Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.33410203G>A | CA254410 | SNTA1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1274-1315C>T c.842C>T (p.Ala281Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33410203G>C | CA408630613 | SNTA1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1274-1315C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) | |
20 | g.33410203G= | CA2360740827 | SNTA1 | c.1169C= (p.Ala390=) n.1274-1315C= c.842C= (p.Ala281=) | |
20 | g.33410203G>T | CA408630614 | SNTA1 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1274-1315C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) | |
20 | g.33410204C>A | CA408630615 | SNTA1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1274-1316G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) | |
20 | g.33410204C= | CA2360740828 | SNTA1 | c.1168G= (p.Ala390=) n.1274-1316G= c.841G= (p.Ala281=) | |
20 | g.33410204C>G | CA408630616 | SNTA1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1274-1316G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.33410204C>T | CA408630617 | SNTA1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1274-1316G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) | |
20 | g.33410205C>A | CA510249313 | SNTA1 | c.1167G>T (p.Leu389=) n.1274-1317G>T c.840G>T (p.Leu280=) | |
20 | g.33410205C>G | CA510249314 | SNTA1 | c.1167G>C (p.Leu389=) n.1274-1317G>C c.840G>C (p.Leu280=) | |
20 | g.33410205C>T | CA510249316 | SNTA1 | c.1167G>A (p.Leu389=) n.1274-1317G>A c.840G>A (p.Leu280=) | |
20 | g.33410206A>C | CA408630618 | SNTA1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1274-1318T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
20 | g.33410206A>G | CA408630620 | SNTA1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1274-1318T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
20 | g.33410206A>T | CA408630619 | SNTA1 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1274-1318T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
20 | g.33410207G>A | CA510249317 | SNTA1 | c.1165C>T (p.Leu389=) n.1274-1319C>T c.838C>T (p.Leu280=) | |
20 | g.33410207G>C | CA408630621 | SNTA1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1274-1319C>G c.838C>G (p.Leu280Val) | |
20 | g.33410207G>T | CA408630622 | SNTA1 | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1274-1319C>A c.838C>A (p.Leu280Met) | |
20 | g.33410208C>A | CA408630623 | SNTA1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1274-1320G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) | |
20 | g.33410208C>G | CA408630624 | SNTA1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1274-1320G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) | |
20 | g.33410208C>T | CA510249318 | SNTA1 | c.1164G>A (p.Glu388=) n.1274-1320G>A c.837G>A (p.Glu279=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.33410209T>A | CA408630625 | SNTA1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1274-1321A>T c.836A>T (p.Glu279Val) | |
20 | g.33410209T>C | CA408630626 | SNTA1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1274-1321A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.33410209T>G | CA408630627 | SNTA1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1274-1321A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
20 | g.33410210C>A | CA408630628 | SNTA1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1274-1322G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) | |
20 | g.33410210C= | CA2360740829 | SNTA1 | c.1162G= (p.Glu388=) n.1274-1322G= c.835G= (p.Glu279=) | |
20 | g.33410210C>G | CA408630629 | SNTA1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1274-1322G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
20 | g.33410210C>T | CA9817026 | SNTA1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1274-1322G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33410211C>A | CA408630630 | SNTA1 | c.1161G>T (p.Gln387His) n.1274-1323G>T c.834G>T (p.Gln278His) | |
20 | g.33410211C>G | CA408630631 | SNTA1 | c.1161G>C (p.Gln387His) n.1274-1323G>C c.834G>C (p.Gln278His) | |
20 | g.33410211C>T | CA510249320 | SNTA1 | c.1161G>A (p.Gln387=) n.1274-1323G>A c.834G>A (p.Gln278=) | |
20 | g.33410212T>A | CA408630632 | SNTA1 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1274-1324A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) | |
20 | g.33410212T>C | CA408630634 | SNTA1 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1274-1324A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.33410212T>G | CA408630633 | SNTA1 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1274-1324A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) | |
20 | g.33410213G>A | CA408630635 | SNTA1 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1274-1325C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) | |
20 | g.33410213G>C | CA408630636 | SNTA1 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1274-1325C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) | |
20 | g.33410213G>T | CA408630637 | SNTA1 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1274-1325C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
20 | g.33410214C>A | CA510249321 | SNTA1 | c.1158G>T (p.Pro386=) n.1274-1326G>T c.831G>T (p.Pro277=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33410214C= | CA2360740830 | SNTA1 | c.1158G= (p.Pro386=) n.1274-1326G= c.831G= (p.Pro277=) | |
20 | g.33410214C>G | CA510249322 | SNTA1 | c.1158G>C (p.Pro386=) n.1274-1326G>C c.831G>C (p.Pro277=) | |
20 | g.33410214C>T | CA9817027 | SNTA1 | c.1158G>A (p.Pro386=) n.1274-1326G>A c.831G>A (p.Pro277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33410215G>A | CA9817028 | SNTA1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1274-1327C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33410215G>C | CA408630638 | SNTA1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1274-1327C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
20 | g.33410215G= | CA2360740831 | SNTA1 | c.1157C= (p.Pro386=) n.1274-1327C= c.830C= (p.Pro277=) | |
20 | g.33410215G>T | CA408630639 | SNTA1 | c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1274-1327C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) | |
20 | g.33410216G>A | CA408630640 | SNTA1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1274-1328C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) | |
20 | g.33410216G>C | CA408630641 | SNTA1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1274-1328C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
20 | g.33410216G>T | CA408630642 | SNTA1 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1274-1328C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) | |
20 | g.33410217T>A | CA510249325 | SNTA1 | c.1155A>T (p.Ser385=) n.1274-1329A>T c.828A>T (p.Ser276=) | |
20 | g.33410217T>C | CA510249324 | SNTA1 | c.1155A>G (p.Ser385=) n.1274-1329A>G c.828A>G (p.Ser276=) | |
20 | g.33410217T>G | CA510249323 | SNTA1 | c.1155A>C (p.Ser385=) n.1274-1329A>C c.828A>C (p.Ser276=) |