UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33412318_33412336dup | CA9817075 | SNTA1 | c.1003_1021dup (p.Ala341GlufsTer?) n.1236_1254dup c.676_694dup (p.Ala232GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412320_33412321delinsCG | CA2360741679 | SNTA1 | c.1015_1016delinsCG (p.Arg339=) n.1248_1249delinsCG c.688_689delinsCG (p.Arg230=) | |
| 20 | g.33412321G>A | CA9817079 | SNTA1 | c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.1248C>T c.688C>T (p.Arg230Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412321G>C | CA408631123 | SNTA1 | c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1248C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33412321G= | CA2360741681 | SNTA1 | c.1015C= (p.Arg339=) n.1248C= c.688C= (p.Arg230=) | |
| 20 | g.33412321G>T | CA408631124 | SNTA1 | c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.1248C>A c.688C>A (p.Arg230Ser) | |
| 20 | g.33412323del | CA635719737 | SNTA1 | c.1015del (p.Arg339ValfsTer?) n.1248del c.688del (p.Arg230ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412322G>A | CA510249662 | SNTA1 | c.1014C>T (p.Ala338=) n.1247C>T c.687C>T (p.Ala229=) | |
| 20 | g.33412322G>C | CA510249655 | SNTA1 | c.1014C>G (p.Ala338=) n.1247C>G c.687C>G (p.Ala229=) | |
| 20 | g.33412322G>T | CA510249659 | SNTA1 | c.1014C>A (p.Ala338=) n.1247C>A c.687C>A (p.Ala229=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412323G>A | CA408631127 | SNTA1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1246C>T c.686C>T (p.Ala229Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412323G>C | CA408631125 | SNTA1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1246C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412323G>T | CA408631126 | SNTA1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.1246C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412324C>A | CA408631128 | SNTA1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1245G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) | |
| 20 | g.33412324C>G | CA408631129 | SNTA1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1245G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
| 20 | g.33412324C>T | CA408631130 | SNTA1 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1245G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) | |
| 20 | g.33412325T>A | CA510249674 | SNTA1 | c.1011A>T (p.Pro337=) n.1244A>T c.684A>T (p.Pro228=) | |
| 20 | g.33412325T>C | CA9817080 | SNTA1 | c.1011A>G (p.Pro337=) n.1244A>G c.684A>G (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412325T>G | CA510249669 | SNTA1 | c.1011A>C (p.Pro337=) n.1244A>C c.684A>C (p.Pro228=) | |
| 20 | g.33412325T= | CA2360741682 | SNTA1 | c.1011A= (p.Pro337=) n.1244A= c.684A= (p.Pro228=) | |
| 20 | g.33412326G>A | CA408631131 | SNTA1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1243C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| 20 | g.33412326G>C | CA408631132 | SNTA1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1243C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| 20 | g.33412326G>T | CA408631133 | SNTA1 | c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1243C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) | |
| 20 | g.33412327G>A | CA408631134 | SNTA1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1242C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.33412327G>C | CA408631135 | SNTA1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1242C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| 20 | g.33412327G= | CA2360741683 | SNTA1 | c.1009C= (p.Pro337=) n.1242C= c.682C= (p.Pro228=) | |
| 20 | g.33412327G>T | CA408631136 | SNTA1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1242C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412328C>A | CA510249693 | SNTA1 | c.1008G>T (p.Arg336=) n.1241G>T c.681G>T (p.Arg227=) | |
| 20 | g.33412328C>G | CA510249698 | SNTA1 | c.1008G>C (p.Arg336=) n.1241G>C c.681G>C (p.Arg227=) | |
| 20 | g.33412328C>T | CA510249697 | SNTA1 | c.1008G>A (p.Arg336=) n.1241G>A c.681G>A (p.Arg227=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.33412329C>A | CA408631138 | SNTA1 | c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1240G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) | |
| 20 | g.33412329C= | CA2360741684 | SNTA1 | c.1007G= (p.Arg336=) n.1240G= c.680G= (p.Arg227=) | |
| 20 | g.33412329C>G | CA408631137 | SNTA1 | c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1240G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412329C>T | CA9817081 | SNTA1 | c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1240G>A c.680G>A (p.Arg227Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412330G>A | CA9817082 | SNTA1 | c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1239C>T c.679C>T (p.Arg227Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412330G>C | CA408631139 | SNTA1 | c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1239C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) | |
| 20 | g.33412330G= | CA2360741685 | SNTA1 | c.1006C= (p.Arg336=) n.1239C= c.679C= (p.Arg227=) | |
| 20 | g.33412330G>T | CA510249704 | SNTA1 | c.1006C>A (p.Arg336=) n.1239C>A c.679C>A (p.Arg227=) | |
| 20 | g.33412331G>A | CA510249705 | SNTA1 | c.1005C>T (p.Ser335=) n.1238C>T c.678C>T (p.Ser226=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412331G>C | CA408631140 | SNTA1 | c.1005C>G (p.Ser335Arg) n.1238C>G c.678C>G (p.Ser226Arg) | |
| 20 | g.33412331G>T | CA408631141 | SNTA1 | c.1005C>A (p.Ser335Arg) n.1238C>A c.678C>A (p.Ser226Arg) | |
| 20 | g.33412332C>A | CA408631142 | SNTA1 | c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1237G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) | |
| 20 | g.33412332C= | CA2360741686 | SNTA1 | c.1004G= (p.Ser335=) n.1237G= c.677G= (p.Ser226=) | |
| 20 | g.33412332C>G | CA408631143 | SNTA1 | c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1237G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412332C>T | CA408631144 | SNTA1 | c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1237G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412333T>A | CA408631145 | SNTA1 | c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1236A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) | |
| 20 | g.33412333T>C | CA408631146 | SNTA1 | c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1236A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) | |
| 20 | g.33412333T>G | CA408631147 | SNTA1 | c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1236A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) | |
| 20 | g.33412334C>A | CA510249720 | SNTA1 | c.1002G>T (p.Leu334=) n.1235G>T c.675G>T (p.Leu225=) | |
| 20 | g.33412334C= | CA2360741687 | SNTA1 | c.1002G= (p.Leu334=) n.1235G= c.675G= (p.Leu225=) |