UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33443775_33443839del | CA2652478657 | SNTA1 | c.-209_-145del (n.-209_-145del) n.25_89del | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443775T>C | CA2652478672 | SNTA1 | c.-155A>G (n.-155A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443776A>C | CA2652478673 | SNTA1 | c.-156T>G (n.-156T>G) n.78T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443777C= | CA2360755150 | SNTA1 | c.-157G= (n.-157G=) n.77G= | |
| 20 | g.33443777C>T | CA2360755151 | SNTA1 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443778C>A | CA2652478675 | SNTA1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443778C>T | CA2652478674 | SNTA1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443779C>T | CA2652478676 | SNTA1 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443780T>A | CA2652478677 | SNTA1 | c.-160A>T (n.-160A>T) n.74A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443780T>C | CA1017044250 | SNTA1 | c.-160A>G (n.-160A>G) n.74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443780T>G | CA2523885922 | SNTA1 | c.-160A>C (n.-160A>C) n.74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443780T= | CA2360755152 | SNTA1 | c.-160A= (n.-160A=) n.74A= | |
| 20 | g.33443781G>T | CA2652478678 | SNTA1 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443782G>T | CA2652478679 | SNTA1 | c.-162C>A (n.-162C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443783G>A | CA2360755154 | SNTA1 | c.-163C>T (n.-163C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443783G= | CA2360755153 | SNTA1 | c.-163C= (n.-163C=) n.71C= | |
| 20 | g.33443783G>T | CA2652478680 | SNTA1 | c.-163C>A (n.-163C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443784G>A | CA743730167 | SNTA1 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.70C>T | dbSNP |
| 20 | g.33443784G= | CA2360755155 | SNTA1 | c.-164C= (n.-164C=) n.70C= | |
| 20 | g.33443784G>T | CA2652478681 | SNTA1 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443785T>G | CA2360755157 | SNTA1 | c.-165A>C (n.-165A>C) n.69A>C | dbSNP |
| 20 | g.33443785T= | CA2360755156 | SNTA1 | c.-165A= (n.-165A=) n.69A= | |
| 20 | g.33443786G>A | CA1017044253 | SNTA1 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443786G= | CA2360755158 | SNTA1 | c.-166C= (n.-166C=) n.68C= | |
| 20 | g.33443786G>T | CA2652478682 | SNTA1 | c.-166C>A (n.-166C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443787T>C | CA635719651 | SNTA1 | c.-167A>G (n.-167A>G) n.67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443787T>G | CA2652478683 | SNTA1 | c.-167A>C (n.-167A>C) n.67A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443787T= | CA2360755159 | SNTA1 | c.-167A= (n.-167A=) n.67A= | |
| 20 | g.33443788G>A | CA2360755160 | SNTA1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443788G= | CA2360755161 | SNTA1 | c.-168C= (n.-168C=) n.66C= | |
| 20 | g.33443789G>A | CA2652478684 | SNTA1 | c.-169C>T (n.-169C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443789G>T | CA2652478685 | SNTA1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443790C>T | CA2652478686 | SNTA1 | c.-170G>A (n.-170G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443792A>C | CA2652478687 | SNTA1 | c.-172T>G (n.-172T>G) n.62T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443793G>A | CA2652478688 | SNTA1 | c.-173C>T (n.-173C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443793G>C | CA2360755162 | SNTA1 | c.-173C>G (n.-173C>G) n.61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443793G= | CA2360755163 | SNTA1 | c.-173C= (n.-173C=) n.61C= | |
| 20 | g.33443793G>T | CA2360755164 | SNTA1 | c.-173C>A (n.-173C>A) n.61C>A | dbSNP |
| 20 | g.33443794T>G | CA2652478689 | SNTA1 | c.-174A>C (n.-174A>C) n.60A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443795G>A | CA2652478690 | SNTA1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443795G>T | CA2652478691 | SNTA1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443796del | CA2652478692 | SNTA1 | c.-176del (n.-176del) n.58del | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443796C>A | CA313279314 | SNTA1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443796C= | CA2360755165 | SNTA1 | c.-176G= (n.-176G=) n.58G= | |
| 20 | g.33443796C>T | CA2652478693 | SNTA1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443797T>C | CA2652478694 | SNTA1 | c.-177A>G (n.-177A>G) n.57A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443797T>G | CA2652478695 | SNTA1 | c.-177A>C (n.-177A>C) n.57A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443797_33443798delinsTG | CA2360755166 | SNTA1 | c.-178_-177delinsCA (n.-178_-177delinsCA) n.56_57delinsCA | |
| 20 | g.33443798G>A | CA2652478696 | SNTA1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443798G= | CA2360755167 | SNTA1 | c.-178C= (n.-178C=) n.56C= |