Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293918G>T | CA2652504699 | AHCY | c.295+163C>A (n.295+163C>A) n.458+163C>A n.342+163C>A c.211+163C>A (n.211+163C>A) n.718C>A c.301+163C>A (n.301+163C>A) c.-130+163C>A (n.-130+163C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293920C>A | CA2652504700 | AHCY | c.295+161G>T (n.295+161G>T) n.458+161G>T n.342+161G>T c.211+161G>T (n.211+161G>T) n.716G>T c.301+161G>T (n.301+161G>T) c.-130+161G>T (n.-130+161G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293923A>G | CA2652504701 | AHCY | c.295+158T>C (n.295+158T>C) n.458+158T>C n.342+158T>C c.211+158T>C (n.211+158T>C) n.713T>C c.301+158T>C (n.301+158T>C) c.-130+158T>C (n.-130+158T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293924G>T | CA2652504702 | AHCY | c.295+157C>A (n.295+157C>A) n.458+157C>A n.342+157C>A c.211+157C>A (n.211+157C>A) n.712C>A c.301+157C>A (n.301+157C>A) c.-130+157C>A (n.-130+157C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293925C>A | CA2652504703 | AHCY | c.295+156G>T (n.295+156G>T) n.458+156G>T n.342+156G>T c.211+156G>T (n.211+156G>T) n.711G>T c.301+156G>T (n.301+156G>T) c.-130+156G>T (n.-130+156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293925C>T | CA2652504704 | AHCY | c.295+156G>A (n.295+156G>A) n.458+156G>A n.342+156G>A c.211+156G>A (n.211+156G>A) n.711G>A c.301+156G>A (n.301+156G>A) c.-130+156G>A (n.-130+156G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293926A= | CA2361139127 | AHCY | c.295+155T= (n.295+155T=) n.458+155T= n.342+155T= c.211+155T= (n.211+155T=) n.710T= c.301+155T= (n.301+155T=) c.-130+155T= (n.-130+155T=) | |
20 | g.34293926A>G | CA743853355 | AHCY | c.295+155T>C (n.295+155T>C) n.458+155T>C n.342+155T>C c.211+155T>C (n.211+155T>C) n.710T>C c.301+155T>C (n.301+155T>C) c.-130+155T>C (n.-130+155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293927G>T | CA2652504707 | AHCY | c.295+154C>A (n.295+154C>A) n.458+154C>A n.342+154C>A c.211+154C>A (n.211+154C>A) n.709C>A c.301+154C>A (n.301+154C>A) c.-130+154C>A (n.-130+154C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293927dup | CA2652504706 | AHCY | c.295+154dup (n.295+154dup) n.458+154dup n.342+154dup c.211+154dup (n.211+154dup) n.709dup c.301+154dup (n.301+154dup) c.-130+154dup (n.-130+154dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34293928C>A | CA2652504708 | AHCY | c.295+153G>T (n.295+153G>T) n.458+153G>T n.342+153G>T c.211+153G>T (n.211+153G>T) n.708G>T c.301+153G>T (n.301+153G>T) c.-130+153G>T (n.-130+153G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293928C= | CA2361139128 | AHCY | c.295+153G= (n.295+153G=) n.458+153G= n.342+153G= c.211+153G= (n.211+153G=) n.708G= c.301+153G= (n.301+153G=) c.-130+153G= (n.-130+153G=) | |
20 | g.34293928C>T | CA2361139129 | AHCY | c.295+153G>A (n.295+153G>A) n.458+153G>A n.342+153G>A c.211+153G>A (n.211+153G>A) n.708G>A c.301+153G>A (n.301+153G>A) c.-130+153G>A (n.-130+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293930C>A | CA2652504709 | AHCY | c.295+151G>T (n.295+151G>T) n.458+151G>T n.342+151G>T c.211+151G>T (n.211+151G>T) n.706G>T c.301+151G>T (n.301+151G>T) c.-130+151G>T (n.-130+151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293933T>C | CA2361139131 | AHCY | c.295+148A>G (n.295+148A>G) n.458+148A>G n.342+148A>G c.211+148A>G (n.211+148A>G) n.703A>G c.301+148A>G (n.301+148A>G) c.-130+148A>G (n.-130+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293933T= | CA2361139130 | AHCY | c.295+148A= (n.295+148A=) n.458+148A= n.342+148A= c.211+148A= (n.211+148A=) n.703A= c.301+148A= (n.301+148A=) c.-130+148A= (n.-130+148A=) | |
20 | g.34293934C>A | CA2652504711 | AHCY | c.295+147G>T (n.295+147G>T) n.458+147G>T n.342+147G>T c.211+147G>T (n.211+147G>T) n.702G>T c.301+147G>T (n.301+147G>T) c.-130+147G>T (n.-130+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293934C= | CA2361139132 | AHCY | c.295+147G= (n.295+147G=) n.458+147G= n.342+147G= c.211+147G= (n.211+147G=) n.702G= c.301+147G= (n.301+147G=) c.-130+147G= (n.-130+147G=) | |
20 | g.34293934C>G | CA2652504712 | AHCY | c.295+147G>C (n.295+147G>C) n.458+147G>C n.342+147G>C c.211+147G>C (n.211+147G>C) n.702G>C c.301+147G>C (n.301+147G>C) c.-130+147G>C (n.-130+147G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293934C>T | CA743853357 | AHCY | c.295+147G>A (n.295+147G>A) n.458+147G>A n.342+147G>A c.211+147G>A (n.211+147G>A) n.702G>A c.301+147G>A (n.301+147G>A) c.-130+147G>A (n.-130+147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293935del | CA2652504710 | AHCY | c.295+147del (n.295+147del) n.458+147del n.342+147del c.211+147del (n.211+147del) n.702del c.301+147del (n.301+147del) c.-130+147del (n.-130+147del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293935C>A | CA2652504713 | AHCY | c.295+146G>T (n.295+146G>T) n.458+146G>T n.342+146G>T c.211+146G>T (n.211+146G>T) n.701G>T c.301+146G>T (n.301+146G>T) c.-130+146G>T (n.-130+146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293936T>C | CA2361139134 | AHCY | c.295+145A>G (n.295+145A>G) n.458+145A>G n.342+145A>G c.211+145A>G (n.211+145A>G) n.700A>G c.301+145A>G (n.301+145A>G) c.-130+145A>G (n.-130+145A>G) | dbSNP |
20 | g.34293936T= | CA2361139133 | AHCY | c.295+145A= (n.295+145A=) n.458+145A= n.342+145A= c.211+145A= (n.211+145A=) n.700A= c.301+145A= (n.301+145A=) c.-130+145A= (n.-130+145A=) | |
20 | g.34293937G>A | CA313353200 | AHCY | c.295+144C>T (n.295+144C>T) n.458+144C>T n.342+144C>T c.211+144C>T (n.211+144C>T) n.699C>T c.301+144C>T (n.301+144C>T) c.-130+144C>T (n.-130+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293937G= | CA2361139135 | AHCY | c.295+144C= (n.295+144C=) n.458+144C= n.342+144C= c.211+144C= (n.211+144C=) n.699C= c.301+144C= (n.301+144C=) c.-130+144C= (n.-130+144C=) | |
20 | g.34293937G>T | CA2652504714 | AHCY | c.295+144C>A (n.295+144C>A) n.458+144C>A n.342+144C>A c.211+144C>A (n.211+144C>A) n.699C>A c.301+144C>A (n.301+144C>A) c.-130+144C>A (n.-130+144C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293938T>A | CA2361139137 | AHCY | c.295+143A>T (n.295+143A>T) n.458+143A>T n.342+143A>T c.211+143A>T (n.211+143A>T) n.698A>T c.301+143A>T (n.301+143A>T) c.-130+143A>T (n.-130+143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293938T>G | CA2652504715 | AHCY | c.295+143A>C (n.295+143A>C) n.458+143A>C n.342+143A>C c.211+143A>C (n.211+143A>C) n.698A>C c.301+143A>C (n.301+143A>C) c.-130+143A>C (n.-130+143A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293938T= | CA2361139136 | AHCY | c.295+143A= (n.295+143A=) n.458+143A= n.342+143A= c.211+143A= (n.211+143A=) n.698A= c.301+143A= (n.301+143A=) c.-130+143A= (n.-130+143A=) | |
20 | g.34293939G>T | CA2652504718 | AHCY | c.295+142C>A (n.295+142C>A) n.458+142C>A n.342+142C>A c.211+142C>A (n.211+142C>A) n.697C>A c.301+142C>A (n.301+142C>A) c.-130+142C>A (n.-130+142C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942dup | CA2652504716 | AHCY | c.295+142dup (n.295+142dup) n.458+142dup n.342+142dup c.211+142dup (n.211+142dup) n.697dup c.301+142dup (n.301+142dup) c.-130+142dup (n.-130+142dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942del | CA2652504717 | AHCY | c.295+142del (n.295+142del) n.458+142del n.342+142del c.211+142del (n.211+142del) n.697del c.301+142del (n.301+142del) c.-130+142del (n.-130+142del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293941G>A | CA313353202 | AHCY | c.295+140C>T (n.295+140C>T) n.458+140C>T n.342+140C>T c.211+140C>T (n.211+140C>T) n.695C>T c.301+140C>T (n.301+140C>T) c.-130+140C>T (n.-130+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293941G= | CA2361139138 | AHCY | c.295+140C= (n.295+140C=) n.458+140C= n.342+140C= c.211+140C= (n.211+140C=) n.695C= c.301+140C= (n.301+140C=) c.-130+140C= (n.-130+140C=) | |
20 | g.34293941G>T | CA2652504719 | AHCY | c.295+140C>A (n.295+140C>A) n.458+140C>A n.342+140C>A c.211+140C>A (n.211+140C>A) n.695C>A c.301+140C>A (n.301+140C>A) c.-130+140C>A (n.-130+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293942G>A | CA2361139140 | AHCY | c.295+139C>T (n.295+139C>T) n.458+139C>T n.342+139C>T c.211+139C>T (n.211+139C>T) n.694C>T c.301+139C>T (n.301+139C>T) c.-130+139C>T (n.-130+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293942G= | CA2361139139 | AHCY | c.295+139C= (n.295+139C=) n.458+139C= n.342+139C= c.211+139C= (n.211+139C=) n.694C= c.301+139C= (n.301+139C=) c.-130+139C= (n.-130+139C=) | |
20 | g.34293943T>A | CA2361139142 | AHCY | c.295+138A>T (n.295+138A>T) n.458+138A>T n.342+138A>T c.211+138A>T (n.211+138A>T) n.693A>T c.301+138A>T (n.301+138A>T) c.-130+138A>T (n.-130+138A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293943T= | CA2361139141 | AHCY | c.295+138A= (n.295+138A=) n.458+138A= n.342+138A= c.211+138A= (n.211+138A=) n.693A= c.301+138A= (n.301+138A=) c.-130+138A= (n.-130+138A=) | |
20 | g.34293944C>A | CA2652504720 | AHCY | c.295+137G>T (n.295+137G>T) n.458+137G>T n.342+137G>T c.211+137G>T (n.211+137G>T) n.692G>T c.301+137G>T (n.301+137G>T) c.-130+137G>T (n.-130+137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34293944C= | CA2361139143 | AHCY | c.295+137G= (n.295+137G=) n.458+137G= n.342+137G= c.211+137G= (n.211+137G=) n.692G= c.301+137G= (n.301+137G=) c.-130+137G= (n.-130+137G=) | |
20 | g.34293944C>T | CA635308727 | AHCY | c.295+137G>A (n.295+137G>A) n.458+137G>A n.342+137G>A c.211+137G>A (n.211+137G>A) n.692G>A c.301+137G>A (n.301+137G>A) c.-130+137G>A (n.-130+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293945G>A | CA743853361 | AHCY | c.295+136C>T (n.295+136C>T) n.458+136C>T n.342+136C>T c.211+136C>T (n.211+136C>T) n.691C>T c.301+136C>T (n.301+136C>T) c.-130+136C>T (n.-130+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293945G= | CA2361139144 | AHCY | c.295+136C= (n.295+136C=) n.458+136C= n.342+136C= c.211+136C= (n.211+136C=) n.691C= c.301+136C= (n.301+136C=) c.-130+136C= (n.-130+136C=) | |
20 | g.34293945G>T | CA2652504721 | AHCY | c.295+136C>A (n.295+136C>A) n.458+136C>A n.342+136C>A c.211+136C>A (n.211+136C>A) n.691C>A c.301+136C>A (n.301+136C>A) c.-130+136C>A (n.-130+136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293947T>C | CA2652504722 | AHCY | c.295+134A>G (n.295+134A>G) n.458+134A>G n.342+134A>G c.211+134A>G (n.211+134A>G) n.689A>G c.301+134A>G (n.301+134A>G) c.-130+134A>G (n.-130+134A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293948G>T | CA2652504723 | AHCY | c.295+133C>A (n.295+133C>A) n.458+133C>A n.342+133C>A c.211+133C>A (n.211+133C>A) n.688C>A c.301+133C>A (n.301+133C>A) c.-130+133C>A (n.-130+133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293950del | CA2652504724 | AHCY | c.295+133del (n.295+133del) n.458+133del n.342+133del c.211+133del (n.211+133del) n.688del c.301+133del (n.301+133del) c.-130+133del (n.-130+133del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293949G>T | CA2652504725 | AHCY | c.295+132C>A (n.295+132C>A) n.458+132C>A n.342+132C>A c.211+132C>A (n.211+132C>A) n.687C>A c.301+132C>A (n.301+132C>A) c.-130+132C>A (n.-130+132C>A) | gnomAD v4 |