Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295507delCA2736687208AHCYc.109del (p.Glu37SerfsTer9)
n.272del
n.412del
n.156del
c.25del (p.Glu9SerfsTer9)
n.196del
c.115del (p.Glu39SerfsTer9)
c.-316del (n.-316del)
 dbSNP
20g.34295506C>ACA510274102AHCYc.108G>T (p.Arg36=)
n.271G>T
n.411G>T
n.155G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
n.195G>T
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-317G>T (n.-317G>T)
20g.34295506C>GCA510274103AHCYc.108G>C (p.Arg36=)
n.271G>C
n.411G>C
n.155G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
n.195G>C
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-317G>C (n.-317G>C)
20g.34295506C>TCA510274104AHCYc.108G>A (p.Arg36=)
n.271G>A
n.411G>A
n.155G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.195G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 COSMIC
20g.34295506_34295512delinsCCGCATACA2361139871AHCYc.102_108delinsTATGCGG (p.Arg34=)
n.265_271delinsTATGCGG
n.405_411delinsTATGCGG
n.149_155delinsTATGCGG
c.18_24delinsTATGCGG (p.Arg6=)
n.189_195delinsTATGCGG
c.108_114delinsTATGCGG (p.Arg36=)
c.-323_-317delinsTATGCGG (n.-323_-317delinsTATGCGG)
20g.34295507C>ACA408660966AHCYc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.270G>T
n.410G>T
n.154G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.194G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-318G>T (n.-318G>T)
20g.34295507C=CA2361139872AHCYc.107G= (p.Arg36=)
n.270G=
n.410G=
n.154G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.194G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.-318G= (n.-318G=)
20g.34295507C>GCA408660967AHCYc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.270G>C
n.410G>C
n.154G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.194G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-318G>C (n.-318G>C)
20g.34295507C>TCA408660968AHCYc.107G>A (p.Arg36Gln)
n.270G>A
n.410G>A
n.154G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.194G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295512_34295517delCA635720260AHCYc.102_107del (p.Met35_Arg36del)
n.265_270del
n.405_410del
n.149_154del
c.18_23del (p.Met7_Arg8del)
n.189_194del
c.108_113del (p.Met37_Arg38del)
c.-323_-318del (n.-323_-318del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295508G>ACA408660970AHCYc.106C>T (p.Arg36Trp)
n.269C>T
n.409C>T
n.153C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
n.193C>T
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.34295508G>CCA408660969AHCYc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.269C>G
n.409C>G
n.153C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.193C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-319C>G (n.-319C>G)
20g.34295508G=CA2361139873AHCYc.106C= (p.Arg36=)
n.269C=
n.409C=
n.153C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.193C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.-319C= (n.-319C=)
20g.34295508G>TCA510274105AHCYc.106C>A (p.Arg36=)
n.269C>A
n.409C>A
n.153C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.193C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
20g.34295509C>ACA408660971AHCYc.105G>T (p.Met35Ile)
n.268G>T
n.408G>T
n.152G>T
c.21G>T (p.Met7Ile)
n.192G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
c.-320G>T (n.-320G>T)
20g.34295509C>GCA408660972AHCYc.105G>C (p.Met35Ile)
n.268G>C
n.408G>C
n.152G>C
c.21G>C (p.Met7Ile)
n.192G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
c.-320G>C (n.-320G>C)
20g.34295509C>TCA408660973AHCYc.105G>A (p.Met35Ile)
n.268G>A
n.408G>A
n.152G>A
c.21G>A (p.Met7Ile)
n.192G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
c.-320G>A (n.-320G>A)
20g.34295510A=CA2361139874AHCYc.104T= (p.Met35=)
n.267T=
n.407T=
n.151T=
c.20T= (p.Met7=)
n.191T=
c.110T= (p.Met37=)
c.-321T= (n.-321T=)
20g.34295510A>CCA408660974AHCYc.104T>G (p.Met35Arg)
n.267T>G
n.407T>G
n.151T>G
c.20T>G (p.Met7Arg)
n.191T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
20g.34295510A>GCA9821135AHCYc.104T>C (p.Met35Thr)
n.267T>C
n.407T>C
n.151T>C
c.20T>C (p.Met7Thr)
n.191T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.34295510A>TCA408660975AHCYc.104T>A (p.Met35Lys)
n.267T>A
n.407T>A
n.151T>A
c.20T>A (p.Met7Lys)
n.191T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
c.-321T>A (n.-321T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295511T>ACA408660976AHCYc.103A>T (p.Met35Leu)
n.266A>T
n.406A>T
n.150A>T
c.19A>T (p.Met7Leu)
n.190A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
c.-322A>T (n.-322A>T)
20g.34295511T>CCA408660978AHCYc.103A>G (p.Met35Val)
n.266A>G
n.406A>G
n.150A>G
c.19A>G (p.Met7Val)
n.190A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
c.-322A>G (n.-322A>G)
20g.34295511T>GCA408660977AHCYc.103A>C (p.Met35Leu)
n.266A>C
n.406A>C
n.150A>C
c.19A>C (p.Met7Leu)
n.190A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
c.-322A>C (n.-322A>C)
20g.34295512A=CA2361139875AHCYc.102T= (p.Arg34=)
n.265T=
n.405T=
n.149T=
c.18T= (p.Arg6=)
n.189T=
c.108T= (p.Arg36=)
c.-323T= (n.-323T=)
20g.34295512A>CCA510274106AHCYc.102T>G (p.Arg34=)
n.265T>G
n.405T>G
n.149T>G
c.18T>G (p.Arg6=)
n.189T>G
c.108T>G (p.Arg36=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295512A>GCA510274107AHCYc.102T>C (p.Arg34=)
n.265T>C
n.405T>C
n.149T>C
c.18T>C (p.Arg6=)
n.189T>C
c.108T>C (p.Arg36=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
 dbSNP
20g.34295512A>TCA510274108AHCYc.102T>A (p.Arg34=)
n.265T>A
n.405T>A
n.149T>A
c.18T>A (p.Arg6=)
n.189T>A
c.108T>A (p.Arg36=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
20g.34295513C>ACA408660979AHCYc.101G>T (p.Arg34Leu)
n.264G>T
n.404G>T
n.148G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.188G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.-324G>T (n.-324G>T)
20g.34295513C=CA2361139876AHCYc.101G= (p.Arg34=)
n.264G=
n.404G=
n.148G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.188G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.-324G= (n.-324G=)
20g.34295513C>GCA408660980AHCYc.101G>C (p.Arg34Pro)
n.264G>C
n.404G>C
n.148G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.188G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
20g.34295513C>TCA9821136AHCYc.101G>A (p.Arg34His)
n.264G>A
n.404G>A
n.148G>A
c.17G>A (p.Arg6His)
n.188G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295514G>ACA9821137AHCYc.100C>T (p.Arg34Cys)
n.263C>T
n.403C>T
n.147C>T
c.16C>T (p.Arg6Cys)
n.187C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295514G>CCA408660981AHCYc.100C>G (p.Arg34Gly)
n.263C>G
n.403C>G
n.147C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.187C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.-325C>G (n.-325C>G)
20g.34295514G=CA2361139877AHCYc.100C= (p.Arg34=)
n.263C=
n.403C=
n.147C=
c.16C= (p.Arg6=)
n.187C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.-325C= (n.-325C=)
20g.34295514G>TCA408660982AHCYc.100C>A (p.Arg34Ser)
n.263C>A
n.403C>A
n.147C>A
c.16C>A (p.Arg6Ser)
n.187C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.-325C>A (n.-325C>A)
20g.34295515C>ACA408660983AHCYc.99G>T (p.Met33Ile)
n.262G>T
n.402G>T
n.146G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.186G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
20g.34295515C>GCA408660984AHCYc.99G>C (p.Met33Ile)
n.262G>C
n.402G>C
n.146G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.186G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.-326G>C (n.-326G>C)
20g.34295515C>TCA408660985AHCYc.99G>A (p.Met33Ile)
n.262G>A
n.402G>A
n.146G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.186G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.-326G>A (n.-326G>A)
20g.34295516A=CA2361139878AHCYc.98T= (p.Met33=)
n.261T=
n.401T=
n.145T=
c.14T= (p.Met5=)
n.185T=
c.104T= (p.Met35=)
c.-327T= (n.-327T=)
20g.34295516A>CCA408660986AHCYc.98T>G (p.Met33Arg)
n.261T>G
n.401T>G
n.145T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.185T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.-327T>G (n.-327T>G)
 gnomAD v4
20g.34295516A>GCA9821138AHCYc.98T>C (p.Met33Thr)
n.261T>C
n.401T>C
n.145T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.185T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.-327T>C (n.-327T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295516A>TCA408660987AHCYc.98T>A (p.Met33Lys)
n.261T>A
n.401T>A
n.145T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.185T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.-327T>A (n.-327T>A)
20g.34295517T>ACA408660990AHCYc.97A>T (p.Met33Leu)
n.260A>T
n.400A>T
n.144A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.184A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
20g.34295517T>CCA408660989AHCYc.97A>G (p.Met33Val)
n.260A>G
n.400A>G
n.144A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
n.184A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.-328A>G (n.-328A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295517T>GCA408660988AHCYc.97A>C (p.Met33Leu)
n.260A>C
n.400A>C
n.144A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.184A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.-328A>C (n.-328A>C)
20g.34295517T=CA2361139879AHCYc.97A= (p.Met33=)
n.260A=
n.400A=
n.144A=
c.13A= (p.Met5=)
n.184A=
c.103A= (p.Met35=)
c.-328A= (n.-328A=)
20g.34295518C>ACA510274109AHCYc.96G>T (p.Leu32=)
n.259G>T
n.399G>T
n.143G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.183G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-329G>T (n.-329G>T)
20g.34295518C>GCA510274110AHCYc.96G>C (p.Leu32=)
n.259G>C
n.399G>C
n.143G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.183G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-329G>C (n.-329G>C)
20g.34295518C>TCA510274111AHCYc.96G>A (p.Leu32=)
n.259G>A
n.399G>A
n.143G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.183G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-329G>A (n.-329G>A)

Number of alleles fetched