Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34293971_34294022delCA2652504738AHCYc.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del)
n.458+63_458+114del
n.342+63_342+114del
c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del)
n.618_669del
c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del)
c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del)
gnomAD v4
20g.34294010T>CCA2361139181AHCYc.295+71A>G (n.295+71A>G)
n.458+71A>G
n.342+71A>G
c.211+71A>G (n.211+71A>G)
n.626A>G
c.301+71A>G (n.301+71A>G)
c.-130+71A>G (n.-130+71A>G)
dbSNP
20g.34294010T=CA2361139180AHCYc.295+71A= (n.295+71A=)
n.458+71A=
n.342+71A=
c.211+71A= (n.211+71A=)
n.626A=
c.301+71A= (n.301+71A=)
c.-130+71A= (n.-130+71A=)
20g.34294012G>CCA9821046AHCYc.295+69C>G (n.295+69C>G)
n.458+69C>G
n.342+69C>G
c.211+69C>G (n.211+69C>G)
n.624C>G
c.301+69C>G (n.301+69C>G)
c.-130+69C>G (n.-130+69C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294012G=CA2361139182AHCYc.295+69C= (n.295+69C=)
n.458+69C=
n.342+69C=
c.211+69C= (n.211+69C=)
n.624C=
c.301+69C= (n.301+69C=)
c.-130+69C= (n.-130+69C=)
20g.34294012G>TCA2652504763AHCYc.295+69C>A (n.295+69C>A)
n.458+69C>A
n.342+69C>A
c.211+69C>A (n.211+69C>A)
n.624C>A
c.301+69C>A (n.301+69C>A)
c.-130+69C>A (n.-130+69C>A)
gnomAD v4
20g.34294013C>ACA2652504764AHCYc.295+68G>T (n.295+68G>T)
n.458+68G>T
n.342+68G>T
c.211+68G>T (n.211+68G>T)
n.623G>T
c.301+68G>T (n.301+68G>T)
c.-130+68G>T (n.-130+68G>T)
gnomAD v4
20g.34294014A>TCA2652504765AHCYc.295+67T>A (n.295+67T>A)
n.458+67T>A
n.342+67T>A
c.211+67T>A (n.211+67T>A)
n.622T>A
c.301+67T>A (n.301+67T>A)
c.-130+67T>A (n.-130+67T>A)
gnomAD v4
20g.34294015G>ACA2816206056AHCYc.295+66C>T (n.295+66C>T)
n.458+66C>T
n.342+66C>T
c.211+66C>T (n.211+66C>T)
n.621C>T
c.301+66C>T (n.301+66C>T)
c.-130+66C>T (n.-130+66C>T)
20g.34294015G>TCA2652504766AHCYc.295+66C>A (n.295+66C>A)
n.458+66C>A
n.342+66C>A
c.211+66C>A (n.211+66C>A)
n.621C>A
c.301+66C>A (n.301+66C>A)
c.-130+66C>A (n.-130+66C>A)
gnomAD v4
20g.34294017C>ACA2652504767AHCYc.295+64G>T (n.295+64G>T)
n.458+64G>T
n.342+64G>T
c.211+64G>T (n.211+64G>T)
n.619G>T
c.301+64G>T (n.301+64G>T)
c.-130+64G>T (n.-130+64G>T)
gnomAD v4
20g.34294018A=CA2361139183AHCYc.295+63T= (n.295+63T=)
n.458+63T=
n.342+63T=
c.211+63T= (n.211+63T=)
n.618T=
c.301+63T= (n.301+63T=)
c.-130+63T= (n.-130+63T=)
20g.34294018A>CCA2652504768AHCYc.295+63T>G (n.295+63T>G)
n.458+63T>G
n.342+63T>G
c.211+63T>G (n.211+63T>G)
n.618T>G
c.301+63T>G (n.301+63T>G)
c.-130+63T>G (n.-130+63T>G)
gnomAD v4
20g.34294018A>GCA2361139184AHCYc.295+63T>C (n.295+63T>C)
n.458+63T>C
n.342+63T>C
c.211+63T>C (n.211+63T>C)
n.618T>C
c.301+63T>C (n.301+63T>C)
c.-130+63T>C (n.-130+63T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34294019G>TCA2652504769AHCYc.295+62C>A (n.295+62C>A)
n.458+62C>A
n.342+62C>A
c.211+62C>A (n.211+62C>A)
n.617C>A
c.301+62C>A (n.301+62C>A)
c.-130+62C>A (n.-130+62C>A)
gnomAD v4
20g.34294020T>CCA2652504770AHCYc.295+61A>G (n.295+61A>G)
n.458+61A>G
n.342+61A>G
c.211+61A>G (n.211+61A>G)
n.616A>G
c.301+61A>G (n.301+61A>G)
c.-130+61A>G (n.-130+61A>G)
gnomAD v4
20g.34294020T>GCA635308729AHCYc.295+61A>C (n.295+61A>C)
n.458+61A>C
n.342+61A>C
c.211+61A>C (n.211+61A>C)
n.616A>C
c.301+61A>C (n.301+61A>C)
c.-130+61A>C (n.-130+61A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294020T=CA2361139185AHCYc.295+61A= (n.295+61A=)
n.458+61A=
n.342+61A=
c.211+61A= (n.211+61A=)
n.616A=
c.301+61A= (n.301+61A=)
c.-130+61A= (n.-130+61A=)
20g.34294021G>ACA2577375244AHCYc.295+60C>T (n.295+60C>T)
n.458+60C>T
n.342+60C>T
c.211+60C>T (n.211+60C>T)
n.615C>T
c.301+60C>T (n.301+60C>T)
c.-130+60C>T (n.-130+60C>T)
20g.34294021G>TCA2652504771AHCYc.295+60C>A (n.295+60C>A)
n.458+60C>A
n.342+60C>A
c.211+60C>A (n.211+60C>A)
n.615C>A
c.301+60C>A (n.301+60C>A)
c.-130+60C>A (n.-130+60C>A)
gnomAD v4
20g.34294022A>TCA2577375245AHCYc.295+59T>A (n.295+59T>A)
n.458+59T>A
n.342+59T>A
c.211+59T>A (n.211+59T>A)
n.614T>A
c.301+59T>A (n.301+59T>A)
c.-130+59T>A (n.-130+59T>A)
20g.34294023A>GCA2652504772AHCYc.295+58T>C (n.295+58T>C)
n.458+58T>C
n.342+58T>C
c.211+58T>C (n.211+58T>C)
n.613T>C
c.301+58T>C (n.301+58T>C)
c.-130+58T>C (n.-130+58T>C)
gnomAD v4
20g.34294024G>ACA9821047AHCYc.295+57C>T (n.295+57C>T)
n.458+57C>T
n.342+57C>T
c.211+57C>T (n.211+57C>T)
n.612C>T
c.301+57C>T (n.301+57C>T)
c.-130+57C>T (n.-130+57C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294024G=CA2361139186AHCYc.295+57C= (n.295+57C=)
n.458+57C=
n.342+57C=
c.211+57C= (n.211+57C=)
n.612C=
c.301+57C= (n.301+57C=)
c.-130+57C= (n.-130+57C=)
20g.34294024G>TCA2577375246AHCYc.295+57C>A (n.295+57C>A)
n.458+57C>A
n.342+57C>A
c.211+57C>A (n.211+57C>A)
n.612C>A
c.301+57C>A (n.301+57C>A)
c.-130+57C>A (n.-130+57C>A)
gnomAD v4
20g.34294027A>CCA2652504773AHCYc.295+54T>G (n.295+54T>G)
n.458+54T>G
n.342+54T>G
c.211+54T>G (n.211+54T>G)
n.609T>G
c.301+54T>G (n.301+54T>G)
c.-130+54T>G (n.-130+54T>G)
gnomAD v4
20g.34294027A>GCA2577375247AHCYc.295+54T>C (n.295+54T>C)
n.458+54T>C
n.342+54T>C
c.211+54T>C (n.211+54T>C)
n.609T>C
c.301+54T>C (n.301+54T>C)
c.-130+54T>C (n.-130+54T>C)
20g.34294028A=CA2361139187AHCYc.295+53T= (n.295+53T=)
n.458+53T=
n.342+53T=
c.211+53T= (n.211+53T=)
n.608T=
c.301+53T= (n.301+53T=)
c.-130+53T= (n.-130+53T=)
20g.34294028A>GCA9821048AHCYc.295+53T>C (n.295+53T>C)
n.458+53T>C
n.342+53T>C
c.211+53T>C (n.211+53T>C)
n.608T>C
c.301+53T>C (n.301+53T>C)
c.-130+53T>C (n.-130+53T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294030A=CA2361139188AHCYc.295+51T= (n.295+51T=)
n.458+51T=
n.342+51T=
c.211+51T= (n.211+51T=)
n.606T=
c.301+51T= (n.301+51T=)
c.-130+51T= (n.-130+51T=)
20g.34294030A>TCA2652504774AHCYc.295+51T>A (n.295+51T>A)
n.458+51T>A
n.342+51T>A
c.211+51T>A (n.211+51T>A)
n.606T>A
c.301+51T>A (n.301+51T>A)
c.-130+51T>A (n.-130+51T>A)
gnomAD v4
20g.34294031G>ACA9821049AHCYc.295+50C>T (n.295+50C>T)
n.458+50C>T
n.342+50C>T
c.211+50C>T (n.211+50C>T)
n.605C>T
c.301+50C>T (n.301+50C>T)
c.-130+50C>T (n.-130+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294031G>CCA635308736AHCYc.295+50C>G (n.295+50C>G)
n.458+50C>G
n.342+50C>G
c.211+50C>G (n.211+50C>G)
n.605C>G
c.301+50C>G (n.301+50C>G)
c.-130+50C>G (n.-130+50C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294031G=CA2361139189AHCYc.295+50C= (n.295+50C=)
n.458+50C=
n.342+50C=
c.211+50C= (n.211+50C=)
n.605C=
c.301+50C= (n.301+50C=)
c.-130+50C= (n.-130+50C=)
20g.34294031G>TCA2577375248AHCYc.295+50C>A (n.295+50C>A)
n.458+50C>A
n.342+50C>A
c.211+50C>A (n.211+50C>A)
n.605C>A
c.301+50C>A (n.301+50C>A)
c.-130+50C>A (n.-130+50C>A)
gnomAD v4
20g.34294033dupCA635308734AHCYc.295+50dup (n.295+50dup)
n.458+50dup
n.342+50dup
c.211+50dup (n.211+50dup)
n.605dup
c.301+50dup (n.301+50dup)
c.-130+50dup (n.-130+50dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294033G>ACA635308738AHCYc.295+48C>T (n.295+48C>T)
n.458+48C>T
n.342+48C>T
c.211+48C>T (n.211+48C>T)
n.603C>T
c.301+48C>T (n.301+48C>T)
c.-130+48C>T (n.-130+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294033G=CA2361139190AHCYc.295+48C= (n.295+48C=)
n.458+48C=
n.342+48C=
c.211+48C= (n.211+48C=)
n.603C=
c.301+48C= (n.301+48C=)
c.-130+48C= (n.-130+48C=)
20g.34294033G>TCA2652504775AHCYc.295+48C>A (n.295+48C>A)
n.458+48C>A
n.342+48C>A
c.211+48C>A (n.211+48C>A)
n.603C>A
c.301+48C>A (n.301+48C>A)
c.-130+48C>A (n.-130+48C>A)
gnomAD v4
20g.34294034C>ACA2652504776AHCYc.295+47G>T (n.295+47G>T)
n.458+47G>T
n.342+47G>T
c.211+47G>T (n.211+47G>T)
n.602G>T
c.301+47G>T (n.301+47G>T)
c.-130+47G>T (n.-130+47G>T)
gnomAD v4
20g.34294039T>CCA2652504777AHCYc.295+42A>G (n.295+42A>G)
n.458+42A>G
n.342+42A>G
c.211+42A>G (n.211+42A>G)
n.597A>G
c.301+42A>G (n.301+42A>G)
c.-130+42A>G (n.-130+42A>G)
gnomAD v4
20g.34294040C>TCA2652504778AHCYc.295+41G>A (n.295+41G>A)
n.458+41G>A
n.342+41G>A
c.211+41G>A (n.211+41G>A)
n.596G>A
c.301+41G>A (n.301+41G>A)
c.-130+41G>A (n.-130+41G>A)
gnomAD v4
20g.34294041C>TCA2652504779AHCYc.295+40G>A (n.295+40G>A)
n.458+40G>A
n.342+40G>A
c.211+40G>A (n.211+40G>A)
n.595G>A
c.301+40G>A (n.301+40G>A)
c.-130+40G>A (n.-130+40G>A)
gnomAD v4
20g.34294044T>GCA9821050AHCYc.295+37A>C (n.295+37A>C)
n.458+37A>C
n.342+37A>C
c.211+37A>C (n.211+37A>C)
n.592A>C
c.301+37A>C (n.301+37A>C)
c.-130+37A>C (n.-130+37A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294044T=CA2361139191AHCYc.295+37A= (n.295+37A=)
n.458+37A=
n.342+37A=
c.211+37A= (n.211+37A=)
n.592A=
c.301+37A= (n.301+37A=)
c.-130+37A= (n.-130+37A=)
20g.34294045C>TCA2652504780AHCYc.295+36G>A (n.295+36G>A)
n.458+36G>A
n.342+36G>A
c.211+36G>A (n.211+36G>A)
n.591G>A
c.301+36G>A (n.301+36G>A)
c.-130+36G>A (n.-130+36G>A)
gnomAD v4
20g.34294050A=CA2361139192AHCYc.295+31T= (n.295+31T=)
n.458+31T=
n.342+31T=
c.211+31T= (n.211+31T=)
n.586T=
c.301+31T= (n.301+31T=)
c.-130+31T= (n.-130+31T=)
20g.34294050A>TCA635308740AHCYc.295+31T>A (n.295+31T>A)
n.458+31T>A
n.342+31T>A
c.211+31T>A (n.211+31T>A)
n.586T>A
c.301+31T>A (n.301+31T>A)
c.-130+31T>A (n.-130+31T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34294051T>ACA9821051AHCYc.295+30A>T (n.295+30A>T)
n.458+30A>T
n.342+30A>T
c.211+30A>T (n.211+30A>T)
n.585A>T
c.301+30A>T (n.301+30A>T)
c.-130+30A>T (n.-130+30A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294051T=CA2361139193AHCYc.295+30A= (n.295+30A=)
n.458+30A=
n.342+30A=
c.211+30A= (n.211+30A=)
n.585A=
c.301+30A= (n.301+30A=)
c.-130+30A= (n.-130+30A=)

Number of alleles fetched