UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34301721del | CA2577375308 | AHCY | c.28+1526del (n.28+1526del) n.191+41del n.331+628del n.75+1526del c.-56-6132del (n.-56-6132del) n.115+1526del c.-57+41del (n.-57+41del) c.-57+899del (n.-57+899del) c.-57+219del (n.-57+219del) c.34+30del (n.34+30del) c.-397+1526del (n.-397+1526del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301721C>A | CA2652532673 | AHCY | c.28+1522G>T (n.28+1522G>T) n.191+37G>T n.331+624G>T n.75+1522G>T c.-56-6136G>T (n.-56-6136G>T) n.115+1522G>T c.-57+37G>T (n.-57+37G>T) c.-57+895G>T (n.-57+895G>T) c.-57+215G>T (n.-57+215G>T) c.34+26G>T (n.34+26G>T) c.-397+1522G>T (n.-397+1522G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301721C= | CA2361142747 | AHCY | c.28+1522G= (n.28+1522G=) n.191+37G= n.331+624G= n.75+1522G= c.-56-6136G= (n.-56-6136G=) n.115+1522G= c.-57+37G= (n.-57+37G=) c.-57+895G= (n.-57+895G=) c.-57+215G= (n.-57+215G=) c.34+26G= (n.34+26G=) c.-397+1522G= (n.-397+1522G=) | |
| 20 | g.34301721C>T | CA313314892 | AHCY | c.28+1522G>A (n.28+1522G>A) n.191+37G>A n.331+624G>A n.75+1522G>A c.-56-6136G>A (n.-56-6136G>A) n.115+1522G>A c.-57+37G>A (n.-57+37G>A) c.-57+895G>A (n.-57+895G>A) c.-57+215G>A (n.-57+215G>A) c.34+26G>A (n.34+26G>A) c.-397+1522G>A (n.-397+1522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301722A>T | CA2652532674 | AHCY | c.28+1521T>A (n.28+1521T>A) n.191+36T>A n.331+623T>A n.75+1521T>A c.-56-6137T>A (n.-56-6137T>A) n.115+1521T>A c.-57+36T>A (n.-57+36T>A) c.-57+894T>A (n.-57+894T>A) c.-57+214T>A (n.-57+214T>A) c.34+25T>A (n.34+25T>A) c.-397+1521T>A (n.-397+1521T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301723T>C | CA635287629 | AHCY | c.28+1520A>G (n.28+1520A>G) n.191+35A>G n.331+622A>G n.75+1520A>G c.-56-6138A>G (n.-56-6138A>G) n.115+1520A>G c.-57+35A>G (n.-57+35A>G) c.-57+893A>G (n.-57+893A>G) c.-57+213A>G (n.-57+213A>G) c.34+24A>G (n.34+24A>G) c.-397+1520A>G (n.-397+1520A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301723T>G | CA635287630 | AHCY | c.28+1520A>C (n.28+1520A>C) n.191+35A>C n.331+622A>C n.75+1520A>C c.-56-6138A>C (n.-56-6138A>C) n.115+1520A>C c.-57+35A>C (n.-57+35A>C) c.-57+893A>C (n.-57+893A>C) c.-57+213A>C (n.-57+213A>C) c.34+24A>C (n.34+24A>C) c.-397+1520A>C (n.-397+1520A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301723T= | CA2361142748 | AHCY | c.28+1520A= (n.28+1520A=) n.191+35A= n.331+622A= n.75+1520A= c.-56-6138A= (n.-56-6138A=) n.115+1520A= c.-57+35A= (n.-57+35A=) c.-57+893A= (n.-57+893A=) c.-57+213A= (n.-57+213A=) c.34+24A= (n.34+24A=) c.-397+1520A= (n.-397+1520A=) | |
| 20 | g.34301724T>C | CA2652532683 | AHCY | c.28+1519A>G (n.28+1519A>G) n.191+34A>G n.331+621A>G n.75+1519A>G c.-56-6139A>G (n.-56-6139A>G) n.115+1519A>G c.-57+34A>G (n.-57+34A>G) c.-57+892A>G (n.-57+892A>G) c.-57+212A>G (n.-57+212A>G) c.34+23A>G (n.34+23A>G) c.-397+1519A>G (n.-397+1519A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301725C>G | CA2577375310 | AHCY | c.28+1518G>C (n.28+1518G>C) n.191+33G>C n.331+620G>C n.75+1518G>C c.-56-6140G>C (n.-56-6140G>C) n.115+1518G>C c.-57+33G>C (n.-57+33G>C) c.-57+891G>C (n.-57+891G>C) c.-57+211G>C (n.-57+211G>C) c.34+22G>C (n.34+22G>C) c.-397+1518G>C (n.-397+1518G>C) | |
| 20 | g.34301726C>A | CA2652532685 | AHCY | c.28+1517G>T (n.28+1517G>T) n.191+32G>T n.331+619G>T n.75+1517G>T c.-56-6141G>T (n.-56-6141G>T) n.115+1517G>T c.-57+32G>T (n.-57+32G>T) c.-57+890G>T (n.-57+890G>T) c.-57+210G>T (n.-57+210G>T) c.34+21G>T (n.34+21G>T) c.-397+1517G>T (n.-397+1517G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301726C= | CA2361142749 | AHCY | c.28+1517G= (n.28+1517G=) n.191+32G= n.331+619G= n.75+1517G= c.-56-6141G= (n.-56-6141G=) n.115+1517G= c.-57+32G= (n.-57+32G=) c.-57+890G= (n.-57+890G=) c.-57+210G= (n.-57+210G=) c.34+21G= (n.34+21G=) c.-397+1517G= (n.-397+1517G=) | |
| 20 | g.34301726C>T | CA743785109 | AHCY | c.28+1517G>A (n.28+1517G>A) n.191+32G>A n.331+619G>A n.75+1517G>A c.-56-6141G>A (n.-56-6141G>A) n.115+1517G>A c.-57+32G>A (n.-57+32G>A) c.-57+890G>A (n.-57+890G>A) c.-57+210G>A (n.-57+210G>A) c.34+21G>A (n.34+21G>A) c.-397+1517G>A (n.-397+1517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301727A= | CA2361142751 | AHCY | c.28+1516T= (n.28+1516T=) n.191+31T= n.331+618T= n.75+1516T= c.-56-6142T= (n.-56-6142T=) n.115+1516T= c.-57+31T= (n.-57+31T=) c.-57+889T= (n.-57+889T=) c.-57+209T= (n.-57+209T=) c.34+20T= (n.34+20T=) c.-397+1516T= (n.-397+1516T=) | |
| 20 | g.34301727A>G | CA2361142750 | AHCY | c.28+1516T>C (n.28+1516T>C) n.191+31T>C n.331+618T>C n.75+1516T>C c.-56-6142T>C (n.-56-6142T>C) n.115+1516T>C c.-57+31T>C (n.-57+31T>C) c.-57+889T>C (n.-57+889T>C) c.-57+209T>C (n.-57+209T>C) c.34+20T>C (n.34+20T>C) c.-397+1516T>C (n.-397+1516T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301727A>T | CA2577375311 | AHCY | c.28+1516T>A (n.28+1516T>A) n.191+31T>A n.331+618T>A n.75+1516T>A c.-56-6142T>A (n.-56-6142T>A) n.115+1516T>A c.-57+31T>A (n.-57+31T>A) c.-57+889T>A (n.-57+889T>A) c.-57+209T>A (n.-57+209T>A) c.34+20T>A (n.34+20T>A) c.-397+1516T>A (n.-397+1516T>A) | |
| 20 | g.34301728G>C | CA313314895 | AHCY | c.28+1515C>G (n.28+1515C>G) n.191+30C>G n.331+617C>G n.75+1515C>G c.-56-6143C>G (n.-56-6143C>G) n.115+1515C>G c.-57+30C>G (n.-57+30C>G) c.-57+888C>G (n.-57+888C>G) c.-57+208C>G (n.-57+208C>G) c.34+19C>G (n.34+19C>G) c.-397+1515C>G (n.-397+1515C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301728G= | CA2361142752 | AHCY | c.28+1515C= (n.28+1515C=) n.191+30C= n.331+617C= n.75+1515C= c.-56-6143C= (n.-56-6143C=) n.115+1515C= c.-57+30C= (n.-57+30C=) c.-57+888C= (n.-57+888C=) c.-57+208C= (n.-57+208C=) c.34+19C= (n.34+19C=) c.-397+1515C= (n.-397+1515C=) | |
| 20 | g.34301728G>T | CA2652532692 | AHCY | c.28+1515C>A (n.28+1515C>A) n.191+30C>A n.331+617C>A n.75+1515C>A c.-56-6143C>A (n.-56-6143C>A) n.115+1515C>A c.-57+30C>A (n.-57+30C>A) c.-57+888C>A (n.-57+888C>A) c.-57+208C>A (n.-57+208C>A) c.34+19C>A (n.34+19C>A) c.-397+1515C>A (n.-397+1515C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301729C>A | CA2652532694 | AHCY | c.28+1514G>T (n.28+1514G>T) n.191+29G>T n.331+616G>T n.75+1514G>T c.-56-6144G>T (n.-56-6144G>T) n.115+1514G>T c.-57+29G>T (n.-57+29G>T) c.-57+887G>T (n.-57+887G>T) c.-57+207G>T (n.-57+207G>T) c.34+18G>T (n.34+18G>T) c.-397+1514G>T (n.-397+1514G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301730T>C | CA1017103718 | AHCY | c.28+1513A>G (n.28+1513A>G) n.191+28A>G n.331+615A>G n.75+1513A>G c.-56-6145A>G (n.-56-6145A>G) n.115+1513A>G c.-57+28A>G (n.-57+28A>G) c.-57+886A>G (n.-57+886A>G) c.-57+206A>G (n.-57+206A>G) c.34+17A>G (n.34+17A>G) c.-397+1513A>G (n.-397+1513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301730T= | CA2361142753 | AHCY | c.28+1513A= (n.28+1513A=) n.191+28A= n.331+615A= n.75+1513A= c.-56-6145A= (n.-56-6145A=) n.115+1513A= c.-57+28A= (n.-57+28A=) c.-57+886A= (n.-57+886A=) c.-57+206A= (n.-57+206A=) c.34+17A= (n.34+17A=) c.-397+1513A= (n.-397+1513A=) | |
| 20 | g.34301731C>A | CA2652532696 | AHCY | c.28+1512G>T (n.28+1512G>T) n.191+27G>T n.331+614G>T n.75+1512G>T c.-56-6146G>T (n.-56-6146G>T) n.115+1512G>T c.-57+27G>T (n.-57+27G>T) c.-57+885G>T (n.-57+885G>T) c.-57+205G>T (n.-57+205G>T) c.34+16G>T (n.34+16G>T) c.-397+1512G>T (n.-397+1512G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301731C>G | CA2577375312 | AHCY | c.28+1512G>C (n.28+1512G>C) n.191+27G>C n.331+614G>C n.75+1512G>C c.-56-6146G>C (n.-56-6146G>C) n.115+1512G>C c.-57+27G>C (n.-57+27G>C) c.-57+885G>C (n.-57+885G>C) c.-57+205G>C (n.-57+205G>C) c.34+16G>C (n.34+16G>C) c.-397+1512G>C (n.-397+1512G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301731_34301733delinsCTA | CA2361142754 | AHCY | c.28+1510_28+1512delinsTAG (n.28+1510_28+1512delinsTAG) n.191+25_191+27delinsTAG n.331+612_331+614delinsTAG n.75+1510_75+1512delinsTAG c.-56-6148_-56-6146delinsTAG (n.-56-6148_-56-6146delinsTAG) n.115+1510_115+1512delinsTAG c.-57+25_-57+27delinsTAG (n.-57+25_-57+27delinsTAG) c.-57+883_-57+885delinsTAG (n.-57+883_-57+885delinsTAG) c.-57+203_-57+205delinsTAG (n.-57+203_-57+205delinsTAG) c.34+14_34+16delinsTAG (n.34+14_34+16delinsTAG) c.-397+1510_-397+1512delinsTAG (n.-397+1510_-397+1512delinsTAG) | |
| 20 | g.34301732_34301733del | CA313314902 | AHCY | c.28+1510_28+1511del (n.28+1510_28+1511del) n.191+25_191+26del n.331+612_331+613del n.75+1510_75+1511del c.-56-6148_-56-6147del (n.-56-6148_-56-6147del) n.115+1510_115+1511del c.-57+25_-57+26del (n.-57+25_-57+26del) c.-57+883_-57+884del (n.-57+883_-57+884del) c.-57+203_-57+204del (n.-57+203_-57+204del) c.34+14_34+15del (n.34+14_34+15del) c.-397+1510_-397+1511del (n.-397+1510_-397+1511del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301733A>C | CA2577375313 | AHCY | c.28+1510T>G (n.28+1510T>G) n.191+25T>G n.331+612T>G n.75+1510T>G c.-56-6148T>G (n.-56-6148T>G) n.115+1510T>G c.-57+25T>G (n.-57+25T>G) c.-57+883T>G (n.-57+883T>G) c.-57+203T>G (n.-57+203T>G) c.34+14T>G (n.34+14T>G) c.-397+1510T>G (n.-397+1510T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301733A>G | CA2816206286 | AHCY | c.28+1510T>C (n.28+1510T>C) n.191+25T>C n.331+612T>C n.75+1510T>C c.-56-6148T>C (n.-56-6148T>C) n.115+1510T>C c.-57+25T>C (n.-57+25T>C) c.-57+883T>C (n.-57+883T>C) c.-57+203T>C (n.-57+203T>C) c.34+14T>C (n.34+14T>C) c.-397+1510T>C (n.-397+1510T>C) | |
| 20 | g.34301733A>T | CA2652532699 | AHCY | c.28+1510T>A (n.28+1510T>A) n.191+25T>A n.331+612T>A n.75+1510T>A c.-56-6148T>A (n.-56-6148T>A) n.115+1510T>A c.-57+25T>A (n.-57+25T>A) c.-57+883T>A (n.-57+883T>A) c.-57+203T>A (n.-57+203T>A) c.34+14T>A (n.34+14T>A) c.-397+1510T>A (n.-397+1510T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301734C>A | CA2652532701 | AHCY | c.28+1509G>T (n.28+1509G>T) n.191+24G>T n.331+611G>T n.75+1509G>T c.-56-6149G>T (n.-56-6149G>T) n.115+1509G>T c.-57+24G>T (n.-57+24G>T) c.-57+882G>T (n.-57+882G>T) c.-57+202G>T (n.-57+202G>T) c.34+13G>T (n.34+13G>T) c.-397+1509G>T (n.-397+1509G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301734C>T | CA2577375314 | AHCY | c.28+1509G>A (n.28+1509G>A) n.191+24G>A n.331+611G>A n.75+1509G>A c.-56-6149G>A (n.-56-6149G>A) n.115+1509G>A c.-57+24G>A (n.-57+24G>A) c.-57+882G>A (n.-57+882G>A) c.-57+202G>A (n.-57+202G>A) c.34+13G>A (n.34+13G>A) c.-397+1509G>A (n.-397+1509G>A) | |
| 20 | g.34301735T>C | CA2652532703 | AHCY | c.28+1508A>G (n.28+1508A>G) n.191+23A>G n.331+610A>G n.75+1508A>G c.-56-6150A>G (n.-56-6150A>G) n.115+1508A>G c.-57+23A>G (n.-57+23A>G) c.-57+881A>G (n.-57+881A>G) c.-57+201A>G (n.-57+201A>G) c.34+12A>G (n.34+12A>G) c.-397+1508A>G (n.-397+1508A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301735T>G | CA2361142756 | AHCY | c.28+1508A>C (n.28+1508A>C) n.191+23A>C n.331+610A>C n.75+1508A>C c.-56-6150A>C (n.-56-6150A>C) n.115+1508A>C c.-57+23A>C (n.-57+23A>C) c.-57+881A>C (n.-57+881A>C) c.-57+201A>C (n.-57+201A>C) c.34+12A>C (n.34+12A>C) c.-397+1508A>C (n.-397+1508A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34301735T= | CA2361142755 | AHCY | c.28+1508A= (n.28+1508A=) n.191+23A= n.331+610A= n.75+1508A= c.-56-6150A= (n.-56-6150A=) n.115+1508A= c.-57+23A= (n.-57+23A=) c.-57+881A= (n.-57+881A=) c.-57+201A= (n.-57+201A=) c.34+12A= (n.34+12A=) c.-397+1508A= (n.-397+1508A=) | |
| 20 | g.34301739G>A | CA313314910 | AHCY | c.28+1504C>T (n.28+1504C>T) n.191+19C>T n.331+606C>T n.75+1504C>T c.-56-6154C>T (n.-56-6154C>T) n.115+1504C>T c.-57+19C>T (n.-57+19C>T) c.-57+877C>T (n.-57+877C>T) c.-57+197C>T (n.-57+197C>T) c.34+8C>T (n.34+8C>T) c.-397+1504C>T (n.-397+1504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301739G>C | CA2361142758 | AHCY | c.28+1504C>G (n.28+1504C>G) n.191+19C>G n.331+606C>G n.75+1504C>G c.-56-6154C>G (n.-56-6154C>G) n.115+1504C>G c.-57+19C>G (n.-57+19C>G) c.-57+877C>G (n.-57+877C>G) c.-57+197C>G (n.-57+197C>G) c.34+8C>G (n.34+8C>G) c.-397+1504C>G (n.-397+1504C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301739G= | CA2361142757 | AHCY | c.28+1504C= (n.28+1504C=) n.191+19C= n.331+606C= n.75+1504C= c.-56-6154C= (n.-56-6154C=) n.115+1504C= c.-57+19C= (n.-57+19C=) c.-57+877C= (n.-57+877C=) c.-57+197C= (n.-57+197C=) c.34+8C= (n.34+8C=) c.-397+1504C= (n.-397+1504C=) | |
| 20 | g.34301739G>T | CA2652532706 | AHCY | c.28+1504C>A (n.28+1504C>A) n.191+19C>A n.331+606C>A n.75+1504C>A c.-56-6154C>A (n.-56-6154C>A) n.115+1504C>A c.-57+19C>A (n.-57+19C>A) c.-57+877C>A (n.-57+877C>A) c.-57+197C>A (n.-57+197C>A) c.34+8C>A (n.34+8C>A) c.-397+1504C>A (n.-397+1504C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301740A= | CA2361142759 | AHCY | c.28+1503T= (n.28+1503T=) n.191+18T= n.331+605T= n.75+1503T= c.-56-6155T= (n.-56-6155T=) n.115+1503T= c.-57+18T= (n.-57+18T=) c.-57+876T= (n.-57+876T=) c.-57+196T= (n.-57+196T=) c.34+7T= (n.34+7T=) c.-397+1503T= (n.-397+1503T=) | |
| 20 | g.34301740A>G | CA1017103721 | AHCY | c.28+1503T>C (n.28+1503T>C) n.191+18T>C n.331+605T>C n.75+1503T>C c.-56-6155T>C (n.-56-6155T>C) n.115+1503T>C c.-57+18T>C (n.-57+18T>C) c.-57+876T>C (n.-57+876T>C) c.-57+196T>C (n.-57+196T>C) c.34+7T>C (n.34+7T>C) c.-397+1503T>C (n.-397+1503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301741T>C | CA743785113 | AHCY | c.28+1502A>G (n.28+1502A>G) n.191+17A>G n.331+604A>G n.75+1502A>G c.-56-6156A>G (n.-56-6156A>G) n.115+1502A>G c.-57+17A>G (n.-57+17A>G) c.-57+875A>G (n.-57+875A>G) c.-57+195A>G (n.-57+195A>G) c.34+6A>G (n.34+6A>G) c.-397+1502A>G (n.-397+1502A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301741T= | CA2361142760 | AHCY | c.28+1502A= (n.28+1502A=) n.191+17A= n.331+604A= n.75+1502A= c.-56-6156A= (n.-56-6156A=) n.115+1502A= c.-57+17A= (n.-57+17A=) c.-57+875A= (n.-57+875A=) c.-57+195A= (n.-57+195A=) c.34+6A= (n.34+6A=) c.-397+1502A= (n.-397+1502A=) | |
| 20 | g.34301742G>A | CA1017103727 | AHCY | c.28+1501C>T (n.28+1501C>T) n.191+16C>T n.331+603C>T n.75+1501C>T c.-56-6157C>T (n.-56-6157C>T) n.115+1501C>T c.-57+16C>T (n.-57+16C>T) c.-57+874C>T (n.-57+874C>T) c.-57+194C>T (n.-57+194C>T) c.34+5C>T (n.34+5C>T) c.-397+1501C>T (n.-397+1501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301742G= | CA2361142761 | AHCY | c.28+1501C= (n.28+1501C=) n.191+16C= n.331+603C= n.75+1501C= c.-56-6157C= (n.-56-6157C=) n.115+1501C= c.-57+16C= (n.-57+16C=) c.-57+874C= (n.-57+874C=) c.-57+194C= (n.-57+194C=) c.34+5C= (n.34+5C=) c.-397+1501C= (n.-397+1501C=) | |
| 20 | g.34301742G>T | CA2652532711 | AHCY | c.28+1501C>A (n.28+1501C>A) n.191+16C>A n.331+603C>A n.75+1501C>A c.-56-6157C>A (n.-56-6157C>A) n.115+1501C>A c.-57+16C>A (n.-57+16C>A) c.-57+874C>A (n.-57+874C>A) c.-57+194C>A (n.-57+194C>A) c.34+5C>A (n.34+5C>A) c.-397+1501C>A (n.-397+1501C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301743T>C | CA313314920 | AHCY | c.28+1500A>G (n.28+1500A>G) n.191+15A>G n.331+602A>G n.75+1500A>G c.-56-6158A>G (n.-56-6158A>G) n.115+1500A>G c.-57+15A>G (n.-57+15A>G) c.-57+873A>G (n.-57+873A>G) c.-57+193A>G (n.-57+193A>G) c.34+4A>G (n.34+4A>G) c.-397+1500A>G (n.-397+1500A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301743T>G | CA2652532714 | AHCY | c.28+1500A>C (n.28+1500A>C) n.191+15A>C n.331+602A>C n.75+1500A>C c.-56-6158A>C (n.-56-6158A>C) n.115+1500A>C c.-57+15A>C (n.-57+15A>C) c.-57+873A>C (n.-57+873A>C) c.-57+193A>C (n.-57+193A>C) c.34+4A>C (n.34+4A>C) c.-397+1500A>C (n.-397+1500A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301743T= | CA2361142762 | AHCY | c.28+1500A= (n.28+1500A=) n.191+15A= n.331+602A= n.75+1500A= c.-56-6158A= (n.-56-6158A=) n.115+1500A= c.-57+15A= (n.-57+15A=) c.-57+873A= (n.-57+873A=) c.-57+193A= (n.-57+193A=) c.34+4A= (n.34+4A=) c.-397+1500A= (n.-397+1500A=) | |
| 20 | g.34301744G>A | CA2652532716 | AHCY | c.28+1499C>T (n.28+1499C>T) n.191+14C>T n.331+601C>T n.75+1499C>T c.-56-6159C>T (n.-56-6159C>T) n.115+1499C>T c.-57+14C>T (n.-57+14C>T) c.-57+872C>T (n.-57+872C>T) c.-57+192C>T (n.-57+192C>T) c.34+3C>T (n.34+3C>T) c.-397+1499C>T (n.-397+1499C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301744G>C | CA2652532718 | AHCY | c.28+1499C>G (n.28+1499C>G) n.191+14C>G n.331+601C>G n.75+1499C>G c.-56-6159C>G (n.-56-6159C>G) n.115+1499C>G c.-57+14C>G (n.-57+14C>G) c.-57+872C>G (n.-57+872C>G) c.-57+192C>G (n.-57+192C>G) c.34+3C>G (n.34+3C>G) c.-397+1499C>G (n.-397+1499C>G) | gnomAD v4 |