Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34292286G>A | CA2652503228 | AHCY | c.445+72C>T (n.445+72C>T) n.608+72C>T n.492+72C>T c.361+72C>T (n.361+72C>T) c.451+72C>T (n.451+72C>T) c.67+72C>T (n.67+72C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292286G= | CA2361138379 | AHCY | c.445+72C= (n.445+72C=) n.608+72C= n.492+72C= c.361+72C= (n.361+72C=) c.451+72C= (n.451+72C=) c.67+72C= (n.67+72C=) | |
20 | g.34292286G>T | CA914606316 | AHCY | c.445+72C>A (n.445+72C>A) n.608+72C>A n.492+72C>A c.361+72C>A (n.361+72C>A) c.451+72C>A (n.451+72C>A) c.67+72C>A (n.67+72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34292287C>A | CA2652503232 | AHCY | c.445+71G>T (n.445+71G>T) n.608+71G>T n.492+71G>T c.361+71G>T (n.361+71G>T) c.451+71G>T (n.451+71G>T) c.67+71G>T (n.67+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34292287C= | CA2361138380 | AHCY | c.445+71G= (n.445+71G=) n.608+71G= n.492+71G= c.361+71G= (n.361+71G=) c.451+71G= (n.451+71G=) c.67+71G= (n.67+71G=) | |
20 | g.34292287C>T | CA313351886 | AHCY | c.445+71G>A (n.445+71G>A) n.608+71G>A n.492+71G>A c.361+71G>A (n.361+71G>A) c.451+71G>A (n.451+71G>A) c.67+71G>A (n.67+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34292288G>A | CA635308362 | AHCY | c.445+70C>T (n.445+70C>T) n.608+70C>T n.492+70C>T c.361+70C>T (n.361+70C>T) c.451+70C>T (n.451+70C>T) c.67+70C>T (n.67+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292288G= | CA2361138381 | AHCY | c.445+70C= (n.445+70C=) n.608+70C= n.492+70C= c.361+70C= (n.361+70C=) c.451+70C= (n.451+70C=) c.67+70C= (n.67+70C=) | |
20 | g.34292288G>T | CA2652503240 | AHCY | c.445+70C>A (n.445+70C>A) n.608+70C>A n.492+70C>A c.361+70C>A (n.361+70C>A) c.451+70C>A (n.451+70C>A) c.67+70C>A (n.67+70C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292289G>A | CA2652503245 | AHCY | c.445+69C>T (n.445+69C>T) n.608+69C>T n.492+69C>T c.361+69C>T (n.361+69C>T) c.451+69C>T (n.451+69C>T) c.67+69C>T (n.67+69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292289G>T | CA2652503247 | AHCY | c.445+69C>A (n.445+69C>A) n.608+69C>A n.492+69C>A c.361+69C>A (n.361+69C>A) c.451+69C>A (n.451+69C>A) c.67+69C>A (n.67+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292290C>A | CA2652503249 | AHCY | c.445+68G>T (n.445+68G>T) n.608+68G>T n.492+68G>T c.361+68G>T (n.361+68G>T) c.451+68G>T (n.451+68G>T) c.67+68G>T (n.67+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292290C= | CA2361138383 | AHCY | c.445+68G= (n.445+68G=) n.608+68G= n.492+68G= c.361+68G= (n.361+68G=) c.451+68G= (n.451+68G=) c.67+68G= (n.67+68G=) | |
20 | g.34292290C>T | CA743852480 | AHCY | c.445+68G>A (n.445+68G>A) n.608+68G>A n.492+68G>A c.361+68G>A (n.361+68G>A) c.451+68G>A (n.451+68G>A) c.67+68G>A (n.67+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34292290_34292293delinsCCAT | CA2361138382 | AHCY | c.445+65_445+68delinsATGG (n.445+65_445+68delinsATGG) n.608+65_608+68delinsATGG n.492+65_492+68delinsATGG c.361+65_361+68delinsATGG (n.361+65_361+68delinsATGG) c.451+65_451+68delinsATGG (n.451+65_451+68delinsATGG) c.67+65_67+68delinsATGG (n.67+65_67+68delinsATGG) | |
20 | g.34292291C>A | CA2652503262 | AHCY | c.445+67G>T (n.445+67G>T) n.608+67G>T n.492+67G>T c.361+67G>T (n.361+67G>T) c.451+67G>T (n.451+67G>T) c.67+67G>T (n.67+67G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292294_34292296del | CA313351888 | AHCY | c.445+65_445+67del (n.445+65_445+67del) n.608+65_608+67del n.492+65_492+67del c.361+65_361+67del (n.361+65_361+67del) c.451+65_451+67del (n.451+65_451+67del) c.67+65_67+67del (n.67+65_67+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292293T>A | CA2652503271 | AHCY | c.445+65A>T (n.445+65A>T) n.608+65A>T n.492+65A>T c.361+65A>T (n.361+65A>T) c.451+65A>T (n.451+65A>T) c.67+65A>T (n.67+65A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292294C>G | CA2652503273 | AHCY | c.445+64G>C (n.445+64G>C) n.608+64G>C n.492+64G>C c.361+64G>C (n.361+64G>C) c.451+64G>C (n.451+64G>C) c.67+64G>C (n.67+64G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292295A>G | CA2652503275 | AHCY | c.445+63T>C (n.445+63T>C) n.608+63T>C n.492+63T>C c.361+63T>C (n.361+63T>C) c.451+63T>C (n.451+63T>C) c.67+63T>C (n.67+63T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292296T>C | CA2736693180 | AHCY | c.445+62A>G (n.445+62A>G) n.608+62A>G n.492+62A>G c.361+62A>G (n.361+62A>G) c.451+62A>G (n.451+62A>G) c.67+62A>G (n.67+62A>G) | dbSNP |
20 | g.34292296T>G | CA2652503278 | AHCY | c.445+62A>C (n.445+62A>C) n.608+62A>C n.492+62A>C c.361+62A>C (n.361+62A>C) c.451+62A>C (n.451+62A>C) c.67+62A>C (n.67+62A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292297G>T | CA2577375215 | AHCY | c.445+61C>A (n.445+61C>A) n.608+61C>A n.492+61C>A c.361+61C>A (n.361+61C>A) c.451+61C>A (n.451+61C>A) c.67+61C>A (n.67+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292298T>C | CA2652503286 | AHCY | c.445+60A>G (n.445+60A>G) n.608+60A>G n.492+60A>G c.361+60A>G (n.361+60A>G) c.451+60A>G (n.451+60A>G) c.67+60A>G (n.67+60A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34292299G>A | CA2652503288 | AHCY | c.445+59C>T (n.445+59C>T) n.608+59C>T n.492+59C>T c.361+59C>T (n.361+59C>T) c.451+59C>T (n.451+59C>T) c.67+59C>T (n.67+59C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292299G>T | CA2652503291 | AHCY | c.445+59C>A (n.445+59C>A) n.608+59C>A n.492+59C>A c.361+59C>A (n.361+59C>A) c.451+59C>A (n.451+59C>A) c.67+59C>A (n.67+59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292300G>A | CA313351890 | AHCY | c.445+58C>T (n.445+58C>T) n.608+58C>T n.492+58C>T c.361+58C>T (n.361+58C>T) c.451+58C>T (n.451+58C>T) c.67+58C>T (n.67+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292300G= | CA2361138384 | AHCY | c.445+58C= (n.445+58C=) n.608+58C= n.492+58C= c.361+58C= (n.361+58C=) c.451+58C= (n.451+58C=) c.67+58C= (n.67+58C=) | |
20 | g.34292300G>T | CA1017099539 | AHCY | c.445+58C>A (n.445+58C>A) n.608+58C>A n.492+58C>A c.361+58C>A (n.361+58C>A) c.451+58C>A (n.451+58C>A) c.67+58C>A (n.67+58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292301G>A | CA2577375216 | AHCY | c.445+57C>T (n.445+57C>T) n.608+57C>T n.492+57C>T c.361+57C>T (n.361+57C>T) c.451+57C>T (n.451+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292301G>C | CA313351891 | AHCY | c.445+57C>G (n.445+57C>G) n.608+57C>G n.492+57C>G c.361+57C>G (n.361+57C>G) c.451+57C>G (n.451+57C>G) c.67+57C>G (n.67+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292301G= | CA2361138385 | AHCY | c.445+57C= (n.445+57C=) n.608+57C= n.492+57C= c.361+57C= (n.361+57C=) c.451+57C= (n.451+57C=) c.67+57C= (n.67+57C=) | |
20 | g.34292301G>T | CA2577375217 | AHCY | c.445+57C>A (n.445+57C>A) n.608+57C>A n.492+57C>A c.361+57C>A (n.361+57C>A) c.451+57C>A (n.451+57C>A) c.67+57C>A (n.67+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292302C>A | CA2652503305 | AHCY | c.445+56G>T (n.445+56G>T) n.608+56G>T n.492+56G>T c.361+56G>T (n.361+56G>T) c.451+56G>T (n.451+56G>T) c.67+56G>T (n.67+56G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292303_34292311del | CA2652503303 | AHCY | c.445+48_445+56del (n.445+48_445+56del) n.608+48_608+56del n.492+48_492+56del c.361+48_361+56del (n.361+48_361+56del) c.451+48_451+56del (n.451+48_451+56del) c.67+48_67+56del (n.67+48_67+56del) | gnomAD v4 |
20 | g.34292306C>A | CA2652503306 | AHCY | c.445+52G>T (n.445+52G>T) n.608+52G>T n.492+52G>T c.361+52G>T (n.361+52G>T) c.451+52G>T (n.451+52G>T) c.67+52G>T (n.67+52G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292306C= | CA2361138386 | AHCY | c.445+52G= (n.445+52G=) n.608+52G= n.492+52G= c.361+52G= (n.361+52G=) c.451+52G= (n.451+52G=) c.67+52G= (n.67+52G=) | |
20 | g.34292306C>G | CA2361138387 | AHCY | c.445+52G>C (n.445+52G>C) n.608+52G>C n.492+52G>C c.361+52G>C (n.361+52G>C) c.451+52G>C (n.451+52G>C) c.67+52G>C (n.67+52G>C) | dbSNP |
20 | g.34292306C>T | CA2652503308 | AHCY | c.445+52G>A (n.445+52G>A) n.608+52G>A n.492+52G>A c.361+52G>A (n.361+52G>A) c.451+52G>A (n.451+52G>A) c.67+52G>A (n.67+52G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292307A>G | CA2652503312 | AHCY | c.445+51T>C (n.445+51T>C) n.608+51T>C n.492+51T>C c.361+51T>C (n.361+51T>C) c.451+51T>C (n.451+51T>C) c.67+51T>C (n.67+51T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292307A>T | CA2652503314 | AHCY | c.445+51T>A (n.445+51T>A) n.608+51T>A n.492+51T>A c.361+51T>A (n.361+51T>A) c.451+51T>A (n.451+51T>A) c.67+51T>A (n.67+51T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292308G>C | CA9820999 | AHCY | c.445+50C>G (n.445+50C>G) n.608+50C>G n.492+50C>G c.361+50C>G (n.361+50C>G) c.451+50C>G (n.451+50C>G) c.67+50C>G (n.67+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292308G= | CA2361138388 | AHCY | c.445+50C= (n.445+50C=) n.608+50C= n.492+50C= c.361+50C= (n.361+50C=) c.451+50C= (n.451+50C=) c.67+50C= (n.67+50C=) | |
20 | g.34292309G>A | CA2652503316 | AHCY | c.445+49C>T (n.445+49C>T) n.608+49C>T n.492+49C>T c.361+49C>T (n.361+49C>T) c.451+49C>T (n.451+49C>T) c.67+49C>T (n.67+49C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292310C>A | CA2361138390 | AHCY | c.445+48G>T (n.445+48G>T) n.608+48G>T n.492+48G>T c.361+48G>T (n.361+48G>T) c.451+48G>T (n.451+48G>T) c.67+48G>T (n.67+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34292310C= | CA2361138389 | AHCY | c.445+48G= (n.445+48G=) n.608+48G= n.492+48G= c.361+48G= (n.361+48G=) c.451+48G= (n.451+48G=) c.67+48G= (n.67+48G=) | |
20 | g.34292310C>T | CA2652503321 | AHCY | c.445+48G>A (n.445+48G>A) n.608+48G>A n.492+48G>A c.361+48G>A (n.361+48G>A) c.451+48G>A (n.451+48G>A) c.67+48G>A (n.67+48G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292313del | CA2577375218 | AHCY | c.445+48del (n.445+48del) n.608+48del n.492+48del c.361+48del (n.361+48del) c.451+48del (n.451+48del) c.67+48del (n.67+48del) | |
20 | g.34292311C>A | CA2652503327 | AHCY | c.445+47G>T (n.445+47G>T) n.608+47G>T n.492+47G>T c.361+47G>T (n.361+47G>T) c.451+47G>T (n.451+47G>T) c.67+47G>T (n.67+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292311C>G | CA2652503329 | AHCY | c.445+47G>C (n.445+47G>C) n.608+47G>C n.492+47G>C c.361+47G>C (n.361+47G>C) c.451+47G>C (n.451+47G>C) c.67+47G>C (n.67+47G>C) | gnomAD v4 |