WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295312C= | CA2361139763 | AHCY | c.219+83G= (n.219+83G=) n.382+83G= n.266+83G= c.135+83G= (n.135+83G=) n.389G= c.225+83G= (n.225+83G=) c.-206+83G= (n.-206+83G=) | |
| 20 | g.34295312C>G | CA2652505221 | AHCY | c.219+83G>C (n.219+83G>C) n.382+83G>C n.266+83G>C c.135+83G>C (n.135+83G>C) n.389G>C c.225+83G>C (n.225+83G>C) c.-206+83G>C (n.-206+83G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295312C>T | CA9821096 | AHCY | c.219+83G>A (n.219+83G>A) n.382+83G>A n.266+83G>A c.135+83G>A (n.135+83G>A) n.389G>A c.225+83G>A (n.225+83G>A) c.-206+83G>A (n.-206+83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295313C>T | CA2652505225 | AHCY | c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.382+82G>A n.266+82G>A c.135+82G>A (n.135+82G>A) n.388G>A c.225+82G>A (n.225+82G>A) c.-206+82G>A (n.-206+82G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295314C>A | CA2652505226 | AHCY | c.219+81G>T (n.219+81G>T) n.382+81G>T n.266+81G>T c.135+81G>T (n.135+81G>T) n.387G>T c.225+81G>T (n.225+81G>T) c.-206+81G>T (n.-206+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295314C>T | CA2652505227 | AHCY | c.219+81G>A (n.219+81G>A) n.382+81G>A n.266+81G>A c.135+81G>A (n.135+81G>A) n.387G>A c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.-206+81G>A (n.-206+81G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295315C>A | CA2652505229 | AHCY | c.219+80G>T (n.219+80G>T) n.382+80G>T n.266+80G>T c.135+80G>T (n.135+80G>T) n.386G>T c.225+80G>T (n.225+80G>T) c.-206+80G>T (n.-206+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295315C= | CA2361139764 | AHCY | c.219+80G= (n.219+80G=) n.382+80G= n.266+80G= c.135+80G= (n.135+80G=) n.386G= c.225+80G= (n.225+80G=) c.-206+80G= (n.-206+80G=) | |
| 20 | g.34295315C>G | CA2361139765 | AHCY | c.219+80G>C (n.219+80G>C) n.382+80G>C n.266+80G>C c.135+80G>C (n.135+80G>C) n.386G>C c.225+80G>C (n.225+80G>C) c.-206+80G>C (n.-206+80G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295316A= | CA2361139766 | AHCY | c.219+79T= (n.219+79T=) n.382+79T= n.266+79T= c.135+79T= (n.135+79T=) n.385T= c.225+79T= (n.225+79T=) c.-206+79T= (n.-206+79T=) | |
| 20 | g.34295316A>C | CA9821097 | AHCY | c.219+79T>G (n.219+79T>G) n.382+79T>G n.266+79T>G c.135+79T>G (n.135+79T>G) n.385T>G c.225+79T>G (n.225+79T>G) c.-206+79T>G (n.-206+79T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295317C>A | CA2652505230 | AHCY | c.219+78G>T (n.219+78G>T) n.382+78G>T n.266+78G>T c.135+78G>T (n.135+78G>T) n.384G>T c.225+78G>T (n.225+78G>T) c.-206+78G>T (n.-206+78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295317C= | CA2361139767 | AHCY | c.219+78G= (n.219+78G=) n.382+78G= n.266+78G= c.135+78G= (n.135+78G=) n.384G= c.225+78G= (n.225+78G=) c.-206+78G= (n.-206+78G=) | |
| 20 | g.34295317C>T | CA9821098 | AHCY | c.219+78G>A (n.219+78G>A) n.382+78G>A n.266+78G>A c.135+78G>A (n.135+78G>A) n.384G>A c.225+78G>A (n.225+78G>A) c.-206+78G>A (n.-206+78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295319C>A | CA2546747177 | AHCY | c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.382+76G>T n.266+76G>T c.135+76G>T (n.135+76G>T) n.382G>T c.225+76G>T (n.225+76G>T) c.-206+76G>T (n.-206+76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295319C= | CA2361139768 | AHCY | c.219+76G= (n.219+76G=) n.382+76G= n.266+76G= c.135+76G= (n.135+76G=) n.382G= c.225+76G= (n.225+76G=) c.-206+76G= (n.-206+76G=) | |
| 20 | g.34295319C>G | CA2652505231 | AHCY | c.219+76G>C (n.219+76G>C) n.382+76G>C n.266+76G>C c.135+76G>C (n.135+76G>C) n.382G>C c.225+76G>C (n.225+76G>C) c.-206+76G>C (n.-206+76G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295319C>T | CA743853801 | AHCY | c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.382+76G>A n.266+76G>A c.135+76G>A (n.135+76G>A) n.382G>A c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.-206+76G>A (n.-206+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295321G>T | CA2577375267 | AHCY | c.219+74C>A (n.219+74C>A) n.382+74C>A n.266+74C>A c.135+74C>A (n.135+74C>A) n.380C>A c.225+74C>A (n.225+74C>A) c.-206+74C>A (n.-206+74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295322G>A | CA2652505235 | AHCY | c.219+73C>T (n.219+73C>T) n.382+73C>T n.266+73C>T c.135+73C>T (n.135+73C>T) n.379C>T c.225+73C>T (n.225+73C>T) c.-206+73C>T (n.-206+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295322G>T | CA2577375268 | AHCY | c.219+73C>A (n.219+73C>A) n.382+73C>A n.266+73C>A c.135+73C>A (n.135+73C>A) n.379C>A c.225+73C>A (n.225+73C>A) c.-206+73C>A (n.-206+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295325C= | CA2361139769 | AHCY | c.219+70G= (n.219+70G=) n.382+70G= n.266+70G= c.135+70G= (n.135+70G=) n.376G= c.225+70G= (n.225+70G=) c.-206+70G= (n.-206+70G=) | |
| 20 | g.34295325C>T | CA635308799 | AHCY | c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.382+70G>A n.266+70G>A c.135+70G>A (n.135+70G>A) n.376G>A c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-206+70G>A (n.-206+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295326A>G | CA2577375269 | AHCY | c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.382+69T>C n.266+69T>C c.135+69T>C (n.135+69T>C) n.375T>C c.225+69T>C (n.225+69T>C) c.-206+69T>C (n.-206+69T>C) | |
| 20 | g.34295329C>A | CA635720204 | AHCY | c.219+66G>T (n.219+66G>T) n.382+66G>T n.266+66G>T c.135+66G>T (n.135+66G>T) n.372G>T c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-206+66G>T (n.-206+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295329C= | CA2361139770 | AHCY | c.219+66G= (n.219+66G=) n.382+66G= n.266+66G= c.135+66G= (n.135+66G=) n.372G= c.225+66G= (n.225+66G=) c.-206+66G= (n.-206+66G=) | |
| 20 | g.34295329C>G | CA2652505242 | AHCY | c.219+66G>C (n.219+66G>C) n.382+66G>C n.266+66G>C c.135+66G>C (n.135+66G>C) n.372G>C c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-206+66G>C (n.-206+66G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295329C>T | CA9821099 | AHCY | c.219+66G>A (n.219+66G>A) n.382+66G>A n.266+66G>A c.135+66G>A (n.135+66G>A) n.372G>A c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-206+66G>A (n.-206+66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G>A | CA9821100 | AHCY | c.219+65C>T (n.219+65C>T) n.382+65C>T n.266+65C>T c.135+65C>T (n.135+65C>T) n.371C>T c.225+65C>T (n.225+65C>T) c.-206+65C>T (n.-206+65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G>C | CA313354369 | AHCY | c.219+65C>G (n.219+65C>G) n.382+65C>G n.266+65C>G c.135+65C>G (n.135+65C>G) n.371C>G c.225+65C>G (n.225+65C>G) c.-206+65C>G (n.-206+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295330G= | CA2361139771 | AHCY | c.219+65C= (n.219+65C=) n.382+65C= n.266+65C= c.135+65C= (n.135+65C=) n.371C= c.225+65C= (n.225+65C=) c.-206+65C= (n.-206+65C=) | |
| 20 | g.34295330G>T | CA9821101 | AHCY | c.219+65C>A (n.219+65C>A) n.382+65C>A n.266+65C>A c.135+65C>A (n.135+65C>A) n.371C>A c.225+65C>A (n.225+65C>A) c.-206+65C>A (n.-206+65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.34295330_34295333delinsGTCT | CA2361139772 | AHCY | c.219+62_219+65delinsAGAC (n.219+62_219+65delinsAGAC) n.382+62_382+65delinsAGAC n.266+62_266+65delinsAGAC c.135+62_135+65delinsAGAC (n.135+62_135+65delinsAGAC) n.368_371delinsAGAC c.225+62_225+65delinsAGAC (n.225+62_225+65delinsAGAC) c.-206+62_-206+65delinsAGAC (n.-206+62_-206+65delinsAGAC) | |
| 20 | g.34295331T>A | CA635720211 | AHCY | c.219+64A>T (n.219+64A>T) n.382+64A>T n.266+64A>T c.135+64A>T (n.135+64A>T) n.370A>T c.225+64A>T (n.225+64A>T) c.-206+64A>T (n.-206+64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295331T= | CA2361139774 | AHCY | c.219+64A= (n.219+64A=) n.382+64A= n.266+64A= c.135+64A= (n.135+64A=) n.370A= c.225+64A= (n.225+64A=) c.-206+64A= (n.-206+64A=) | |
| 20 | g.34295336_34295338del | CA2361139773 | AHCY | c.219+62_219+64del (n.219+62_219+64del) n.382+62_382+64del n.266+62_266+64del c.135+62_135+64del (n.135+62_135+64del) n.368_370del c.225+62_225+64del (n.225+62_225+64del) c.-206+62_-206+64del (n.-206+62_-206+64del) | dbSNP |
| 20 | g.34295332C>G | CA2736686981 | AHCY | c.219+63G>C (n.219+63G>C) n.382+63G>C n.266+63G>C c.135+63G>C (n.135+63G>C) n.369G>C c.225+63G>C (n.225+63G>C) c.-206+63G>C (n.-206+63G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34295333T>C | CA2361139776 | AHCY | c.219+62A>G (n.219+62A>G) n.382+62A>G n.266+62A>G c.135+62A>G (n.135+62A>G) n.368A>G c.225+62A>G (n.225+62A>G) c.-206+62A>G (n.-206+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34295333T= | CA2361139775 | AHCY | c.219+62A= (n.219+62A=) n.382+62A= n.266+62A= c.135+62A= (n.135+62A=) n.368A= c.225+62A= (n.225+62A=) c.-206+62A= (n.-206+62A=) | |
| 20 | g.34295334T>C | CA2577375270 | AHCY | c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.382+61A>G n.266+61A>G c.135+61A>G (n.135+61A>G) n.367A>G c.225+61A>G (n.225+61A>G) c.-206+61A>G (n.-206+61A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295336T>C | CA2577375271 | AHCY | c.219+59A>G (n.219+59A>G) n.382+59A>G n.266+59A>G c.135+59A>G (n.135+59A>G) n.365A>G c.225+59A>G (n.225+59A>G) c.-206+59A>G (n.-206+59A>G) | |
| 20 | g.34295337T>C | CA2577375272 | AHCY | c.219+58A>G (n.219+58A>G) n.382+58A>G n.266+58A>G c.135+58A>G (n.135+58A>G) n.364A>G c.225+58A>G (n.225+58A>G) c.-206+58A>G (n.-206+58A>G) | |
| 20 | g.34295337_34295339delinsTCC | CA2361139777 | AHCY | c.219+56_219+58delinsGGA (n.219+56_219+58delinsGGA) n.382+56_382+58delinsGGA n.266+56_266+58delinsGGA c.135+56_135+58delinsGGA (n.135+56_135+58delinsGGA) n.362_364delinsGGA c.225+56_225+58delinsGGA (n.225+56_225+58delinsGGA) c.-206+56_-206+58delinsGGA (n.-206+56_-206+58delinsGGA) | |
| 20 | g.34295338C>A | CA2652505250 | AHCY | c.219+57G>T (n.219+57G>T) n.382+57G>T n.266+57G>T c.135+57G>T (n.135+57G>T) n.363G>T c.225+57G>T (n.225+57G>T) c.-206+57G>T (n.-206+57G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34295339_34295340del | CA743853804 | AHCY | c.219+56_219+57del (n.219+56_219+57del) n.382+56_382+57del n.266+56_266+57del c.135+56_135+57del (n.135+56_135+57del) n.362_363del c.225+56_225+57del (n.225+56_225+57del) c.-206+56_-206+57del (n.-206+56_-206+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295340C>A | CA635720212 | AHCY | c.219+55G>T (n.219+55G>T) n.382+55G>T n.266+55G>T c.135+55G>T (n.135+55G>T) n.361G>T c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.-206+55G>T (n.-206+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34295340C= | CA2361139778 | AHCY | c.219+55G= (n.219+55G=) n.382+55G= n.266+55G= c.135+55G= (n.135+55G=) n.361G= c.225+55G= (n.225+55G=) c.-206+55G= (n.-206+55G=) | |
| 20 | g.34295341T>A | CA1139768682 | AHCY | c.219+54A>T (n.219+54A>T) n.382+54A>T n.266+54A>T c.135+54A>T (n.135+54A>T) n.360A>T c.225+54A>T (n.225+54A>T) c.-206+54A>T (n.-206+54A>T) | |
| 20 | g.34295341T>C | CA2361139780 | AHCY | c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.382+54A>G n.266+54A>G c.135+54A>G (n.135+54A>G) n.360A>G c.225+54A>G (n.225+54A>G) c.-206+54A>G (n.-206+54A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34295341T= | CA2361139779 | AHCY | c.219+54A= (n.219+54A=) n.382+54A= n.266+54A= c.135+54A= (n.135+54A=) n.360A= c.225+54A= (n.225+54A=) c.-206+54A= (n.-206+54A=) |