UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33408546G>A | CA9816935 | SNTA1 | c.1479C>T (p.Phe493=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1515C>T c.1152C>T (p.Phe384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408546G>C | CA408629932 | SNTA1 | c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1515C>G c.1152C>G (p.Phe384Leu) | |
| 20 | g.33408546G= | CA2360740083 | SNTA1 | c.1479C= (p.Phe493=) c.1476C= (p.Phe492=) c.*20C= (n.*20C=) n.1515C= c.1152C= (p.Phe384=) | |
| 20 | g.33408546G>T | CA408629933 | SNTA1 | c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1515C>A c.1152C>A (p.Phe384Leu) | |
| 20 | g.33408547A>C | CA408629934 | SNTA1 | c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1514T>G c.1151T>G (p.Phe384Cys) | |
| 20 | g.33408547A>G | CA408629935 | SNTA1 | c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1514T>C c.1151T>C (p.Phe384Ser) | |
| 20 | g.33408547A>T | CA408629936 | SNTA1 | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1514T>A c.1151T>A (p.Phe384Tyr) | |
| 20 | g.33408548A>C | CA408629939 | SNTA1 | c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1513T>G c.1150T>G (p.Phe384Val) | |
| 20 | g.33408548A>G | CA408629937 | SNTA1 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1513T>C c.1150T>C (p.Phe384Leu) | |
| 20 | g.33408548A>T | CA408629938 | SNTA1 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1513T>A c.1150T>A (p.Phe384Ile) | |
| 20 | g.33408549G>A | CA510470005 | SNTA1 | c.1476C>T (p.Ser492=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1512C>T c.1149C>T (p.Ser383=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408549G>C | CA510470004 | SNTA1 | c.1476C>G (p.Ser492=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1512C>G c.1149C>G (p.Ser383=) | |
| 20 | g.33408549G>T | CA510470003 | SNTA1 | c.1476C>A (p.Ser492=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1512C>A c.1149C>A (p.Ser383=) | |
| 20 | g.33408549_33408550dup | CA2652476956 | SNTA1 | c.1475_1476dup (p.Phe493ProfsTer21) c.1472_1473dup (p.Phe492ProfsTer21) c.*16_*17dup (n.*16_*17dup) n.1511_1512dup c.1148_1149dup (p.Phe384ProfsTer21) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408550G>A | CA408629940 | SNTA1 | c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1511C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) | |
| 20 | g.33408550G>C | CA408629941 | SNTA1 | c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*16C>G (n.*16C>G) n.1511C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) | |
| 20 | g.33408550G>T | CA408629942 | SNTA1 | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1511C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) | |
| 20 | g.33408551A= | CA2360740084 | SNTA1 | c.1474T= (p.Ser492=) c.1471T= (p.Ser491=) c.*15T= (n.*15T=) n.1510T= c.1147T= (p.Ser383=) | |
| 20 | g.33408551A>C | CA313251016 | SNTA1 | c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1510T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) | dbSNP |
| 20 | g.33408551A>G | CA408629943 | SNTA1 | c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1510T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) | |
| 20 | g.33408551A>T | CA408629944 | SNTA1 | c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1510T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) | |
| 20 | g.33408552G>A | CA313251022 | SNTA1 | c.1473C>T (p.His491=) c.1470C>T (p.His490=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1509C>T c.1146C>T (p.His382=) | dbSNP |
| 20 | g.33408552G>C | CA408629946 | SNTA1 | c.1473C>G (p.His491Gln) c.1470C>G (p.His490Gln) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1509C>G c.1146C>G (p.His382Gln) | |
| 20 | g.33408552G= | CA2360740085 | SNTA1 | c.1473C= (p.His491=) c.1470C= (p.His490=) c.*14C= (n.*14C=) n.1509C= c.1146C= (p.His382=) | |
| 20 | g.33408552G>T | CA408629945 | SNTA1 | c.1473C>A (p.His491Gln) c.1470C>A (p.His490Gln) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1509C>A c.1146C>A (p.His382Gln) | |
| 20 | g.33408553T>A | CA408629947 | SNTA1 | c.1472A>T (p.His491Leu) c.1469A>T (p.His490Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1508A>T c.1145A>T (p.His382Leu) | |
| 20 | g.33408553T>C | CA408629948 | SNTA1 | c.1472A>G (p.His491Arg) c.1469A>G (p.His490Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1508A>G c.1145A>G (p.His382Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.33408553T>G | CA408629949 | SNTA1 | c.1472A>C (p.His491Pro) c.1469A>C (p.His490Pro) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1508A>C c.1145A>C (p.His382Pro) | |
| 20 | g.33408553T= | CA2360740086 | SNTA1 | c.1472A= (p.His491=) c.1469A= (p.His490=) c.*13A= (n.*13A=) n.1508A= c.1145A= (p.His382=) | |
| 20 | g.33408554G>A | CA9816936 | SNTA1 | c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1468C>T (p.His490Tyr) c.*12C>T (n.*12C>T) n.1507C>T c.1144C>T (p.His382Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.33408554G>C | CA408629950 | SNTA1 | c.1471C>G (p.His491Asp) c.1468C>G (p.His490Asp) c.*12C>G (n.*12C>G) n.1507C>G c.1144C>G (p.His382Asp) | |
| 20 | g.33408554G= | CA2360740087 | SNTA1 | c.1471C= (p.His491=) c.1468C= (p.His490=) c.*12C= (n.*12C=) n.1507C= c.1144C= (p.His382=) | |
| 20 | g.33408554G>T | CA408629951 | SNTA1 | c.1471C>A (p.His491Asn) c.1468C>A (p.His490Asn) c.*12C>A (n.*12C>A) n.1507C>A c.1144C>A (p.His382Asn) | |
| 20 | g.33408555G>A | CA510470006 | SNTA1 | c.1470C>T (p.Ile490=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1506C>T c.1143C>T (p.Ile381=) | |
| 20 | g.33408555G>C | CA408629952 | SNTA1 | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1506C>G c.1143C>G (p.Ile381Met) | |
| 20 | g.33408555G>T | CA510470007 | SNTA1 | c.1470C>A (p.Ile490=) c.1467C>A (p.Ile489=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1506C>A c.1143C>A (p.Ile381=) | |
| 20 | g.33408560_33408562del | CA2577372468 | SNTA1 | c.1468_1470del (p.Ile490del) c.1465_1467del (p.Ile489del) c.*9_*11del (n.*9_*11del) n.1504_1506del c.1141_1143del (p.Ile381del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.33408556A>C | CA408629953 | SNTA1 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1505T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) | |
| 20 | g.33408556A>G | CA408629955 | SNTA1 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1505T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) | |
| 20 | g.33408556A>T | CA408629954 | SNTA1 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1505T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) | COSMIC |
| 20 | g.33408557T>A | CA408629956 | SNTA1 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1504A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) | |
| 20 | g.33408557T>C | CA408629957 | SNTA1 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1504A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) | |
| 20 | g.33408557T>G | CA408629958 | SNTA1 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1504A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) | |
| 20 | g.33408558G>A | CA510470008 | SNTA1 | c.1467C>T (p.Ile489=) c.1464C>T (p.Ile488=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.1503C>T c.1140C>T (p.Ile380=) | |
| 20 | g.33408558G>C | CA408629959 | SNTA1 | c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) c.*8C>G (n.*8C>G) n.1503C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) | |
| 20 | g.33408558G>T | CA510470009 | SNTA1 | c.1467C>A (p.Ile489=) c.1464C>A (p.Ile488=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.1503C>A c.1140C>A (p.Ile380=) | |
| 20 | g.33408559A>C | CA408629960 | SNTA1 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1502T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) | |
| 20 | g.33408559A>G | CA408629961 | SNTA1 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1502T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) | |
| 20 | g.33408559A>T | CA408629962 | SNTA1 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1502T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) | |
| 20 | g.33408560T>A | CA408629963 | SNTA1 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1501A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) |