UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34000305C= | CA2361006459 | RALY | c.-93+6174C= (n.-93+6174C=) c.-169+6174C= (n.-169+6174C=) c.-210+6174C= (n.-210+6174C=) c.-10+6174C= (n.-10+6174C=) | |
| 20 | g.34000305C>G | CA2361006460 | RALY | c.-93+6174C>G (n.-93+6174C>G) c.-169+6174C>G (n.-169+6174C>G) c.-210+6174C>G (n.-210+6174C>G) c.-10+6174C>G (n.-10+6174C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34000306_34000308delinsCCT | CA2361006461 | RALY | c.-93+6175_-93+6177delinsCCT (n.-93+6175_-93+6177delinsCCT) c.-169+6175_-169+6177delinsCCT (n.-169+6175_-169+6177delinsCCT) c.-210+6175_-210+6177delinsCCT (n.-210+6175_-210+6177delinsCCT) c.-10+6175_-10+6177delinsCCT (n.-10+6175_-10+6177delinsCCT) | |
| 20 | g.34000307C>T | CA2736736303 | RALY | c.-93+6176C>T (n.-93+6176C>T) c.-169+6176C>T (n.-169+6176C>T) c.-210+6176C>T (n.-210+6176C>T) c.-10+6176C>T (n.-10+6176C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34000307_34000308del | CA743753721 | RALY | c.-93+6176_-93+6177del (n.-93+6176_-93+6177del) c.-169+6176_-169+6177del (n.-169+6176_-169+6177del) c.-210+6176_-210+6177del (n.-210+6176_-210+6177del) c.-10+6176_-10+6177del (n.-10+6176_-10+6177del) | dbSNP |
| 20 | g.34000315T>A | CA743753724 | RALY | c.-93+6184T>A (n.-93+6184T>A) c.-169+6184T>A (n.-169+6184T>A) c.-210+6184T>A (n.-210+6184T>A) c.-10+6184T>A (n.-10+6184T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000315T= | CA2361006462 | RALY | c.-93+6184T= (n.-93+6184T=) c.-169+6184T= (n.-169+6184T=) c.-210+6184T= (n.-210+6184T=) c.-10+6184T= (n.-10+6184T=) | |
| 20 | g.34000320A= | CA2361006463 | RALY | c.-93+6189A= (n.-93+6189A=) c.-169+6189A= (n.-169+6189A=) c.-210+6189A= (n.-210+6189A=) c.-10+6189A= (n.-10+6189A=) | |
| 20 | g.34000320A>T | CA313330247 | RALY | c.-93+6189A>T (n.-93+6189A>T) c.-169+6189A>T (n.-169+6189A>T) c.-210+6189A>T (n.-210+6189A>T) c.-10+6189A>T (n.-10+6189A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000321A= | CA2361006464 | RALY | c.-93+6190A= (n.-93+6190A=) c.-169+6190A= (n.-169+6190A=) c.-210+6190A= (n.-210+6190A=) c.-10+6190A= (n.-10+6190A=) | |
| 20 | g.34000321A>G | CA313330258 | RALY | c.-93+6190A>G (n.-93+6190A>G) c.-169+6190A>G (n.-169+6190A>G) c.-210+6190A>G (n.-210+6190A>G) c.-10+6190A>G (n.-10+6190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000322A= | CA2361006465 | RALY | c.-93+6191A= (n.-93+6191A=) c.-169+6191A= (n.-169+6191A=) c.-210+6191A= (n.-210+6191A=) c.-10+6191A= (n.-10+6191A=) | |
| 20 | g.34000322A>G | CA1017090603 | RALY | c.-93+6191A>G (n.-93+6191A>G) c.-169+6191A>G (n.-169+6191A>G) c.-210+6191A>G (n.-210+6191A>G) c.-10+6191A>G (n.-10+6191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000323T>C | CA2816196995 | RALY | c.-93+6192T>C (n.-93+6192T>C) c.-169+6192T>C (n.-169+6192T>C) c.-210+6192T>C (n.-210+6192T>C) c.-10+6192T>C (n.-10+6192T>C) | |
| 20 | g.34000327C= | CA2361006466 | RALY | c.-93+6196C= (n.-93+6196C=) c.-169+6196C= (n.-169+6196C=) c.-210+6196C= (n.-210+6196C=) c.-10+6196C= (n.-10+6196C=) | |
| 20 | g.34000327C>G | CA313330267 | RALY | c.-93+6196C>G (n.-93+6196C>G) c.-169+6196C>G (n.-169+6196C>G) c.-210+6196C>G (n.-210+6196C>G) c.-10+6196C>G (n.-10+6196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000327C>T | CA2607792109 | RALY | c.-93+6196C>T (n.-93+6196C>T) c.-169+6196C>T (n.-169+6196C>T) c.-210+6196C>T (n.-210+6196C>T) c.-10+6196C>T (n.-10+6196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34000328_34000329delinsTG | CA2361006467 | RALY | c.-93+6197_-93+6198delinsTG (n.-93+6197_-93+6198delinsTG) c.-169+6197_-169+6198delinsTG (n.-169+6197_-169+6198delinsTG) c.-210+6197_-210+6198delinsTG (n.-210+6197_-210+6198delinsTG) c.-10+6197_-10+6198delinsTG (n.-10+6197_-10+6198delinsTG) | |
| 20 | g.34000329G>A | CA313330282 | RALY | c.-93+6198G>A (n.-93+6198G>A) c.-169+6198G>A (n.-169+6198G>A) c.-210+6198G>A (n.-210+6198G>A) c.-10+6198G>A (n.-10+6198G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000329G= | CA2361006468 | RALY | c.-93+6198G= (n.-93+6198G=) c.-169+6198G= (n.-169+6198G=) c.-210+6198G= (n.-210+6198G=) c.-10+6198G= (n.-10+6198G=) | |
| 20 | g.34000335dup | CA313330279 | RALY | c.-93+6204dup (n.-93+6204dup) c.-169+6204dup (n.-169+6204dup) c.-210+6204dup (n.-210+6204dup) c.-10+6204dup (n.-10+6204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000335del | CA635302185 | RALY | c.-93+6204del (n.-93+6204del) c.-169+6204del (n.-169+6204del) c.-210+6204del (n.-210+6204del) c.-10+6204del (n.-10+6204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000330G>A | CA743753733 | RALY | c.-93+6199G>A (n.-93+6199G>A) c.-169+6199G>A (n.-169+6199G>A) c.-210+6199G>A (n.-210+6199G>A) c.-10+6199G>A (n.-10+6199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000330G= | CA2361006469 | RALY | c.-93+6199G= (n.-93+6199G=) c.-169+6199G= (n.-169+6199G=) c.-210+6199G= (n.-210+6199G=) c.-10+6199G= (n.-10+6199G=) | |
| 20 | g.34000332G>A | CA2361006470 | RALY | c.-93+6201G>A (n.-93+6201G>A) c.-169+6201G>A (n.-169+6201G>A) c.-210+6201G>A (n.-210+6201G>A) c.-10+6201G>A (n.-10+6201G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000332G= | CA2361006471 | RALY | c.-93+6201G= (n.-93+6201G=) c.-169+6201G= (n.-169+6201G=) c.-210+6201G= (n.-210+6201G=) c.-10+6201G= (n.-10+6201G=) | |
| 20 | g.34000333G>A | CA2816196996 | RALY | c.-93+6202G>A (n.-93+6202G>A) c.-169+6202G>A (n.-169+6202G>A) c.-210+6202G>A (n.-210+6202G>A) c.-10+6202G>A (n.-10+6202G>A) | |
| 20 | g.34000333G= | CA2361006472 | RALY | c.-93+6202G= (n.-93+6202G=) c.-169+6202G= (n.-169+6202G=) c.-210+6202G= (n.-210+6202G=) c.-10+6202G= (n.-10+6202G=) | |
| 20 | g.34000333G>T | CA635302186 | RALY | c.-93+6202G>T (n.-93+6202G>T) c.-169+6202G>T (n.-169+6202G>T) c.-210+6202G>T (n.-210+6202G>T) c.-10+6202G>T (n.-10+6202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000334G>C | CA313330284 | RALY | c.-93+6203G>C (n.-93+6203G>C) c.-169+6203G>C (n.-169+6203G>C) c.-210+6203G>C (n.-210+6203G>C) c.-10+6203G>C (n.-10+6203G>C) | dbSNP |
| 20 | g.34000334G= | CA2361006473 | RALY | c.-93+6203G= (n.-93+6203G=) c.-169+6203G= (n.-169+6203G=) c.-210+6203G= (n.-210+6203G=) c.-10+6203G= (n.-10+6203G=) | |
| 20 | g.34000349A= | CA2361006474 | RALY | c.-93+6218A= (n.-93+6218A=) c.-169+6218A= (n.-169+6218A=) c.-210+6218A= (n.-210+6218A=) c.-10+6218A= (n.-10+6218A=) | |
| 20 | g.34000349A>G | CA313330300 | RALY | c.-93+6218A>G (n.-93+6218A>G) c.-169+6218A>G (n.-169+6218A>G) c.-210+6218A>G (n.-210+6218A>G) c.-10+6218A>G (n.-10+6218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000349A>T | CA313330287 | RALY | c.-93+6218A>T (n.-93+6218A>T) c.-169+6218A>T (n.-169+6218A>T) c.-210+6218A>T (n.-210+6218A>T) c.-10+6218A>T (n.-10+6218A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000350T>C | CA2361006476 | RALY | c.-93+6219T>C (n.-93+6219T>C) c.-169+6219T>C (n.-169+6219T>C) c.-210+6219T>C (n.-210+6219T>C) c.-10+6219T>C (n.-10+6219T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34000350T= | CA2361006475 | RALY | c.-93+6219T= (n.-93+6219T=) c.-169+6219T= (n.-169+6219T=) c.-210+6219T= (n.-210+6219T=) c.-10+6219T= (n.-10+6219T=) | |
| 20 | g.34000351A= | CA2361006477 | RALY | c.-93+6220A= (n.-93+6220A=) c.-169+6220A= (n.-169+6220A=) c.-210+6220A= (n.-210+6220A=) c.-10+6220A= (n.-10+6220A=) | |
| 20 | g.34000351A>G | CA635302187 | RALY | c.-93+6220A>G (n.-93+6220A>G) c.-169+6220A>G (n.-169+6220A>G) c.-210+6220A>G (n.-210+6220A>G) c.-10+6220A>G (n.-10+6220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000354G>A | CA2515845722 | RALY | c.-93+6223G>A (n.-93+6223G>A) c.-169+6223G>A (n.-169+6223G>A) c.-210+6223G>A (n.-210+6223G>A) c.-10+6223G>A (n.-10+6223G>A) | |
| 20 | g.34000355G>A | CA743753745 | RALY | c.-93+6224G>A (n.-93+6224G>A) c.-169+6224G>A (n.-169+6224G>A) c.-210+6224G>A (n.-210+6224G>A) c.-10+6224G>A (n.-10+6224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000355G= | CA2361006478 | RALY | c.-93+6224G= (n.-93+6224G=) c.-169+6224G= (n.-169+6224G=) c.-210+6224G= (n.-210+6224G=) c.-10+6224G= (n.-10+6224G=) | |
| 20 | g.34000357C>A | CA2544039350 | RALY | c.-93+6226C>A (n.-93+6226C>A) c.-169+6226C>A (n.-169+6226C>A) c.-210+6226C>A (n.-210+6226C>A) c.-10+6226C>A (n.-10+6226C>A) | |
| 20 | g.34000357C= | CA2361006479 | RALY | c.-93+6226C= (n.-93+6226C=) c.-169+6226C= (n.-169+6226C=) c.-210+6226C= (n.-210+6226C=) c.-10+6226C= (n.-10+6226C=) | |
| 20 | g.34000357C>T | CA2361006480 | RALY | c.-93+6226C>T (n.-93+6226C>T) c.-169+6226C>T (n.-169+6226C>T) c.-210+6226C>T (n.-210+6226C>T) c.-10+6226C>T (n.-10+6226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000358C>A | CA2509421787 | RALY | c.-93+6227C>A (n.-93+6227C>A) c.-169+6227C>A (n.-169+6227C>A) c.-210+6227C>A (n.-210+6227C>A) c.-10+6227C>A (n.-10+6227C>A) | |
| 20 | g.34000359A= | CA2361006481 | RALY | c.-93+6228A= (n.-93+6228A=) c.-169+6228A= (n.-169+6228A=) c.-210+6228A= (n.-210+6228A=) c.-10+6228A= (n.-10+6228A=) | |
| 20 | g.34000359A>G | CA635302188 | RALY | c.-93+6228A>G (n.-93+6228A>G) c.-169+6228A>G (n.-169+6228A>G) c.-210+6228A>G (n.-210+6228A>G) c.-10+6228A>G (n.-10+6228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000366G>C | CA2361006483 | RALY | c.-93+6235G>C (n.-93+6235G>C) c.-169+6235G>C (n.-169+6235G>C) c.-210+6235G>C (n.-210+6235G>C) c.-10+6235G>C (n.-10+6235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000366G= | CA2361006482 | RALY | c.-93+6235G= (n.-93+6235G=) c.-169+6235G= (n.-169+6235G=) c.-210+6235G= (n.-210+6235G=) c.-10+6235G= (n.-10+6235G=) | |
| 20 | g.34000366G>T | CA2361006484 | RALY | c.-93+6235G>T (n.-93+6235G>T) c.-169+6235G>T (n.-169+6235G>T) c.-210+6235G>T (n.-210+6235G>T) c.-10+6235G>T (n.-10+6235G>T) | dbSNP |