| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34301798T>C | CA2577375322 | AHCY | c.28+1445A>G (n.28+1445A>G) n.151A>G n.331+547A>G n.75+1445A>G c.-56-6213A>G (n.-56-6213A>G) n.115+1445A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-57+818A>G (n.-57+818A>G) c.-57+138A>G (n.-57+138A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-397+1445A>G (n.-397+1445A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301799C>A | CA2544793136 | AHCY | c.28+1444G>T (n.28+1444G>T) n.150G>T n.331+546G>T n.75+1444G>T c.-56-6214G>T (n.-56-6214G>T) n.115+1444G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.-57+817G>T (n.-57+817G>T) c.-57+137G>T (n.-57+137G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-397+1444G>T (n.-397+1444G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301799C= | CA2361142777 | AHCY | c.28+1444G= (n.28+1444G=) n.150G= n.331+546G= n.75+1444G= c.-56-6214G= (n.-56-6214G=) n.115+1444G= c.-98G= (n.-98G=) c.-57+817G= (n.-57+817G=) c.-57+137G= (n.-57+137G=) c.-19G= (n.-19G=) c.-397+1444G= (n.-397+1444G=) | |
| 20 | g.34301799C>G | CA2361142778 | AHCY | c.28+1444G>C (n.28+1444G>C) n.150G>C n.331+546G>C n.75+1444G>C c.-56-6214G>C (n.-56-6214G>C) n.115+1444G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.-57+817G>C (n.-57+817G>C) c.-57+137G>C (n.-57+137G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-397+1444G>C (n.-397+1444G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34301799C>T | CA635287641 | AHCY | c.28+1444G>A (n.28+1444G>A) n.150G>A n.331+546G>A n.75+1444G>A c.-56-6214G>A (n.-56-6214G>A) n.115+1444G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-57+817G>A (n.-57+817G>A) c.-57+137G>A (n.-57+137G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-397+1444G>A (n.-397+1444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301800T>C | CA2652532782 | AHCY | c.28+1443A>G (n.28+1443A>G) n.149A>G n.331+545A>G n.75+1443A>G c.-56-6215A>G (n.-56-6215A>G) n.115+1443A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-57+816A>G (n.-57+816A>G) c.-57+136A>G (n.-57+136A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-397+1443A>G (n.-397+1443A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301801A>G | CA2652532784 | AHCY | c.28+1442T>C (n.28+1442T>C) n.148T>C n.331+544T>C n.75+1442T>C c.-56-6216T>C (n.-56-6216T>C) n.115+1442T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.-57+815T>C (n.-57+815T>C) c.-57+135T>C (n.-57+135T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-397+1442T>C (n.-397+1442T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301803T>C | CA2361142780 | AHCY | c.28+1440A>G (n.28+1440A>G) n.146A>G n.331+542A>G n.75+1440A>G c.-56-6218A>G (n.-56-6218A>G) n.115+1440A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-57+813A>G (n.-57+813A>G) c.-57+133A>G (n.-57+133A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-397+1440A>G (n.-397+1440A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301803T= | CA2361142779 | AHCY | c.28+1440A= (n.28+1440A=) n.146A= n.331+542A= n.75+1440A= c.-56-6218A= (n.-56-6218A=) n.115+1440A= c.-102A= (n.-102A=) c.-57+813A= (n.-57+813A=) c.-57+133A= (n.-57+133A=) c.-23A= (n.-23A=) c.-397+1440A= (n.-397+1440A=) | |
| 20 | g.34301804C= | CA2361142781 | AHCY | c.28+1439G= (n.28+1439G=) n.145G= n.331+541G= n.75+1439G= c.-56-6219G= (n.-56-6219G=) n.115+1439G= c.-103G= (n.-103G=) c.-57+812G= (n.-57+812G=) c.-57+132G= (n.-57+132G=) c.-24G= (n.-24G=) c.-397+1439G= (n.-397+1439G=) | |
| 20 | g.34301804C>G | CA1017103754 | AHCY | c.28+1439G>C (n.28+1439G>C) n.145G>C n.331+541G>C n.75+1439G>C c.-56-6219G>C (n.-56-6219G>C) n.115+1439G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-57+812G>C (n.-57+812G>C) c.-57+132G>C (n.-57+132G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-397+1439G>C (n.-397+1439G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301805T>C | CA2361142783 | AHCY | c.28+1438A>G (n.28+1438A>G) n.144A>G n.331+540A>G n.75+1438A>G c.-56-6220A>G (n.-56-6220A>G) n.115+1438A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-57+811A>G (n.-57+811A>G) c.-57+131A>G (n.-57+131A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-397+1438A>G (n.-397+1438A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301805T>G | CA2577375323 | AHCY | c.28+1438A>C (n.28+1438A>C) n.144A>C n.331+540A>C n.75+1438A>C c.-56-6220A>C (n.-56-6220A>C) n.115+1438A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-57+811A>C (n.-57+811A>C) c.-57+131A>C (n.-57+131A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-397+1438A>C (n.-397+1438A>C) | |
| 20 | g.34301805T= | CA2361142782 | AHCY | c.28+1438A= (n.28+1438A=) n.144A= n.331+540A= n.75+1438A= c.-56-6220A= (n.-56-6220A=) n.115+1438A= c.-104A= (n.-104A=) c.-57+811A= (n.-57+811A=) c.-57+131A= (n.-57+131A=) c.-25A= (n.-25A=) c.-397+1438A= (n.-397+1438A=) | |
| 20 | g.34301806G>A | CA635287642 | AHCY | c.28+1437C>T (n.28+1437C>T) n.143C>T n.331+539C>T n.75+1437C>T c.-56-6221C>T (n.-56-6221C>T) n.115+1437C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-57+810C>T (n.-57+810C>T) c.-57+130C>T (n.-57+130C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-397+1437C>T (n.-397+1437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301806G>C | CA510261447 | AHCY | c.28+1437C>G (n.28+1437C>G) n.143C>G n.331+539C>G n.75+1437C>G c.-56-6221C>G (n.-56-6221C>G) n.115+1437C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-57+810C>G (n.-57+810C>G) c.-57+130C>G (n.-57+130C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-397+1437C>G (n.-397+1437C>G) | |
| 20 | g.34301806G= | CA2361142784 | AHCY | c.28+1437C= (n.28+1437C=) n.143C= n.331+539C= n.75+1437C= c.-56-6221C= (n.-56-6221C=) n.115+1437C= c.-105C= (n.-105C=) c.-57+810C= (n.-57+810C=) c.-57+130C= (n.-57+130C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-397+1437C= (n.-397+1437C=) | |
| 20 | g.34301806G>T | CA2652532786 | AHCY | c.28+1437C>A (n.28+1437C>A) n.143C>A n.331+539C>A n.75+1437C>A c.-56-6221C>A (n.-56-6221C>A) n.115+1437C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-57+810C>A (n.-57+810C>A) c.-57+130C>A (n.-57+130C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-397+1437C>A (n.-397+1437C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301807G>T | CA2652532788 | AHCY | c.28+1436C>A (n.28+1436C>A) n.142C>A n.331+538C>A n.75+1436C>A c.-56-6222C>A (n.-56-6222C>A) n.115+1436C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-57+809C>A (n.-57+809C>A) c.-57+129C>A (n.-57+129C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-397+1436C>A (n.-397+1436C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301808T>A | CA313314934 | AHCY | c.28+1435A>T (n.28+1435A>T) n.141A>T n.331+537A>T n.75+1435A>T c.-56-6223A>T (n.-56-6223A>T) n.115+1435A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-57+808A>T (n.-57+808A>T) c.-57+128A>T (n.-57+128A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-397+1435A>T (n.-397+1435A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301808T>C | CA2577375324 | AHCY | c.28+1435A>G (n.28+1435A>G) n.141A>G n.331+537A>G n.75+1435A>G c.-56-6223A>G (n.-56-6223A>G) n.115+1435A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-57+808A>G (n.-57+808A>G) c.-57+128A>G (n.-57+128A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-397+1435A>G (n.-397+1435A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301808T= | CA2361142785 | AHCY | c.28+1435A= (n.28+1435A=) n.141A= n.331+537A= n.75+1435A= c.-56-6223A= (n.-56-6223A=) n.115+1435A= c.-107A= (n.-107A=) c.-57+808A= (n.-57+808A=) c.-57+128A= (n.-57+128A=) c.-28A= (n.-28A=) c.-397+1435A= (n.-397+1435A=) | |
| 20 | g.34301809A>G | CA2652532791 | AHCY | c.28+1434T>C (n.28+1434T>C) n.140T>C n.331+536T>C n.75+1434T>C c.-56-6224T>C (n.-56-6224T>C) n.115+1434T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.-57+807T>C (n.-57+807T>C) c.-57+127T>C (n.-57+127T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-397+1434T>C (n.-397+1434T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301809A>T | CA2652532792 | AHCY | c.28+1434T>A (n.28+1434T>A) n.140T>A n.331+536T>A n.75+1434T>A c.-56-6224T>A (n.-56-6224T>A) n.115+1434T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.-57+807T>A (n.-57+807T>A) c.-57+127T>A (n.-57+127T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-397+1434T>A (n.-397+1434T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301810G>A | CA2652532793 | AHCY | c.28+1433C>T (n.28+1433C>T) n.139C>T n.331+535C>T n.75+1433C>T c.-56-6225C>T (n.-56-6225C>T) n.115+1433C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-57+806C>T (n.-57+806C>T) c.-57+126C>T (n.-57+126C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-397+1433C>T (n.-397+1433C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301814C= | CA2361142786 | AHCY | c.28+1429G= (n.28+1429G=) n.135G= n.331+531G= n.75+1429G= c.-56-6229G= (n.-56-6229G=) n.115+1429G= c.-113G= (n.-113G=) c.-57+802G= (n.-57+802G=) c.-57+122G= (n.-57+122G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-397+1429G= (n.-397+1429G=) | |
| 20 | g.34301814C>T | CA313314935 | AHCY | c.28+1429G>A (n.28+1429G>A) n.135G>A n.331+531G>A n.75+1429G>A c.-56-6229G>A (n.-56-6229G>A) n.115+1429G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-57+802G>A (n.-57+802G>A) c.-57+122G>A (n.-57+122G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-397+1429G>A (n.-397+1429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301815_34301818delinsTTGA | CA2361142787 | AHCY | c.28+1425_28+1428delinsTCAA (n.28+1425_28+1428delinsTCAA) n.131_134delinsTCAA n.331+527_331+530delinsTCAA n.75+1425_75+1428delinsTCAA c.-56-6233_-56-6230delinsTCAA (n.-56-6233_-56-6230delinsTCAA) n.115+1425_115+1428delinsTCAA c.-117_-114delinsTCAA (n.-117_-114delinsTCAA) c.-57+798_-57+801delinsTCAA (n.-57+798_-57+801delinsTCAA) c.-57+118_-57+121delinsTCAA (n.-57+118_-57+121delinsTCAA) c.-38_-35delinsTCAA (n.-38_-35delinsTCAA) c.-397+1425_-397+1428delinsTCAA (n.-397+1425_-397+1428delinsTCAA) | |
| 20 | g.34301819_34301821del | CA2361142788 | AHCY | c.28+1425_28+1427del (n.28+1425_28+1427del) n.131_133del n.331+527_331+529del n.75+1425_75+1427del c.-56-6233_-56-6231del (n.-56-6233_-56-6231del) n.115+1425_115+1427del c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.-57+798_-57+800del (n.-57+798_-57+800del) c.-57+118_-57+120del (n.-57+118_-57+120del) c.-38_-36del (n.-38_-36del) c.-397+1425_-397+1427del (n.-397+1425_-397+1427del) | dbSNP |
| 20 | g.34301817G>T | CA2652532794 | AHCY | c.28+1426C>A (n.28+1426C>A) n.132C>A n.331+528C>A n.75+1426C>A c.-56-6232C>A (n.-56-6232C>A) n.115+1426C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-57+799C>A (n.-57+799C>A) c.-57+119C>A (n.-57+119C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-397+1426C>A (n.-397+1426C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301818A>T | CA2652532795 | AHCY | c.28+1425T>A (n.28+1425T>A) n.131T>A n.331+527T>A n.75+1425T>A c.-56-6233T>A (n.-56-6233T>A) n.115+1425T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-57+798T>A (n.-57+798T>A) c.-57+118T>A (n.-57+118T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-397+1425T>A (n.-397+1425T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301819T>C | CA2361142790 | AHCY | c.28+1424A>G (n.28+1424A>G) n.130A>G n.331+526A>G n.75+1424A>G c.-56-6234A>G (n.-56-6234A>G) n.115+1424A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-57+797A>G (n.-57+797A>G) c.-57+117A>G (n.-57+117A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-397+1424A>G (n.-397+1424A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301819T= | CA2361142789 | AHCY | c.28+1424A= (n.28+1424A=) n.130A= n.331+526A= n.75+1424A= c.-56-6234A= (n.-56-6234A=) n.115+1424A= c.-118A= (n.-118A=) c.-57+797A= (n.-57+797A=) c.-57+117A= (n.-57+117A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-397+1424A= (n.-397+1424A=) | |
| 20 | g.34301820G>C | CA313314936 | AHCY | c.28+1423C>G (n.28+1423C>G) n.129C>G n.331+525C>G n.75+1423C>G c.-56-6235C>G (n.-56-6235C>G) n.115+1423C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-57+796C>G (n.-57+796C>G) c.-57+116C>G (n.-57+116C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-397+1423C>G (n.-397+1423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301820G= | CA2361142791 | AHCY | c.28+1423C= (n.28+1423C=) n.129C= n.331+525C= n.75+1423C= c.-56-6235C= (n.-56-6235C=) n.115+1423C= c.-119C= (n.-119C=) c.-57+796C= (n.-57+796C=) c.-57+116C= (n.-57+116C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-397+1423C= (n.-397+1423C=) | |
| 20 | g.34301820G>T | CA743785135 | AHCY | c.28+1423C>A (n.28+1423C>A) n.129C>A n.331+525C>A n.75+1423C>A c.-56-6235C>A (n.-56-6235C>A) n.115+1423C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-57+796C>A (n.-57+796C>A) c.-57+116C>A (n.-57+116C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-397+1423C>A (n.-397+1423C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301823C>A | CA2652532798 | AHCY | c.28+1420G>T (n.28+1420G>T) n.126G>T n.331+522G>T n.75+1420G>T c.-56-6238G>T (n.-56-6238G>T) n.115+1420G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-57+793G>T (n.-57+793G>T) c.-57+113G>T (n.-57+113G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.-397+1420G>T (n.-397+1420G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301823C>T | CA2577375325 | AHCY | c.28+1420G>A (n.28+1420G>A) n.126G>A n.331+522G>A n.75+1420G>A c.-56-6238G>A (n.-56-6238G>A) n.115+1420G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-57+793G>A (n.-57+793G>A) c.-57+113G>A (n.-57+113G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-397+1420G>A (n.-397+1420G>A) | |
| 20 | g.34301825A= | CA2361142792 | AHCY | c.28+1418T= (n.28+1418T=) n.124T= n.331+520T= n.75+1418T= c.-56-6240T= (n.-56-6240T=) n.115+1418T= c.-124T= (n.-124T=) c.-57+791T= (n.-57+791T=) c.-57+111T= (n.-57+111T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-397+1418T= (n.-397+1418T=) | |
| 20 | g.34301825A>G | CA1017103759 | AHCY | c.28+1418T>C (n.28+1418T>C) n.124T>C n.331+520T>C n.75+1418T>C c.-56-6240T>C (n.-56-6240T>C) n.115+1418T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.-57+791T>C (n.-57+791T>C) c.-57+111T>C (n.-57+111T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-397+1418T>C (n.-397+1418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301825A>T | CA2577375326 | AHCY | c.28+1418T>A (n.28+1418T>A) n.124T>A n.331+520T>A n.75+1418T>A c.-56-6240T>A (n.-56-6240T>A) n.115+1418T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.-57+791T>A (n.-57+791T>A) c.-57+111T>A (n.-57+111T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-397+1418T>A (n.-397+1418T>A) | |
| 20 | g.34301826C>G | CA2577375328 | AHCY | c.28+1417G>C (n.28+1417G>C) n.123G>C n.331+519G>C n.75+1417G>C c.-56-6241G>C (n.-56-6241G>C) n.115+1417G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-57+790G>C (n.-57+790G>C) c.-57+110G>C (n.-57+110G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-397+1417G>C (n.-397+1417G>C) | |
| 20 | g.34301827_34301829del | CA2577375327 | AHCY | c.28+1415_28+1417del (n.28+1415_28+1417del) n.121_123del n.331+517_331+519del n.75+1415_75+1417del c.-56-6243_-56-6241del (n.-56-6243_-56-6241del) n.115+1415_115+1417del c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.-57+788_-57+790del (n.-57+788_-57+790del) c.-57+108_-57+110del (n.-57+108_-57+110del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.-397+1415_-397+1417del (n.-397+1415_-397+1417del) | |
| 20 | g.34301829C>A | CA2361142794 | AHCY | c.28+1414G>T (n.28+1414G>T) n.120G>T n.331+516G>T n.75+1414G>T c.-56-6244G>T (n.-56-6244G>T) n.115+1414G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-57+787G>T (n.-57+787G>T) c.-57+107G>T (n.-57+107G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-397+1414G>T (n.-397+1414G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301829C= | CA2361142793 | AHCY | c.28+1414G= (n.28+1414G=) n.120G= n.331+516G= n.75+1414G= c.-56-6244G= (n.-56-6244G=) n.115+1414G= c.-128G= (n.-128G=) c.-57+787G= (n.-57+787G=) c.-57+107G= (n.-57+107G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-397+1414G= (n.-397+1414G=) | |
| 20 | g.34301832C>A | CA2652532800 | AHCY | c.28+1411G>T (n.28+1411G>T) n.117G>T n.331+513G>T n.75+1411G>T c.-56-6247G>T (n.-56-6247G>T) n.115+1411G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-57+784G>T (n.-57+784G>T) c.-57+104G>T (n.-57+104G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-397+1411G>T (n.-397+1411G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301832C>T | CA2652532802 | AHCY | c.28+1411G>A (n.28+1411G>A) n.117G>A n.331+513G>A n.75+1411G>A c.-56-6247G>A (n.-56-6247G>A) n.115+1411G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.-57+784G>A (n.-57+784G>A) c.-57+104G>A (n.-57+104G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-397+1411G>A (n.-397+1411G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301833A>G | CA2652532804 | AHCY | c.28+1410T>C (n.28+1410T>C) n.116T>C n.331+512T>C n.75+1410T>C c.-56-6248T>C (n.-56-6248T>C) n.115+1410T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-57+783T>C (n.-57+783T>C) c.-57+103T>C (n.-57+103T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-397+1410T>C (n.-397+1410T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301834G= | CA2361142795 | AHCY | c.28+1409C= (n.28+1409C=) n.115C= n.331+511C= n.75+1409C= c.-56-6249C= (n.-56-6249C=) n.115+1409C= c.-133C= (n.-133C=) c.-57+782C= (n.-57+782C=) c.-57+102C= (n.-57+102C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-397+1409C= (n.-397+1409C=) | |
| 20 | g.34301834G>T | CA635287643 | AHCY | c.28+1409C>A (n.28+1409C>A) n.115C>A n.331+511C>A n.75+1409C>A c.-56-6249C>A (n.-56-6249C>A) n.115+1409C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-57+782C>A (n.-57+782C>A) c.-57+102C>A (n.-57+102C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-397+1409C>A (n.-397+1409C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |