WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33443701_33443707dup | CA313279216 | SNTA1 | c.-80_-74dup (n.-80_-74dup) n.154_160dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443704_33443740delinsGCAGCGGGGGCCCGGCTGGGCCAGCCGCCACCCTACC | CA2360755097 | SNTA1 | c.-120_-84delinsGGTAGGGTGGCGGCTGGCCCAGCCGGGCCCCCGCTGC (n.-120_-84delinsGGTAGGGTGGCGGCTGGCCCAGCCGGGCCCCCGCTGC) n.114_150delinsGGTAGGGTGGCGGCTGGCCCAGCCGGGCCCCCGCTGC | |
| 20 | g.33443706_33443741del | CA743730076 | SNTA1 | c.-120_-85del (n.-120_-85del) n.114_149del | dbSNP |
| 20 | g.33443706A>C | CA2541732083 | SNTA1 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443706A>G | CA2652478575 | SNTA1 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.148T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443706A>T | CA2652478576 | SNTA1 | c.-86T>A (n.-86T>A) n.148T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443707G>A | CA635719641 | SNTA1 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443707G= | CA2360755099 | SNTA1 | c.-87C= (n.-87C=) n.147C= | |
| 20 | g.33443707G>T | CA2577372708 | SNTA1 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.147C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443708C>A | CA1017044170 | SNTA1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443708C= | CA2360755100 | SNTA1 | c.-88G= (n.-88G=) n.146G= | |
| 20 | g.33443708C>G | CA2652478577 | SNTA1 | c.-88G>C (n.-88G>C) n.146G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443708C>T | CA635719642 | SNTA1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443709G>A | CA635719643 | SNTA1 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443709G>C | CA2652478578 | SNTA1 | c.-89C>G (n.-89C>G) n.145C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443709G= | CA2360755101 | SNTA1 | c.-89C= (n.-89C=) n.145C= | |
| 20 | g.33443709G>T | CA313279240 | SNTA1 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443713dup | CA2652478579 | SNTA1 | c.-89dup (n.-89dup) n.145dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443713del | CA2577372709 | SNTA1 | c.-89del (n.-89del) n.145del | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443710G>A | CA743730097 | SNTA1 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443710G= | CA2360755102 | SNTA1 | c.-90C= (n.-90C=) n.144C= | |
| 20 | g.33443710G>T | CA313279242 | SNTA1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443711G>A | CA2652478580 | SNTA1 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.143C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443711G>C | CA2360755103 | SNTA1 | c.-91C>G (n.-91C>G) n.143C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443711G= | CA2360755104 | SNTA1 | c.-91C= (n.-91C=) n.143C= | |
| 20 | g.33443711G>T | CA2652478581 | SNTA1 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443712G>A | CA2577372710 | SNTA1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443712G>C | CA1017044181 | SNTA1 | c.-92C>G (n.-92C>G) n.142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443712G= | CA2360755105 | SNTA1 | c.-92C= (n.-92C=) n.142C= | |
| 20 | g.33443712G>T | CA313279246 | SNTA1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.142C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443713G>A | CA313279252 | SNTA1 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443713G>C | CA2652478582 | SNTA1 | c.-93C>G (n.-93C>G) n.141C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443713G= | CA2360755106 | SNTA1 | c.-93C= (n.-93C=) n.141C= | |
| 20 | g.33443713G>T | CA2360755107 | SNTA1 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443714C>A | CA1017044186 | SNTA1 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443714C= | CA2360755108 | SNTA1 | c.-94G= (n.-94G=) n.140G= | |
| 20 | g.33443714C>G | CA2652478583 | SNTA1 | c.-94G>C (n.-94G>C) n.140G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443714C>T | CA743730101 | SNTA1 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443715C>A | CA2652478584 | SNTA1 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.139G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443715C>T | CA2652478585 | SNTA1 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.139G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443716C>A | CA2577372711 | SNTA1 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.138G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443716C= | CA2360755109 | SNTA1 | c.-96G= (n.-96G=) n.138G= | |
| 20 | g.33443716C>G | CA10652476 | SNTA1 | c.-96G>C (n.-96G>C) n.138G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33443716C>T | CA10649623 | SNTA1 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443717G>A | CA743730106 | SNTA1 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443717G= | CA2360755110 | SNTA1 | c.-97C= (n.-97C=) n.137C= | |
| 20 | g.33443717G>T | CA2652478586 | SNTA1 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443718G>A | CA313279261 | SNTA1 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33443718G>C | CA2652478587 | SNTA1 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.136C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.33443718G= | CA2360755111 | SNTA1 | c.-98C= (n.-98C=) n.136C= |