WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295413G>A | CA9821117 | AHCY | c.201C>T (p.Leu67=) n.364C>T n.248C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.288C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.-224C>T (n.-224C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295413G>C | CA510274031 | AHCY | c.201C>G (p.Leu67=) n.364C>G n.248C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.288C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
| 20 | g.34295413G= | CA2361139817 | AHCY | c.201C= (p.Leu67=) n.364C= n.248C= c.117C= (p.Leu39=) n.288C= c.207C= (p.Leu69=) c.-224C= (n.-224C=) | |
| 20 | g.34295413G>T | CA510274030 | AHCY | c.201C>A (p.Leu67=) n.364C>A n.248C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.288C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
| 20 | g.34295414A= | CA2361139818 | AHCY | c.200T= (p.Leu67=) n.363T= n.247T= c.116T= (p.Leu39=) n.287T= c.206T= (p.Leu69=) c.-225T= (n.-225T=) | |
| 20 | g.34295414A>C | CA408660783 | AHCY | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.363T>G n.247T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.287T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
| 20 | g.34295414A>G | CA313354498 | AHCY | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.363T>C n.247T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.287T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295414A>T | CA408660784 | AHCY | c.200T>A (p.Leu67His) n.363T>A n.247T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.287T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
| 20 | g.34295414_34295415delinsAG | CA2361139819 | AHCY | c.199_200delinsCT (p.Leu67=) n.362_363delinsCT n.246_247delinsCT c.115_116delinsCT (p.Leu39=) n.286_287delinsCT c.205_206delinsCT (p.Leu69=) c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT) | |
| 20 | g.34295415G>A | CA408660787 | AHCY | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.362C>T n.246C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.286C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295415G>C | CA408660785 | AHCY | c.199C>G (p.Leu67Val) n.362C>G n.246C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.286C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295415G= | CA2361139820 | AHCY | c.199C= (p.Leu67=) n.362C= n.246C= c.115C= (p.Leu39=) n.286C= c.205C= (p.Leu69=) c.-226C= (n.-226C=) | |
| 20 | g.34295415G>T | CA408660786 | AHCY | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.362C>A n.246C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.286C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
| 20 | g.34295417del | CA1017100626 | AHCY | c.199del (p.Leu67SerfsTer?) n.362del n.246del c.115del (p.Leu39SerfsTer?) n.286del c.205del (p.Leu69SerfsTer?) c.-226del (n.-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295416G>A | CA313354502 | AHCY | c.198C>T (p.Thr66=) n.361C>T n.245C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.285C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34295416G>C | CA510274032 | AHCY | c.198C>G (p.Thr66=) n.361C>G n.245C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.285C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295416G= | CA2361139821 | AHCY | c.198C= (p.Thr66=) n.361C= n.245C= c.114C= (p.Thr38=) n.285C= c.204C= (p.Thr68=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 20 | g.34295416G>T | CA9821118 | AHCY | c.198C>A (p.Thr66=) n.361C>A n.245C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.285C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295417G>A | CA408660788 | AHCY | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.360C>T n.244C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.284C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295417G>C | CA408660789 | AHCY | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.360C>G n.244C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.284C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
| 20 | g.34295417G= | CA2361139822 | AHCY | c.197C= (p.Thr66=) n.360C= n.244C= c.113C= (p.Thr38=) n.284C= c.203C= (p.Thr68=) c.-228C= (n.-228C=) | |
| 20 | g.34295417G>T | CA9821119 | AHCY | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.360C>A n.244C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.284C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-228C>A (n.-228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295418T>A | CA408660790 | AHCY | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.359A>T n.243A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.283A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
| 20 | g.34295418T>C | CA408660791 | AHCY | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.359A>G n.243A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.283A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
| 20 | g.34295418T>G | CA408660792 | AHCY | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.359A>C n.243A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.283A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | |
| 20 | g.34295419C>A | CA408660793 | AHCY | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.358G>T n.242G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.282G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295419C>G | CA408660794 | AHCY | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.358G>C n.242G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.282G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-230G>C (n.-230G>C) | |
| 20 | g.34295419C>T | CA510274033 | AHCY | c.195G>A (p.Glu65=) n.358G>A n.242G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.282G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.-230G>A (n.-230G>A) | |
| 20 | g.34295420T>A | CA408660795 | AHCY | c.194A>T (p.Glu65Val) n.357A>T n.241A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.281A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.-231A>T (n.-231A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295420T>C | CA408660796 | AHCY | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.357A>G n.241A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.281A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
| 20 | g.34295420T>G | CA408660797 | AHCY | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.357A>C n.241A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.281A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-231A>C (n.-231A>C) | |
| 20 | g.34295421C>A | CA408660799 | AHCY | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.356G>T n.240G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.280G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-232G>T (n.-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34295421C= | CA2361139823 | AHCY | c.193G= (p.Glu65=) n.356G= n.240G= c.109G= (p.Glu37=) n.280G= c.199G= (p.Glu67=) c.-232G= (n.-232G=) | |
| 20 | g.34295421C>G | CA408660798 | AHCY | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.356G>C n.240G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.280G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
| 20 | g.34295421C>T | CA9821120 | AHCY | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.356G>A n.240G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.280G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295422A= | CA2361139824 | AHCY | c.192T= (p.Ile64=) n.355T= n.239T= c.108T= (p.Ile36=) n.279T= c.198T= (p.Ile66=) c.-233T= (n.-233T=) | |
| 20 | g.34295422A>C | CA408660800 | AHCY | c.192T>G (p.Ile64Met) n.355T>G n.239T>G c.108T>G (p.Ile36Met) n.279T>G c.198T>G (p.Ile66Met) c.-233T>G (n.-233T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295422A>G | CA510274034 | AHCY | c.192T>C (p.Ile64=) n.355T>C n.239T>C c.108T>C (p.Ile36=) n.279T>C c.198T>C (p.Ile66=) c.-233T>C (n.-233T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295422A>T | CA510274035 | AHCY | c.192T>A (p.Ile64=) n.355T>A n.239T>A c.108T>A (p.Ile36=) n.279T>A c.198T>A (p.Ile66=) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 20 | g.34295423A>C | CA408660801 | AHCY | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.354T>G n.238T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.278T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
| 20 | g.34295423A>G | CA408660802 | AHCY | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.354T>C n.238T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.278T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
| 20 | g.34295423A>T | CA408660803 | AHCY | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.354T>A n.238T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.278T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
| 20 | g.34295424T>A | CA408660804 | AHCY | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.353A>T n.237A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.277A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| 20 | g.34295424T>C | CA408660805 | AHCY | c.190A>G (p.Ile64Val) n.353A>G n.237A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.277A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.-235A>G (n.-235A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295424T>G | CA408660806 | AHCY | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.353A>C n.237A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.277A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| 20 | g.34295424T= | CA2361139825 | AHCY | c.190A= (p.Ile64=) n.353A= n.237A= c.106A= (p.Ile36=) n.277A= c.196A= (p.Ile66=) c.-235A= (n.-235A=) | |
| 20 | g.34295425G>A | CA510274036 | AHCY | c.189C>T (p.Leu63=) n.352C>T n.236C>T c.105C>T (p.Leu35=) n.276C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295425G>C | CA510274037 | AHCY | c.189C>G (p.Leu63=) n.352C>G n.236C>G c.105C>G (p.Leu35=) n.276C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.-236C>G (n.-236C>G) | |
| 20 | g.34295425G= | CA2361139826 | AHCY | c.189C= (p.Leu63=) n.352C= n.236C= c.105C= (p.Leu35=) n.276C= c.195C= (p.Leu65=) c.-236C= (n.-236C=) | |
| 20 | g.34295425G>T | CA510274038 | AHCY | c.189C>A (p.Leu63=) n.352C>A n.236C>A c.105C>A (p.Leu35=) n.276C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.-236C>A (n.-236C>A) |