Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34295407G>A | CA9821114 | AHCY | c.207C>T (p.Thr69=) n.370C>T n.254C>T c.123C>T (p.Thr41=) n.294C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295407G>C | CA510274026 | AHCY | c.207C>G (p.Thr69=) n.370C>G n.254C>G c.123C>G (p.Thr41=) n.294C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
20 | g.34295407G= | CA2361139812 | AHCY | c.207C= (p.Thr69=) n.370C= n.254C= c.123C= (p.Thr41=) n.294C= c.213C= (p.Thr71=) c.-218C= (n.-218C=) | |
20 | g.34295407G>T | CA510274027 | AHCY | c.207C>A (p.Thr69=) n.370C>A n.254C>A c.123C>A (p.Thr41=) n.294C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.-218C>A (n.-218C>A) | |
20 | g.34295408G>A | CA408660773 | AHCY | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.369C>T n.253C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.293C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-219C>T (n.-219C>T) | |
20 | g.34295408G>C | CA408660772 | AHCY | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.369C>G n.253C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.293C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.-219C>G (n.-219C>G) | |
20 | g.34295408G= | CA2361139813 | AHCY | c.206C= (p.Thr69=) n.369C= n.253C= c.122C= (p.Thr41=) n.293C= c.212C= (p.Thr71=) c.-219C= (n.-219C=) | |
20 | g.34295408G>T | CA408660774 | AHCY | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.369C>A n.253C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.293C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.-219C>A (n.-219C>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.34295409T>A | CA408660775 | AHCY | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.368A>T n.252A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.292A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-220A>T (n.-220A>T) | |
20 | g.34295409T>C | CA408660776 | AHCY | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.368A>G n.252A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.292A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-220A>G (n.-220A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295409T>G | CA408660777 | AHCY | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.368A>C n.252A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.292A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
20 | g.34295410G>A | CA9821115 | AHCY | c.204C>T (p.Val68=) n.367C>T n.251C>T c.120C>T (p.Val40=) n.291C>T c.210C>T (p.Val70=) c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295410G>C | CA510274028 | AHCY | c.204C>G (p.Val68=) n.367C>G n.251C>G c.120C>G (p.Val40=) n.291C>G c.210C>G (p.Val70=) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
20 | g.34295410G= | CA2361139814 | AHCY | c.204C= (p.Val68=) n.367C= n.251C= c.120C= (p.Val40=) n.291C= c.210C= (p.Val70=) c.-221C= (n.-221C=) | |
20 | g.34295410G>T | CA510274029 | AHCY | c.204C>A (p.Val68=) n.367C>A n.251C>A c.120C>A (p.Val40=) n.291C>A c.210C>A (p.Val70=) c.-221C>A (n.-221C>A) | |
20 | g.34295411A= | CA2361139815 | AHCY | c.203T= (p.Val68=) n.366T= n.250T= c.119T= (p.Val40=) n.290T= c.209T= (p.Val70=) c.-222T= (n.-222T=) | |
20 | g.34295411A>C | CA408660778 | AHCY | c.203T>G (p.Val68Gly) n.366T>G n.250T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.290T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-222T>G (n.-222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295411A>G | CA408660779 | AHCY | c.203T>C (p.Val68Ala) n.366T>C n.250T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.290T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
20 | g.34295411A>T | CA408660780 | AHCY | c.203T>A (p.Val68Asp) n.366T>A n.250T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.290T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
20 | g.34295412C>A | CA408660781 | AHCY | c.202G>T (p.Val68Phe) n.365G>T n.249G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.289G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295412C= | CA2361139816 | AHCY | c.202G= (p.Val68=) n.365G= n.249G= c.118G= (p.Val40=) n.289G= c.208G= (p.Val70=) c.-223G= (n.-223G=) | |
20 | g.34295412C>G | CA408660782 | AHCY | c.202G>C (p.Val68Leu) n.365G>C n.249G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.289G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
20 | g.34295412C>T | CA9821116 | AHCY | c.202G>A (p.Val68Ile) n.365G>A n.249G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.289G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.-223G>A (n.-223G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295413G>A | CA9821117 | AHCY | c.201C>T (p.Leu67=) n.364C>T n.248C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.288C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.-224C>T (n.-224C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295413G>C | CA510274031 | AHCY | c.201C>G (p.Leu67=) n.364C>G n.248C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.288C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
20 | g.34295413G= | CA2361139817 | AHCY | c.201C= (p.Leu67=) n.364C= n.248C= c.117C= (p.Leu39=) n.288C= c.207C= (p.Leu69=) c.-224C= (n.-224C=) | |
20 | g.34295413G>T | CA510274030 | AHCY | c.201C>A (p.Leu67=) n.364C>A n.248C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.288C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
20 | g.34295414A= | CA2361139818 | AHCY | c.200T= (p.Leu67=) n.363T= n.247T= c.116T= (p.Leu39=) n.287T= c.206T= (p.Leu69=) c.-225T= (n.-225T=) | |
20 | g.34295414A>C | CA408660783 | AHCY | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.363T>G n.247T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.287T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
20 | g.34295414A>G | CA313354498 | AHCY | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.363T>C n.247T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.287T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-225T>C (n.-225T>C) | dbSNP |
20 | g.34295414A>T | CA408660784 | AHCY | c.200T>A (p.Leu67His) n.363T>A n.247T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.287T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
20 | g.34295414_34295415delinsAG | CA2361139819 | AHCY | c.199_200delinsCT (p.Leu67=) n.362_363delinsCT n.246_247delinsCT c.115_116delinsCT (p.Leu39=) n.286_287delinsCT c.205_206delinsCT (p.Leu69=) c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT) | |
20 | g.34295415G>A | CA408660787 | AHCY | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.362C>T n.246C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.286C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-226C>T (n.-226C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295415G>C | CA408660785 | AHCY | c.199C>G (p.Leu67Val) n.362C>G n.246C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.286C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.-226C>G (n.-226C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295415G= | CA2361139820 | AHCY | c.199C= (p.Leu67=) n.362C= n.246C= c.115C= (p.Leu39=) n.286C= c.205C= (p.Leu69=) c.-226C= (n.-226C=) | |
20 | g.34295415G>T | CA408660786 | AHCY | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.362C>A n.246C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.286C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
20 | g.34295417del | CA1017100626 | AHCY | c.199del (p.Leu67SerfsTer?) n.362del n.246del c.115del (p.Leu39SerfsTer?) n.286del c.205del (p.Leu69SerfsTer?) c.-226del (n.-226del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295416G>A | CA313354502 | AHCY | c.198C>T (p.Thr66=) n.361C>T n.245C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.285C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP |
20 | g.34295416G>C | CA510274032 | AHCY | c.198C>G (p.Thr66=) n.361C>G n.245C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.285C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP |
20 | g.34295416G= | CA2361139821 | AHCY | c.198C= (p.Thr66=) n.361C= n.245C= c.114C= (p.Thr38=) n.285C= c.204C= (p.Thr68=) c.-227C= (n.-227C=) | |
20 | g.34295416G>T | CA9821118 | AHCY | c.198C>A (p.Thr66=) n.361C>A n.245C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.285C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295417G>A | CA408660788 | AHCY | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.360C>T n.244C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.284C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295417G>C | CA408660789 | AHCY | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.360C>G n.244C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.284C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-228C>G (n.-228C>G) | |
20 | g.34295417G= | CA2361139822 | AHCY | c.197C= (p.Thr66=) n.360C= n.244C= c.113C= (p.Thr38=) n.284C= c.203C= (p.Thr68=) c.-228C= (n.-228C=) | |
20 | g.34295417G>T | CA9821119 | AHCY | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.360C>A n.244C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.284C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-228C>A (n.-228C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295418T>A | CA408660790 | AHCY | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.359A>T n.243A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.283A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-229A>T (n.-229A>T) | |
20 | g.34295418T>C | CA408660791 | AHCY | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.359A>G n.243A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.283A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-229A>G (n.-229A>G) | |
20 | g.34295418T>G | CA408660792 | AHCY | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.359A>C n.243A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.283A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) | |
20 | g.34295419C>A | CA408660793 | AHCY | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.358G>T n.242G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.282G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295419C>G | CA408660794 | AHCY | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.358G>C n.242G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.282G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-230G>C (n.-230G>C) |