UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33412221C>A | CA2652477451 | SNTA1 | c.1040+75G>T (n.1040+75G>T) n.1273+75G>T c.713+75G>T (n.713+75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412221C= | CA2360741618 | SNTA1 | c.1040+75G= (n.1040+75G=) n.1273+75G= c.713+75G= (n.713+75G=) | |
| 20 | g.33412221C>G | CA2360741619 | SNTA1 | c.1040+75G>C (n.1040+75G>C) n.1273+75G>C c.713+75G>C (n.713+75G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33412221C>T | CA2652477450 | SNTA1 | c.1040+75G>A (n.1040+75G>A) n.1273+75G>A c.713+75G>A (n.713+75G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412223del | CA2652477452 | SNTA1 | c.1040+75del (n.1040+75del) n.1273+75del c.713+75del (n.713+75del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412222C>A | CA2360741621 | SNTA1 | c.1040+74G>T (n.1040+74G>T) n.1273+74G>T c.713+74G>T (n.713+74G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33412222C= | CA2360741620 | SNTA1 | c.1040+74G= (n.1040+74G=) n.1273+74G= c.713+74G= (n.713+74G=) | |
| 20 | g.33412222C>T | CA2652477453 | SNTA1 | c.1040+74G>A (n.1040+74G>A) n.1273+74G>A c.713+74G>A (n.713+74G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412223C>A | CA2652477454 | SNTA1 | c.1040+73G>T (n.1040+73G>T) n.1273+73G>T c.713+73G>T (n.713+73G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412223C>T | CA2652477455 | SNTA1 | c.1040+73G>A (n.1040+73G>A) n.1273+73G>A c.713+73G>A (n.713+73G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412224A>G | CA2652477456 | SNTA1 | c.1040+72T>C (n.1040+72T>C) n.1273+72T>C c.713+72T>C (n.713+72T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412225G>T | CA2652477457 | SNTA1 | c.1040+71C>A (n.1040+71C>A) n.1273+71C>A c.713+71C>A (n.713+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412226C>A | CA2652477458 | SNTA1 | c.1040+70G>T (n.1040+70G>T) n.1273+70G>T c.713+70G>T (n.713+70G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412226C>G | CA2652477459 | SNTA1 | c.1040+70G>C (n.1040+70G>C) n.1273+70G>C c.713+70G>C (n.713+70G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412226C>T | CA2652477460 | SNTA1 | c.1040+70G>A (n.1040+70G>A) n.1273+70G>A c.713+70G>A (n.713+70G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412226_33412228delinsCTT | CA2360741622 | SNTA1 | c.1040+68_1040+70delinsAAG (n.1040+68_1040+70delinsAAG) n.1273+68_1273+70delinsAAG c.713+68_713+70delinsAAG (n.713+68_713+70delinsAAG) | |
| 20 | g.33412227T>C | CA2652477461 | SNTA1 | c.1040+69A>G (n.1040+69A>G) n.1273+69A>G c.713+69A>G (n.713+69A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412227_33412228del | CA920202894 | SNTA1 | c.1040+68_1040+69del (n.1040+68_1040+69del) n.1273+68_1273+69del c.713+68_713+69del (n.713+68_713+69del) | dbSNP |
| 20 | g.33412229C>A | CA2652477462 | SNTA1 | c.1040+67G>T (n.1040+67G>T) n.1273+67G>T c.713+67G>T (n.713+67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412229C>T | CA2652477463 | SNTA1 | c.1040+67G>A (n.1040+67G>A) n.1273+67G>A c.713+67G>A (n.713+67G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412230T>C | CA2652477464 | SNTA1 | c.1040+66A>G (n.1040+66A>G) n.1273+66A>G c.713+66A>G (n.713+66A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412231G>A | CA2652477467 | SNTA1 | c.1040+65C>T (n.1040+65C>T) n.1273+65C>T c.713+65C>T (n.713+65C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412231G>T | CA2652477465 | SNTA1 | c.1040+65C>A (n.1040+65C>A) n.1273+65C>A c.713+65C>A (n.713+65C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412234del | CA2577372552 | SNTA1 | c.1040+65del (n.1040+65del) n.1273+65del c.713+65del (n.713+65del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412233_33412234del | CA2652477466 | SNTA1 | c.1040+64_1040+65del (n.1040+64_1040+65del) n.1273+64_1273+65del c.713+64_713+65del (n.713+64_713+65del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412232G>A | CA2360741624 | SNTA1 | c.1040+64C>T (n.1040+64C>T) n.1273+64C>T c.713+64C>T (n.713+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33412232G>C | CA2652477468 | SNTA1 | c.1040+64C>G (n.1040+64C>G) n.1273+64C>G c.713+64C>G (n.713+64C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412232G= | CA2360741623 | SNTA1 | c.1040+64C= (n.1040+64C=) n.1273+64C= c.713+64C= (n.713+64C=) | |
| 20 | g.33412232G>T | CA2652477469 | SNTA1 | c.1040+64C>A (n.1040+64C>A) n.1273+64C>A c.713+64C>A (n.713+64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412233G>A | CA2652477470 | SNTA1 | c.1040+63C>T (n.1040+63C>T) n.1273+63C>T c.713+63C>T (n.713+63C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412233G>T | CA2652477471 | SNTA1 | c.1040+63C>A (n.1040+63C>A) n.1273+63C>A c.713+63C>A (n.713+63C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412234G>A | CA2652477472 | SNTA1 | c.1040+62C>T (n.1040+62C>T) n.1273+62C>T c.713+62C>T (n.713+62C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412234G>C | CA2652477473 | SNTA1 | c.1040+62C>G (n.1040+62C>G) n.1273+62C>G c.713+62C>G (n.713+62C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412234G= | CA2360741625 | SNTA1 | c.1040+62C= (n.1040+62C=) n.1273+62C= c.713+62C= (n.713+62C=) | |
| 20 | g.33412234G>T | CA743742263 | SNTA1 | c.1040+62C>A (n.1040+62C>A) n.1273+62C>A c.713+62C>A (n.713+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412234_33412235delinsGC | CA2360741626 | SNTA1 | c.1040+61_1040+62delinsGC (n.1040+61_1040+62delinsGC) n.1273+61_1273+62delinsGC c.713+61_713+62delinsGC (n.713+61_713+62delinsGC) | |
| 20 | g.33412235C>A | CA2652477474 | SNTA1 | c.1040+61G>T (n.1040+61G>T) n.1273+61G>T c.713+61G>T (n.713+61G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412235C>T | CA2577372553 | SNTA1 | c.1040+61G>A (n.1040+61G>A) n.1273+61G>A c.713+61G>A (n.713+61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412237del | CA1017034559 | SNTA1 | c.1040+61del (n.1040+61del) n.1273+61del c.713+61del (n.713+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412236C>A | CA2652477475 | SNTA1 | c.1040+60G>T (n.1040+60G>T) n.1273+60G>T c.713+60G>T (n.713+60G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412236C>T | CA2652477476 | SNTA1 | c.1040+60G>A (n.1040+60G>A) n.1273+60G>A c.713+60G>A (n.713+60G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412236_33412248delinsCCTGCTGGAGCAT | CA2360741627 | SNTA1 | c.1040+48_1040+60delinsATGCTCCAGCAGG (n.1040+48_1040+60delinsATGCTCCAGCAGG) n.1273+48_1273+60delinsATGCTCCAGCAGG c.713+48_713+60delinsATGCTCCAGCAGG (n.713+48_713+60delinsATGCTCCAGCAGG) | |
| 20 | g.33412237C>T | CA2652477477 | SNTA1 | c.1040+59G>A (n.1040+59G>A) n.1273+59G>A c.713+59G>A (n.713+59G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412239_33412250del | CA635719715 | SNTA1 | c.1040+48_1040+59del (n.1040+48_1040+59del) n.1273+48_1273+59del c.713+48_713+59del (n.713+48_713+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412238T>C | CA313253140 | SNTA1 | c.1040+58A>G (n.1040+58A>G) n.1273+58A>G c.713+58A>G (n.713+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33412238T= | CA2360741628 | SNTA1 | c.1040+58A= (n.1040+58A=) n.1273+58A= c.713+58A= (n.713+58A=) | |
| 20 | g.33412239G>A | CA2652477478 | SNTA1 | c.1040+57C>T (n.1040+57C>T) n.1273+57C>T c.713+57C>T (n.713+57C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412239G>T | CA2652477479 | SNTA1 | c.1040+57C>A (n.1040+57C>A) n.1273+57C>A c.713+57C>A (n.713+57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412240C>A | CA2652477480 | SNTA1 | c.1040+56G>T (n.1040+56G>T) n.1273+56G>T c.713+56G>T (n.713+56G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33412240C>G | CA2652477481 | SNTA1 | c.1040+56G>C (n.1040+56G>C) n.1273+56G>C c.713+56G>C (n.713+56G>C) | gnomAD v4 |