Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34301827_34301829delCA2577375327AHCYc.28+1415_28+1417del (n.28+1415_28+1417del)
n.121_123del
n.331+517_331+519del
n.75+1415_75+1417del
c.-56-6243_-56-6241del (n.-56-6243_-56-6241del)
n.115+1415_115+1417del
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.-57+788_-57+790del (n.-57+788_-57+790del)
c.-57+108_-57+110del (n.-57+108_-57+110del)
c.-48_-46del (n.-48_-46del)
c.-397+1415_-397+1417del (n.-397+1415_-397+1417del)
20g.34301829C>ACA2361142794AHCYc.28+1414G>T (n.28+1414G>T)
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n.115+1414G>T
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c.-57+787G>T (n.-57+787G>T)
c.-57+107G>T (n.-57+107G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-397+1414G>T (n.-397+1414G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301829C=CA2361142793AHCYc.28+1414G= (n.28+1414G=)
n.120G=
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c.-57+107G= (n.-57+107G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-397+1414G= (n.-397+1414G=)
20g.34301832C>ACA2652532800AHCYc.28+1411G>T (n.28+1411G>T)
n.117G>T
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c.-397+1411G>T (n.-397+1411G>T)
 gnomAD v4
20g.34301832C>TCA2652532802AHCYc.28+1411G>A (n.28+1411G>A)
n.117G>A
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c.-397+1411G>A (n.-397+1411G>A)
 gnomAD v4
20g.34301833A>GCA2652532804AHCYc.28+1410T>C (n.28+1410T>C)
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n.115+1410T>C
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 gnomAD v4
20g.34301834G=CA2361142795AHCYc.28+1409C= (n.28+1409C=)
n.115C=
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20g.34301834G>TCA635287643AHCYc.28+1409C>A (n.28+1409C>A)
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c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-397+1409C>A (n.-397+1409C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301836A>CCA2652532805AHCYc.28+1407T>G (n.28+1407T>G)
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n.115+1407T>G
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c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-397+1407T>G (n.-397+1407T>G)
 gnomAD v4
20g.34301836A>GCA2652532807AHCYc.28+1407T>C (n.28+1407T>C)
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 gnomAD v4
20g.34301838C>ACA743785136AHCYc.28+1405G>T (n.28+1405G>T)
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n.115+1405G>T
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c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-397+1405G>T (n.-397+1405G>T)
 dbSNP
20g.34301838C=CA2361142796AHCYc.28+1405G= (n.28+1405G=)
n.111G=
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c.-397+1405G= (n.-397+1405G=)
20g.34301842G>CCA2577375329AHCYc.28+1401C>G (n.28+1401C>G)
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c.-397+1401C>G (n.-397+1401C>G)
 gnomAD v4
20g.34301842G>TCA2652532812AHCYc.28+1401C>A (n.28+1401C>A)
n.107C>A
n.331+503C>A
n.75+1401C>A
c.-56-6257C>A (n.-56-6257C>A)
n.115+1401C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-57+774C>A (n.-57+774C>A)
c.-57+94C>A (n.-57+94C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-397+1401C>A (n.-397+1401C>A)
 gnomAD v4
20g.34301844A>CCA2652532816AHCYc.28+1399T>G (n.28+1399T>G)
n.105T>G
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n.75+1399T>G
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n.115+1399T>G
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c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-397+1399T>G (n.-397+1399T>G)
 gnomAD v4
20g.34301845A>GCA2577375330AHCYc.28+1398T>C (n.28+1398T>C)
n.104T>C
n.331+500T>C
n.75+1398T>C
c.-56-6260T>C (n.-56-6260T>C)
n.115+1398T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-57+771T>C (n.-57+771T>C)
c.-57+91T>C (n.-57+91T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-397+1398T>C (n.-397+1398T>C)
 gnomAD v4
20g.34301847T>CCA914607025AHCYc.28+1396A>G (n.28+1396A>G)
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n.331+498A>G
n.75+1396A>G
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n.115+1396A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-57+769A>G (n.-57+769A>G)
c.-57+89A>G (n.-57+89A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-397+1396A>G (n.-397+1396A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34301851C>TCA2577375331AHCYc.28+1392G>A (n.28+1392G>A)
n.98G>A
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c.-56-6266G>A (n.-56-6266G>A)
n.115+1392G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-57+765G>A (n.-57+765G>A)
c.-57+85G>A (n.-57+85G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-397+1392G>A (n.-397+1392G>A)
 gnomAD v4
20g.34301852T>CCA2361142798AHCYc.28+1391A>G (n.28+1391A>G)
n.97A>G
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n.75+1391A>G
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n.115+1391A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-57+764A>G (n.-57+764A>G)
c.-57+84A>G (n.-57+84A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-397+1391A>G (n.-397+1391A>G)
 dbSNP
20g.34301852T=CA2361142797AHCYc.28+1391A= (n.28+1391A=)
n.97A=
n.331+493A=
n.75+1391A=
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n.115+1391A=
c.-151A= (n.-151A=)
c.-57+764A= (n.-57+764A=)
c.-57+84A= (n.-57+84A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-397+1391A= (n.-397+1391A=)
20g.34301853C>GCA2652532818AHCYc.28+1390G>C (n.28+1390G>C)
n.96G>C
n.331+492G>C
n.75+1390G>C
c.-56-6268G>C (n.-56-6268G>C)
n.115+1390G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-57+763G>C (n.-57+763G>C)
c.-57+83G>C (n.-57+83G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-397+1390G>C (n.-397+1390G>C)
 gnomAD v4
20g.34301853C>TCA2652532819AHCYc.28+1390G>A (n.28+1390G>A)
n.96G>A
n.331+492G>A
n.75+1390G>A
c.-56-6268G>A (n.-56-6268G>A)
n.115+1390G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-57+763G>A (n.-57+763G>A)
c.-57+83G>A (n.-57+83G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-397+1390G>A (n.-397+1390G>A)
 gnomAD v4
20g.34301854C>ACA313314937AHCYc.28+1389G>T (n.28+1389G>T)
n.95G>T
n.331+491G>T
n.75+1389G>T
c.-56-6269G>T (n.-56-6269G>T)
n.115+1389G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-57+762G>T (n.-57+762G>T)
c.-57+82G>T (n.-57+82G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-397+1389G>T (n.-397+1389G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301854C=CA2361142799AHCYc.28+1389G= (n.28+1389G=)
n.95G=
n.331+491G=
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c.-56-6269G= (n.-56-6269G=)
n.115+1389G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.-57+762G= (n.-57+762G=)
c.-57+82G= (n.-57+82G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-397+1389G= (n.-397+1389G=)
20g.34301854C>TCA743785137AHCYc.28+1389G>A (n.28+1389G>A)
n.95G>A
n.331+491G>A
n.75+1389G>A
c.-56-6269G>A (n.-56-6269G>A)
n.115+1389G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-57+762G>A (n.-57+762G>A)
c.-57+82G>A (n.-57+82G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-397+1389G>A (n.-397+1389G>A)
 dbSNP
20g.34301856A=CA2361142800AHCYc.28+1387T= (n.28+1387T=)
n.93T=
n.331+489T=
n.75+1387T=
c.-56-6271T= (n.-56-6271T=)
n.115+1387T=
c.-155T= (n.-155T=)
c.-57+760T= (n.-57+760T=)
c.-57+80T= (n.-57+80T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-397+1387T= (n.-397+1387T=)
20g.34301856A>GCA2361142801AHCYc.28+1387T>C (n.28+1387T>C)
n.93T>C
n.331+489T>C
n.75+1387T>C
c.-56-6271T>C (n.-56-6271T>C)
n.115+1387T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-57+760T>C (n.-57+760T>C)
c.-57+80T>C (n.-57+80T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-397+1387T>C (n.-397+1387T>C)
 dbSNP
20g.34301858G>ACA2652532822AHCYc.28+1385C>T (n.28+1385C>T)
n.91C>T
n.331+487C>T
n.75+1385C>T
c.-56-6273C>T (n.-56-6273C>T)
n.115+1385C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-57+758C>T (n.-57+758C>T)
c.-57+78C>T (n.-57+78C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-397+1385C>T (n.-397+1385C>T)
 gnomAD v4
20g.34301860G>TCA2652532823AHCYc.28+1383C>A (n.28+1383C>A)
n.89C>A
n.331+485C>A
n.75+1383C>A
c.-56-6275C>A (n.-56-6275C>A)
n.115+1383C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-57+756C>A (n.-57+756C>A)
c.-57+76C>A (n.-57+76C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-397+1383C>A (n.-397+1383C>A)
 gnomAD v4
20g.34301861C>ACA2361142803AHCYc.28+1382G>T (n.28+1382G>T)
n.88G>T
n.331+484G>T
n.75+1382G>T
c.-56-6276G>T (n.-56-6276G>T)
n.115+1382G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-57+755G>T (n.-57+755G>T)
c.-57+75G>T (n.-57+75G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-397+1382G>T (n.-397+1382G>T)
 dbSNP
20g.34301861C=CA2361142802AHCYc.28+1382G= (n.28+1382G=)
n.88G=
n.331+484G=
n.75+1382G=
c.-56-6276G= (n.-56-6276G=)
n.115+1382G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-57+755G= (n.-57+755G=)
c.-57+75G= (n.-57+75G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-397+1382G= (n.-397+1382G=)
20g.34301861C>GCA2816206288AHCYc.28+1382G>C (n.28+1382G>C)
n.88G>C
n.331+484G>C
n.75+1382G>C
c.-56-6276G>C (n.-56-6276G>C)
n.115+1382G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-57+755G>C (n.-57+755G>C)
c.-57+75G>C (n.-57+75G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-397+1382G>C (n.-397+1382G>C)
20g.34301863T>CCA2652532824AHCYc.28+1380A>G (n.28+1380A>G)
n.86A>G
n.331+482A>G
n.75+1380A>G
c.-56-6278A>G (n.-56-6278A>G)
n.115+1380A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-57+753A>G (n.-57+753A>G)
c.-57+73A>G (n.-57+73A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-397+1380A>G (n.-397+1380A>G)
 gnomAD v4
20g.34301863T>GCA2652532826AHCYc.28+1380A>C (n.28+1380A>C)
n.86A>C
n.331+482A>C
n.75+1380A>C
c.-56-6278A>C (n.-56-6278A>C)
n.115+1380A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-57+753A>C (n.-57+753A>C)
c.-57+73A>C (n.-57+73A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-397+1380A>C (n.-397+1380A>C)
 gnomAD v4
20g.34301864C>ACA2652532828AHCYc.28+1379G>T (n.28+1379G>T)
n.85G>T
n.331+481G>T
n.75+1379G>T
c.-56-6279G>T (n.-56-6279G>T)
n.115+1379G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-57+752G>T (n.-57+752G>T)
c.-57+72G>T (n.-57+72G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-397+1379G>T (n.-397+1379G>T)
 gnomAD v4
20g.34301864_34301865delCA2577375332AHCYc.28+1378_28+1379del (n.28+1378_28+1379del)
n.84_85del
n.331+480_331+481del
n.75+1378_75+1379del
c.-56-6280_-56-6279del (n.-56-6280_-56-6279del)
n.115+1378_115+1379del
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
c.-57+751_-57+752del (n.-57+751_-57+752del)
c.-57+71_-57+72del (n.-57+71_-57+72del)
c.-85_-84del (n.-85_-84del)
c.-397+1378_-397+1379del (n.-397+1378_-397+1379del)
 gnomAD v4
20g.34301865A=CA2361142804AHCYc.28+1378T= (n.28+1378T=)
n.84T=
n.331+480T=
n.75+1378T=
c.-56-6280T= (n.-56-6280T=)
n.115+1378T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.-57+751T= (n.-57+751T=)
c.-57+71T= (n.-57+71T=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.-397+1378T= (n.-397+1378T=)
20g.34301865A>GCA635287644AHCYc.28+1378T>C (n.28+1378T>C)
n.84T>C
n.331+480T>C
n.75+1378T>C
c.-56-6280T>C (n.-56-6280T>C)
n.115+1378T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-57+751T>C (n.-57+751T>C)
c.-57+71T>C (n.-57+71T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-397+1378T>C (n.-397+1378T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301866G>TCA2652532830AHCYc.28+1377C>A (n.28+1377C>A)
n.83C>A
n.331+479C>A
n.75+1377C>A
c.-56-6281C>A (n.-56-6281C>A)
n.115+1377C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-57+750C>A (n.-57+750C>A)
c.-57+70C>A (n.-57+70C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-397+1377C>A (n.-397+1377C>A)
 gnomAD v4
20g.34301869delCA2652532832AHCYc.28+1376del (n.28+1376del)
n.82del
n.331+478del
n.75+1376del
c.-56-6282del (n.-56-6282del)
n.115+1376del
c.-166del (n.-166del)
c.-57+749del (n.-57+749del)
c.-57+69del (n.-57+69del)
c.-87del (n.-87del)
c.-397+1376del (n.-397+1376del)
 gnomAD v4
20g.34301868T>CCA2652532834AHCYc.28+1375A>G (n.28+1375A>G)
n.81A>G
n.331+477A>G
n.75+1375A>G
c.-56-6283A>G (n.-56-6283A>G)
n.115+1375A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-57+748A>G (n.-57+748A>G)
c.-57+68A>G (n.-57+68A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-397+1375A>G (n.-397+1375A>G)
 gnomAD v4
20g.34301869T>GCA2557269642AHCYc.28+1374A>C (n.28+1374A>C)
n.80A>C
n.331+476A>C
n.75+1374A>C
c.-56-6284A>C (n.-56-6284A>C)
n.115+1374A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-57+747A>C (n.-57+747A>C)
c.-57+67A>C (n.-57+67A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-397+1374A>C (n.-397+1374A>C)
20g.34301870C=CA2361142805AHCYc.28+1373G= (n.28+1373G=)
n.79G=
n.331+475G=
n.75+1373G=
c.-56-6285G= (n.-56-6285G=)
n.115+1373G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.-57+746G= (n.-57+746G=)
c.-57+66G= (n.-57+66G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-397+1373G= (n.-397+1373G=)
20g.34301870C>TCA313314938AHCYc.28+1373G>A (n.28+1373G>A)
n.79G>A
n.331+475G>A
n.75+1373G>A
c.-56-6285G>A (n.-56-6285G>A)
n.115+1373G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-57+746G>A (n.-57+746G>A)
c.-57+66G>A (n.-57+66G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-397+1373G>A (n.-397+1373G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301871A>CCA2816206289AHCYc.28+1372T>G (n.28+1372T>G)
n.78T>G
n.331+474T>G
n.75+1372T>G
c.-56-6286T>G (n.-56-6286T>G)
n.115+1372T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-57+745T>G (n.-57+745T>G)
c.-57+65T>G (n.-57+65T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-397+1372T>G (n.-397+1372T>G)
20g.34301871A>GCA2652532835AHCYc.28+1372T>C (n.28+1372T>C)
n.78T>C
n.331+474T>C
n.75+1372T>C
c.-56-6286T>C (n.-56-6286T>C)
n.115+1372T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-57+745T>C (n.-57+745T>C)
c.-57+65T>C (n.-57+65T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-397+1372T>C (n.-397+1372T>C)
 gnomAD v4
20g.34301872T>GCA2361142807AHCYc.28+1371A>C (n.28+1371A>C)
n.77A>C
n.331+473A>C
n.75+1371A>C
c.-56-6287A>C (n.-56-6287A>C)
n.115+1371A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-57+744A>C (n.-57+744A>C)
c.-57+64A>C (n.-57+64A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-397+1371A>C (n.-397+1371A>C)
 dbSNP
20g.34301872T=CA2361142806AHCYc.28+1371A= (n.28+1371A=)
n.77A=
n.331+473A=
n.75+1371A=
c.-56-6287A= (n.-56-6287A=)
n.115+1371A=
c.-171A= (n.-171A=)
c.-57+744A= (n.-57+744A=)
c.-57+64A= (n.-57+64A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-397+1371A= (n.-397+1371A=)
20g.34301873G>ACA2652532836AHCYc.28+1370C>T (n.28+1370C>T)
n.76C>T
n.331+472C>T
n.75+1370C>T
c.-56-6288C>T (n.-56-6288C>T)
n.115+1370C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-57+743C>T (n.-57+743C>T)
c.-57+63C>T (n.-57+63C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-397+1370C>T (n.-397+1370C>T)
 gnomAD v4
20g.34301873G>TCA2652532837AHCYc.28+1370C>A (n.28+1370C>A)
n.76C>A
n.331+472C>A
n.75+1370C>A
c.-56-6288C>A (n.-56-6288C>A)
n.115+1370C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-57+743C>A (n.-57+743C>A)
c.-57+63C>A (n.-57+63C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-397+1370C>A (n.-397+1370C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched