UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33716747C= | CA2360881278 | PXMP4 | c.114-2011G= (n.114-2011G=) | |
| 20 | g.33716747C>T | CA635292782 | PXMP4 | c.114-2011G>A (n.114-2011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716748C= | CA2360881279 | PXMP4 | c.114-2012G= (n.114-2012G=) | |
| 20 | g.33716748C>G | CA2360881280 | PXMP4 | c.114-2012G>C (n.114-2012G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33716750T>C | CA313304322 | PXMP4 | c.114-2014A>G (n.114-2014A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716750T= | CA2360881281 | PXMP4 | c.114-2014A= (n.114-2014A=) | |
| 20 | g.33716752C= | CA2360881282 | PXMP4 | c.114-2016G= (n.114-2016G=) | |
| 20 | g.33716752C>T | CA313304325 | PXMP4 | c.114-2016G>A (n.114-2016G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716752_33716756delinsCCCAT | CA2360881283 | PXMP4 | c.114-2020_114-2016delinsATGGG (n.114-2020_114-2016delinsATGGG) | |
| 20 | g.33716753C= | CA2360881284 | PXMP4 | c.114-2017G= (n.114-2017G=) | |
| 20 | g.33716753C>T | CA1017061314 | PXMP4 | c.114-2017G>A (n.114-2017G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716753_33716756del | CA2360881285 | PXMP4 | c.114-2020_114-2017del (n.114-2020_114-2017del) | dbSNP |
| 20 | g.33716754C= | CA2360881286 | PXMP4 | c.114-2018G= (n.114-2018G=) | |
| 20 | g.33716754C>T | CA2360881287 | PXMP4 | c.114-2018G>A (n.114-2018G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33716755A= | CA2360881288 | PXMP4 | c.114-2019T= (n.114-2019T=) | |
| 20 | g.33716755A>G | CA743775178 | PXMP4 | c.114-2019T>C (n.114-2019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716759C= | CA2360881289 | PXMP4 | c.114-2023G= (n.114-2023G=) | |
| 20 | g.33716759C>T | CA2360881290 | PXMP4 | c.114-2023G>A (n.114-2023G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33716762T>C | CA2360881292 | PXMP4 | c.114-2026A>G (n.114-2026A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716762T= | CA2360881291 | PXMP4 | c.114-2026A= (n.114-2026A=) | |
| 20 | g.33716767T>C | CA2360881294 | PXMP4 | c.114-2031A>G (n.114-2031A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716767T= | CA2360881293 | PXMP4 | c.114-2031A= (n.114-2031A=) | |
| 20 | g.33716768T>C | CA635292784 | PXMP4 | c.114-2032A>G (n.114-2032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716768T= | CA2360881295 | PXMP4 | c.114-2032A= (n.114-2032A=) | |
| 20 | g.33716775A= | CA2360881297 | PXMP4 | c.114-2039T= (n.114-2039T=) | |
| 20 | g.33716775A>G | CA2360881296 | PXMP4 | c.114-2039T>C (n.114-2039T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33716776G>A | CA743775179 | PXMP4 | c.114-2040C>T (n.114-2040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716776G= | CA2360881298 | PXMP4 | c.114-2040C= (n.114-2040C=) | |
| 20 | g.33716779T>A | CA2360881300 | PXMP4 | c.114-2043A>T (n.114-2043A>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716779T= | CA2360881299 | PXMP4 | c.114-2043A= (n.114-2043A=) | |
| 20 | g.33716782G>A | CA313304328 | PXMP4 | c.114-2046C>T (n.114-2046C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716782G= | CA2360881301 | PXMP4 | c.114-2046C= (n.114-2046C=) | |
| 20 | g.33716784C= | CA2360881302 | PXMP4 | c.114-2048G= (n.114-2048G=) | |
| 20 | g.33716784C>G | CA2360881303 | PXMP4 | c.114-2048G>C (n.114-2048G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33716793_33716794delinsAG | CA2360881304 | PXMP4 | c.114-2058_114-2057delinsCT (n.114-2058_114-2057delinsCT) | |
| 20 | g.33716794del | CA313304333 | PXMP4 | c.114-2058del (n.114-2058del) | dbSNP |
| 20 | g.33716794G>C | CA2736642670 | PXMP4 | c.114-2058C>G (n.114-2058C>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716798A= | CA2360881305 | PXMP4 | c.114-2062T= (n.114-2062T=) | |
| 20 | g.33716798A>T | CA1017061317 | PXMP4 | c.114-2062T>A (n.114-2062T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716803_33716808delinsAAAGTT | CA2360881306 | PXMP4 | c.114-2072_114-2067delinsAACTTT (n.114-2072_114-2067delinsAACTTT) | |
| 20 | g.33716806_33716810del | CA635292785 | PXMP4 | c.114-2072_114-2068del (n.114-2072_114-2068del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.33716806G>A | CA2360881308 | PXMP4 | c.114-2070C>T (n.114-2070C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716806G= | CA2360881307 | PXMP4 | c.114-2070C= (n.114-2070C=) | |
| 20 | g.33716811C= | CA2360881310 | PXMP4 | c.114-2075G= (n.114-2075G=) | |
| 20 | g.33716811C>T | CA2360881309 | PXMP4 | c.114-2075G>A (n.114-2075G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33716814A= | CA2360881311 | PXMP4 | c.114-2078T= (n.114-2078T=) | |
| 20 | g.33716814A>C | CA2360881312 | PXMP4 | c.114-2078T>G (n.114-2078T>G) | dbSNP |
| 20 | g.33716815T>G | CA313304336 | PXMP4 | c.114-2079A>C (n.114-2079A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716815T= | CA2360881313 | PXMP4 | c.114-2079A= (n.114-2079A=) | |
| 20 | g.33716819C= | CA2360881314 | PXMP4 | c.114-2083G= (n.114-2083G=) |