Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295506_34295512delinsCCGCATACA2361139871AHCYc.102_108delinsTATGCGG (p.Arg34=)
n.265_271delinsTATGCGG
n.405_411delinsTATGCGG
n.149_155delinsTATGCGG
c.18_24delinsTATGCGG (p.Arg6=)
n.189_195delinsTATGCGG
c.108_114delinsTATGCGG (p.Arg36=)
c.-323_-317delinsTATGCGG (n.-323_-317delinsTATGCGG)
20g.34295512_34295517delCA635720260AHCYc.102_107del (p.Met35_Arg36del)
n.265_270del
n.405_410del
n.149_154del
c.18_23del (p.Met7_Arg8del)
n.189_194del
c.108_113del (p.Met37_Arg38del)
c.-323_-318del (n.-323_-318del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295510A=CA2361139874AHCYc.104T= (p.Met35=)
n.267T=
n.407T=
n.151T=
c.20T= (p.Met7=)
n.191T=
c.110T= (p.Met37=)
c.-321T= (n.-321T=)
20g.34295510A>CCA408660974AHCYc.104T>G (p.Met35Arg)
n.267T>G
n.407T>G
n.151T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
n.191T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
20g.34295510A>GCA9821135AHCYc.104T>C (p.Met35Thr)
n.267T>C
n.407T>C
n.151T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
n.191T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.34295510A>TCA408660975AHCYc.104T>A (p.Met35Lys)
n.267T>A
n.407T>A
n.151T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
n.191T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.-321T>A (n.-321T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295511T>ACA408660976AHCYc.103A>T (p.Met35Leu)
n.266A>T
n.406A>T
n.150A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
n.190A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.-322A>T (n.-322A>T)
20g.34295511T>CCA408660978AHCYc.103A>G (p.Met35Val)
n.266A>G
n.406A>G
n.150A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
n.190A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
c.-322A>G (n.-322A>G)
20g.34295511T>GCA408660977AHCYc.103A>C (p.Met35Leu)
n.266A>C
n.406A>C
n.150A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
n.190A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.-322A>C (n.-322A>C)
20g.34295512A=CA2361139875AHCYc.102T= (p.Arg34=)
n.265T=
n.405T=
n.149T=
c.18T= (p.Arg6=)
n.189T=
c.108T= (p.Arg36=)
c.-323T= (n.-323T=)
20g.34295512A>CCA510274106AHCYc.102T>G (p.Arg34=)
n.265T>G
n.405T>G
n.149T>G
c.18T>G (p.Arg6=)
n.189T>G
c.108T>G (p.Arg36=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295512A>GCA510274107AHCYc.102T>C (p.Arg34=)
n.265T>C
n.405T>C
n.149T>C
c.18T>C (p.Arg6=)
n.189T>C
c.108T>C (p.Arg36=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
 dbSNP
20g.34295512A>TCA510274108AHCYc.102T>A (p.Arg34=)
n.265T>A
n.405T>A
n.149T>A
c.18T>A (p.Arg6=)
n.189T>A
c.108T>A (p.Arg36=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
20g.34295513C>ACA408660979AHCYc.101G>T (p.Arg34Leu)
n.264G>T
n.404G>T
n.148G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.188G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.-324G>T (n.-324G>T)
20g.34295513C=CA2361139876AHCYc.101G= (p.Arg34=)
n.264G=
n.404G=
n.148G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.188G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.-324G= (n.-324G=)
20g.34295513C>GCA408660980AHCYc.101G>C (p.Arg34Pro)
n.264G>C
n.404G>C
n.148G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.188G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
20g.34295513C>TCA9821136AHCYc.101G>A (p.Arg34His)
n.264G>A
n.404G>A
n.148G>A
c.17G>A (p.Arg6His)
n.188G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295514G>ACA9821137AHCYc.100C>T (p.Arg34Cys)
n.263C>T
n.403C>T
n.147C>T
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.187C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295514G>CCA408660981AHCYc.100C>G (p.Arg34Gly)
n.263C>G
n.403C>G
n.147C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.187C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.-325C>G (n.-325C>G)
20g.34295514G=CA2361139877AHCYc.100C= (p.Arg34=)
n.263C=
n.403C=
n.147C=
c.16C= (p.Arg6=)
n.187C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.-325C= (n.-325C=)
20g.34295514G>TCA408660982AHCYc.100C>A (p.Arg34Ser)
n.263C>A
n.403C>A
n.147C>A
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.187C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.-325C>A (n.-325C>A)
20g.34295515C>ACA408660983AHCYc.99G>T (p.Met33Ile)
n.262G>T
n.402G>T
n.146G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.186G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
20g.34295515C>GCA408660984AHCYc.99G>C (p.Met33Ile)
n.262G>C
n.402G>C
n.146G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.186G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.-326G>C (n.-326G>C)
20g.34295515C>TCA408660985AHCYc.99G>A (p.Met33Ile)
n.262G>A
n.402G>A
n.146G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.186G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.-326G>A (n.-326G>A)
20g.34295516A=CA2361139878AHCYc.98T= (p.Met33=)
n.261T=
n.401T=
n.145T=
c.14T= (p.Met5=)
n.185T=
c.104T= (p.Met35=)
c.-327T= (n.-327T=)
20g.34295516A>CCA408660986AHCYc.98T>G (p.Met33Arg)
n.261T>G
n.401T>G
n.145T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.185T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.-327T>G (n.-327T>G)
 gnomAD v4
20g.34295516A>GCA9821138AHCYc.98T>C (p.Met33Thr)
n.261T>C
n.401T>C
n.145T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.185T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.-327T>C (n.-327T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295516A>TCA408660987AHCYc.98T>A (p.Met33Lys)
n.261T>A
n.401T>A
n.145T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.185T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.-327T>A (n.-327T>A)
20g.34295517T>ACA408660990AHCYc.97A>T (p.Met33Leu)
n.260A>T
n.400A>T
n.144A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.184A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
20g.34295517T>CCA408660989AHCYc.97A>G (p.Met33Val)
n.260A>G
n.400A>G
n.144A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
n.184A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.-328A>G (n.-328A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295517T>GCA408660988AHCYc.97A>C (p.Met33Leu)
n.260A>C
n.400A>C
n.144A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.184A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.-328A>C (n.-328A>C)
20g.34295517T=CA2361139879AHCYc.97A= (p.Met33=)
n.260A=
n.400A=
n.144A=
c.13A= (p.Met5=)
n.184A=
c.103A= (p.Met35=)
c.-328A= (n.-328A=)
20g.34295518C>ACA510274109AHCYc.96G>T (p.Leu32=)
n.259G>T
n.399G>T
n.143G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.183G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-329G>T (n.-329G>T)
20g.34295518C>GCA510274110AHCYc.96G>C (p.Leu32=)
n.259G>C
n.399G>C
n.143G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.183G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-329G>C (n.-329G>C)
20g.34295518C>TCA510274111AHCYc.96G>A (p.Leu32=)
n.259G>A
n.399G>A
n.143G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.183G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-329G>A (n.-329G>A)
20g.34295519A>CCA408660991AHCYc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.258T>G
n.398T>G
n.142T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.182T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-330T>G (n.-330T>G)
20g.34295519A>GCA408660993AHCYc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.258T>C
n.398T>C
n.142T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.182T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-330T>C (n.-330T>C)
20g.34295519A>TCA408660992AHCYc.95T>A (p.Leu32Gln)
n.258T>A
n.398T>A
n.142T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.182T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-330T>A (n.-330T>A)
20g.34295520G>ACA510274112AHCYc.94C>T (p.Leu32=)
n.257C>T
n.397C>T
n.141C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.181C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 dbSNP
20g.34295520G>CCA408660994AHCYc.94C>G (p.Leu32Val)
n.257C>G
n.397C>G
n.141C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.181C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-331C>G (n.-331C>G)
20g.34295520G>TCA408660995AHCYc.94C>A (p.Leu32Met)
n.257C>A
n.397C>A
n.141C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.181C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-331C>A (n.-331C>A)
20g.34295521G>ACA510274113AHCYc.93C>T (p.Gly31=)
n.256C>T
n.396C>T
n.140C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
n.180C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
c.-332C>T (n.-332C>T)
20g.34295521G>CCA510274114AHCYc.93C>G (p.Gly31=)
n.256C>G
n.396C>G
n.140C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
n.180C>G
c.99C>G (p.Gly33=)
c.-332C>G (n.-332C>G)
20g.34295521G>TCA510274115AHCYc.93C>A (p.Gly31=)
n.256C>A
n.396C>A
n.140C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
n.180C>A
c.99C>A (p.Gly33=)
c.-332C>A (n.-332C>A)
20g.34295522C>ACA408660996AHCYc.92G>T (p.Gly31Val)
n.255G>T
n.395G>T
n.139G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.179G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-333G>T (n.-333G>T)
20g.34295522C>GCA408660997AHCYc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.255G>C
n.395G>C
n.139G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.179G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 gnomAD v4
20g.34295522C>TCA408660998AHCYc.92G>A (p.Gly31Asp)
n.255G>A
n.395G>A
n.139G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.179G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-333G>A (n.-333G>A)
20g.34295523C>ACA408660999AHCYc.91G>T (p.Gly31Cys)
n.254G>T
n.394G>T
n.138G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.178G>T
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-334G>T (n.-334G>T)
20g.34295523C>GCA408661000AHCYc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.254G>C
n.394G>C
n.138G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.178G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-334G>C (n.-334G>C)
20g.34295523C>TCA408661001AHCYc.91G>A (p.Gly31Ser)
n.254G>A
n.394G>A
n.138G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.178G>A
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-334G>A (n.-334G>A)

Number of alleles fetched