Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295411A=CA2361139815AHCYc.203T= (p.Val68=)
n.366T=
n.250T=
c.119T= (p.Val40=)
n.290T=
c.209T= (p.Val70=)
c.-222T= (n.-222T=)
20g.34295411A>CCA408660778AHCYc.203T>G (p.Val68Gly)
n.366T>G
n.250T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.290T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-222T>G (n.-222T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295411A>GCA408660779AHCYc.203T>C (p.Val68Ala)
n.366T>C
n.250T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.290T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-222T>C (n.-222T>C)
20g.34295411A>TCA408660780AHCYc.203T>A (p.Val68Asp)
n.366T>A
n.250T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.290T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.-222T>A (n.-222T>A)
20g.34295412C>ACA408660781AHCYc.202G>T (p.Val68Phe)
n.365G>T
n.249G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.289G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295412C=CA2361139816AHCYc.202G= (p.Val68=)
n.365G=
n.249G=
c.118G= (p.Val40=)
n.289G=
c.208G= (p.Val70=)
c.-223G= (n.-223G=)
20g.34295412C>GCA408660782AHCYc.202G>C (p.Val68Leu)
n.365G>C
n.249G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.289G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-223G>C (n.-223G>C)
20g.34295412C>TCA9821116AHCYc.202G>A (p.Val68Ile)
n.365G>A
n.249G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.289G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295413G>ACA9821117AHCYc.201C>T (p.Leu67=)
n.364C>T
n.248C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.288C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295413G>CCA510274031AHCYc.201C>G (p.Leu67=)
n.364C>G
n.248C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.288C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.-224C>G (n.-224C>G)
20g.34295413G=CA2361139817AHCYc.201C= (p.Leu67=)
n.364C=
n.248C=
c.117C= (p.Leu39=)
n.288C=
c.207C= (p.Leu69=)
c.-224C= (n.-224C=)
20g.34295413G>TCA510274030AHCYc.201C>A (p.Leu67=)
n.364C>A
n.248C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.288C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.-224C>A (n.-224C>A)
20g.34295414A=CA2361139818AHCYc.200T= (p.Leu67=)
n.363T=
n.247T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.287T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.-225T= (n.-225T=)
20g.34295414A>CCA408660783AHCYc.200T>G (p.Leu67Arg)
n.363T>G
n.247T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.287T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-225T>G (n.-225T>G)
20g.34295414A>GCA313354498AHCYc.200T>C (p.Leu67Pro)
n.363T>C
n.247T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.287T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
 dbSNP
20g.34295414A>TCA408660784AHCYc.200T>A (p.Leu67His)
n.363T>A
n.247T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.287T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.-225T>A (n.-225T>A)
20g.34295414_34295415delinsAGCA2361139819AHCYc.199_200delinsCT (p.Leu67=)
n.362_363delinsCT
n.246_247delinsCT
c.115_116delinsCT (p.Leu39=)
n.286_287delinsCT
c.205_206delinsCT (p.Leu69=)
c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT)
20g.34295415G>ACA408660787AHCYc.199C>T (p.Leu67Phe)
n.362C>T
n.246C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.286C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295415G>CCA408660785AHCYc.199C>G (p.Leu67Val)
n.362C>G
n.246C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.286C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 gnomAD v4
20g.34295415G=CA2361139820AHCYc.199C= (p.Leu67=)
n.362C=
n.246C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.286C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.-226C= (n.-226C=)
20g.34295415G>TCA408660786AHCYc.199C>A (p.Leu67Ile)
n.362C>A
n.246C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.286C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.-226C>A (n.-226C>A)
20g.34295417delCA1017100626AHCYc.199del (p.Leu67SerfsTer?)
n.362del
n.246del
c.115del (p.Leu39SerfsTer?)
n.286del
c.205del (p.Leu69SerfsTer?)
c.-226del (n.-226del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295416G>ACA313354502AHCYc.198C>T (p.Thr66=)
n.361C>T
n.245C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.285C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP
20g.34295416G>CCA510274032AHCYc.198C>G (p.Thr66=)
n.361C>G
n.245C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
n.285C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP
20g.34295416G=CA2361139821AHCYc.198C= (p.Thr66=)
n.361C=
n.245C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.285C=
c.204C= (p.Thr68=)
c.-227C= (n.-227C=)
20g.34295416G>TCA9821118AHCYc.198C>A (p.Thr66=)
n.361C>A
n.245C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.285C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295417G>ACA408660788AHCYc.197C>T (p.Thr66Ile)
n.360C>T
n.244C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.284C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 gnomAD v4
20g.34295417G>CCA408660789AHCYc.197C>G (p.Thr66Ser)
n.360C>G
n.244C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.284C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-228C>G (n.-228C>G)
20g.34295417G=CA2361139822AHCYc.197C= (p.Thr66=)
n.360C=
n.244C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.284C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.-228C= (n.-228C=)
20g.34295417G>TCA9821119AHCYc.197C>A (p.Thr66Asn)
n.360C>A
n.244C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.284C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-228C>A (n.-228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295418T>ACA408660790AHCYc.196A>T (p.Thr66Ser)
n.359A>T
n.243A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.283A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-229A>T (n.-229A>T)
20g.34295418T>CCA408660791AHCYc.196A>G (p.Thr66Ala)
n.359A>G
n.243A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.283A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-229A>G (n.-229A>G)
20g.34295418T>GCA408660792AHCYc.196A>C (p.Thr66Pro)
n.359A>C
n.243A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.283A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
20g.34295419C>ACA408660793AHCYc.195G>T (p.Glu65Asp)
n.358G>T
n.242G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.282G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-230G>T (n.-230G>T)
 gnomAD v4
20g.34295419C>GCA408660794AHCYc.195G>C (p.Glu65Asp)
n.358G>C
n.242G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.282G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-230G>C (n.-230G>C)
20g.34295419C>TCA510274033AHCYc.195G>A (p.Glu65=)
n.358G>A
n.242G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.282G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-230G>A (n.-230G>A)
20g.34295420T>ACA408660795AHCYc.194A>T (p.Glu65Val)
n.357A>T
n.241A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.281A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-231A>T (n.-231A>T)
 gnomAD v4
20g.34295420T>CCA408660796AHCYc.194A>G (p.Glu65Gly)
n.357A>G
n.241A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.281A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-231A>G (n.-231A>G)
20g.34295420T>GCA408660797AHCYc.194A>C (p.Glu65Ala)
n.357A>C
n.241A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.281A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-231A>C (n.-231A>C)
20g.34295421C>ACA408660799AHCYc.193G>T (p.Glu65Ter)
n.356G>T
n.240G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.280G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-232G>T (n.-232G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34295421C=CA2361139823AHCYc.193G= (p.Glu65=)
n.356G=
n.240G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.280G=
c.199G= (p.Glu67=)
c.-232G= (n.-232G=)
20g.34295421C>GCA408660798AHCYc.193G>C (p.Glu65Gln)
n.356G>C
n.240G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.280G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-232G>C (n.-232G>C)
20g.34295421C>TCA9821120AHCYc.193G>A (p.Glu65Lys)
n.356G>A
n.240G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.280G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295422A=CA2361139824AHCYc.192T= (p.Ile64=)
n.355T=
n.239T=
c.108T= (p.Ile36=)
n.279T=
c.198T= (p.Ile66=)
c.-233T= (n.-233T=)
20g.34295422A>CCA408660800AHCYc.192T>G (p.Ile64Met)
n.355T>G
n.239T>G
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.279T>G
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.-233T>G (n.-233T>G)
 gnomAD v4
20g.34295422A>GCA510274034AHCYc.192T>C (p.Ile64=)
n.355T>C
n.239T>C
c.108T>C (p.Ile36=)
n.279T>C
c.198T>C (p.Ile66=)
c.-233T>C (n.-233T>C)
 dbSNP
20g.34295422A>TCA510274035AHCYc.192T>A (p.Ile64=)
n.355T>A
n.239T>A
c.108T>A (p.Ile36=)
n.279T>A
c.198T>A (p.Ile66=)
c.-233T>A (n.-233T>A)
20g.34295423A>CCA408660801AHCYc.191T>G (p.Ile64Ser)
n.354T>G
n.238T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.278T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-234T>G (n.-234T>G)
20g.34295423A>GCA408660802AHCYc.191T>C (p.Ile64Thr)
n.354T>C
n.238T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.278T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-234T>C (n.-234T>C)
20g.34295423A>TCA408660803AHCYc.191T>A (p.Ile64Asn)
n.354T>A
n.238T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.278T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-234T>A (n.-234T>A)

Number of alleles fetched