Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.33408738A= | CA2360740167 | SNTA1 | c.1388T= (p.Leu463=) c.1420T= (p.Ser474=) n.1424T= c.1061T= (p.Leu354=) | |
20 | g.33408738A>C | CA9816971 | SNTA1 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1424T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33408738A>G | CA408630144 | SNTA1 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1424T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.33408738A>T | CA408630145 | SNTA1 | c.1388T>A (p.Leu463His) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1424T>A c.1061T>A (p.Leu354His) | |
20 | g.33408739G>A | CA408630146 | SNTA1 | c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1419C>T (p.Val473=) n.1423C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) | |
20 | g.33408739G>C | CA408630147 | SNTA1 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1419C>G (p.Val473=) n.1423C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) | |
20 | g.33408739G>T | CA408630148 | SNTA1 | c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1419C>A (p.Val473=) n.1423C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) | |
20 | g.33408740A= | CA2360740168 | SNTA1 | c.1386T= (p.Ser462=) c.1418T= (p.Val473=) n.1422T= c.1059T= (p.Ser353=) | |
20 | g.33408740A>C | CA408630149 | SNTA1 | c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1422T>G c.1059T>G (p.Ser353Arg) | |
20 | g.33408740A>G | CA510470075 | SNTA1 | c.1386T>C (p.Ser462=) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1422T>C c.1059T>C (p.Ser353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33408740A>T | CA408630150 | SNTA1 | c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.1422T>A c.1059T>A (p.Ser353Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.33408741C>A | CA408630151 | SNTA1 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.1421G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) | dbSNP |
20 | g.33408741C>G | CA408630153 | SNTA1 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1421G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) | |
20 | g.33408741C>T | CA408630152 | SNTA1 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.1421G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.33408742T>A | CA408630154 | SNTA1 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1416A>T (p.Pro472=) n.1420A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) | |
20 | g.33408742T>C | CA408630156 | SNTA1 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1416A>G (p.Pro472=) n.1420A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) | |
20 | g.33408742T>G | CA408630155 | SNTA1 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1416A>C (p.Pro472=) n.1420A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) | |
20 | g.33408743G>A | CA510470080 | SNTA1 | c.1383C>T (p.Ala461=) c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.1419C>T c.1056C>T (p.Ala352=) | |
20 | g.33408743G>C | CA510470078 | SNTA1 | c.1383C>G (p.Ala461=) c.1415C>G (p.Pro472Arg) n.1419C>G c.1056C>G (p.Ala352=) | dbSNP |
20 | g.33408743G>T | CA510470079 | SNTA1 | c.1383C>A (p.Ala461=) c.1415C>A (p.Pro472Gln) n.1419C>A c.1056C>A (p.Ala352=) | |
20 | g.33408744G>A | CA408630157 | SNTA1 | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1418C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33408744G>C | CA408630158 | SNTA1 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.1418C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33408744G= | CA2360740169 | SNTA1 | c.1382C= (p.Ala461=) c.1414C= (p.Pro472=) n.1418C= c.1055C= (p.Ala352=) | |
20 | g.33408744G>T | CA408630159 | SNTA1 | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1418C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) | |
20 | g.33408745C>A | CA408630160 | SNTA1 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1413G>T (p.Val471=) n.1417G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) | |
20 | g.33408745C>G | CA408630161 | SNTA1 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1413G>C (p.Val471=) n.1417G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) | |
20 | g.33408745C>T | CA408630162 | SNTA1 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1413G>A (p.Val471=) n.1417G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) | |
20 | g.33408746A>C | CA510470084 | SNTA1 | c.1380T>G (p.Gly460=) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1416T>G c.1053T>G (p.Gly351=) | |
20 | g.33408746A>G | CA510470086 | SNTA1 | c.1380T>C (p.Gly460=) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1416T>C c.1053T>C (p.Gly351=) | |
20 | g.33408746A>T | CA510470085 | SNTA1 | c.1380T>A (p.Gly460=) c.1412T>A (p.Val471Glu) n.1416T>A c.1053T>A (p.Gly351=) | |
20 | g.33408746_33408747delinsAC | CA2360740170 | SNTA1 | c.1379_1380delinsGT (p.Gly460=) c.1411_1412delinsGT (p.Val471=) n.1415_1416delinsGT c.1052_1053delinsGT (p.Gly351=) | |
20 | g.33408747C>A | CA408630165 | SNTA1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.1415G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) | |
20 | g.33408747C>G | CA408630164 | SNTA1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1415G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) | |
20 | g.33408747C>T | CA408630163 | SNTA1 | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1411G>A (p.Val471Met) n.1415G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) | |
20 | g.33408748del | CA635719606 | SNTA1 | c.1379del (p.Gly460ValfsTer27) c.1379del (p.Gly460ValfsTer26) c.1411del (p.Val471CysfsTer12) n.1415del c.1052del (p.Gly351ValfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33408748C>A | CA408630166 | SNTA1 | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1410G>T (p.Thr470=) n.1414G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) | |
20 | g.33408748C= | CA2360740171 | SNTA1 | c.1378G= (p.Gly460=) c.1410G= (p.Thr470=) n.1414G= c.1051G= (p.Gly351=) | |
20 | g.33408748C>G | CA408630167 | SNTA1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1410G>C (p.Thr470=) n.1414G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) | dbSNP |
20 | g.33408748C>T | CA9816972 | SNTA1 | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1410G>A (p.Thr470=) n.1414G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33408749G>A | CA293638 | SNTA1 | c.1377C>T (p.Asp459=) c.1409C>T (p.Thr470Met) n.1413C>T c.1050C>T (p.Asp350=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33408749G>C | CA408630168 | SNTA1 | c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1409C>G (p.Thr470Arg) n.1413C>G c.1050C>G (p.Asp350Glu) | |
20 | g.33408749G= | CA2360740172 | SNTA1 | c.1377C= (p.Asp459=) c.1409C= (p.Thr470=) n.1413C= c.1050C= (p.Asp350=) | |
20 | g.33408749G>T | CA408630169 | SNTA1 | c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1409C>A (p.Thr470Lys) n.1413C>A c.1050C>A (p.Asp350Glu) | |
20 | g.33408750T>A | CA408630170 | SNTA1 | c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.1412A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) | |
20 | g.33408750T>C | CA408630172 | SNTA1 | c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.1412A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) | |
20 | g.33408750T>G | CA408630171 | SNTA1 | c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1408A>C (p.Thr470Pro) n.1412A>C c.1049A>C (p.Asp350Ala) | |
20 | g.33408751C>A | CA408630173 | SNTA1 | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1407G>T (p.Met469Ile) n.1411G>T c.1048G>T (p.Asp350Tyr) | |
20 | g.33408751C>G | CA408630174 | SNTA1 | c.1375G>C (p.Asp459His) c.1407G>C (p.Met469Ile) n.1411G>C c.1048G>C (p.Asp350His) | |
20 | g.33408751C>T | CA408630175 | SNTA1 | c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1407G>A (p.Met469Ile) n.1411G>A c.1048G>A (p.Asp350Asn) | |
20 | g.33408752A>C | CA408630176 | SNTA1 | c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.1406T>G (p.Met469Arg) n.1410T>G c.1047T>G (p.Asp349Glu) |