UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33438744_33438813del | CA2652477972 | SNTA1 | c.496+37_496+106del (n.496+37_496+106del) n.729+37_729+106del c.169+37_169+106del (n.169+37_169+106del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438797C>T | CA2652478021 | SNTA1 | c.496+44G>A (n.496+44G>A) n.729+44G>A c.169+44G>A (n.169+44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438798A= | CA2360753041 | SNTA1 | c.496+43T= (n.496+43T=) n.729+43T= c.169+43T= (n.169+43T=) | |
| 20 | g.33438798A>C | CA2360753042 | SNTA1 | c.496+43T>G (n.496+43T>G) n.729+43T>G c.169+43T>G (n.169+43T>G) | dbSNP |
| 20 | g.33438799C>T | CA2577372653 | SNTA1 | c.496+42G>A (n.496+42G>A) n.729+42G>A c.169+42G>A (n.169+42G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438800C= | CA2360753043 | SNTA1 | c.496+41G= (n.496+41G=) n.729+41G= c.169+41G= (n.169+41G=) | |
| 20 | g.33438800C>G | CA9817216 | SNTA1 | c.496+41G>C (n.496+41G>C) n.729+41G>C c.169+41G>C (n.169+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438801T>G | CA2577372654 | SNTA1 | c.496+40A>C (n.496+40A>C) n.729+40A>C c.169+40A>C (n.169+40A>C) | |
| 20 | g.33438802C>A | CA2652478023 | SNTA1 | c.496+39G>T (n.496+39G>T) n.729+39G>T c.169+39G>T (n.169+39G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438802C>T | CA2652478022 | SNTA1 | c.496+39G>A (n.496+39G>A) n.729+39G>A c.169+39G>A (n.169+39G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438803C= | CA2360753044 | SNTA1 | c.496+38G= (n.496+38G=) n.729+38G= c.169+38G= (n.169+38G=) | |
| 20 | g.33438803C>T | CA9817217 | SNTA1 | c.496+38G>A (n.496+38G>A) n.729+38G>A c.169+38G>A (n.169+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438805C>T | CA2652478024 | SNTA1 | c.496+36G>A (n.496+36G>A) n.729+36G>A c.169+36G>A (n.169+36G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438806C>T | CA2652478025 | SNTA1 | c.496+35G>A (n.496+35G>A) n.729+35G>A c.169+35G>A (n.169+35G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438807C= | CA2360753045 | SNTA1 | c.496+34G= (n.496+34G=) n.729+34G= c.169+34G= (n.169+34G=) | |
| 20 | g.33438807C>T | CA743727023 | SNTA1 | c.496+34G>A (n.496+34G>A) n.729+34G>A c.169+34G>A (n.169+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438808A>T | CA2652478026 | SNTA1 | c.496+33T>A (n.496+33T>A) n.729+33T>A c.169+33T>A (n.169+33T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438809G>A | CA2652478027 | SNTA1 | c.496+32C>T (n.496+32C>T) n.729+32C>T c.169+32C>T (n.169+32C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438809G>T | CA2652478028 | SNTA1 | c.496+32C>A (n.496+32C>A) n.729+32C>A c.169+32C>A (n.169+32C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438810C>A | CA635719739 | SNTA1 | c.496+31G>T (n.496+31G>T) n.729+31G>T c.169+31G>T (n.169+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438810C= | CA2360753046 | SNTA1 | c.496+31G= (n.496+31G=) n.729+31G= c.169+31G= (n.169+31G=) | |
| 20 | g.33438810C>T | CA2652478029 | SNTA1 | c.496+31G>A (n.496+31G>A) n.729+31G>A c.169+31G>A (n.169+31G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438811C>A | CA2360753048 | SNTA1 | c.496+30G>T (n.496+30G>T) n.729+30G>T c.169+30G>T (n.169+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33438811C= | CA2360753047 | SNTA1 | c.496+30G= (n.496+30G=) n.729+30G= c.169+30G= (n.169+30G=) | |
| 20 | g.33438812C>T | CA2652478030 | SNTA1 | c.496+29G>A (n.496+29G>A) n.729+29G>A c.169+29G>A (n.169+29G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438813C>G | CA2652478031 | SNTA1 | c.496+28G>C (n.496+28G>C) n.729+28G>C c.169+28G>C (n.169+28G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438814T>C | CA2652478032 | SNTA1 | c.496+27A>G (n.496+27A>G) n.729+27A>G c.169+27A>G (n.169+27A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438816T>C | CA2652478033 | SNTA1 | c.496+25A>G (n.496+25A>G) n.729+25A>G c.169+25A>G (n.169+25A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438819A>G | CA2577372655 | SNTA1 | c.496+22T>C (n.496+22T>C) n.729+22T>C c.169+22T>C (n.169+22T>C) | |
| 20 | g.33438820C= | CA2360753049 | SNTA1 | c.496+21G= (n.496+21G=) n.729+21G= c.169+21G= (n.169+21G=) | |
| 20 | g.33438820C>T | CA313275579 | SNTA1 | c.496+21G>A (n.496+21G>A) n.729+21G>A c.169+21G>A (n.169+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33438821C>A | CA635719740 | SNTA1 | c.496+20G>T (n.496+20G>T) n.729+20G>T c.169+20G>T (n.169+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438821C= | CA2360753050 | SNTA1 | c.496+20G= (n.496+20G=) n.729+20G= c.169+20G= (n.169+20G=) | |
| 20 | g.33438821C>G | CA2577372656 | SNTA1 | c.496+20G>C (n.496+20G>C) n.729+20G>C c.169+20G>C (n.169+20G>C) | |
| 20 | g.33438822C>G | CA2816180426 | SNTA1 | c.496+19G>C (n.496+19G>C) n.729+19G>C c.169+19G>C (n.169+19G>C) | |
| 20 | g.33438823T>G | CA2652478034 | SNTA1 | c.496+18A>C (n.496+18A>C) n.729+18A>C c.169+18A>C (n.169+18A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438824G>A | CA9817218 | SNTA1 | c.496+17C>T (n.496+17C>T) n.729+17C>T c.169+17C>T (n.169+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438824G= | CA2360753051 | SNTA1 | c.496+17C= (n.496+17C=) n.729+17C= c.169+17C= (n.169+17C=) | |
| 20 | g.33438824G>T | CA2577372657 | SNTA1 | c.496+17C>A (n.496+17C>A) n.729+17C>A c.169+17C>A (n.169+17C>A) | |
| 20 | g.33438825G>A | CA2652478035 | SNTA1 | c.496+16C>T (n.496+16C>T) n.729+16C>T c.169+16C>T (n.169+16C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438825G>T | CA2652478036 | SNTA1 | c.496+16C>A (n.496+16C>A) n.729+16C>A c.169+16C>A (n.169+16C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438826A>G | CA2652478037 | SNTA1 | c.496+15T>C (n.496+15T>C) n.729+15T>C c.169+15T>C (n.169+15T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33438828C>A | CA743727044 | SNTA1 | c.496+13G>T (n.496+13G>T) n.729+13G>T c.169+13G>T (n.169+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438828C= | CA2360753052 | SNTA1 | c.496+13G= (n.496+13G=) n.729+13G= c.169+13G= (n.169+13G=) | |
| 20 | g.33438828C>T | CA9817219 | SNTA1 | c.496+13G>A (n.496+13G>A) n.729+13G>A c.169+13G>A (n.169+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.33438829G>A | CA9817220 | SNTA1 | c.496+12C>T (n.496+12C>T) n.729+12C>T c.169+12C>T (n.169+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33438829G= | CA2360753053 | SNTA1 | c.496+12C= (n.496+12C=) n.729+12C= c.169+12C= (n.169+12C=) | |
| 20 | g.33438834T>C | CA2360753055 | SNTA1 | c.496+7A>G (n.496+7A>G) n.729+7A>G c.169+7A>G (n.169+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.33438834T= | CA2360753054 | SNTA1 | c.496+7A= (n.496+7A=) n.729+7A= c.169+7A= (n.169+7A=) | |
| 20 | g.33438835G>A | CA2577372658 | SNTA1 | c.496+6C>T (n.496+6C>T) n.729+6C>T c.169+6C>T (n.169+6C>T) | gnomAD v4 |