UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34000251C= | CA2361006423 | RALY | c.-93+6120C= (n.-93+6120C=) c.-169+6120C= (n.-169+6120C=) c.-210+6120C= (n.-210+6120C=) c.-10+6120C= (n.-10+6120C=) | |
| 20 | g.34000251C>T | CA313330228 | RALY | c.-93+6120C>T (n.-93+6120C>T) c.-169+6120C>T (n.-169+6120C>T) c.-210+6120C>T (n.-210+6120C>T) c.-10+6120C>T (n.-10+6120C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34000252T>C | CA2361006425 | RALY | c.-93+6121T>C (n.-93+6121T>C) c.-169+6121T>C (n.-169+6121T>C) c.-210+6121T>C (n.-210+6121T>C) c.-10+6121T>C (n.-10+6121T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34000252T= | CA2361006424 | RALY | c.-93+6121T= (n.-93+6121T=) c.-169+6121T= (n.-169+6121T=) c.-210+6121T= (n.-210+6121T=) c.-10+6121T= (n.-10+6121T=) | |
| 20 | g.34000253G>A | CA743753670 | RALY | c.-93+6122G>A (n.-93+6122G>A) c.-169+6122G>A (n.-169+6122G>A) c.-210+6122G>A (n.-210+6122G>A) c.-10+6122G>A (n.-10+6122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000253G>C | CA743753681 | RALY | c.-93+6122G>C (n.-93+6122G>C) c.-169+6122G>C (n.-169+6122G>C) c.-210+6122G>C (n.-210+6122G>C) c.-10+6122G>C (n.-10+6122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000253G= | CA2361006426 | RALY | c.-93+6122G= (n.-93+6122G=) c.-169+6122G= (n.-169+6122G=) c.-210+6122G= (n.-210+6122G=) c.-10+6122G= (n.-10+6122G=) | |
| 20 | g.34000257A= | CA2361006427 | RALY | c.-93+6126A= (n.-93+6126A=) c.-169+6126A= (n.-169+6126A=) c.-210+6126A= (n.-210+6126A=) c.-10+6126A= (n.-10+6126A=) | |
| 20 | g.34000257A>G | CA743753689 | RALY | c.-93+6126A>G (n.-93+6126A>G) c.-169+6126A>G (n.-169+6126A>G) c.-210+6126A>G (n.-210+6126A>G) c.-10+6126A>G (n.-10+6126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000259C= | CA2361006428 | RALY | c.-93+6128C= (n.-93+6128C=) c.-169+6128C= (n.-169+6128C=) c.-210+6128C= (n.-210+6128C=) c.-10+6128C= (n.-10+6128C=) | |
| 20 | g.34000259C>T | CA2361006429 | RALY | c.-93+6128C>T (n.-93+6128C>T) c.-169+6128C>T (n.-169+6128C>T) c.-210+6128C>T (n.-210+6128C>T) c.-10+6128C>T (n.-10+6128C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34000260G>A | CA313330230 | RALY | c.-93+6129G>A (n.-93+6129G>A) c.-169+6129G>A (n.-169+6129G>A) c.-210+6129G>A (n.-210+6129G>A) c.-10+6129G>A (n.-10+6129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000260G= | CA2361006430 | RALY | c.-93+6129G= (n.-93+6129G=) c.-169+6129G= (n.-169+6129G=) c.-210+6129G= (n.-210+6129G=) c.-10+6129G= (n.-10+6129G=) | |
| 20 | g.34000260_34000261delinsGT | CA2361006431 | RALY | c.-93+6129_-93+6130delinsGT (n.-93+6129_-93+6130delinsGT) c.-169+6129_-169+6130delinsGT (n.-169+6129_-169+6130delinsGT) c.-210+6129_-210+6130delinsGT (n.-210+6129_-210+6130delinsGT) c.-10+6129_-10+6130delinsGT (n.-10+6129_-10+6130delinsGT) | |
| 20 | g.34000263del | CA2361006432 | RALY | c.-93+6132del (n.-93+6132del) c.-169+6132del (n.-169+6132del) c.-210+6132del (n.-210+6132del) c.-10+6132del (n.-10+6132del) | dbSNP |
| 20 | g.34000262T>A | CA2361006433 | RALY | c.-93+6131T>A (n.-93+6131T>A) c.-169+6131T>A (n.-169+6131T>A) c.-210+6131T>A (n.-210+6131T>A) c.-10+6131T>A (n.-10+6131T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000262T= | CA2361006434 | RALY | c.-93+6131T= (n.-93+6131T=) c.-169+6131T= (n.-169+6131T=) c.-210+6131T= (n.-210+6131T=) c.-10+6131T= (n.-10+6131T=) | |
| 20 | g.34000265G>A | CA743753692 | RALY | c.-93+6134G>A (n.-93+6134G>A) c.-169+6134G>A (n.-169+6134G>A) c.-210+6134G>A (n.-210+6134G>A) c.-10+6134G>A (n.-10+6134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000265G= | CA2361006435 | RALY | c.-93+6134G= (n.-93+6134G=) c.-169+6134G= (n.-169+6134G=) c.-210+6134G= (n.-210+6134G=) c.-10+6134G= (n.-10+6134G=) | |
| 20 | g.34000267C>A | CA2361006437 | RALY | c.-93+6136C>A (n.-93+6136C>A) c.-169+6136C>A (n.-169+6136C>A) c.-210+6136C>A (n.-210+6136C>A) c.-10+6136C>A (n.-10+6136C>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000267C= | CA2361006436 | RALY | c.-93+6136C= (n.-93+6136C=) c.-169+6136C= (n.-169+6136C=) c.-210+6136C= (n.-210+6136C=) c.-10+6136C= (n.-10+6136C=) | |
| 20 | g.34000268A= | CA2361006438 | RALY | c.-93+6137A= (n.-93+6137A=) c.-169+6137A= (n.-169+6137A=) c.-210+6137A= (n.-210+6137A=) c.-10+6137A= (n.-10+6137A=) | |
| 20 | g.34000268A>C | CA2361006439 | RALY | c.-93+6137A>C (n.-93+6137A>C) c.-169+6137A>C (n.-169+6137A>C) c.-210+6137A>C (n.-210+6137A>C) c.-10+6137A>C (n.-10+6137A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34000268A>G | CA1017090584 | RALY | c.-93+6137A>G (n.-93+6137A>G) c.-169+6137A>G (n.-169+6137A>G) c.-210+6137A>G (n.-210+6137A>G) c.-10+6137A>G (n.-10+6137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000268_34000270delinsAGT | CA2361006440 | RALY | c.-93+6137_-93+6139delinsAGT (n.-93+6137_-93+6139delinsAGT) c.-169+6137_-169+6139delinsAGT (n.-169+6137_-169+6139delinsAGT) c.-210+6137_-210+6139delinsAGT (n.-210+6137_-210+6139delinsAGT) c.-10+6137_-10+6139delinsAGT (n.-10+6137_-10+6139delinsAGT) | |
| 20 | g.34000269G= | CA2361006441 | RALY | c.-93+6138G= (n.-93+6138G=) c.-169+6138G= (n.-169+6138G=) c.-210+6138G= (n.-210+6138G=) c.-10+6138G= (n.-10+6138G=) | |
| 20 | g.34000269G>T | CA743753694 | RALY | c.-93+6138G>T (n.-93+6138G>T) c.-169+6138G>T (n.-169+6138G>T) c.-210+6138G>T (n.-210+6138G>T) c.-10+6138G>T (n.-10+6138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000274_34000275del | CA1017090594 | RALY | c.-93+6143_-93+6144del (n.-93+6143_-93+6144del) c.-169+6143_-169+6144del (n.-169+6143_-169+6144del) c.-210+6143_-210+6144del (n.-210+6143_-210+6144del) c.-10+6143_-10+6144del (n.-10+6143_-10+6144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000271G= | CA2361006442 | RALY | c.-93+6140G= (n.-93+6140G=) c.-169+6140G= (n.-169+6140G=) c.-210+6140G= (n.-210+6140G=) c.-10+6140G= (n.-10+6140G=) | |
| 20 | g.34000271G>T | CA743753706 | RALY | c.-93+6140G>T (n.-93+6140G>T) c.-169+6140G>T (n.-169+6140G>T) c.-210+6140G>T (n.-210+6140G>T) c.-10+6140G>T (n.-10+6140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000273G>C | CA313330231 | RALY | c.-93+6142G>C (n.-93+6142G>C) c.-169+6142G>C (n.-169+6142G>C) c.-210+6142G>C (n.-210+6142G>C) c.-10+6142G>C (n.-10+6142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000273G= | CA2361006443 | RALY | c.-93+6142G= (n.-93+6142G=) c.-169+6142G= (n.-169+6142G=) c.-210+6142G= (n.-210+6142G=) c.-10+6142G= (n.-10+6142G=) | |
| 20 | g.34000282A= | CA2361006444 | RALY | c.-93+6151A= (n.-93+6151A=) c.-169+6151A= (n.-169+6151A=) c.-210+6151A= (n.-210+6151A=) c.-10+6151A= (n.-10+6151A=) | |
| 20 | g.34000282A>G | CA743753708 | RALY | c.-93+6151A>G (n.-93+6151A>G) c.-169+6151A>G (n.-169+6151A>G) c.-210+6151A>G (n.-210+6151A>G) c.-10+6151A>G (n.-10+6151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000283C= | CA2361006445 | RALY | c.-93+6152C= (n.-93+6152C=) c.-169+6152C= (n.-169+6152C=) c.-210+6152C= (n.-210+6152C=) c.-10+6152C= (n.-10+6152C=) | |
| 20 | g.34000283C>T | CA313330232 | RALY | c.-93+6152C>T (n.-93+6152C>T) c.-169+6152C>T (n.-169+6152C>T) c.-210+6152C>T (n.-210+6152C>T) c.-10+6152C>T (n.-10+6152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000285A= | CA2361006446 | RALY | c.-93+6154A= (n.-93+6154A=) c.-169+6154A= (n.-169+6154A=) c.-210+6154A= (n.-210+6154A=) c.-10+6154A= (n.-10+6154A=) | |
| 20 | g.34000285A>G | CA2361006447 | RALY | c.-93+6154A>G (n.-93+6154A>G) c.-169+6154A>G (n.-169+6154A>G) c.-210+6154A>G (n.-210+6154A>G) c.-10+6154A>G (n.-10+6154A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34000289T>A | CA2361006449 | RALY | c.-93+6158T>A (n.-93+6158T>A) c.-169+6158T>A (n.-169+6158T>A) c.-210+6158T>A (n.-210+6158T>A) c.-10+6158T>A (n.-10+6158T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34000289T>C | CA16582160 | RALY | c.-93+6158T>C (n.-93+6158T>C) c.-169+6158T>C (n.-169+6158T>C) c.-210+6158T>C (n.-210+6158T>C) c.-10+6158T>C (n.-10+6158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000289T>G | CA743753716 | RALY | c.-93+6158T>G (n.-93+6158T>G) c.-169+6158T>G (n.-169+6158T>G) c.-210+6158T>G (n.-210+6158T>G) c.-10+6158T>G (n.-10+6158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000289T= | CA2361006448 | RALY | c.-93+6158T= (n.-93+6158T=) c.-169+6158T= (n.-169+6158T=) c.-210+6158T= (n.-210+6158T=) c.-10+6158T= (n.-10+6158T=) | |
| 20 | g.34000291C= | CA2361006450 | RALY | c.-93+6160C= (n.-93+6160C=) c.-169+6160C= (n.-169+6160C=) c.-210+6160C= (n.-210+6160C=) c.-10+6160C= (n.-10+6160C=) | |
| 20 | g.34000291C>T | CA743753718 | RALY | c.-93+6160C>T (n.-93+6160C>T) c.-169+6160C>T (n.-169+6160C>T) c.-210+6160C>T (n.-210+6160C>T) c.-10+6160C>T (n.-10+6160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000294T>C | CA743753719 | RALY | c.-93+6163T>C (n.-93+6163T>C) c.-169+6163T>C (n.-169+6163T>C) c.-210+6163T>C (n.-210+6163T>C) c.-10+6163T>C (n.-10+6163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34000294T= | CA2361006451 | RALY | c.-93+6163T= (n.-93+6163T=) c.-169+6163T= (n.-169+6163T=) c.-210+6163T= (n.-210+6163T=) c.-10+6163T= (n.-10+6163T=) | |
| 20 | g.34000295C= | CA2361006454 | RALY | c.-93+6164C= (n.-93+6164C=) c.-169+6164C= (n.-169+6164C=) c.-210+6164C= (n.-210+6164C=) c.-10+6164C= (n.-10+6164C=) | |
| 20 | g.34000295C>G | CA2361006453 | RALY | c.-93+6164C>G (n.-93+6164C>G) c.-169+6164C>G (n.-169+6164C>G) c.-210+6164C>G (n.-210+6164C>G) c.-10+6164C>G (n.-10+6164C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34000295_34000296delinsCT | CA2361006452 | RALY | c.-93+6164_-93+6165delinsCT (n.-93+6164_-93+6165delinsCT) c.-169+6164_-169+6165delinsCT (n.-169+6164_-169+6165delinsCT) c.-210+6164_-210+6165delinsCT (n.-210+6164_-210+6165delinsCT) c.-10+6164_-10+6165delinsCT (n.-10+6164_-10+6165delinsCT) | |
| 20 | g.34000300del | CA313330240 | RALY | c.-93+6169del (n.-93+6169del) c.-169+6169del (n.-169+6169del) c.-210+6169del (n.-210+6169del) c.-10+6169del (n.-10+6169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |