Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34295512_34295517del | CA635720260 | AHCY | c.102_107del (p.Met35_Arg36del) n.265_270del n.405_410del n.149_154del c.18_23del (p.Met7_Arg8del) n.189_194del c.108_113del (p.Met37_Arg38del) c.-323_-318del (n.-323_-318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295514G>A | CA9821137 | AHCY | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.263C>T n.403C>T n.147C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) n.187C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) c.-325C>T (n.-325C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295514G>C | CA408660981 | AHCY | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.263C>G n.403C>G n.147C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.187C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
20 | g.34295514G= | CA2361139877 | AHCY | c.100C= (p.Arg34=) n.263C= n.403C= n.147C= c.16C= (p.Arg6=) n.187C= c.106C= (p.Arg36=) c.-325C= (n.-325C=) | |
20 | g.34295514G>T | CA408660982 | AHCY | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.263C>A n.403C>A n.147C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) n.187C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
20 | g.34295515C>A | CA408660983 | AHCY | c.99G>T (p.Met33Ile) n.262G>T n.402G>T n.146G>T c.15G>T (p.Met5Ile) n.186G>T c.105G>T (p.Met35Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) | |
20 | g.34295515C>G | CA408660984 | AHCY | c.99G>C (p.Met33Ile) n.262G>C n.402G>C n.146G>C c.15G>C (p.Met5Ile) n.186G>C c.105G>C (p.Met35Ile) c.-326G>C (n.-326G>C) | |
20 | g.34295515C>T | CA408660985 | AHCY | c.99G>A (p.Met33Ile) n.262G>A n.402G>A n.146G>A c.15G>A (p.Met5Ile) n.186G>A c.105G>A (p.Met35Ile) c.-326G>A (n.-326G>A) | |
20 | g.34295516A= | CA2361139878 | AHCY | c.98T= (p.Met33=) n.261T= n.401T= n.145T= c.14T= (p.Met5=) n.185T= c.104T= (p.Met35=) c.-327T= (n.-327T=) | |
20 | g.34295516A>C | CA408660986 | AHCY | c.98T>G (p.Met33Arg) n.261T>G n.401T>G n.145T>G c.14T>G (p.Met5Arg) n.185T>G c.104T>G (p.Met35Arg) c.-327T>G (n.-327T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295516A>G | CA9821138 | AHCY | c.98T>C (p.Met33Thr) n.261T>C n.401T>C n.145T>C c.14T>C (p.Met5Thr) n.185T>C c.104T>C (p.Met35Thr) c.-327T>C (n.-327T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295516A>T | CA408660987 | AHCY | c.98T>A (p.Met33Lys) n.261T>A n.401T>A n.145T>A c.14T>A (p.Met5Lys) n.185T>A c.104T>A (p.Met35Lys) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
20 | g.34295517T>A | CA408660990 | AHCY | c.97A>T (p.Met33Leu) n.260A>T n.400A>T n.144A>T c.13A>T (p.Met5Leu) n.184A>T c.103A>T (p.Met35Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) | |
20 | g.34295517T>C | CA408660989 | AHCY | c.97A>G (p.Met33Val) n.260A>G n.400A>G n.144A>G c.13A>G (p.Met5Val) n.184A>G c.103A>G (p.Met35Val) c.-328A>G (n.-328A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295517T>G | CA408660988 | AHCY | c.97A>C (p.Met33Leu) n.260A>C n.400A>C n.144A>C c.13A>C (p.Met5Leu) n.184A>C c.103A>C (p.Met35Leu) c.-328A>C (n.-328A>C) | |
20 | g.34295517T= | CA2361139879 | AHCY | c.97A= (p.Met33=) n.260A= n.400A= n.144A= c.13A= (p.Met5=) n.184A= c.103A= (p.Met35=) c.-328A= (n.-328A=) | |
20 | g.34295518C>A | CA510274109 | AHCY | c.96G>T (p.Leu32=) n.259G>T n.399G>T n.143G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.183G>T c.102G>T (p.Leu34=) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
20 | g.34295518C>G | CA510274110 | AHCY | c.96G>C (p.Leu32=) n.259G>C n.399G>C n.143G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.183G>C c.102G>C (p.Leu34=) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
20 | g.34295518C>T | CA510274111 | AHCY | c.96G>A (p.Leu32=) n.259G>A n.399G>A n.143G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.183G>A c.102G>A (p.Leu34=) c.-329G>A (n.-329G>A) | |
20 | g.34295519A>C | CA408660991 | AHCY | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.258T>G n.398T>G n.142T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.182T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
20 | g.34295519A>G | CA408660993 | AHCY | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.258T>C n.398T>C n.142T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.182T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-330T>C (n.-330T>C) | |
20 | g.34295519A>T | CA408660992 | AHCY | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.258T>A n.398T>A n.142T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.182T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
20 | g.34295520G>A | CA510274112 | AHCY | c.94C>T (p.Leu32=) n.257C>T n.397C>T n.141C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.181C>T c.100C>T (p.Leu34=) c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP |
20 | g.34295520G>C | CA408660994 | AHCY | c.94C>G (p.Leu32Val) n.257C>G n.397C>G n.141C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.181C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
20 | g.34295520G>T | CA408660995 | AHCY | c.94C>A (p.Leu32Met) n.257C>A n.397C>A n.141C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.181C>A c.100C>A (p.Leu34Met) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
20 | g.34295521G>A | CA510274113 | AHCY | c.93C>T (p.Gly31=) n.256C>T n.396C>T n.140C>T c.9C>T (p.Gly3=) n.180C>T c.99C>T (p.Gly33=) c.-332C>T (n.-332C>T) | |
20 | g.34295521G>C | CA510274114 | AHCY | c.93C>G (p.Gly31=) n.256C>G n.396C>G n.140C>G c.9C>G (p.Gly3=) n.180C>G c.99C>G (p.Gly33=) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
20 | g.34295521G>T | CA510274115 | AHCY | c.93C>A (p.Gly31=) n.256C>A n.396C>A n.140C>A c.9C>A (p.Gly3=) n.180C>A c.99C>A (p.Gly33=) c.-332C>A (n.-332C>A) | |
20 | g.34295522C>A | CA408660996 | AHCY | c.92G>T (p.Gly31Val) n.255G>T n.395G>T n.139G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.179G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.-333G>T (n.-333G>T) | |
20 | g.34295522C>G | CA408660997 | AHCY | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.255G>C n.395G>C n.139G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.179G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295522C>T | CA408660998 | AHCY | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.255G>A n.395G>A n.139G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.179G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-333G>A (n.-333G>A) | |
20 | g.34295523C>A | CA408660999 | AHCY | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.254G>T n.394G>T n.138G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.178G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-334G>T (n.-334G>T) | |
20 | g.34295523C>G | CA408661000 | AHCY | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.254G>C n.394G>C n.138G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.178G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
20 | g.34295523C>T | CA408661001 | AHCY | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.254G>A n.394G>A n.138G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.178G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-334G>A (n.-334G>A) | |
20 | g.34295524C>A | CA510274116 | AHCY | c.90G>T (p.Pro30=) n.253G>T n.393G>T n.137G>T c.6G>T (p.Pro2=) n.177G>T c.96G>T (p.Pro32=) c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295524C= | CA2361139880 | AHCY | c.90G= (p.Pro30=) n.253G= n.393G= n.137G= c.6G= (p.Pro2=) n.177G= c.96G= (p.Pro32=) c.-335G= (n.-335G=) | |
20 | g.34295524C>G | CA510274117 | AHCY | c.90G>C (p.Pro30=) n.253G>C n.393G>C n.137G>C c.6G>C (p.Pro2=) n.177G>C c.96G>C (p.Pro32=) c.-335G>C (n.-335G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34295524C>T | CA9821139 | AHCY | c.90G>A (p.Pro30=) n.253G>A n.393G>A n.137G>A c.6G>A (p.Pro2=) n.177G>A c.96G>A (p.Pro32=) c.-335G>A (n.-335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295525G>A | CA408661002 | AHCY | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.252C>T n.392C>T n.136C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.176C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295525G>C | CA408661003 | AHCY | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.252C>G n.392C>G n.136C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.176C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-336C>G (n.-336C>G) | |
20 | g.34295525G= | CA2361139881 | AHCY | c.89C= (p.Pro30=) n.252C= n.392C= n.136C= c.5C= (p.Pro2=) n.176C= c.95C= (p.Pro32=) c.-336C= (n.-336C=) | |
20 | g.34295525G>T | CA408661004 | AHCY | c.89C>A (p.Pro30Gln) n.252C>A n.392C>A n.136C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) n.176C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) c.-336C>A (n.-336C>A) | |
20 | g.34295526G>A | CA408661007 | AHCY | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.251C>T n.391C>T n.135C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.175C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295526G>C | CA408661005 | AHCY | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.251C>G n.391C>G n.135C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.175C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-337C>G (n.-337C>G) | |
20 | g.34295526G= | CA2361139882 | AHCY | c.88C= (p.Pro30=) n.251C= n.391C= n.135C= c.4C= (p.Pro2=) n.175C= c.94C= (p.Pro32=) c.-337C= (n.-337C=) | |
20 | g.34295526G>T | CA408661006 | AHCY | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.251C>A n.391C>A n.135C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.175C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-337C>A (n.-337C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295527C>A | CA408661008 | AHCY | c.87G>T (p.Met29Ile) n.250G>T n.390G>T n.134G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.174G>T c.93G>T (p.Met31Ile) c.-338G>T (n.-338G>T) | |
20 | g.34295527C>G | CA408661009 | AHCY | c.87G>C (p.Met29Ile) n.250G>C n.390G>C n.134G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.174G>C c.93G>C (p.Met31Ile) c.-338G>C (n.-338G>C) | |
20 | g.34295527C>T | CA408661010 | AHCY | c.87G>A (p.Met29Ile) n.250G>A n.390G>A n.134G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.174G>A c.93G>A (p.Met31Ile) c.-338G>A (n.-338G>A) | |
20 | g.34295528A>C | CA408661011 | AHCY | c.86T>G (p.Met29Arg) n.249T>G n.389T>G n.133T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.173T>G c.92T>G (p.Met31Arg) c.-339T>G (n.-339T>G) |