Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293971_34294022del | CA2652504738 | AHCY | c.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del) n.458+63_458+114del n.342+63_342+114del c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del) n.618_669del c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del) c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294010T>C | CA2361139181 | AHCY | c.295+71A>G (n.295+71A>G) n.458+71A>G n.342+71A>G c.211+71A>G (n.211+71A>G) n.626A>G c.301+71A>G (n.301+71A>G) c.-130+71A>G (n.-130+71A>G) | dbSNP |
20 | g.34294010T= | CA2361139180 | AHCY | c.295+71A= (n.295+71A=) n.458+71A= n.342+71A= c.211+71A= (n.211+71A=) n.626A= c.301+71A= (n.301+71A=) c.-130+71A= (n.-130+71A=) | |
20 | g.34294012G>C | CA9821046 | AHCY | c.295+69C>G (n.295+69C>G) n.458+69C>G n.342+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) n.624C>G c.301+69C>G (n.301+69C>G) c.-130+69C>G (n.-130+69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294012G= | CA2361139182 | AHCY | c.295+69C= (n.295+69C=) n.458+69C= n.342+69C= c.211+69C= (n.211+69C=) n.624C= c.301+69C= (n.301+69C=) c.-130+69C= (n.-130+69C=) | |
20 | g.34294012G>T | CA2652504763 | AHCY | c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.458+69C>A n.342+69C>A c.211+69C>A (n.211+69C>A) n.624C>A c.301+69C>A (n.301+69C>A) c.-130+69C>A (n.-130+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294013C>A | CA2652504764 | AHCY | c.295+68G>T (n.295+68G>T) n.458+68G>T n.342+68G>T c.211+68G>T (n.211+68G>T) n.623G>T c.301+68G>T (n.301+68G>T) c.-130+68G>T (n.-130+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294014A>T | CA2652504765 | AHCY | c.295+67T>A (n.295+67T>A) n.458+67T>A n.342+67T>A c.211+67T>A (n.211+67T>A) n.622T>A c.301+67T>A (n.301+67T>A) c.-130+67T>A (n.-130+67T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294015G>A | CA2816206056 | AHCY | c.295+66C>T (n.295+66C>T) n.458+66C>T n.342+66C>T c.211+66C>T (n.211+66C>T) n.621C>T c.301+66C>T (n.301+66C>T) c.-130+66C>T (n.-130+66C>T) | |
20 | g.34294015G>T | CA2652504766 | AHCY | c.295+66C>A (n.295+66C>A) n.458+66C>A n.342+66C>A c.211+66C>A (n.211+66C>A) n.621C>A c.301+66C>A (n.301+66C>A) c.-130+66C>A (n.-130+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294017C>A | CA2652504767 | AHCY | c.295+64G>T (n.295+64G>T) n.458+64G>T n.342+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) n.619G>T c.301+64G>T (n.301+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A= | CA2361139183 | AHCY | c.295+63T= (n.295+63T=) n.458+63T= n.342+63T= c.211+63T= (n.211+63T=) n.618T= c.301+63T= (n.301+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) | |
20 | g.34294018A>C | CA2652504768 | AHCY | c.295+63T>G (n.295+63T>G) n.458+63T>G n.342+63T>G c.211+63T>G (n.211+63T>G) n.618T>G c.301+63T>G (n.301+63T>G) c.-130+63T>G (n.-130+63T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A>G | CA2361139184 | AHCY | c.295+63T>C (n.295+63T>C) n.458+63T>C n.342+63T>C c.211+63T>C (n.211+63T>C) n.618T>C c.301+63T>C (n.301+63T>C) c.-130+63T>C (n.-130+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294019G>T | CA2652504769 | AHCY | c.295+62C>A (n.295+62C>A) n.458+62C>A n.342+62C>A c.211+62C>A (n.211+62C>A) n.617C>A c.301+62C>A (n.301+62C>A) c.-130+62C>A (n.-130+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294020T>C | CA2652504770 | AHCY | c.295+61A>G (n.295+61A>G) n.458+61A>G n.342+61A>G c.211+61A>G (n.211+61A>G) n.616A>G c.301+61A>G (n.301+61A>G) c.-130+61A>G (n.-130+61A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294020T>G | CA635308729 | AHCY | c.295+61A>C (n.295+61A>C) n.458+61A>C n.342+61A>C c.211+61A>C (n.211+61A>C) n.616A>C c.301+61A>C (n.301+61A>C) c.-130+61A>C (n.-130+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294020T= | CA2361139185 | AHCY | c.295+61A= (n.295+61A=) n.458+61A= n.342+61A= c.211+61A= (n.211+61A=) n.616A= c.301+61A= (n.301+61A=) c.-130+61A= (n.-130+61A=) | |
20 | g.34294021G>A | CA2577375244 | AHCY | c.295+60C>T (n.295+60C>T) n.458+60C>T n.342+60C>T c.211+60C>T (n.211+60C>T) n.615C>T c.301+60C>T (n.301+60C>T) c.-130+60C>T (n.-130+60C>T) | |
20 | g.34294021G>T | CA2652504771 | AHCY | c.295+60C>A (n.295+60C>A) n.458+60C>A n.342+60C>A c.211+60C>A (n.211+60C>A) n.615C>A c.301+60C>A (n.301+60C>A) c.-130+60C>A (n.-130+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294022A>T | CA2577375245 | AHCY | c.295+59T>A (n.295+59T>A) n.458+59T>A n.342+59T>A c.211+59T>A (n.211+59T>A) n.614T>A c.301+59T>A (n.301+59T>A) c.-130+59T>A (n.-130+59T>A) | |
20 | g.34294023A>G | CA2652504772 | AHCY | c.295+58T>C (n.295+58T>C) n.458+58T>C n.342+58T>C c.211+58T>C (n.211+58T>C) n.613T>C c.301+58T>C (n.301+58T>C) c.-130+58T>C (n.-130+58T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294024G>A | CA9821047 | AHCY | c.295+57C>T (n.295+57C>T) n.458+57C>T n.342+57C>T c.211+57C>T (n.211+57C>T) n.612C>T c.301+57C>T (n.301+57C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294024G= | CA2361139186 | AHCY | c.295+57C= (n.295+57C=) n.458+57C= n.342+57C= c.211+57C= (n.211+57C=) n.612C= c.301+57C= (n.301+57C=) c.-130+57C= (n.-130+57C=) | |
20 | g.34294024G>T | CA2577375246 | AHCY | c.295+57C>A (n.295+57C>A) n.458+57C>A n.342+57C>A c.211+57C>A (n.211+57C>A) n.612C>A c.301+57C>A (n.301+57C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294027A>C | CA2652504773 | AHCY | c.295+54T>G (n.295+54T>G) n.458+54T>G n.342+54T>G c.211+54T>G (n.211+54T>G) n.609T>G c.301+54T>G (n.301+54T>G) c.-130+54T>G (n.-130+54T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294027A>G | CA2577375247 | AHCY | c.295+54T>C (n.295+54T>C) n.458+54T>C n.342+54T>C c.211+54T>C (n.211+54T>C) n.609T>C c.301+54T>C (n.301+54T>C) c.-130+54T>C (n.-130+54T>C) | |
20 | g.34294028A= | CA2361139187 | AHCY | c.295+53T= (n.295+53T=) n.458+53T= n.342+53T= c.211+53T= (n.211+53T=) n.608T= c.301+53T= (n.301+53T=) c.-130+53T= (n.-130+53T=) | |
20 | g.34294028A>G | CA9821048 | AHCY | c.295+53T>C (n.295+53T>C) n.458+53T>C n.342+53T>C c.211+53T>C (n.211+53T>C) n.608T>C c.301+53T>C (n.301+53T>C) c.-130+53T>C (n.-130+53T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294030A= | CA2361139188 | AHCY | c.295+51T= (n.295+51T=) n.458+51T= n.342+51T= c.211+51T= (n.211+51T=) n.606T= c.301+51T= (n.301+51T=) c.-130+51T= (n.-130+51T=) | |
20 | g.34294030A>T | CA2652504774 | AHCY | c.295+51T>A (n.295+51T>A) n.458+51T>A n.342+51T>A c.211+51T>A (n.211+51T>A) n.606T>A c.301+51T>A (n.301+51T>A) c.-130+51T>A (n.-130+51T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294031G>A | CA9821049 | AHCY | c.295+50C>T (n.295+50C>T) n.458+50C>T n.342+50C>T c.211+50C>T (n.211+50C>T) n.605C>T c.301+50C>T (n.301+50C>T) c.-130+50C>T (n.-130+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294031G>C | CA635308736 | AHCY | c.295+50C>G (n.295+50C>G) n.458+50C>G n.342+50C>G c.211+50C>G (n.211+50C>G) n.605C>G c.301+50C>G (n.301+50C>G) c.-130+50C>G (n.-130+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294031G= | CA2361139189 | AHCY | c.295+50C= (n.295+50C=) n.458+50C= n.342+50C= c.211+50C= (n.211+50C=) n.605C= c.301+50C= (n.301+50C=) c.-130+50C= (n.-130+50C=) | |
20 | g.34294031G>T | CA2577375248 | AHCY | c.295+50C>A (n.295+50C>A) n.458+50C>A n.342+50C>A c.211+50C>A (n.211+50C>A) n.605C>A c.301+50C>A (n.301+50C>A) c.-130+50C>A (n.-130+50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294033dup | CA635308734 | AHCY | c.295+50dup (n.295+50dup) n.458+50dup n.342+50dup c.211+50dup (n.211+50dup) n.605dup c.301+50dup (n.301+50dup) c.-130+50dup (n.-130+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294033G>A | CA635308738 | AHCY | c.295+48C>T (n.295+48C>T) n.458+48C>T n.342+48C>T c.211+48C>T (n.211+48C>T) n.603C>T c.301+48C>T (n.301+48C>T) c.-130+48C>T (n.-130+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294033G= | CA2361139190 | AHCY | c.295+48C= (n.295+48C=) n.458+48C= n.342+48C= c.211+48C= (n.211+48C=) n.603C= c.301+48C= (n.301+48C=) c.-130+48C= (n.-130+48C=) | |
20 | g.34294033G>T | CA2652504775 | AHCY | c.295+48C>A (n.295+48C>A) n.458+48C>A n.342+48C>A c.211+48C>A (n.211+48C>A) n.603C>A c.301+48C>A (n.301+48C>A) c.-130+48C>A (n.-130+48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294034C>A | CA2652504776 | AHCY | c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.458+47G>T n.342+47G>T c.211+47G>T (n.211+47G>T) n.602G>T c.301+47G>T (n.301+47G>T) c.-130+47G>T (n.-130+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294039T>C | CA2652504777 | AHCY | c.295+42A>G (n.295+42A>G) n.458+42A>G n.342+42A>G c.211+42A>G (n.211+42A>G) n.597A>G c.301+42A>G (n.301+42A>G) c.-130+42A>G (n.-130+42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294040C>T | CA2652504778 | AHCY | c.295+41G>A (n.295+41G>A) n.458+41G>A n.342+41G>A c.211+41G>A (n.211+41G>A) n.596G>A c.301+41G>A (n.301+41G>A) c.-130+41G>A (n.-130+41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294041C>T | CA2652504779 | AHCY | c.295+40G>A (n.295+40G>A) n.458+40G>A n.342+40G>A c.211+40G>A (n.211+40G>A) n.595G>A c.301+40G>A (n.301+40G>A) c.-130+40G>A (n.-130+40G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294044T>G | CA9821050 | AHCY | c.295+37A>C (n.295+37A>C) n.458+37A>C n.342+37A>C c.211+37A>C (n.211+37A>C) n.592A>C c.301+37A>C (n.301+37A>C) c.-130+37A>C (n.-130+37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294044T= | CA2361139191 | AHCY | c.295+37A= (n.295+37A=) n.458+37A= n.342+37A= c.211+37A= (n.211+37A=) n.592A= c.301+37A= (n.301+37A=) c.-130+37A= (n.-130+37A=) | |
20 | g.34294045C>T | CA2652504780 | AHCY | c.295+36G>A (n.295+36G>A) n.458+36G>A n.342+36G>A c.211+36G>A (n.211+36G>A) n.591G>A c.301+36G>A (n.301+36G>A) c.-130+36G>A (n.-130+36G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294050A= | CA2361139192 | AHCY | c.295+31T= (n.295+31T=) n.458+31T= n.342+31T= c.211+31T= (n.211+31T=) n.586T= c.301+31T= (n.301+31T=) c.-130+31T= (n.-130+31T=) | |
20 | g.34294050A>T | CA635308740 | AHCY | c.295+31T>A (n.295+31T>A) n.458+31T>A n.342+31T>A c.211+31T>A (n.211+31T>A) n.586T>A c.301+31T>A (n.301+31T>A) c.-130+31T>A (n.-130+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294051T>A | CA9821051 | AHCY | c.295+30A>T (n.295+30A>T) n.458+30A>T n.342+30A>T c.211+30A>T (n.211+30A>T) n.585A>T c.301+30A>T (n.301+30A>T) c.-130+30A>T (n.-130+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294051T= | CA2361139193 | AHCY | c.295+30A= (n.295+30A=) n.458+30A= n.342+30A= c.211+30A= (n.211+30A=) n.585A= c.301+30A= (n.301+30A=) c.-130+30A= (n.-130+30A=) |