UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34000335dup | CA313330279 | RALY | c.-93+6204dup (n.-93+6204dup) c.-169+6204dup (n.-169+6204dup) c.-210+6204dup (n.-210+6204dup) c.-10+6204dup (n.-10+6204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000335del | CA635302185 | RALY | c.-93+6204del (n.-93+6204del) c.-169+6204del (n.-169+6204del) c.-210+6204del (n.-210+6204del) c.-10+6204del (n.-10+6204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000349A= | CA2361006474 | RALY | c.-93+6218A= (n.-93+6218A=) c.-169+6218A= (n.-169+6218A=) c.-210+6218A= (n.-210+6218A=) c.-10+6218A= (n.-10+6218A=) | |
| 20 | g.34000349A>G | CA313330300 | RALY | c.-93+6218A>G (n.-93+6218A>G) c.-169+6218A>G (n.-169+6218A>G) c.-210+6218A>G (n.-210+6218A>G) c.-10+6218A>G (n.-10+6218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000349A>T | CA313330287 | RALY | c.-93+6218A>T (n.-93+6218A>T) c.-169+6218A>T (n.-169+6218A>T) c.-210+6218A>T (n.-210+6218A>T) c.-10+6218A>T (n.-10+6218A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000350T>C | CA2361006476 | RALY | c.-93+6219T>C (n.-93+6219T>C) c.-169+6219T>C (n.-169+6219T>C) c.-210+6219T>C (n.-210+6219T>C) c.-10+6219T>C (n.-10+6219T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34000350T= | CA2361006475 | RALY | c.-93+6219T= (n.-93+6219T=) c.-169+6219T= (n.-169+6219T=) c.-210+6219T= (n.-210+6219T=) c.-10+6219T= (n.-10+6219T=) | |
| 20 | g.34000351A= | CA2361006477 | RALY | c.-93+6220A= (n.-93+6220A=) c.-169+6220A= (n.-169+6220A=) c.-210+6220A= (n.-210+6220A=) c.-10+6220A= (n.-10+6220A=) | |
| 20 | g.34000351A>G | CA635302187 | RALY | c.-93+6220A>G (n.-93+6220A>G) c.-169+6220A>G (n.-169+6220A>G) c.-210+6220A>G (n.-210+6220A>G) c.-10+6220A>G (n.-10+6220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000354G>A | CA2515845722 | RALY | c.-93+6223G>A (n.-93+6223G>A) c.-169+6223G>A (n.-169+6223G>A) c.-210+6223G>A (n.-210+6223G>A) c.-10+6223G>A (n.-10+6223G>A) | |
| 20 | g.34000355G>A | CA743753745 | RALY | c.-93+6224G>A (n.-93+6224G>A) c.-169+6224G>A (n.-169+6224G>A) c.-210+6224G>A (n.-210+6224G>A) c.-10+6224G>A (n.-10+6224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000355G= | CA2361006478 | RALY | c.-93+6224G= (n.-93+6224G=) c.-169+6224G= (n.-169+6224G=) c.-210+6224G= (n.-210+6224G=) c.-10+6224G= (n.-10+6224G=) | |
| 20 | g.34000357C>A | CA2544039350 | RALY | c.-93+6226C>A (n.-93+6226C>A) c.-169+6226C>A (n.-169+6226C>A) c.-210+6226C>A (n.-210+6226C>A) c.-10+6226C>A (n.-10+6226C>A) | |
| 20 | g.34000357C= | CA2361006479 | RALY | c.-93+6226C= (n.-93+6226C=) c.-169+6226C= (n.-169+6226C=) c.-210+6226C= (n.-210+6226C=) c.-10+6226C= (n.-10+6226C=) | |
| 20 | g.34000357C>T | CA2361006480 | RALY | c.-93+6226C>T (n.-93+6226C>T) c.-169+6226C>T (n.-169+6226C>T) c.-210+6226C>T (n.-210+6226C>T) c.-10+6226C>T (n.-10+6226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000358C>A | CA2509421787 | RALY | c.-93+6227C>A (n.-93+6227C>A) c.-169+6227C>A (n.-169+6227C>A) c.-210+6227C>A (n.-210+6227C>A) c.-10+6227C>A (n.-10+6227C>A) | |
| 20 | g.34000359A= | CA2361006481 | RALY | c.-93+6228A= (n.-93+6228A=) c.-169+6228A= (n.-169+6228A=) c.-210+6228A= (n.-210+6228A=) c.-10+6228A= (n.-10+6228A=) | |
| 20 | g.34000359A>G | CA635302188 | RALY | c.-93+6228A>G (n.-93+6228A>G) c.-169+6228A>G (n.-169+6228A>G) c.-210+6228A>G (n.-210+6228A>G) c.-10+6228A>G (n.-10+6228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000366G>C | CA2361006483 | RALY | c.-93+6235G>C (n.-93+6235G>C) c.-169+6235G>C (n.-169+6235G>C) c.-210+6235G>C (n.-210+6235G>C) c.-10+6235G>C (n.-10+6235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000366G= | CA2361006482 | RALY | c.-93+6235G= (n.-93+6235G=) c.-169+6235G= (n.-169+6235G=) c.-210+6235G= (n.-210+6235G=) c.-10+6235G= (n.-10+6235G=) | |
| 20 | g.34000366G>T | CA2361006484 | RALY | c.-93+6235G>T (n.-93+6235G>T) c.-169+6235G>T (n.-169+6235G>T) c.-210+6235G>T (n.-210+6235G>T) c.-10+6235G>T (n.-10+6235G>T) | dbSNP |
| 20 | g.34000369_34000370del | CA2591892333 | RALY | c.-93+6238_-93+6239del (n.-93+6238_-93+6239del) c.-169+6238_-169+6239del (n.-169+6238_-169+6239del) c.-210+6238_-210+6239del (n.-210+6238_-210+6239del) c.-10+6238_-10+6239del (n.-10+6238_-10+6239del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000368G= | CA2361006485 | RALY | c.-93+6237G= (n.-93+6237G=) c.-169+6237G= (n.-169+6237G=) c.-210+6237G= (n.-210+6237G=) c.-10+6237G= (n.-10+6237G=) | |
| 20 | g.34000368G>T | CA2361006486 | RALY | c.-93+6237G>T (n.-93+6237G>T) c.-169+6237G>T (n.-169+6237G>T) c.-210+6237G>T (n.-210+6237G>T) c.-10+6237G>T (n.-10+6237G>T) | dbSNP |
| 20 | g.34000369G>A | CA15960335 | RALY | c.-93+6238G>A (n.-93+6238G>A) c.-169+6238G>A (n.-169+6238G>A) c.-210+6238G>A (n.-210+6238G>A) c.-10+6238G>A (n.-10+6238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000369G= | CA2361006487 | RALY | c.-93+6238G= (n.-93+6238G=) c.-169+6238G= (n.-169+6238G=) c.-210+6238G= (n.-210+6238G=) c.-10+6238G= (n.-10+6238G=) | |
| 20 | g.34000371T>G | CA1017090617 | RALY | c.-93+6240T>G (n.-93+6240T>G) c.-169+6240T>G (n.-169+6240T>G) c.-210+6240T>G (n.-210+6240T>G) c.-10+6240T>G (n.-10+6240T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000378G>A | CA743753758 | RALY | c.-93+6247G>A (n.-93+6247G>A) c.-169+6247G>A (n.-169+6247G>A) c.-210+6247G>A (n.-210+6247G>A) c.-10+6247G>A (n.-10+6247G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000378G= | CA2361006488 | RALY | c.-93+6247G= (n.-93+6247G=) c.-169+6247G= (n.-169+6247G=) c.-210+6247G= (n.-210+6247G=) c.-10+6247G= (n.-10+6247G=) | |
| 20 | g.34000390A= | CA2361006489 | RALY | c.-93+6259A= (n.-93+6259A=) c.-169+6259A= (n.-169+6259A=) c.-210+6259A= (n.-210+6259A=) c.-10+6259A= (n.-10+6259A=) | |
| 20 | g.34000390A>G | CA914606013 | RALY | c.-93+6259A>G (n.-93+6259A>G) c.-169+6259A>G (n.-169+6259A>G) c.-210+6259A>G (n.-210+6259A>G) c.-10+6259A>G (n.-10+6259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000394G>C | CA1017090622 | RALY | c.-93+6263G>C (n.-93+6263G>C) c.-169+6263G>C (n.-169+6263G>C) c.-210+6263G>C (n.-210+6263G>C) c.-10+6263G>C (n.-10+6263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000394G= | CA2361006490 | RALY | c.-93+6263G= (n.-93+6263G=) c.-169+6263G= (n.-169+6263G=) c.-210+6263G= (n.-210+6263G=) c.-10+6263G= (n.-10+6263G=) | |
| 20 | g.34000395G>T | CA2736736602 | RALY | c.-93+6264G>T (n.-93+6264G>T) c.-169+6264G>T (n.-169+6264G>T) c.-210+6264G>T (n.-210+6264G>T) c.-10+6264G>T (n.-10+6264G>T) | dbSNP |
| 20 | g.34000396T>G | CA1017090629 | RALY | c.-93+6265T>G (n.-93+6265T>G) c.-169+6265T>G (n.-169+6265T>G) c.-210+6265T>G (n.-210+6265T>G) c.-10+6265T>G (n.-10+6265T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000398G>A | CA743753761 | RALY | c.-93+6267G>A (n.-93+6267G>A) c.-169+6267G>A (n.-169+6267G>A) c.-210+6267G>A (n.-210+6267G>A) c.-10+6267G>A (n.-10+6267G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000398G= | CA2361006491 | RALY | c.-93+6267G= (n.-93+6267G=) c.-169+6267G= (n.-169+6267G=) c.-210+6267G= (n.-210+6267G=) c.-10+6267G= (n.-10+6267G=) | |
| 20 | g.34000399G>A | CA635302189 | RALY | c.-93+6268G>A (n.-93+6268G>A) c.-169+6268G>A (n.-169+6268G>A) c.-210+6268G>A (n.-210+6268G>A) c.-10+6268G>A (n.-10+6268G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.34000399G= | CA2361006492 | RALY | c.-93+6268G= (n.-93+6268G=) c.-169+6268G= (n.-169+6268G=) c.-210+6268G= (n.-210+6268G=) c.-10+6268G= (n.-10+6268G=) | |
| 20 | g.34000401G>A | CA2816196997 | RALY | c.-93+6270G>A (n.-93+6270G>A) c.-169+6270G>A (n.-169+6270G>A) c.-210+6270G>A (n.-210+6270G>A) c.-10+6270G>A (n.-10+6270G>A) | |
| 20 | g.34000404C>A | CA313330320 | RALY | c.-93+6273C>A (n.-93+6273C>A) c.-169+6273C>A (n.-169+6273C>A) c.-210+6273C>A (n.-210+6273C>A) c.-10+6273C>A (n.-10+6273C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000404C= | CA2361006493 | RALY | c.-93+6273C= (n.-93+6273C=) c.-169+6273C= (n.-169+6273C=) c.-210+6273C= (n.-210+6273C=) c.-10+6273C= (n.-10+6273C=) | |
| 20 | g.34000404C>T | CA635302190 | RALY | c.-93+6273C>T (n.-93+6273C>T) c.-169+6273C>T (n.-169+6273C>T) c.-210+6273C>T (n.-210+6273C>T) c.-10+6273C>T (n.-10+6273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000408_34000410delinsGTC | CA2361006494 | RALY | c.-93+6277_-93+6279delinsGTC (n.-93+6277_-93+6279delinsGTC) c.-169+6277_-169+6279delinsGTC (n.-169+6277_-169+6279delinsGTC) c.-210+6277_-210+6279delinsGTC (n.-210+6277_-210+6279delinsGTC) c.-10+6277_-10+6279delinsGTC (n.-10+6277_-10+6279delinsGTC) | |
| 20 | g.34000409T>G | CA2361006496 | RALY | c.-93+6278T>G (n.-93+6278T>G) c.-169+6278T>G (n.-169+6278T>G) c.-210+6278T>G (n.-210+6278T>G) c.-10+6278T>G (n.-10+6278T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34000409T= | CA2361006495 | RALY | c.-93+6278T= (n.-93+6278T=) c.-169+6278T= (n.-169+6278T=) c.-210+6278T= (n.-210+6278T=) c.-10+6278T= (n.-10+6278T=) | |
| 20 | g.34000415_34000416del | CA313330326 | RALY | c.-93+6284_-93+6285del (n.-93+6284_-93+6285del) c.-169+6284_-169+6285del (n.-169+6284_-169+6285del) c.-210+6284_-210+6285del (n.-210+6284_-210+6285del) c.-10+6284_-10+6285del (n.-10+6284_-10+6285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000410C= | CA2361006497 | RALY | c.-93+6279C= (n.-93+6279C=) c.-169+6279C= (n.-169+6279C=) c.-210+6279C= (n.-210+6279C=) c.-10+6279C= (n.-10+6279C=) | |
| 20 | g.34000410C>T | CA1017090646 | RALY | c.-93+6279C>T (n.-93+6279C>T) c.-169+6279C>T (n.-169+6279C>T) c.-210+6279C>T (n.-210+6279C>T) c.-10+6279C>T (n.-10+6279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000416C= | CA2361006498 | RALY | c.-93+6285C= (n.-93+6285C=) c.-169+6285C= (n.-169+6285C=) c.-210+6285C= (n.-210+6285C=) c.-10+6285C= (n.-10+6285C=) |