Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34292199A= | CA2361138352 | AHCY | c.445+159T= (n.445+159T=) n.608+159T= n.492+159T= c.361+159T= (n.361+159T=) c.451+159T= (n.451+159T=) c.67+159T= (n.67+159T=) | |
20 | g.34292199A>G | CA313351839 | AHCY | c.445+159T>C (n.445+159T>C) n.608+159T>C n.492+159T>C c.361+159T>C (n.361+159T>C) c.451+159T>C (n.451+159T>C) c.67+159T>C (n.67+159T>C) | dbSNP |
20 | g.34292204G>A | CA1017099523 | AHCY | c.445+154C>T (n.445+154C>T) n.608+154C>T n.492+154C>T c.361+154C>T (n.361+154C>T) c.451+154C>T (n.451+154C>T) c.67+154C>T (n.67+154C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292205C>A | CA1017099525 | AHCY | c.445+153G>T (n.445+153G>T) n.608+153G>T n.492+153G>T c.361+153G>T (n.361+153G>T) c.451+153G>T (n.451+153G>T) c.67+153G>T (n.67+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292205C= | CA2361138353 | AHCY | c.445+153G= (n.445+153G=) n.608+153G= n.492+153G= c.361+153G= (n.361+153G=) c.451+153G= (n.451+153G=) c.67+153G= (n.67+153G=) | |
20 | g.34292206C>A | CA2652503051 | AHCY | c.445+152G>T (n.445+152G>T) n.608+152G>T n.492+152G>T c.361+152G>T (n.361+152G>T) c.451+152G>T (n.451+152G>T) c.67+152G>T (n.67+152G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292207C>A | CA313351846 | AHCY | c.445+151G>T (n.445+151G>T) n.608+151G>T n.492+151G>T c.361+151G>T (n.361+151G>T) c.451+151G>T (n.451+151G>T) c.67+151G>T (n.67+151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34292207C= | CA2361138354 | AHCY | c.445+151G= (n.445+151G=) n.608+151G= n.492+151G= c.361+151G= (n.361+151G=) c.451+151G= (n.451+151G=) c.67+151G= (n.67+151G=) | |
20 | g.34292207C>T | CA2652503059 | AHCY | c.445+151G>A (n.445+151G>A) n.608+151G>A n.492+151G>A c.361+151G>A (n.361+151G>A) c.451+151G>A (n.451+151G>A) c.67+151G>A (n.67+151G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292208C>A | CA2652503063 | AHCY | c.445+150G>T (n.445+150G>T) n.608+150G>T n.492+150G>T c.361+150G>T (n.361+150G>T) c.451+150G>T (n.451+150G>T) c.67+150G>T (n.67+150G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292208C= | CA2361138355 | AHCY | c.445+150G= (n.445+150G=) n.608+150G= n.492+150G= c.361+150G= (n.361+150G=) c.451+150G= (n.451+150G=) c.67+150G= (n.67+150G=) | |
20 | g.34292208C>G | CA1017099526 | AHCY | c.445+150G>C (n.445+150G>C) n.608+150G>C n.492+150G>C c.361+150G>C (n.361+150G>C) c.451+150G>C (n.451+150G>C) c.67+150G>C (n.67+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292208C>T | CA2652503066 | AHCY | c.445+150G>A (n.445+150G>A) n.608+150G>A n.492+150G>A c.361+150G>A (n.361+150G>A) c.451+150G>A (n.451+150G>A) c.67+150G>A (n.67+150G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292209A>G | CA2652503070 | AHCY | c.445+149T>C (n.445+149T>C) n.608+149T>C n.492+149T>C c.361+149T>C (n.361+149T>C) c.451+149T>C (n.451+149T>C) c.67+149T>C (n.67+149T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292210G>A | CA313351847 | AHCY | c.445+148C>T (n.445+148C>T) n.608+148C>T n.492+148C>T c.361+148C>T (n.361+148C>T) c.451+148C>T (n.451+148C>T) c.67+148C>T (n.67+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292210G= | CA2361138356 | AHCY | c.445+148C= (n.445+148C=) n.608+148C= n.492+148C= c.361+148C= (n.361+148C=) c.451+148C= (n.451+148C=) c.67+148C= (n.67+148C=) | |
20 | g.34292210G>T | CA2652503077 | AHCY | c.445+148C>A (n.445+148C>A) n.608+148C>A n.492+148C>A c.361+148C>A (n.361+148C>A) c.451+148C>A (n.451+148C>A) c.67+148C>A (n.67+148C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292211C>A | CA2652503079 | AHCY | c.445+147G>T (n.445+147G>T) n.608+147G>T n.492+147G>T c.361+147G>T (n.361+147G>T) c.451+147G>T (n.451+147G>T) c.67+147G>T (n.67+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292211C>T | CA2652503080 | AHCY | c.445+147G>A (n.445+147G>A) n.608+147G>A n.492+147G>A c.361+147G>A (n.361+147G>A) c.451+147G>A (n.451+147G>A) c.67+147G>A (n.67+147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292212A>G | CA2652503083 | AHCY | c.445+146T>C (n.445+146T>C) n.608+146T>C n.492+146T>C c.361+146T>C (n.361+146T>C) c.451+146T>C (n.451+146T>C) c.67+146T>C (n.67+146T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292213T>C | CA635308273 | AHCY | c.445+145A>G (n.445+145A>G) n.608+145A>G n.492+145A>G c.361+145A>G (n.361+145A>G) c.451+145A>G (n.451+145A>G) c.67+145A>G (n.67+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292213T= | CA2361138357 | AHCY | c.445+145A= (n.445+145A=) n.608+145A= n.492+145A= c.361+145A= (n.361+145A=) c.451+145A= (n.451+145A=) c.67+145A= (n.67+145A=) | |
20 | g.34292214G>T | CA2652503088 | AHCY | c.445+144C>A (n.445+144C>A) n.608+144C>A n.492+144C>A c.361+144C>A (n.361+144C>A) c.451+144C>A (n.451+144C>A) c.67+144C>A (n.67+144C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292215A= | CA2361138358 | AHCY | c.445+143T= (n.445+143T=) n.608+143T= n.492+143T= c.361+143T= (n.361+143T=) c.451+143T= (n.451+143T=) c.67+143T= (n.67+143T=) | |
20 | g.34292215A>G | CA2361138359 | AHCY | c.445+143T>C (n.445+143T>C) n.608+143T>C n.492+143T>C c.361+143T>C (n.361+143T>C) c.451+143T>C (n.451+143T>C) c.67+143T>C (n.67+143T>C) | dbSNP |
20 | g.34292216A>G | CA2652503090 | AHCY | c.445+142T>C (n.445+142T>C) n.608+142T>C n.492+142T>C c.361+142T>C (n.361+142T>C) c.451+142T>C (n.451+142T>C) c.67+142T>C (n.67+142T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292217T>C | CA2652503093 | AHCY | c.445+141A>G (n.445+141A>G) n.608+141A>G n.492+141A>G c.361+141A>G (n.361+141A>G) c.451+141A>G (n.451+141A>G) c.67+141A>G (n.67+141A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34292218G>A | CA2652503098 | AHCY | c.445+140C>T (n.445+140C>T) n.608+140C>T n.492+140C>T c.361+140C>T (n.361+140C>T) c.451+140C>T (n.451+140C>T) c.67+140C>T (n.67+140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292218G>C | CA2652503100 | AHCY | c.445+140C>G (n.445+140C>G) n.608+140C>G n.492+140C>G c.361+140C>G (n.361+140C>G) c.451+140C>G (n.451+140C>G) c.67+140C>G (n.67+140C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34292218G>T | CA2652503101 | AHCY | c.445+140C>A (n.445+140C>A) n.608+140C>A n.492+140C>A c.361+140C>A (n.361+140C>A) c.451+140C>A (n.451+140C>A) c.67+140C>A (n.67+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292219C>A | CA2652503102 | AHCY | c.445+139G>T (n.445+139G>T) n.608+139G>T n.492+139G>T c.361+139G>T (n.361+139G>T) c.451+139G>T (n.451+139G>T) c.67+139G>T (n.67+139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292219C>T | CA2652503104 | AHCY | c.445+139G>A (n.445+139G>A) n.608+139G>A n.492+139G>A c.361+139G>A (n.361+139G>A) c.451+139G>A (n.451+139G>A) c.67+139G>A (n.67+139G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292220C>A | CA2652503105 | AHCY | c.445+138G>T (n.445+138G>T) n.608+138G>T n.492+138G>T c.361+138G>T (n.361+138G>T) c.451+138G>T (n.451+138G>T) c.67+138G>T (n.67+138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292220C>T | CA2652503106 | AHCY | c.445+138G>A (n.445+138G>A) n.608+138G>A n.492+138G>A c.361+138G>A (n.361+138G>A) c.451+138G>A (n.451+138G>A) c.67+138G>A (n.67+138G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292221A>T | CA2652503107 | AHCY | c.445+137T>A (n.445+137T>A) n.608+137T>A n.492+137T>A c.361+137T>A (n.361+137T>A) c.451+137T>A (n.451+137T>A) c.67+137T>A (n.67+137T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292224G>T | CA2652503108 | AHCY | c.445+134C>A (n.445+134C>A) n.608+134C>A n.492+134C>A c.361+134C>A (n.361+134C>A) c.451+134C>A (n.451+134C>A) c.67+134C>A (n.67+134C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292225C>A | CA2591923546 | AHCY | c.445+133G>T (n.445+133G>T) n.608+133G>T n.492+133G>T c.361+133G>T (n.361+133G>T) c.451+133G>T (n.451+133G>T) c.67+133G>T (n.67+133G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292225C>G | CA2652503109 | AHCY | c.445+133G>C (n.445+133G>C) n.608+133G>C n.492+133G>C c.361+133G>C (n.361+133G>C) c.451+133G>C (n.451+133G>C) c.67+133G>C (n.67+133G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292226C>A | CA2652503112 | AHCY | c.445+132G>T (n.445+132G>T) n.608+132G>T n.492+132G>T c.361+132G>T (n.361+132G>T) c.451+132G>T (n.451+132G>T) c.67+132G>T (n.67+132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292226C= | CA2361138360 | AHCY | c.445+132G= (n.445+132G=) n.608+132G= n.492+132G= c.361+132G= (n.361+132G=) c.451+132G= (n.451+132G=) c.67+132G= (n.67+132G=) | |
20 | g.34292226C>G | CA635308274 | AHCY | c.445+132G>C (n.445+132G>C) n.608+132G>C n.492+132G>C c.361+132G>C (n.361+132G>C) c.451+132G>C (n.451+132G>C) c.67+132G>C (n.67+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34292227T>C | CA2652503113 | AHCY | c.445+131A>G (n.445+131A>G) n.608+131A>G n.492+131A>G c.361+131A>G (n.361+131A>G) c.451+131A>G (n.451+131A>G) c.67+131A>G (n.67+131A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34292228G>A | CA2652503115 | AHCY | c.445+130C>T (n.445+130C>T) n.608+130C>T n.492+130C>T c.361+130C>T (n.361+130C>T) c.451+130C>T (n.451+130C>T) c.67+130C>T (n.67+130C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292228G>T | CA2652503116 | AHCY | c.445+130C>A (n.445+130C>A) n.608+130C>A n.492+130C>A c.361+130C>A (n.361+130C>A) c.451+130C>A (n.451+130C>A) c.67+130C>A (n.67+130C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292229C>A | CA2652503117 | AHCY | c.445+129G>T (n.445+129G>T) n.608+129G>T n.492+129G>T c.361+129G>T (n.361+129G>T) c.451+129G>T (n.451+129G>T) c.67+129G>T (n.67+129G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292229C>T | CA2652503118 | AHCY | c.445+129G>A (n.445+129G>A) n.608+129G>A n.492+129G>A c.361+129G>A (n.361+129G>A) c.451+129G>A (n.451+129G>A) c.67+129G>A (n.67+129G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292233C>A | CA2652503120 | AHCY | c.445+125G>T (n.445+125G>T) n.608+125G>T n.492+125G>T c.361+125G>T (n.361+125G>T) c.451+125G>T (n.451+125G>T) c.67+125G>T (n.67+125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34292233C>G | CA2652503121 | AHCY | c.445+125G>C (n.445+125G>C) n.608+125G>C n.492+125G>C c.361+125G>C (n.361+125G>C) c.451+125G>C (n.451+125G>C) c.67+125G>C (n.67+125G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34292233C>T | CA2652503122 | AHCY | c.445+125G>A (n.445+125G>A) n.608+125G>A n.492+125G>A c.361+125G>A (n.361+125G>A) c.451+125G>A (n.451+125G>A) c.67+125G>A (n.67+125G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34292234C>A | CA2652503123 | AHCY | c.445+124G>T (n.445+124G>T) n.608+124G>T n.492+124G>T c.361+124G>T (n.361+124G>T) c.451+124G>T (n.451+124G>T) c.67+124G>T (n.67+124G>T) | gnomAD v4 |