Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34301809A>G | CA2652532791 | AHCY | c.28+1434T>C (n.28+1434T>C) n.140T>C n.331+536T>C n.75+1434T>C c.-56-6224T>C (n.-56-6224T>C) n.115+1434T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.-57+807T>C (n.-57+807T>C) c.-57+127T>C (n.-57+127T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-397+1434T>C (n.-397+1434T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301809A>T | CA2652532792 | AHCY | c.28+1434T>A (n.28+1434T>A) n.140T>A n.331+536T>A n.75+1434T>A c.-56-6224T>A (n.-56-6224T>A) n.115+1434T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.-57+807T>A (n.-57+807T>A) c.-57+127T>A (n.-57+127T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-397+1434T>A (n.-397+1434T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301810G>A | CA2652532793 | AHCY | c.28+1433C>T (n.28+1433C>T) n.139C>T n.331+535C>T n.75+1433C>T c.-56-6225C>T (n.-56-6225C>T) n.115+1433C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-57+806C>T (n.-57+806C>T) c.-57+126C>T (n.-57+126C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-397+1433C>T (n.-397+1433C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301814C= | CA2361142786 | AHCY | c.28+1429G= (n.28+1429G=) n.135G= n.331+531G= n.75+1429G= c.-56-6229G= (n.-56-6229G=) n.115+1429G= c.-113G= (n.-113G=) c.-57+802G= (n.-57+802G=) c.-57+122G= (n.-57+122G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-397+1429G= (n.-397+1429G=) | |
20 | g.34301814C>T | CA313314935 | AHCY | c.28+1429G>A (n.28+1429G>A) n.135G>A n.331+531G>A n.75+1429G>A c.-56-6229G>A (n.-56-6229G>A) n.115+1429G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-57+802G>A (n.-57+802G>A) c.-57+122G>A (n.-57+122G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-397+1429G>A (n.-397+1429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301815_34301818delinsTTGA | CA2361142787 | AHCY | c.28+1425_28+1428delinsTCAA (n.28+1425_28+1428delinsTCAA) n.131_134delinsTCAA n.331+527_331+530delinsTCAA n.75+1425_75+1428delinsTCAA c.-56-6233_-56-6230delinsTCAA (n.-56-6233_-56-6230delinsTCAA) n.115+1425_115+1428delinsTCAA c.-117_-114delinsTCAA (n.-117_-114delinsTCAA) c.-57+798_-57+801delinsTCAA (n.-57+798_-57+801delinsTCAA) c.-57+118_-57+121delinsTCAA (n.-57+118_-57+121delinsTCAA) c.-38_-35delinsTCAA (n.-38_-35delinsTCAA) c.-397+1425_-397+1428delinsTCAA (n.-397+1425_-397+1428delinsTCAA) | |
20 | g.34301819_34301821del | CA2361142788 | AHCY | c.28+1425_28+1427del (n.28+1425_28+1427del) n.131_133del n.331+527_331+529del n.75+1425_75+1427del c.-56-6233_-56-6231del (n.-56-6233_-56-6231del) n.115+1425_115+1427del c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.-57+798_-57+800del (n.-57+798_-57+800del) c.-57+118_-57+120del (n.-57+118_-57+120del) c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.-397+1425_-397+1427del (n.-397+1425_-397+1427del) | dbSNP |
20 | g.34301817G>T | CA2652532794 | AHCY | c.28+1426C>A (n.28+1426C>A) n.132C>A n.331+528C>A n.75+1426C>A c.-56-6232C>A (n.-56-6232C>A) n.115+1426C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-57+799C>A (n.-57+799C>A) c.-57+119C>A (n.-57+119C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-397+1426C>A (n.-397+1426C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301818A>T | CA2652532795 | AHCY | c.28+1425T>A (n.28+1425T>A) n.131T>A n.331+527T>A n.75+1425T>A c.-56-6233T>A (n.-56-6233T>A) n.115+1425T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-57+798T>A (n.-57+798T>A) c.-57+118T>A (n.-57+118T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-397+1425T>A (n.-397+1425T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301819T>C | CA2361142790 | AHCY | c.28+1424A>G (n.28+1424A>G) n.130A>G n.331+526A>G n.75+1424A>G c.-56-6234A>G (n.-56-6234A>G) n.115+1424A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-57+797A>G (n.-57+797A>G) c.-57+117A>G (n.-57+117A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-397+1424A>G (n.-397+1424A>G) | dbSNP |
20 | g.34301819T= | CA2361142789 | AHCY | c.28+1424A= (n.28+1424A=) n.130A= n.331+526A= n.75+1424A= c.-56-6234A= (n.-56-6234A=) n.115+1424A= c.-118A= (n.-118A=) c.-57+797A= (n.-57+797A=) c.-57+117A= (n.-57+117A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-397+1424A= (n.-397+1424A=) | |
20 | g.34301820G>C | CA313314936 | AHCY | c.28+1423C>G (n.28+1423C>G) n.129C>G n.331+525C>G n.75+1423C>G c.-56-6235C>G (n.-56-6235C>G) n.115+1423C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-57+796C>G (n.-57+796C>G) c.-57+116C>G (n.-57+116C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-397+1423C>G (n.-397+1423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301820G= | CA2361142791 | AHCY | c.28+1423C= (n.28+1423C=) n.129C= n.331+525C= n.75+1423C= c.-56-6235C= (n.-56-6235C=) n.115+1423C= c.-119C= (n.-119C=) c.-57+796C= (n.-57+796C=) c.-57+116C= (n.-57+116C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-397+1423C= (n.-397+1423C=) | |
20 | g.34301820G>T | CA743785135 | AHCY | c.28+1423C>A (n.28+1423C>A) n.129C>A n.331+525C>A n.75+1423C>A c.-56-6235C>A (n.-56-6235C>A) n.115+1423C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-57+796C>A (n.-57+796C>A) c.-57+116C>A (n.-57+116C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-397+1423C>A (n.-397+1423C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301823C>A | CA2652532798 | AHCY | c.28+1420G>T (n.28+1420G>T) n.126G>T n.331+522G>T n.75+1420G>T c.-56-6238G>T (n.-56-6238G>T) n.115+1420G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-57+793G>T (n.-57+793G>T) c.-57+113G>T (n.-57+113G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-397+1420G>T (n.-397+1420G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301823C>T | CA2577375325 | AHCY | c.28+1420G>A (n.28+1420G>A) n.126G>A n.331+522G>A n.75+1420G>A c.-56-6238G>A (n.-56-6238G>A) n.115+1420G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-57+793G>A (n.-57+793G>A) c.-57+113G>A (n.-57+113G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-397+1420G>A (n.-397+1420G>A) | |
20 | g.34301825A= | CA2361142792 | AHCY | c.28+1418T= (n.28+1418T=) n.124T= n.331+520T= n.75+1418T= c.-56-6240T= (n.-56-6240T=) n.115+1418T= c.-124T= (n.-124T=) c.-57+791T= (n.-57+791T=) c.-57+111T= (n.-57+111T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-397+1418T= (n.-397+1418T=) | |
20 | g.34301825A>G | CA1017103759 | AHCY | c.28+1418T>C (n.28+1418T>C) n.124T>C n.331+520T>C n.75+1418T>C c.-56-6240T>C (n.-56-6240T>C) n.115+1418T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.-57+791T>C (n.-57+791T>C) c.-57+111T>C (n.-57+111T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-397+1418T>C (n.-397+1418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301825A>T | CA2577375326 | AHCY | c.28+1418T>A (n.28+1418T>A) n.124T>A n.331+520T>A n.75+1418T>A c.-56-6240T>A (n.-56-6240T>A) n.115+1418T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.-57+791T>A (n.-57+791T>A) c.-57+111T>A (n.-57+111T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-397+1418T>A (n.-397+1418T>A) | |
20 | g.34301826C>G | CA2577375328 | AHCY | c.28+1417G>C (n.28+1417G>C) n.123G>C n.331+519G>C n.75+1417G>C c.-56-6241G>C (n.-56-6241G>C) n.115+1417G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-57+790G>C (n.-57+790G>C) c.-57+110G>C (n.-57+110G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-397+1417G>C (n.-397+1417G>C) | |
20 | g.34301827_34301829del | CA2577375327 | AHCY | c.28+1415_28+1417del (n.28+1415_28+1417del) n.121_123del n.331+517_331+519del n.75+1415_75+1417del c.-56-6243_-56-6241del (n.-56-6243_-56-6241del) n.115+1415_115+1417del c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.-57+788_-57+790del (n.-57+788_-57+790del) c.-57+108_-57+110del (n.-57+108_-57+110del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.-397+1415_-397+1417del (n.-397+1415_-397+1417del) | |
20 | g.34301829C>A | CA2361142794 | AHCY | c.28+1414G>T (n.28+1414G>T) n.120G>T n.331+516G>T n.75+1414G>T c.-56-6244G>T (n.-56-6244G>T) n.115+1414G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-57+787G>T (n.-57+787G>T) c.-57+107G>T (n.-57+107G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-397+1414G>T (n.-397+1414G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34301829C= | CA2361142793 | AHCY | c.28+1414G= (n.28+1414G=) n.120G= n.331+516G= n.75+1414G= c.-56-6244G= (n.-56-6244G=) n.115+1414G= c.-128G= (n.-128G=) c.-57+787G= (n.-57+787G=) c.-57+107G= (n.-57+107G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-397+1414G= (n.-397+1414G=) | |
20 | g.34301832C>A | CA2652532800 | AHCY | c.28+1411G>T (n.28+1411G>T) n.117G>T n.331+513G>T n.75+1411G>T c.-56-6247G>T (n.-56-6247G>T) n.115+1411G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-57+784G>T (n.-57+784G>T) c.-57+104G>T (n.-57+104G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-397+1411G>T (n.-397+1411G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301832C>T | CA2652532802 | AHCY | c.28+1411G>A (n.28+1411G>A) n.117G>A n.331+513G>A n.75+1411G>A c.-56-6247G>A (n.-56-6247G>A) n.115+1411G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.-57+784G>A (n.-57+784G>A) c.-57+104G>A (n.-57+104G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-397+1411G>A (n.-397+1411G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301833A>G | CA2652532804 | AHCY | c.28+1410T>C (n.28+1410T>C) n.116T>C n.331+512T>C n.75+1410T>C c.-56-6248T>C (n.-56-6248T>C) n.115+1410T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-57+783T>C (n.-57+783T>C) c.-57+103T>C (n.-57+103T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-397+1410T>C (n.-397+1410T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301834G= | CA2361142795 | AHCY | c.28+1409C= (n.28+1409C=) n.115C= n.331+511C= n.75+1409C= c.-56-6249C= (n.-56-6249C=) n.115+1409C= c.-133C= (n.-133C=) c.-57+782C= (n.-57+782C=) c.-57+102C= (n.-57+102C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-397+1409C= (n.-397+1409C=) | |
20 | g.34301834G>T | CA635287643 | AHCY | c.28+1409C>A (n.28+1409C>A) n.115C>A n.331+511C>A n.75+1409C>A c.-56-6249C>A (n.-56-6249C>A) n.115+1409C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-57+782C>A (n.-57+782C>A) c.-57+102C>A (n.-57+102C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-397+1409C>A (n.-397+1409C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301836A>C | CA2652532805 | AHCY | c.28+1407T>G (n.28+1407T>G) n.113T>G n.331+509T>G n.75+1407T>G c.-56-6251T>G (n.-56-6251T>G) n.115+1407T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-57+780T>G (n.-57+780T>G) c.-57+100T>G (n.-57+100T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.-397+1407T>G (n.-397+1407T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301836A>G | CA2652532807 | AHCY | c.28+1407T>C (n.28+1407T>C) n.113T>C n.331+509T>C n.75+1407T>C c.-56-6251T>C (n.-56-6251T>C) n.115+1407T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-57+780T>C (n.-57+780T>C) c.-57+100T>C (n.-57+100T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.-397+1407T>C (n.-397+1407T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301838C>A | CA743785136 | AHCY | c.28+1405G>T (n.28+1405G>T) n.111G>T n.331+507G>T n.75+1405G>T c.-56-6253G>T (n.-56-6253G>T) n.115+1405G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-57+778G>T (n.-57+778G>T) c.-57+98G>T (n.-57+98G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-397+1405G>T (n.-397+1405G>T) | dbSNP |
20 | g.34301838C= | CA2361142796 | AHCY | c.28+1405G= (n.28+1405G=) n.111G= n.331+507G= n.75+1405G= c.-56-6253G= (n.-56-6253G=) n.115+1405G= c.-137G= (n.-137G=) c.-57+778G= (n.-57+778G=) c.-57+98G= (n.-57+98G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-397+1405G= (n.-397+1405G=) | |
20 | g.34301842G>C | CA2577375329 | AHCY | c.28+1401C>G (n.28+1401C>G) n.107C>G n.331+503C>G n.75+1401C>G c.-56-6257C>G (n.-56-6257C>G) n.115+1401C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-57+774C>G (n.-57+774C>G) c.-57+94C>G (n.-57+94C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-397+1401C>G (n.-397+1401C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301842G>T | CA2652532812 | AHCY | c.28+1401C>A (n.28+1401C>A) n.107C>A n.331+503C>A n.75+1401C>A c.-56-6257C>A (n.-56-6257C>A) n.115+1401C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-57+774C>A (n.-57+774C>A) c.-57+94C>A (n.-57+94C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-397+1401C>A (n.-397+1401C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301844A>C | CA2652532816 | AHCY | c.28+1399T>G (n.28+1399T>G) n.105T>G n.331+501T>G n.75+1399T>G c.-56-6259T>G (n.-56-6259T>G) n.115+1399T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-57+772T>G (n.-57+772T>G) c.-57+92T>G (n.-57+92T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-397+1399T>G (n.-397+1399T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34301845A>G | CA2577375330 | AHCY | c.28+1398T>C (n.28+1398T>C) n.104T>C n.331+500T>C n.75+1398T>C c.-56-6260T>C (n.-56-6260T>C) n.115+1398T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.-57+771T>C (n.-57+771T>C) c.-57+91T>C (n.-57+91T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-397+1398T>C (n.-397+1398T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301847T>C | CA914607025 | AHCY | c.28+1396A>G (n.28+1396A>G) n.102A>G n.331+498A>G n.75+1396A>G c.-56-6262A>G (n.-56-6262A>G) n.115+1396A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-57+769A>G (n.-57+769A>G) c.-57+89A>G (n.-57+89A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-397+1396A>G (n.-397+1396A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34301851C>T | CA2577375331 | AHCY | c.28+1392G>A (n.28+1392G>A) n.98G>A n.331+494G>A n.75+1392G>A c.-56-6266G>A (n.-56-6266G>A) n.115+1392G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-57+765G>A (n.-57+765G>A) c.-57+85G>A (n.-57+85G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-397+1392G>A (n.-397+1392G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301852T>C | CA2361142798 | AHCY | c.28+1391A>G (n.28+1391A>G) n.97A>G n.331+493A>G n.75+1391A>G c.-56-6267A>G (n.-56-6267A>G) n.115+1391A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.-57+764A>G (n.-57+764A>G) c.-57+84A>G (n.-57+84A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-397+1391A>G (n.-397+1391A>G) | dbSNP |
20 | g.34301852T= | CA2361142797 | AHCY | c.28+1391A= (n.28+1391A=) n.97A= n.331+493A= n.75+1391A= c.-56-6267A= (n.-56-6267A=) n.115+1391A= c.-151A= (n.-151A=) c.-57+764A= (n.-57+764A=) c.-57+84A= (n.-57+84A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-397+1391A= (n.-397+1391A=) | |
20 | g.34301853C>G | CA2652532818 | AHCY | c.28+1390G>C (n.28+1390G>C) n.96G>C n.331+492G>C n.75+1390G>C c.-56-6268G>C (n.-56-6268G>C) n.115+1390G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-57+763G>C (n.-57+763G>C) c.-57+83G>C (n.-57+83G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-397+1390G>C (n.-397+1390G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34301853C>T | CA2652532819 | AHCY | c.28+1390G>A (n.28+1390G>A) n.96G>A n.331+492G>A n.75+1390G>A c.-56-6268G>A (n.-56-6268G>A) n.115+1390G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-57+763G>A (n.-57+763G>A) c.-57+83G>A (n.-57+83G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-397+1390G>A (n.-397+1390G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301854C>A | CA313314937 | AHCY | c.28+1389G>T (n.28+1389G>T) n.95G>T n.331+491G>T n.75+1389G>T c.-56-6269G>T (n.-56-6269G>T) n.115+1389G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-57+762G>T (n.-57+762G>T) c.-57+82G>T (n.-57+82G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-397+1389G>T (n.-397+1389G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34301854C= | CA2361142799 | AHCY | c.28+1389G= (n.28+1389G=) n.95G= n.331+491G= n.75+1389G= c.-56-6269G= (n.-56-6269G=) n.115+1389G= c.-153G= (n.-153G=) c.-57+762G= (n.-57+762G=) c.-57+82G= (n.-57+82G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-397+1389G= (n.-397+1389G=) | |
20 | g.34301854C>T | CA743785137 | AHCY | c.28+1389G>A (n.28+1389G>A) n.95G>A n.331+491G>A n.75+1389G>A c.-56-6269G>A (n.-56-6269G>A) n.115+1389G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-57+762G>A (n.-57+762G>A) c.-57+82G>A (n.-57+82G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-397+1389G>A (n.-397+1389G>A) | dbSNP |
20 | g.34301856A= | CA2361142800 | AHCY | c.28+1387T= (n.28+1387T=) n.93T= n.331+489T= n.75+1387T= c.-56-6271T= (n.-56-6271T=) n.115+1387T= c.-155T= (n.-155T=) c.-57+760T= (n.-57+760T=) c.-57+80T= (n.-57+80T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-397+1387T= (n.-397+1387T=) | |
20 | g.34301856A>G | CA2361142801 | AHCY | c.28+1387T>C (n.28+1387T>C) n.93T>C n.331+489T>C n.75+1387T>C c.-56-6271T>C (n.-56-6271T>C) n.115+1387T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-57+760T>C (n.-57+760T>C) c.-57+80T>C (n.-57+80T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-397+1387T>C (n.-397+1387T>C) | dbSNP |
20 | g.34301858G>A | CA2652532822 | AHCY | c.28+1385C>T (n.28+1385C>T) n.91C>T n.331+487C>T n.75+1385C>T c.-56-6273C>T (n.-56-6273C>T) n.115+1385C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-57+758C>T (n.-57+758C>T) c.-57+78C>T (n.-57+78C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-397+1385C>T (n.-397+1385C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34301860G>T | CA2652532823 | AHCY | c.28+1383C>A (n.28+1383C>A) n.89C>A n.331+485C>A n.75+1383C>A c.-56-6275C>A (n.-56-6275C>A) n.115+1383C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.-57+756C>A (n.-57+756C>A) c.-57+76C>A (n.-57+76C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-397+1383C>A (n.-397+1383C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34301861C>A | CA2361142803 | AHCY | c.28+1382G>T (n.28+1382G>T) n.88G>T n.331+484G>T n.75+1382G>T c.-56-6276G>T (n.-56-6276G>T) n.115+1382G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-57+755G>T (n.-57+755G>T) c.-57+75G>T (n.-57+75G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-397+1382G>T (n.-397+1382G>T) | dbSNP |