UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34293894C>A | CA2652504681 | AHCY | c.295+187G>T (n.295+187G>T) n.458+187G>T n.342+187G>T c.211+187G>T (n.211+187G>T) n.742G>T c.301+187G>T (n.301+187G>T) c.-130+187G>T (n.-130+187G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293894C= | CA2361139117 | AHCY | c.295+187G= (n.295+187G=) n.458+187G= n.342+187G= c.211+187G= (n.211+187G=) n.742G= c.301+187G= (n.301+187G=) c.-130+187G= (n.-130+187G=) | |
| 20 | g.34293894C>T | CA313353194 | AHCY | c.295+187G>A (n.295+187G>A) n.458+187G>A n.342+187G>A c.211+187G>A (n.211+187G>A) n.742G>A c.301+187G>A (n.301+187G>A) c.-130+187G>A (n.-130+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293895C>A | CA2570241407 | AHCY | c.295+186G>T (n.295+186G>T) n.458+186G>T n.342+186G>T c.211+186G>T (n.211+186G>T) n.741G>T c.301+186G>T (n.301+186G>T) c.-130+186G>T (n.-130+186G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293895C= | CA2361139118 | AHCY | c.295+186G= (n.295+186G=) n.458+186G= n.342+186G= c.211+186G= (n.211+186G=) n.741G= c.301+186G= (n.301+186G=) c.-130+186G= (n.-130+186G=) | |
| 20 | g.34293895C>G | CA2652504682 | AHCY | c.295+186G>C (n.295+186G>C) n.458+186G>C n.342+186G>C c.211+186G>C (n.211+186G>C) n.741G>C c.301+186G>C (n.301+186G>C) c.-130+186G>C (n.-130+186G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293895C>T | CA743853348 | AHCY | c.295+186G>A (n.295+186G>A) n.458+186G>A n.342+186G>A c.211+186G>A (n.211+186G>A) n.741G>A c.301+186G>A (n.301+186G>A) c.-130+186G>A (n.-130+186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293896A= | CA2361139119 | AHCY | c.295+185T= (n.295+185T=) n.458+185T= n.342+185T= c.211+185T= (n.211+185T=) n.740T= c.301+185T= (n.301+185T=) c.-130+185T= (n.-130+185T=) | |
| 20 | g.34293896A>C | CA313353195 | AHCY | c.295+185T>G (n.295+185T>G) n.458+185T>G n.342+185T>G c.211+185T>G (n.211+185T>G) n.740T>G c.301+185T>G (n.301+185T>G) c.-130+185T>G (n.-130+185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293897C>A | CA743853350 | AHCY | c.295+184G>T (n.295+184G>T) n.458+184G>T n.342+184G>T c.211+184G>T (n.211+184G>T) n.739G>T c.301+184G>T (n.301+184G>T) c.-130+184G>T (n.-130+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293897C= | CA2361139120 | AHCY | c.295+184G= (n.295+184G=) n.458+184G= n.342+184G= c.211+184G= (n.211+184G=) n.739G= c.301+184G= (n.301+184G=) c.-130+184G= (n.-130+184G=) | |
| 20 | g.34293897C>G | CA2652504683 | AHCY | c.295+184G>C (n.295+184G>C) n.458+184G>C n.342+184G>C c.211+184G>C (n.211+184G>C) n.739G>C c.301+184G>C (n.301+184G>C) c.-130+184G>C (n.-130+184G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293897C>T | CA2652504684 | AHCY | c.295+184G>A (n.295+184G>A) n.458+184G>A n.342+184G>A c.211+184G>A (n.211+184G>A) n.739G>A c.301+184G>A (n.301+184G>A) c.-130+184G>A (n.-130+184G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293898A>G | CA2652504685 | AHCY | c.295+183T>C (n.295+183T>C) n.458+183T>C n.342+183T>C c.211+183T>C (n.211+183T>C) n.738T>C c.301+183T>C (n.301+183T>C) c.-130+183T>C (n.-130+183T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293899G>A | CA2652504687 | AHCY | c.295+182C>T (n.295+182C>T) n.458+182C>T n.342+182C>T c.211+182C>T (n.211+182C>T) n.737C>T c.301+182C>T (n.301+182C>T) c.-130+182C>T (n.-130+182C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293900del | CA2652504686 | AHCY | c.295+182del (n.295+182del) n.458+182del n.342+182del c.211+182del (n.211+182del) n.737del c.301+182del (n.301+182del) c.-130+182del (n.-130+182del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293900G>A | CA313353196 | AHCY | c.295+181C>T (n.295+181C>T) n.458+181C>T n.342+181C>T c.211+181C>T (n.211+181C>T) n.736C>T c.301+181C>T (n.301+181C>T) c.-130+181C>T (n.-130+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293900G= | CA2361139121 | AHCY | c.295+181C= (n.295+181C=) n.458+181C= n.342+181C= c.211+181C= (n.211+181C=) n.736C= c.301+181C= (n.301+181C=) c.-130+181C= (n.-130+181C=) | |
| 20 | g.34293900G>T | CA2652504688 | AHCY | c.295+181C>A (n.295+181C>A) n.458+181C>A n.342+181C>A c.211+181C>A (n.211+181C>A) n.736C>A c.301+181C>A (n.301+181C>A) c.-130+181C>A (n.-130+181C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293901A>C | CA2652504689 | AHCY | c.295+180T>G (n.295+180T>G) n.458+180T>G n.342+180T>G c.211+180T>G (n.211+180T>G) n.735T>G c.301+180T>G (n.301+180T>G) c.-130+180T>G (n.-130+180T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293902T>C | CA313353197 | AHCY | c.295+179A>G (n.295+179A>G) n.458+179A>G n.342+179A>G c.211+179A>G (n.211+179A>G) n.734A>G c.301+179A>G (n.301+179A>G) c.-130+179A>G (n.-130+179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293902T= | CA2361139122 | AHCY | c.295+179A= (n.295+179A=) n.458+179A= n.342+179A= c.211+179A= (n.211+179A=) n.734A= c.301+179A= (n.301+179A=) c.-130+179A= (n.-130+179A=) | |
| 20 | g.34293905T>C | CA1017100128 | AHCY | c.295+176A>G (n.295+176A>G) n.458+176A>G n.342+176A>G c.211+176A>G (n.211+176A>G) n.731A>G c.301+176A>G (n.301+176A>G) c.-130+176A>G (n.-130+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293905T= | CA2361139123 | AHCY | c.295+176A= (n.295+176A=) n.458+176A= n.342+176A= c.211+176A= (n.211+176A=) n.731A= c.301+176A= (n.301+176A=) c.-130+176A= (n.-130+176A=) | |
| 20 | g.34293906A>T | CA2652504690 | AHCY | c.295+175T>A (n.295+175T>A) n.458+175T>A n.342+175T>A c.211+175T>A (n.211+175T>A) n.730T>A c.301+175T>A (n.301+175T>A) c.-130+175T>A (n.-130+175T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293907G>T | CA2652504692 | AHCY | c.295+174C>A (n.295+174C>A) n.458+174C>A n.342+174C>A c.211+174C>A (n.211+174C>A) n.729C>A c.301+174C>A (n.301+174C>A) c.-130+174C>A (n.-130+174C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293914_34293916del | CA2652504691 | AHCY | c.295+172_295+174del (n.295+172_295+174del) n.458+172_458+174del n.342+172_342+174del c.211+172_211+174del (n.211+172_211+174del) n.727_729del c.301+172_301+174del (n.301+172_301+174del) c.-130+172_-130+174del (n.-130+172_-130+174del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293910G>T | CA2652504693 | AHCY | c.295+171C>A (n.295+171C>A) n.458+171C>A n.342+171C>A c.211+171C>A (n.211+171C>A) n.726C>A c.301+171C>A (n.301+171C>A) c.-130+171C>A (n.-130+171C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293912T>C | CA743853354 | AHCY | c.295+169A>G (n.295+169A>G) n.458+169A>G n.342+169A>G c.211+169A>G (n.211+169A>G) n.724A>G c.301+169A>G (n.301+169A>G) c.-130+169A>G (n.-130+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293912T= | CA2361139124 | AHCY | c.295+169A= (n.295+169A=) n.458+169A= n.342+169A= c.211+169A= (n.211+169A=) n.724A= c.301+169A= (n.301+169A=) c.-130+169A= (n.-130+169A=) | |
| 20 | g.34293913G>T | CA2652504694 | AHCY | c.295+168C>A (n.295+168C>A) n.458+168C>A n.342+168C>A c.211+168C>A (n.211+168C>A) n.723C>A c.301+168C>A (n.301+168C>A) c.-130+168C>A (n.-130+168C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293914A= | CA2361139126 | AHCY | c.295+167T= (n.295+167T=) n.458+167T= n.342+167T= c.211+167T= (n.211+167T=) n.722T= c.301+167T= (n.301+167T=) c.-130+167T= (n.-130+167T=) | |
| 20 | g.34293914A>G | CA313353199 | AHCY | c.295+167T>C (n.295+167T>C) n.458+167T>C n.342+167T>C c.211+167T>C (n.211+167T>C) n.722T>C c.301+167T>C (n.301+167T>C) c.-130+167T>C (n.-130+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34293914A>T | CA2361139125 | AHCY | c.295+167T>A (n.295+167T>A) n.458+167T>A n.342+167T>A c.211+167T>A (n.211+167T>A) n.722T>A c.301+167T>A (n.301+167T>A) c.-130+167T>A (n.-130+167T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293916G>A | CA2652504695 | AHCY | c.295+165C>T (n.295+165C>T) n.458+165C>T n.342+165C>T c.211+165C>T (n.211+165C>T) n.720C>T c.301+165C>T (n.301+165C>T) c.-130+165C>T (n.-130+165C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293917G>A | CA2652504696 | AHCY | c.295+164C>T (n.295+164C>T) n.458+164C>T n.342+164C>T c.211+164C>T (n.211+164C>T) n.719C>T c.301+164C>T (n.301+164C>T) c.-130+164C>T (n.-130+164C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293917G>C | CA2652504697 | AHCY | c.295+164C>G (n.295+164C>G) n.458+164C>G n.342+164C>G c.211+164C>G (n.211+164C>G) n.719C>G c.301+164C>G (n.301+164C>G) c.-130+164C>G (n.-130+164C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293917G>T | CA2652504698 | AHCY | c.295+164C>A (n.295+164C>A) n.458+164C>A n.342+164C>A c.211+164C>A (n.211+164C>A) n.719C>A c.301+164C>A (n.301+164C>A) c.-130+164C>A (n.-130+164C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293918G>T | CA2652504699 | AHCY | c.295+163C>A (n.295+163C>A) n.458+163C>A n.342+163C>A c.211+163C>A (n.211+163C>A) n.718C>A c.301+163C>A (n.301+163C>A) c.-130+163C>A (n.-130+163C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293920C>A | CA2652504700 | AHCY | c.295+161G>T (n.295+161G>T) n.458+161G>T n.342+161G>T c.211+161G>T (n.211+161G>T) n.716G>T c.301+161G>T (n.301+161G>T) c.-130+161G>T (n.-130+161G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293923A>G | CA2652504701 | AHCY | c.295+158T>C (n.295+158T>C) n.458+158T>C n.342+158T>C c.211+158T>C (n.211+158T>C) n.713T>C c.301+158T>C (n.301+158T>C) c.-130+158T>C (n.-130+158T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293924G>T | CA2652504702 | AHCY | c.295+157C>A (n.295+157C>A) n.458+157C>A n.342+157C>A c.211+157C>A (n.211+157C>A) n.712C>A c.301+157C>A (n.301+157C>A) c.-130+157C>A (n.-130+157C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293925C>A | CA2652504703 | AHCY | c.295+156G>T (n.295+156G>T) n.458+156G>T n.342+156G>T c.211+156G>T (n.211+156G>T) n.711G>T c.301+156G>T (n.301+156G>T) c.-130+156G>T (n.-130+156G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293925C>T | CA2652504704 | AHCY | c.295+156G>A (n.295+156G>A) n.458+156G>A n.342+156G>A c.211+156G>A (n.211+156G>A) n.711G>A c.301+156G>A (n.301+156G>A) c.-130+156G>A (n.-130+156G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293926A= | CA2361139127 | AHCY | c.295+155T= (n.295+155T=) n.458+155T= n.342+155T= c.211+155T= (n.211+155T=) n.710T= c.301+155T= (n.301+155T=) c.-130+155T= (n.-130+155T=) | |
| 20 | g.34293926A>G | CA743853355 | AHCY | c.295+155T>C (n.295+155T>C) n.458+155T>C n.342+155T>C c.211+155T>C (n.211+155T>C) n.710T>C c.301+155T>C (n.301+155T>C) c.-130+155T>C (n.-130+155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34293927G>T | CA2652504707 | AHCY | c.295+154C>A (n.295+154C>A) n.458+154C>A n.342+154C>A c.211+154C>A (n.211+154C>A) n.709C>A c.301+154C>A (n.301+154C>A) c.-130+154C>A (n.-130+154C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293927dup | CA2652504706 | AHCY | c.295+154dup (n.295+154dup) n.458+154dup n.342+154dup c.211+154dup (n.211+154dup) n.709dup c.301+154dup (n.301+154dup) c.-130+154dup (n.-130+154dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293928C>A | CA2652504708 | AHCY | c.295+153G>T (n.295+153G>T) n.458+153G>T n.342+153G>T c.211+153G>T (n.211+153G>T) n.708G>T c.301+153G>T (n.301+153G>T) c.-130+153G>T (n.-130+153G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34293928C= | CA2361139128 | AHCY | c.295+153G= (n.295+153G=) n.458+153G= n.342+153G= c.211+153G= (n.211+153G=) n.708G= c.301+153G= (n.301+153G=) c.-130+153G= (n.-130+153G=) |