>T c.-56-6276G>T (n.-56-6276G>T) n.115+1382G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-57+755G>T (n.-57+755G>T) c.-57+75G>T (n.-57+75G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-397+1382G>T (n.-397+1382G>T) | dbSNP |
20 | g.34301861C= | CA2361142802 | AHCY | c.28+1382G= (n.28+1382G=) n.88G= n.331+484G= n.75+1382G= c.-56-6276G= (n.-56-6276G=) n.115+1382G= c.-160G= (n.-160G=) c.-57+755G= (n.-57+755G=) c.-57+75G= (n.-57+75G=) c.-81G= (n.-81G=) c.-397+1382G= (n.-397+1382G=) | |
20 | g.34301861C>G | CA2816206288 | AHCY | c.28+1382G>C (n.28+1382G>C) n.88G>C n.331+484G>C n.75+1382G>C c.-56-6276G>C (n.-56-6276G>C) n.115+1382G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-57+755G>C (n.-57+755G>C) c.-57+75G>C (n.-57+75G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-397+1382G>C (n.-397+1382G>C) | |
20 | g.34301863T>C | CA2652532824 | AHCY | c.28+1380A>G (n.28+1380A>G) n.86A>G n.331+482A>G n.75+1380A>G c.-56-6278A>G (n.-56-6278A>G) n.115+1380A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-57+753A>G (n.-57+753A>G) c.-57+73A>G (n.-57+73A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-397+1380A>G (n.-397+1380A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301863T>G | CA2652532826 | AHCY | c.28+1380A>C (n.28+1380A>C) n.86A>C n.331+482A>C n.75+1380A>C c.-56-6278A>C (n.-56-6278A>C) n.115+1380A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-57+753A>C (n.-57+753A>C) c.-57+73A>C (n.-57+73A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-397+1380A>C (n.-397+1380A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301864C>A | CA2652532828 | AHCY | c.28+1379G>T (n.28+1379G>T) n.85G>T n.331+481G>T n.75+1379G>T c.-56-6279G>T (n.-56-6279G>T) n.115+1379G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-57+752G>T (n.-57+752G>T) c.-57+72G>T (n.-57+72G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-397+1379G>T (n.-397+1379G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301864_34301865del | CA2577375332 | AHCY | c.28+1378_28+1379del (n.28+1378_28+1379del) n.84_85del n.331+480_331+481del n.75+1378_75+1379del c.-56-6280_-56-6279del (n.-56-6280_-56-6279del) n.115+1378_115+1379del c.-164_-163del (n.-164_-163del) c.-57+751_-57+752del (n.-57+751_-57+752del) c.-57+71_-57+72del (n.-57+71_-57+72del) c.-85_-84del (n.-85_-84del) c.-397+1378_-397+1379del (n.-397+1378_-397+1379del) | gnomAD v4 |
20 | g.34301865A= | CA2361142804 | AHCY | c.28+1378T= (n.28+1378T=) n.84T= n.331+480T= n.75+1378T= c.-56-6280T= (n.-56-6280T=) n.115+1378T= c.-164T= (n.-164T=) c.-57+751T= (n.-57+751T=) c.-57+71T= (n.-57+71T=) c.-85T= (n.-85T=) c.-397+1378T= (n.-397+1378T=) | |
20 | g.34301865A>G | CA635287644 | AHCY | c.28+1378T>C (n.28+1378T>C) n.84T>C n.331+480T>C n.75+1378T>C c.-56-6280T>C (n.-56-6280T>C) n.115+1378T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.-57+751T>C (n.-57+751T>C) c.-57+71T>C (n.-57+71T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.-397+1378T>C (n.-397+1378T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301866G>T | CA2652532830 | AHCY | c.28+1377C>A (n.28+1377C>A) n.83C>A n.331+479C>A n.75+1377C>A c.-56-6281C>A (n.-56-6281C>A) n.115+1377C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.-57+750C>A (n.-57+750C>A) c.-57+70C>A (n.-57+70C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-397+1377C>A (n.-397+1377C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301869del | CA2652532832 | AHCY | c.28+1376del (n.28+1376del) n.82del n.331+478del n.75+1376del c.-56-6282del (n.-56-6282del) n.115+1376del c.-166del (n.-166del) c.-57+749del (n.-57+749del) c.-57+69del (n.-57+69del) c.-87del (n.-87del) c.-397+1376del (n.-397+1376del) | gnomAD v4 |
20 | g.34301868T>C | CA2652532834 | AHCY | c.28+1375A>G (n.28+1375A>G) n.81A>G n.331+477A>G n.75+1375A>G c.-56-6283A>G (n.-56-6283A>G) n.115+1375A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-57+748A>G (n.-57+748A>G) c.-57+68A>G (n.-57+68A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-397+1375A>G (n.-397+1375A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301869T>G | CA2557269642 | AHCY | c.28+1374A>C (n.28+1374A>C) n.80A>C n.331+476A>C n.75+1374A>C c.-56-6284A>C (n.-56-6284A>C) n.115+1374A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.-57+747A>C (n.-57+747A>C) c.-57+67A>C (n.-57+67A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-397+1374A>C (n.-397+1374A>C) | |
20 | g.34301870C= | CA2361142805 | AHCY | c.28+1373G= (n.28+1373G=) n.79G= n.331+475G= n.75+1373G= c.-56-6285G= (n.-56-6285G=) n.115+1373G= c.-169G= (n.-169G=) c.-57+746G= (n.-57+746G=) c.-57+66G= (n.-57+66G=) c.-90G= (n.-90G=) c.-397+1373G= (n.-397+1373G=) | |
20 | g.34301870C>T | CA313314938 | AHCY | c.28+1373G>A (n.28+1373G>A) n.79G>A n.331+475G>A n.75+1373G>A c.-56-6285G>A (n.-56-6285G>A) n.115+1373G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-57+746G>A (n.-57+746G>A) c.-57+66G>A (n.-57+66G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-397+1373G>A (n.-397+1373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301871A>C | CA2816206289 | AHCY | c.28+1372T>G (n.28+1372T>G) n.78T>G n.331+474T>G n.75+1372T>G c.-56-6286T>G (n.-56-6286T>G) n.115+1372T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.-57+745T>G (n.-57+745T>G) c.-57+65T>G (n.-57+65T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-397+1372T>G (n.-397+1372T>G) | |
20 | g.34301871A>G | CA2652532835 | AHCY | c.28+1372T>C (n.28+1372T>C) n.78T>C n.331+474T>C n.75+1372T>C c.-56-6286T>C (n.-56-6286T>C) n.115+1372T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.-57+745T>C (n.-57+745T>C) c.-57+65T>C (n.-57+65T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-397+1372T>C (n.-397+1372T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301872T>G | CA2361142807 | AHCY | c.28+1371A>C (n.28+1371A>C) n.77A>C n.331+473A>C n.75+1371A>C c.-56-6287A>C (n.-56-6287A>C) n.115+1371A>C c.-171A>C (n.-171A>C) c.-57+744A>C (n.-57+744A>C) c.-57+64A>C (n.-57+64A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-397+1371A>C (n.-397+1371A>C) | dbSNP |
20 | g.34301872T= | CA2361142806 | AHCY | c.28+1371A= (n.28+1371A=) n.77A= n.331+473A= n.75+1371A= c.-56-6287A= (n.-56-6287A=) n.115+1371A= c.-171A= (n.-171A=) c.-57+744A= (n.-57+744A=) c.-57+64A= (n.-57+64A=) c.-92A= (n.-92A=) c.-397+1371A= (n.-397+1371A=) | |
20 | g.34301873G>A | CA2652532836 | AHCY | c.28+1370C>T (n.28+1370C>T) n.76C>T n.331+472C>T n.75+1370C>T c.-56-6288C>T (n.-56-6288C>T) n.115+1370C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.-57+743C>T (n.-57+743C>T) c.-57+63C>T (n.-57+63C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-397+1370C>T (n.-397+1370C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301873G>T | CA2652532837 | AHCY | c.28+1370C>A (n.28+1370C>A) n.76C>A n.331+472C>A n.75+1370C>A c.-56-6288C>A (n.-56-6288C>A) n.115+1370C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.-57+743C>A (n.-57+743C>A) c.-57+63C>A (n.-57+63C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-397+1370C>A (n.-397+1370C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301874C>A | CA2652532842 | AHCY | c.28+1369G>T (n.28+1369G>T) n.75G>T n.331+471G>T n.75+1369G>T c.-56-6289G>T (n.-56-6289G>T) n.115+1369G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-57+742G>T (n.-57+742G>T) c.-57+62G>T (n.-57+62G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-397+1369G>T (n.-397+1369G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301874C>G | CA2652532843 | AHCY | c.28+1369G>C (n.28+1369G>C) n.75G>C n.331+471G>C n.75+1369G>C c.-56-6289G>C (n.-56-6289G>C) n.115+1369G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-57+742G>C (n.-57+742G>C) c.-57+62G>C (n.-57+62G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-397+1369G>C (n.-397+1369G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301874C>T | CA2652532848 | AHCY | c.28+1369G>A (n.28+1369G>A) n.75G>A n.331+471G>A n.75+1369G>A c.-56-6289G>A (n.-56-6289G>A) n.115+1369G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-57+742G>A (n.-57+742G>A) c.-57+62G>A (n.-57+62G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-397+1369G>A (n.-397+1369G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301875T>A | CA2652532850 | AHCY | c.28+1368A>T (n.28+1368A>T) n.74A>T n.331+470A>T n.75+1368A>T c.-56-6290A>T (n.-56-6290A>T) n.115+1368A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-57+741A>T (n.-57+741A>T) c.-57+61A>T (n.-57+61A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-397+1368A>T (n.-397+1368A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301875T>C | CA2652532851 | AHCY | c.28+1368A>G (n.28+1368A>G) n.74A>G n.331+470A>G n.75+1368A>G c.-56-6290A>G (n.-56-6290A>G) n.115+1368A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-57+741A>G (n.-57+741A>G) c.-57+61A>G (n.-57+61A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-397+1368A>G (n.-397+1368A>G) | gnomAD v4 |