UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33716847C>A | CA2360881326 | PXMP4 | c.114-2111G>T (n.114-2111G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716847C= | CA2360881325 | PXMP4 | c.114-2111G= (n.114-2111G=) | |
| 20 | g.33716847C>G | CA313304359 | PXMP4 | c.114-2111G>C (n.114-2111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716847C>T | CA2360881327 | PXMP4 | c.114-2111G>A (n.114-2111G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33716848T>G | CA313304360 | PXMP4 | c.114-2112A>C (n.114-2112A>C) | dbSNP |
| 20 | g.33716848T= | CA2360881328 | PXMP4 | c.114-2112A= (n.114-2112A=) | |
| 20 | g.33716849A= | CA2360881329 | PXMP4 | c.114-2113T= (n.114-2113T=) | |
| 20 | g.33716849A>T | CA743775190 | PXMP4 | c.114-2113T>A (n.114-2113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716850T>C | CA743775193 | PXMP4 | c.114-2114A>G (n.114-2114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716850T= | CA2360881330 | PXMP4 | c.114-2114A= (n.114-2114A=) | |
| 20 | g.33716853A= | CA2360881331 | PXMP4 | c.114-2117T= (n.114-2117T=) | |
| 20 | g.33716853A>C | CA635292792 | PXMP4 | c.114-2117T>G (n.114-2117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716857T>C | CA635292793 | PXMP4 | c.114-2121A>G (n.114-2121A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.33716857T= | CA2360881332 | PXMP4 | c.114-2121A= (n.114-2121A=) | |
| 20 | g.33716858G>A | CA2360881334 | PXMP4 | c.114-2122C>T (n.114-2122C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716858G= | CA2360881333 | PXMP4 | c.114-2122C= (n.114-2122C=) | |
| 20 | g.33716861C= | CA2360881335 | PXMP4 | c.114-2125G= (n.114-2125G=) | |
| 20 | g.33716861C>T | CA2360881336 | PXMP4 | c.114-2125G>A (n.114-2125G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33716863T>C | CA2360881338 | PXMP4 | c.114-2127A>G (n.114-2127A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716863T= | CA2360881337 | PXMP4 | c.114-2127A= (n.114-2127A=) | |
| 20 | g.33716864C= | CA2360881339 | PXMP4 | c.114-2128G= (n.114-2128G=) | |
| 20 | g.33716864C>G | CA2360881340 | PXMP4 | c.114-2128G>C (n.114-2128G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33716864C>T | CA2816188826 | PXMP4 | c.114-2128G>A (n.114-2128G>A) | |
| 20 | g.33716866T>C | CA2736642925 | PXMP4 | c.114-2130A>G (n.114-2130A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716867_33716871delinsTCTAA | CA2360881341 | PXMP4 | c.114-2135_114-2131delinsTTAGA (n.114-2135_114-2131delinsTTAGA) | |
| 20 | g.33716868C= | CA2360881342 | PXMP4 | c.114-2132G= (n.114-2132G=) | |
| 20 | g.33716868C>G | CA635292795 | PXMP4 | c.114-2132G>C (n.114-2132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716871_33716874del | CA2360881343 | PXMP4 | c.114-2135_114-2132del (n.114-2135_114-2132del) | dbSNP |
| 20 | g.33716876T>A | CA743775203 | PXMP4 | c.114-2140A>T (n.114-2140A>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716876T= | CA2360881344 | PXMP4 | c.114-2140A= (n.114-2140A=) | |
| 20 | g.33716878T>C | CA2360881346 | PXMP4 | c.114-2142A>G (n.114-2142A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716878T= | CA2360881345 | PXMP4 | c.114-2142A= (n.114-2142A=) | |
| 20 | g.33716879A= | CA2360881347 | PXMP4 | c.114-2143T= (n.114-2143T=) | |
| 20 | g.33716879A>G | CA2360881348 | PXMP4 | c.114-2143T>C (n.114-2143T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33716884G>A | CA2816188827 | PXMP4 | c.114-2148C>T (n.114-2148C>T) | |
| 20 | g.33716887G>A | CA635292797 | PXMP4 | c.114-2151C>T (n.114-2151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716887G>C | CA313304364 | PXMP4 | c.114-2151C>G (n.114-2151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716887G= | CA2360881349 | PXMP4 | c.114-2151C= (n.114-2151C=) | |
| 20 | g.33716890C= | CA2360881350 | PXMP4 | c.114-2154G= (n.114-2154G=) | |
| 20 | g.33716890C>T | CA635292799 | PXMP4 | c.114-2154G>A (n.114-2154G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.33716896C>A | CA2360881351 | PXMP4 | c.114-2160G>T (n.114-2160G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716896C= | CA2360881352 | PXMP4 | c.114-2160G= (n.114-2160G=) | |
| 20 | g.33716896C>T | CA313304368 | PXMP4 | c.114-2160G>A (n.114-2160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716899T>C | CA2360881354 | PXMP4 | c.114-2163A>G (n.114-2163A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716899T= | CA2360881353 | PXMP4 | c.114-2163A= (n.114-2163A=) | |
| 20 | g.33716901_33716902delinsTA | CA2360881355 | PXMP4 | c.114-2166_114-2165delinsTA (n.114-2166_114-2165delinsTA) | |
| 20 | g.33716906del | CA1017061452 | PXMP4 | c.114-2166del (n.114-2166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716904A= | CA2360881356 | PXMP4 | c.114-2168T= (n.114-2168T=) | |
| 20 | g.33716904A>G | CA743775211 | PXMP4 | c.114-2168T>C (n.114-2168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716906A= | CA2360881357 | PXMP4 | c.114-2170T= (n.114-2170T=) |