Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34301709A=CA2361142737AHCYc.28+1534T= (n.28+1534T=)
n.191+49T=
n.331+636T=
n.75+1534T=
c.-56-6124T= (n.-56-6124T=)
n.115+1534T=
c.-57+49T= (n.-57+49T=)
c.-57+907T= (n.-57+907T=)
c.-57+227T= (n.-57+227T=)
c.34+38T= (n.34+38T=)
c.-397+1534T= (n.-397+1534T=)
20g.34301709A>GCA2577375304AHCYc.28+1534T>C (n.28+1534T>C)
n.191+49T>C
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n.75+1534T>C
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n.115+1534T>C
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c.34+38T>C (n.34+38T>C)
c.-397+1534T>C (n.-397+1534T>C)
 gnomAD v4
20g.34301709A>TCA2361142738AHCYc.28+1534T>A (n.28+1534T>A)
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n.115+1534T>A
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c.34+38T>A (n.34+38T>A)
c.-397+1534T>A (n.-397+1534T>A)
 dbSNP
20g.34301709dupCA743785105AHCYc.28+1534dup (n.28+1534dup)
n.191+49dup
n.331+636dup
n.75+1534dup
c.-56-6124dup (n.-56-6124dup)
n.115+1534dup
c.-57+49dup (n.-57+49dup)
c.-57+907dup (n.-57+907dup)
c.-57+227dup (n.-57+227dup)
c.34+38dup (n.34+38dup)
c.-397+1534dup (n.-397+1534dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301710T>CCA2361142740AHCYc.28+1533A>G (n.28+1533A>G)
n.191+48A>G
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n.115+1533A>G
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c.34+37A>G (n.34+37A>G)
c.-397+1533A>G (n.-397+1533A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301710T=CA2361142739AHCYc.28+1533A= (n.28+1533A=)
n.191+48A=
n.331+635A=
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c.-56-6125A= (n.-56-6125A=)
n.115+1533A=
c.-57+48A= (n.-57+48A=)
c.-57+906A= (n.-57+906A=)
c.-57+226A= (n.-57+226A=)
c.34+37A= (n.34+37A=)
c.-397+1533A= (n.-397+1533A=)
20g.34301710_34301711insACA2361142742AHCYc.28+1532_28+1533insT (n.28+1532_28+1533insT)
n.191+47_191+48insT
n.331+634_331+635insT
n.75+1532_75+1533insT
c.-56-6126_-56-6125insT (n.-56-6126_-56-6125insT)
n.115+1532_115+1533insT
c.-57+47_-57+48insT (n.-57+47_-57+48insT)
c.-57+905_-57+906insT (n.-57+905_-57+906insT)
c.-57+225_-57+226insT (n.-57+225_-57+226insT)
c.34+36_34+37insT (n.34+36_34+37insT)
c.-397+1532_-397+1533insT (n.-397+1532_-397+1533insT)
 dbSNP
20g.34301711G>ACA2652532652AHCYc.28+1532C>T (n.28+1532C>T)
n.191+47C>T
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n.115+1532C>T
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c.34+36C>T (n.34+36C>T)
c.-397+1532C>T (n.-397+1532C>T)
 gnomAD v4
20g.34301711G>TCA2577375305AHCYc.28+1532C>A (n.28+1532C>A)
n.191+47C>A
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n.75+1532C>A
c.-56-6126C>A (n.-56-6126C>A)
n.115+1532C>A
c.-57+47C>A (n.-57+47C>A)
c.-57+905C>A (n.-57+905C>A)
c.-57+225C>A (n.-57+225C>A)
c.34+36C>A (n.34+36C>A)
c.-397+1532C>A (n.-397+1532C>A)
 gnomAD v4
20g.34301711_34301714delinsGACACA2361142741AHCYc.28+1529_28+1532delinsTGTC (n.28+1529_28+1532delinsTGTC)
n.191+44_191+47delinsTGTC
n.331+631_331+634delinsTGTC
n.75+1529_75+1532delinsTGTC
c.-56-6129_-56-6126delinsTGTC (n.-56-6129_-56-6126delinsTGTC)
n.115+1529_115+1532delinsTGTC
c.-57+44_-57+47delinsTGTC (n.-57+44_-57+47delinsTGTC)
c.-57+902_-57+905delinsTGTC (n.-57+902_-57+905delinsTGTC)
c.-57+222_-57+225delinsTGTC (n.-57+222_-57+225delinsTGTC)
c.34+33_34+36delinsTGTC (n.34+33_34+36delinsTGTC)
c.-397+1529_-397+1532delinsTGTC (n.-397+1529_-397+1532delinsTGTC)
20g.34301713_34301715delCA2361142743AHCYc.28+1529_28+1531del (n.28+1529_28+1531del)
n.191+44_191+46del
n.331+631_331+633del
n.75+1529_75+1531del
c.-56-6129_-56-6127del (n.-56-6129_-56-6127del)
n.115+1529_115+1531del
c.-57+44_-57+46del (n.-57+44_-57+46del)
c.-57+902_-57+904del (n.-57+902_-57+904del)
c.-57+222_-57+224del (n.-57+222_-57+224del)
c.34+33_34+35del (n.34+33_34+35del)
c.-397+1529_-397+1531del (n.-397+1529_-397+1531del)
 dbSNP
20g.34301713C>ACA2652532658AHCYc.28+1530G>T (n.28+1530G>T)
n.191+45G>T
n.331+632G>T
n.75+1530G>T
c.-56-6128G>T (n.-56-6128G>T)
n.115+1530G>T
c.-57+45G>T (n.-57+45G>T)
c.-57+903G>T (n.-57+903G>T)
c.-57+223G>T (n.-57+223G>T)
c.34+34G>T (n.34+34G>T)
c.-397+1530G>T (n.-397+1530G>T)
 gnomAD v4
20g.34301713C=CA2361142744AHCYc.28+1530G= (n.28+1530G=)
n.191+45G=
n.331+632G=
n.75+1530G=
c.-56-6128G= (n.-56-6128G=)
n.115+1530G=
c.-57+45G= (n.-57+45G=)
c.-57+903G= (n.-57+903G=)
c.-57+223G= (n.-57+223G=)
c.34+34G= (n.34+34G=)
c.-397+1530G= (n.-397+1530G=)
20g.34301713C>GCA635287627AHCYc.28+1530G>C (n.28+1530G>C)
n.191+45G>C
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n.75+1530G>C
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n.115+1530G>C
c.-57+45G>C (n.-57+45G>C)
c.-57+903G>C (n.-57+903G>C)
c.-57+223G>C (n.-57+223G>C)
c.34+34G>C (n.34+34G>C)
c.-397+1530G>C (n.-397+1530G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301713C>TCA2652532659AHCYc.28+1530G>A (n.28+1530G>A)
n.191+45G>A
n.331+632G>A
n.75+1530G>A
c.-56-6128G>A (n.-56-6128G>A)
n.115+1530G>A
c.-57+45G>A (n.-57+45G>A)
c.-57+903G>A (n.-57+903G>A)
c.-57+223G>A (n.-57+223G>A)
c.34+34G>A (n.34+34G>A)
c.-397+1530G>A (n.-397+1530G>A)
 gnomAD v4
20g.34301714A=CA2361142745AHCYc.28+1529T= (n.28+1529T=)
n.191+44T=
n.331+631T=
n.75+1529T=
c.-56-6129T= (n.-56-6129T=)
n.115+1529T=
c.-57+44T= (n.-57+44T=)
c.-57+902T= (n.-57+902T=)
c.-57+222T= (n.-57+222T=)
c.34+33T= (n.34+33T=)
c.-397+1529T= (n.-397+1529T=)
20g.34301714A>GCA313314872AHCYc.28+1529T>C (n.28+1529T>C)
n.191+44T>C
n.331+631T>C
n.75+1529T>C
c.-56-6129T>C (n.-56-6129T>C)
n.115+1529T>C
c.-57+44T>C (n.-57+44T>C)
c.-57+902T>C (n.-57+902T>C)
c.-57+222T>C (n.-57+222T>C)
c.34+33T>C (n.34+33T>C)
c.-397+1529T>C (n.-397+1529T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301715delCA2577375306AHCYc.28+1529del (n.28+1529del)
n.191+44del
n.331+631del
n.75+1529del
c.-56-6129del (n.-56-6129del)
n.115+1529del
c.-57+44del (n.-57+44del)
c.-57+902del (n.-57+902del)
c.-57+222del (n.-57+222del)
c.34+33del (n.34+33del)
c.-397+1529del (n.-397+1529del)
20g.34301715A>TCA2652532662AHCYc.28+1528T>A (n.28+1528T>A)
n.191+43T>A
n.331+630T>A
n.75+1528T>A
c.-56-6130T>A (n.-56-6130T>A)
n.115+1528T>A
c.-57+43T>A (n.-57+43T>A)
c.-57+901T>A (n.-57+901T>A)
c.-57+221T>A (n.-57+221T>A)
c.34+32T>A (n.34+32T>A)
c.-397+1528T>A (n.-397+1528T>A)
 gnomAD v4
20g.34301716G>ACA2652532664AHCYc.28+1527C>T (n.28+1527C>T)
n.191+42C>T
n.331+629C>T
n.75+1527C>T
c.-56-6131C>T (n.-56-6131C>T)
n.115+1527C>T
c.-57+42C>T (n.-57+42C>T)
c.-57+900C>T (n.-57+900C>T)
c.-57+220C>T (n.-57+220C>T)
c.34+31C>T (n.34+31C>T)
c.-397+1527C>T (n.-397+1527C>T)
 gnomAD v4
20g.34301716G>TCA2577375307AHCYc.28+1527C>A (n.28+1527C>A)
n.191+42C>A
n.331+629C>A
n.75+1527C>A
c.-56-6131C>A (n.-56-6131C>A)
n.115+1527C>A
c.-57+42C>A (n.-57+42C>A)
c.-57+900C>A (n.-57+900C>A)
c.-57+220C>A (n.-57+220C>A)
c.34+31C>A (n.34+31C>A)
c.-397+1527C>A (n.-397+1527C>A)
 gnomAD v4
20g.34301717C>ACA2652532666AHCYc.28+1526G>T (n.28+1526G>T)
n.191+41G>T
n.331+628G>T
n.75+1526G>T
c.-56-6132G>T (n.-56-6132G>T)
n.115+1526G>T
c.-57+41G>T (n.-57+41G>T)
c.-57+899G>T (n.-57+899G>T)
c.-57+219G>T (n.-57+219G>T)
c.34+30G>T (n.34+30G>T)
c.-397+1526G>T (n.-397+1526G>T)
 gnomAD v4
20g.34301717C>TCA2577375309AHCYc.28+1526G>A (n.28+1526G>A)
n.191+41G>A
n.331+628G>A
n.75+1526G>A
c.-56-6132G>A (n.-56-6132G>A)
n.115+1526G>A
c.-57+41G>A (n.-57+41G>A)
c.-57+899G>A (n.-57+899G>A)
c.-57+219G>A (n.-57+219G>A)
c.34+30G>A (n.34+30G>A)
c.-397+1526G>A (n.-397+1526G>A)
20g.34301721delCA2577375308AHCYc.28+1526del (n.28+1526del)
n.191+41del
n.331+628del
n.75+1526del
c.-56-6132del (n.-56-6132del)
n.115+1526del
c.-57+41del (n.-57+41del)
c.-57+899del (n.-57+899del)
c.-57+219del (n.-57+219del)
c.34+30del (n.34+30del)
c.-397+1526del (n.-397+1526del)
 gnomAD v4
20g.34301718C>ACA2652532670AHCYc.28+1525G>T (n.28+1525G>T)
n.191+40G>T
n.331+627G>T
n.75+1525G>T
c.-56-6133G>T (n.-56-6133G>T)
n.115+1525G>T
c.-57+40G>T (n.-57+40G>T)
c.-57+898G>T (n.-57+898G>T)
c.-57+218G>T (n.-57+218G>T)
c.34+29G>T (n.34+29G>T)
c.-397+1525G>T (n.-397+1525G>T)
 gnomAD v4
20g.34301718C=CA2361142746AHCYc.28+1525G= (n.28+1525G=)
n.191+40G=
n.331+627G=
n.75+1525G=
c.-56-6133G= (n.-56-6133G=)
n.115+1525G=
c.-57+40G= (n.-57+40G=)
c.-57+898G= (n.-57+898G=)
c.-57+218G= (n.-57+218G=)
c.34+29G= (n.34+29G=)
c.-397+1525G= (n.-397+1525G=)
20g.34301718C>TCA313314883AHCYc.28+1525G>A (n.28+1525G>A)
n.191+40G>A
n.331+627G>A
n.75+1525G>A
c.-56-6133G>A (n.-56-6133G>A)
n.115+1525G>A
c.-57+40G>A (n.-57+40G>A)
c.-57+898G>A (n.-57+898G>A)
c.-57+218G>A (n.-57+218G>A)
c.34+29G>A (n.34+29G>A)
c.-397+1525G>A (n.-397+1525G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301721C>ACA2652532673AHCYc.28+1522G>T (n.28+1522G>T)
n.191+37G>T
n.331+624G>T
n.75+1522G>T
c.-56-6136G>T (n.-56-6136G>T)
n.115+1522G>T
c.-57+37G>T (n.-57+37G>T)
c.-57+895G>T (n.-57+895G>T)
c.-57+215G>T (n.-57+215G>T)
c.34+26G>T (n.34+26G>T)
c.-397+1522G>T (n.-397+1522G>T)
 gnomAD v4
20g.34301721C=CA2361142747AHCYc.28+1522G= (n.28+1522G=)
n.191+37G=
n.331+624G=
n.75+1522G=
c.-56-6136G= (n.-56-6136G=)
n.115+1522G=
c.-57+37G= (n.-57+37G=)
c.-57+895G= (n.-57+895G=)
c.-57+215G= (n.-57+215G=)
c.34+26G= (n.34+26G=)
c.-397+1522G= (n.-397+1522G=)
20g.34301721C>TCA313314892AHCYc.28+1522G>A (n.28+1522G>A)
n.191+37G>A
n.331+624G>A
n.75+1522G>A
c.-56-6136G>A (n.-56-6136G>A)
n.115+1522G>A
c.-57+37G>A (n.-57+37G>A)
c.-57+895G>A (n.-57+895G>A)
c.-57+215G>A (n.-57+215G>A)
c.34+26G>A (n.34+26G>A)
c.-397+1522G>A (n.-397+1522G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301722A>TCA2652532674AHCYc.28+1521T>A (n.28+1521T>A)
n.191+36T>A
n.331+623T>A
n.75+1521T>A
c.-56-6137T>A (n.-56-6137T>A)
n.115+1521T>A
c.-57+36T>A (n.-57+36T>A)
c.-57+894T>A (n.-57+894T>A)
c.-57+214T>A (n.-57+214T>A)
c.34+25T>A (n.34+25T>A)
c.-397+1521T>A (n.-397+1521T>A)
 gnomAD v4
20g.34301723T>CCA635287629AHCYc.28+1520A>G (n.28+1520A>G)
n.191+35A>G
n.331+622A>G
n.75+1520A>G
c.-56-6138A>G (n.-56-6138A>G)
n.115+1520A>G
c.-57+35A>G (n.-57+35A>G)
c.-57+893A>G (n.-57+893A>G)
c.-57+213A>G (n.-57+213A>G)
c.34+24A>G (n.34+24A>G)
c.-397+1520A>G (n.-397+1520A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301723T>GCA635287630AHCYc.28+1520A>C (n.28+1520A>C)
n.191+35A>C
n.331+622A>C
n.75+1520A>C
c.-56-6138A>C (n.-56-6138A>C)
n.115+1520A>C
c.-57+35A>C (n.-57+35A>C)
c.-57+893A>C (n.-57+893A>C)
c.-57+213A>C (n.-57+213A>C)
c.34+24A>C (n.34+24A>C)
c.-397+1520A>C (n.-397+1520A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301723T=CA2361142748AHCYc.28+1520A= (n.28+1520A=)
n.191+35A=
n.331+622A=
n.75+1520A=
c.-56-6138A= (n.-56-6138A=)
n.115+1520A=
c.-57+35A= (n.-57+35A=)
c.-57+893A= (n.-57+893A=)
c.-57+213A= (n.-57+213A=)
c.34+24A= (n.34+24A=)
c.-397+1520A= (n.-397+1520A=)
20g.34301724T>CCA2652532683AHCYc.28+1519A>G (n.28+1519A>G)
n.191+34A>G
n.331+621A>G
n.75+1519A>G
c.-56-6139A>G (n.-56-6139A>G)
n.115+1519A>G
c.-57+34A>G (n.-57+34A>G)
c.-57+892A>G (n.-57+892A>G)
c.-57+212A>G (n.-57+212A>G)
c.34+23A>G (n.34+23A>G)
c.-397+1519A>G (n.-397+1519A>G)
 gnomAD v4
20g.34301725C>GCA2577375310AHCYc.28+1518G>C (n.28+1518G>C)
n.191+33G>C
n.331+620G>C
n.75+1518G>C
c.-56-6140G>C (n.-56-6140G>C)
n.115+1518G>C
c.-57+33G>C (n.-57+33G>C)
c.-57+891G>C (n.-57+891G>C)
c.-57+211G>C (n.-57+211G>C)
c.34+22G>C (n.34+22G>C)
c.-397+1518G>C (n.-397+1518G>C)
20g.34301726C>ACA2652532685AHCYc.28+1517G>T (n.28+1517G>T)
n.191+32G>T
n.331+619G>T
n.75+1517G>T
c.-56-6141G>T (n.-56-6141G>T)
n.115+1517G>T
c.-57+32G>T (n.-57+32G>T)
c.-57+890G>T (n.-57+890G>T)
c.-57+210G>T (n.-57+210G>T)
c.34+21G>T (n.34+21G>T)
c.-397+1517G>T (n.-397+1517G>T)
 gnomAD v4
20g.34301726C=CA2361142749AHCYc.28+1517G= (n.28+1517G=)
n.191+32G=
n.331+619G=
n.75+1517G=
c.-56-6141G= (n.-56-6141G=)
n.115+1517G=
c.-57+32G= (n.-57+32G=)
c.-57+890G= (n.-57+890G=)
c.-57+210G= (n.-57+210G=)
c.34+21G= (n.34+21G=)
c.-397+1517G= (n.-397+1517G=)
20g.34301726C>TCA743785109AHCYc.28+1517G>A (n.28+1517G>A)
n.191+32G>A
n.331+619G>A
n.75+1517G>A
c.-56-6141G>A (n.-56-6141G>A)
n.115+1517G>A
c.-57+32G>A (n.-57+32G>A)
c.-57+890G>A (n.-57+890G>A)
c.-57+210G>A (n.-57+210G>A)
c.34+21G>A (n.34+21G>A)
c.-397+1517G>A (n.-397+1517G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301727A=CA2361142751AHCYc.28+1516T= (n.28+1516T=)
n.191+31T=
n.331+618T=
n.75+1516T=
c.-56-6142T= (n.-56-6142T=)
n.115+1516T=
c.-57+31T= (n.-57+31T=)
c.-57+889T= (n.-57+889T=)
c.-57+209T= (n.-57+209T=)
c.34+20T= (n.34+20T=)
c.-397+1516T= (n.-397+1516T=)
20g.34301727A>GCA2361142750AHCYc.28+1516T>C (n.28+1516T>C)
n.191+31T>C
n.331+618T>C
n.75+1516T>C
c.-56-6142T>C (n.-56-6142T>C)
n.115+1516T>C
c.-57+31T>C (n.-57+31T>C)
c.-57+889T>C (n.-57+889T>C)
c.-57+209T>C (n.-57+209T>C)
c.34+20T>C (n.34+20T>C)
c.-397+1516T>C (n.-397+1516T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301727A>TCA2577375311AHCYc.28+1516T>A (n.28+1516T>A)
n.191+31T>A
n.331+618T>A
n.75+1516T>A
c.-56-6142T>A (n.-56-6142T>A)
n.115+1516T>A
c.-57+31T>A (n.-57+31T>A)
c.-57+889T>A (n.-57+889T>A)
c.-57+209T>A (n.-57+209T>A)
c.34+20T>A (n.34+20T>A)
c.-397+1516T>A (n.-397+1516T>A)
20g.34301728G>CCA313314895AHCYc.28+1515C>G (n.28+1515C>G)
n.191+30C>G
n.331+617C>G
n.75+1515C>G
c.-56-6143C>G (n.-56-6143C>G)
n.115+1515C>G
c.-57+30C>G (n.-57+30C>G)
c.-57+888C>G (n.-57+888C>G)
c.-57+208C>G (n.-57+208C>G)
c.34+19C>G (n.34+19C>G)
c.-397+1515C>G (n.-397+1515C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301728G=CA2361142752AHCYc.28+1515C= (n.28+1515C=)
n.191+30C=
n.331+617C=
n.75+1515C=
c.-56-6143C= (n.-56-6143C=)
n.115+1515C=
c.-57+30C= (n.-57+30C=)
c.-57+888C= (n.-57+888C=)
c.-57+208C= (n.-57+208C=)
c.34+19C= (n.34+19C=)
c.-397+1515C= (n.-397+1515C=)
20g.34301728G>TCA2652532692AHCYc.28+1515C>A (n.28+1515C>A)
n.191+30C>A
n.331+617C>A
n.75+1515C>A
c.-56-6143C>A (n.-56-6143C>A)
n.115+1515C>A
c.-57+30C>A (n.-57+30C>A)
c.-57+888C>A (n.-57+888C>A)
c.-57+208C>A (n.-57+208C>A)
c.34+19C>A (n.34+19C>A)
c.-397+1515C>A (n.-397+1515C>A)
 gnomAD v4
20g.34301729C>ACA2652532694AHCYc.28+1514G>T (n.28+1514G>T)
n.191+29G>T
n.331+616G>T
n.75+1514G>T
c.-56-6144G>T (n.-56-6144G>T)
n.115+1514G>T
c.-57+29G>T (n.-57+29G>T)
c.-57+887G>T (n.-57+887G>T)
c.-57+207G>T (n.-57+207G>T)
c.34+18G>T (n.34+18G>T)
c.-397+1514G>T (n.-397+1514G>T)
 gnomAD v4
20g.34301730T>CCA1017103718AHCYc.28+1513A>G (n.28+1513A>G)
n.191+28A>G
n.331+615A>G
n.75+1513A>G
c.-56-6145A>G (n.-56-6145A>G)
n.115+1513A>G
c.-57+28A>G (n.-57+28A>G)
c.-57+886A>G (n.-57+886A>G)
c.-57+206A>G (n.-57+206A>G)
c.34+17A>G (n.34+17A>G)
c.-397+1513A>G (n.-397+1513A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301730T=CA2361142753AHCYc.28+1513A= (n.28+1513A=)
n.191+28A=
n.331+615A=
n.75+1513A=
c.-56-6145A= (n.-56-6145A=)
n.115+1513A=
c.-57+28A= (n.-57+28A=)
c.-57+886A= (n.-57+886A=)
c.-57+206A= (n.-57+206A=)
c.34+17A= (n.34+17A=)
c.-397+1513A= (n.-397+1513A=)
20g.34301731C>ACA2652532696AHCYc.28+1512G>T (n.28+1512G>T)
n.191+27G>T
n.331+614G>T
n.75+1512G>T
c.-56-6146G>T (n.-56-6146G>T)
n.115+1512G>T
c.-57+27G>T (n.-57+27G>T)
c.-57+885G>T (n.-57+885G>T)
c.-57+205G>T (n.-57+205G>T)
c.34+16G>T (n.34+16G>T)
c.-397+1512G>T (n.-397+1512G>T)
 gnomAD v4
20g.34301731C>GCA2577375312AHCYc.28+1512G>C (n.28+1512G>C)
n.191+27G>C
n.331+614G>C
n.75+1512G>C
c.-56-6146G>C (n.-56-6146G>C)
n.115+1512G>C
c.-57+27G>C (n.-57+27G>C)
c.-57+885G>C (n.-57+885G>C)
c.-57+205G>C (n.-57+205G>C)
c.34+16G>C (n.34+16G>C)
c.-397+1512G>C (n.-397+1512G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched