| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34292276T>C | CA313351869 | AHCY | c.445+82A>G (n.445+82A>G) n.608+82A>G n.492+82A>G c.361+82A>G (n.361+82A>G) c.451+82A>G (n.451+82A>G) c.67+82A>G (n.67+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34292276T= | CA2361138375 | AHCY | c.445+82A= (n.445+82A=) n.608+82A= n.492+82A= c.361+82A= (n.361+82A=) c.451+82A= (n.451+82A=) c.67+82A= (n.67+82A=) | |
| 20 | g.34292277G>A | CA2577375210 | AHCY | c.445+81C>T (n.445+81C>T) n.608+81C>T n.492+81C>T c.361+81C>T (n.361+81C>T) c.451+81C>T (n.451+81C>T) c.67+81C>T (n.67+81C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292277G>T | CA2577375211 | AHCY | c.445+81C>A (n.445+81C>A) n.608+81C>A n.492+81C>A c.361+81C>A (n.361+81C>A) c.451+81C>A (n.451+81C>A) c.67+81C>A (n.67+81C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292278C>A | CA2652503200 | AHCY | c.445+80G>T (n.445+80G>T) n.608+80G>T n.492+80G>T c.361+80G>T (n.361+80G>T) c.451+80G>T (n.451+80G>T) c.67+80G>T (n.67+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292278C= | CA2361138376 | AHCY | c.445+80G= (n.445+80G=) n.608+80G= n.492+80G= c.361+80G= (n.361+80G=) c.451+80G= (n.451+80G=) c.67+80G= (n.67+80G=) | |
| 20 | g.34292278C>T | CA313351876 | AHCY | c.445+80G>A (n.445+80G>A) n.608+80G>A n.492+80G>A c.361+80G>A (n.361+80G>A) c.451+80G>A (n.451+80G>A) c.67+80G>A (n.67+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292279C>A | CA2652503209 | AHCY | c.445+79G>T (n.445+79G>T) n.608+79G>T n.492+79G>T c.361+79G>T (n.361+79G>T) c.451+79G>T (n.451+79G>T) c.67+79G>T (n.67+79G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292281G>T | CA2577375212 | AHCY | c.445+77C>A (n.445+77C>A) n.608+77C>A n.492+77C>A c.361+77C>A (n.361+77C>A) c.451+77C>A (n.451+77C>A) c.67+77C>A (n.67+77C>A) | |
| 20 | g.34292282G>A | CA313351882 | AHCY | c.445+76C>T (n.445+76C>T) n.608+76C>T n.492+76C>T c.361+76C>T (n.361+76C>T) c.451+76C>T (n.451+76C>T) c.67+76C>T (n.67+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34292282G= | CA2361138377 | AHCY | c.445+76C= (n.445+76C=) n.608+76C= n.492+76C= c.361+76C= (n.361+76C=) c.451+76C= (n.451+76C=) c.67+76C= (n.67+76C=) | |
| 20 | g.34292282G>T | CA2577375213 | AHCY | c.445+76C>A (n.445+76C>A) n.608+76C>A n.492+76C>A c.361+76C>A (n.361+76C>A) c.451+76C>A (n.451+76C>A) c.67+76C>A (n.67+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292283C>A | CA2652503216 | AHCY | c.445+75G>T (n.445+75G>T) n.608+75G>T n.492+75G>T c.361+75G>T (n.361+75G>T) c.451+75G>T (n.451+75G>T) c.67+75G>T (n.67+75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292283C>T | CA2577375214 | AHCY | c.445+75G>A (n.445+75G>A) n.608+75G>A n.492+75G>A c.361+75G>A (n.361+75G>A) c.451+75G>A (n.451+75G>A) c.67+75G>A (n.67+75G>A) | |
| 20 | g.34292284C>A | CA2652503222 | AHCY | c.445+74G>T (n.445+74G>T) n.608+74G>T n.492+74G>T c.361+74G>T (n.361+74G>T) c.451+74G>T (n.451+74G>T) c.67+74G>T (n.67+74G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292285T>C | CA743852473 | AHCY | c.445+73A>G (n.445+73A>G) n.608+73A>G n.492+73A>G c.361+73A>G (n.361+73A>G) c.451+73A>G (n.451+73A>G) c.67+73A>G (n.67+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292285T= | CA2361138378 | AHCY | c.445+73A= (n.445+73A=) n.608+73A= n.492+73A= c.361+73A= (n.361+73A=) c.451+73A= (n.451+73A=) c.67+73A= (n.67+73A=) | |
| 20 | g.34292286G>A | CA2652503228 | AHCY | c.445+72C>T (n.445+72C>T) n.608+72C>T n.492+72C>T c.361+72C>T (n.361+72C>T) c.451+72C>T (n.451+72C>T) c.67+72C>T (n.67+72C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292286G= | CA2361138379 | AHCY | c.445+72C= (n.445+72C=) n.608+72C= n.492+72C= c.361+72C= (n.361+72C=) c.451+72C= (n.451+72C=) c.67+72C= (n.67+72C=) | |
| 20 | g.34292286G>T | CA914606316 | AHCY | c.445+72C>A (n.445+72C>A) n.608+72C>A n.492+72C>A c.361+72C>A (n.361+72C>A) c.451+72C>A (n.451+72C>A) c.67+72C>A (n.67+72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292287C>A | CA2652503232 | AHCY | c.445+71G>T (n.445+71G>T) n.608+71G>T n.492+71G>T c.361+71G>T (n.361+71G>T) c.451+71G>T (n.451+71G>T) c.67+71G>T (n.67+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34292287C= | CA2361138380 | AHCY | c.445+71G= (n.445+71G=) n.608+71G= n.492+71G= c.361+71G= (n.361+71G=) c.451+71G= (n.451+71G=) c.67+71G= (n.67+71G=) | |
| 20 | g.34292287C>T | CA313351886 | AHCY | c.445+71G>A (n.445+71G>A) n.608+71G>A n.492+71G>A c.361+71G>A (n.361+71G>A) c.451+71G>A (n.451+71G>A) c.67+71G>A (n.67+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34292288G>A | CA635308362 | AHCY | c.445+70C>T (n.445+70C>T) n.608+70C>T n.492+70C>T c.361+70C>T (n.361+70C>T) c.451+70C>T (n.451+70C>T) c.67+70C>T (n.67+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292288G= | CA2361138381 | AHCY | c.445+70C= (n.445+70C=) n.608+70C= n.492+70C= c.361+70C= (n.361+70C=) c.451+70C= (n.451+70C=) c.67+70C= (n.67+70C=) | |
| 20 | g.34292288G>T | CA2652503240 | AHCY | c.445+70C>A (n.445+70C>A) n.608+70C>A n.492+70C>A c.361+70C>A (n.361+70C>A) c.451+70C>A (n.451+70C>A) c.67+70C>A (n.67+70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292289G>A | CA2652503245 | AHCY | c.445+69C>T (n.445+69C>T) n.608+69C>T n.492+69C>T c.361+69C>T (n.361+69C>T) c.451+69C>T (n.451+69C>T) c.67+69C>T (n.67+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292289G>T | CA2652503247 | AHCY | c.445+69C>A (n.445+69C>A) n.608+69C>A n.492+69C>A c.361+69C>A (n.361+69C>A) c.451+69C>A (n.451+69C>A) c.67+69C>A (n.67+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292290C>A | CA2652503249 | AHCY | c.445+68G>T (n.445+68G>T) n.608+68G>T n.492+68G>T c.361+68G>T (n.361+68G>T) c.451+68G>T (n.451+68G>T) c.67+68G>T (n.67+68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292290C= | CA2361138383 | AHCY | c.445+68G= (n.445+68G=) n.608+68G= n.492+68G= c.361+68G= (n.361+68G=) c.451+68G= (n.451+68G=) c.67+68G= (n.67+68G=) | |
| 20 | g.34292290C>T | CA743852480 | AHCY | c.445+68G>A (n.445+68G>A) n.608+68G>A n.492+68G>A c.361+68G>A (n.361+68G>A) c.451+68G>A (n.451+68G>A) c.67+68G>A (n.67+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34292290_34292293delinsCCAT | CA2361138382 | AHCY | c.445+65_445+68delinsATGG (n.445+65_445+68delinsATGG) n.608+65_608+68delinsATGG n.492+65_492+68delinsATGG c.361+65_361+68delinsATGG (n.361+65_361+68delinsATGG) c.451+65_451+68delinsATGG (n.451+65_451+68delinsATGG) c.67+65_67+68delinsATGG (n.67+65_67+68delinsATGG) | |
| 20 | g.34292291C>A | CA2652503262 | AHCY | c.445+67G>T (n.445+67G>T) n.608+67G>T n.492+67G>T c.361+67G>T (n.361+67G>T) c.451+67G>T (n.451+67G>T) c.67+67G>T (n.67+67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292294_34292296del | CA313351888 | AHCY | c.445+65_445+67del (n.445+65_445+67del) n.608+65_608+67del n.492+65_492+67del c.361+65_361+67del (n.361+65_361+67del) c.451+65_451+67del (n.451+65_451+67del) c.67+65_67+67del (n.67+65_67+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292293T>A | CA2652503271 | AHCY | c.445+65A>T (n.445+65A>T) n.608+65A>T n.492+65A>T c.361+65A>T (n.361+65A>T) c.451+65A>T (n.451+65A>T) c.67+65A>T (n.67+65A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292294C>G | CA2652503273 | AHCY | c.445+64G>C (n.445+64G>C) n.608+64G>C n.492+64G>C c.361+64G>C (n.361+64G>C) c.451+64G>C (n.451+64G>C) c.67+64G>C (n.67+64G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292295A>G | CA2652503275 | AHCY | c.445+63T>C (n.445+63T>C) n.608+63T>C n.492+63T>C c.361+63T>C (n.361+63T>C) c.451+63T>C (n.451+63T>C) c.67+63T>C (n.67+63T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292296T>C | CA2736693180 | AHCY | c.445+62A>G (n.445+62A>G) n.608+62A>G n.492+62A>G c.361+62A>G (n.361+62A>G) c.451+62A>G (n.451+62A>G) c.67+62A>G (n.67+62A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34292296T>G | CA2652503278 | AHCY | c.445+62A>C (n.445+62A>C) n.608+62A>C n.492+62A>C c.361+62A>C (n.361+62A>C) c.451+62A>C (n.451+62A>C) c.67+62A>C (n.67+62A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292297G>T | CA2577375215 | AHCY | c.445+61C>A (n.445+61C>A) n.608+61C>A n.492+61C>A c.361+61C>A (n.361+61C>A) c.451+61C>A (n.451+61C>A) c.67+61C>A (n.67+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292298T>C | CA2652503286 | AHCY | c.445+60A>G (n.445+60A>G) n.608+60A>G n.492+60A>G c.361+60A>G (n.361+60A>G) c.451+60A>G (n.451+60A>G) c.67+60A>G (n.67+60A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292299G>A | CA2652503288 | AHCY | c.445+59C>T (n.445+59C>T) n.608+59C>T n.492+59C>T c.361+59C>T (n.361+59C>T) c.451+59C>T (n.451+59C>T) c.67+59C>T (n.67+59C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292299G>T | CA2652503291 | AHCY | c.445+59C>A (n.445+59C>A) n.608+59C>A n.492+59C>A c.361+59C>A (n.361+59C>A) c.451+59C>A (n.451+59C>A) c.67+59C>A (n.67+59C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292300G>A | CA313351890 | AHCY | c.445+58C>T (n.445+58C>T) n.608+58C>T n.492+58C>T c.361+58C>T (n.361+58C>T) c.451+58C>T (n.451+58C>T) c.67+58C>T (n.67+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292300G= | CA2361138384 | AHCY | c.445+58C= (n.445+58C=) n.608+58C= n.492+58C= c.361+58C= (n.361+58C=) c.451+58C= (n.451+58C=) c.67+58C= (n.67+58C=) | |
| 20 | g.34292300G>T | CA1017099539 | AHCY | c.445+58C>A (n.445+58C>A) n.608+58C>A n.492+58C>A c.361+58C>A (n.361+58C>A) c.451+58C>A (n.451+58C>A) c.67+58C>A (n.67+58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292301G>A | CA2577375216 | AHCY | c.445+57C>T (n.445+57C>T) n.608+57C>T n.492+57C>T c.361+57C>T (n.361+57C>T) c.451+57C>T (n.451+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34292301G>C | CA313351891 | AHCY | c.445+57C>G (n.445+57C>G) n.608+57C>G n.492+57C>G c.361+57C>G (n.361+57C>G) c.451+57C>G (n.451+57C>G) c.67+57C>G (n.67+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34292301G= | CA2361138385 | AHCY | c.445+57C= (n.445+57C=) n.608+57C= n.492+57C= c.361+57C= (n.361+57C=) c.451+57C= (n.451+57C=) c.67+57C= (n.67+57C=) | |
| 20 | g.34292301G>T | CA2577375217 | AHCY | c.445+57C>A (n.445+57C>A) n.608+57C>A n.492+57C>A c.361+57C>A (n.361+57C>A) c.451+57C>A (n.451+57C>A) c.67+57C>A (n.67+57C>A) | gnomAD v4 |